核型48,XXXY的Klinefelte综合征合并糖耐量减低及低骨量1例

Klinefelter综合征是一种男性常见的染色体异常,是男性不育症最常见的遗传学病因之一,发病率在男性中为0.1％～0.2％,在不育症男性中占3.1％[1].Klinefelter综合征最为常见的核型为47,XXY,约占80％;嵌和型占15％,包括46,XY/47,XXY;45,X/46,XY/47,XXY;46,XX /47,XXY等;核型48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY等较少见[2].核型48,XXXY的Klinefelter综合征合并糖耐量减低及低骨量者十分少见,笔者在临床上发现1例,报道如下：