核心结合因子相关性急性髓系白血病的临床特征、基因突变情况及治疗研究进展

核心结合因子相关性急性髓系白血病(core binding factor-acute myeloid leukemia, CBF-AML)是一组异质性疾病,其预后相比正常及其他异常核型白血病好,但仍有一部分患者易复发。研究发现此类白血病存在附加细胞遗传学异常对预后有提示作用,且CBF-AML患者常伴有一个甚至多个基因同时发生突变,其中酪氨酸激酶传导通路、表观遗传修饰基因和肿瘤抑制相关基因的突变发生率较高。这些基因突变会影响患者的预后,早期发现并做出相应的诊断及分层对CBF-AML患者的治疗有指导意义,针对这些基因的靶向治疗或与化疗联合治疗可改善CBF-AML患者的预后。

儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病的治疗效果及预后影响因素分析

目的分析儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)的治疗效果及预后影响因素。方法回顾性分析50例CBF-AML患儿临床资料,患儿均接受化疗、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗。观察远、近期疗效,依据随访12个月后是否存活分为生存组、死亡组,收集2组一般资料,分析预后影响因素。结果1个疗程后50例患儿中完全缓解(CR)42例(84.00%)。随访12个月,50例患儿中生存45例(90.00%);生存组附加染色体异常、第1个疗程未达CR率低于死亡组,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,附加染色体异常为影响患儿预后的独立危险因素(P<0.05且OR≥1)。结论CBF-AML患儿给予化学治疗可获得理想的效果,CR率较高,预后良好,其中附加染色体异常可影响患儿预后。

核心结合因子相关成人急性髓系白血病患者总生存临床预测模型的建立

目的:分析影响核心结合因子相关成人急性髓系白血病(CBF-AML)患者总生存(OS)的因素,并建立预测模型。方法:回顾性分析2015年5月至2021年7月在郑州大学第一附属医院新诊断的216例CBF-AML的临床资料。将患者按照7∶3随机分成训练集和验证集。采用Cox回归模型对影响OS的临床因素进行分析。采用逐步回归建立最优模型,画出列线图。使用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估模型性能。结果:年龄≥55岁、外周血原始幼稚≥80%、AML1-ETO、KIT突变被确定为OS的独立预后不良因素。训练集和验证集3年ROC下面积分别为0.772、0.722;校正曲线预测值与实测值具有较好一致性。DCA表明此模型性能优于单一因素。结论:该预测模型简便易行,可有效预测CBF-AML的OS,为治疗决策提供依据。

核心结合因子相关急性髓系白血病的实验室诊断和预后影响因素分析

目的分析核心结合因子(CBF)相关急性髓系白血病(AML)患者的年龄、性别等一般临床特征和相关实验室检测结果与疗效、复发和生存时间等预后因素的相关性,以期为临床优化治疗方案提供参考。方法选取2014年1月—2021年12月上海市第一人民医院使用标准诱导和巩固化疗方案的CBF-AML患者116例,其中77例接受了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。根据融合基因分为伴RUNX1::RUNX1T1(第1组)AML和伴CBFB::MYH11(第2组)AML,采用Kaplan-Meier生存曲线分析2个组预后的差异。采用Cox回归分析评价预后影响因素。结果第1组和第2组基线特征[发病年龄、外周血白细胞计数和血红蛋白含量、骨髓原始细胞比例、额外染色体异常发生率、性染色体丢失、KRAS突变、NRAS突变]差异有统计学意义(P<0.05)。复发患者总生存期(OS)低于未复发患者(P=0.008)。男性、TET2突变和del(9q)的患者OS较短(P<0.05)。血小板计数<20×10~9·L-1的患者OS和无复发生存时间(RFS)均较短(P<0.05)。移植后复发患者的OS显著短于移植后未复发患者(P=0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,复发、TET2突变和染色体del(9q)是CBF-AML患者OS缩短的显著危险因素(P<0.05),达到缓解天数是AML伴RUNX1::RUNX1T1患者OS的独立影响因素(P=0.038),骨髓原始细胞比例是AML伴CBFB::MYH11患者OS的独立影响因素(P=0.044)。结论CBF-AML患者2种融合基因亚组间在基线特征方面具有明显的异质性,TET2突变和del(9q)可显著影响患者生存天数,建议复发患者及时进行挽救性移植。应关注AML伴RUNX1::RUNX1T1患者达到缓解的天数,关注CBFB::MYH11患者原始细胞比例。

DNMT1与T淋巴细胞因子在急性髓系白血病中的表达水平及相关性分析

目的分析DNA甲基转移酶1(DNMT1)与T淋巴细胞因子在急性髓系白血病(AML)中的表达水平及相关性。方法选取昆明医科大学第一附属医院2020年1月至2022年12月收治的初诊AML患者作为AML组(38例),另选取同期在昆明医科大学第一附属医院进行骨髓穿刺的缺铁性贫血患者作为对照组(21例)。检测并比较两组骨髓DNMT1的信使RNA(mRNA)表达水平及T淋巴细胞因子[白细胞介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、干扰素-γ(INF-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)]水平,以及比较不同临床特征AML患者DNMT1表达水平。采用Pearson相关分析AML患者DNMT1表达水平与T淋巴细胞因子水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析DNMT1、T淋巴细胞因子单独及联合检测对AML的诊断效能。结果AML组DNMT1 mRNA表达水平高于对照组(P<0.001)。白细胞计数(WBC)≥5.0×10^(10)/L、骨髓幼稚细胞比例≥60%、外周血幼稚细胞比例≥60%、乳酸脱氢酶(LDH)≥300 U/L、骨髓外浸润、染色体核型预后不良患者DNMT1表达水平分别高于WBC<5.0×10^(10)/L、骨髓幼稚细胞比例<60%、外周血幼稚细胞比例<60%、LDH<300 U/L、无骨髓外浸润、染色体核型预后良好患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。AML组血清IL-2、IL-4、IL-10、INF-γ水平高于对照组,TGF-β水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,DNMT1表达水平与IL-2、IL-4、IL-10、INF-γ水平呈正相关(r=0.574、0.619、0.527、0.483,P<0.05),与TGF-β水平呈负相关(r=-0.475,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,DNMT1联合IL-2、IL-4、IL-10、INF-γ检测诊断AML的曲线下面积分别为0.918、0.711、0.756、0.726。结论AML患者的DNMT1表达水平升高、T淋巴细胞因子表达失衡,二者存在一定相关性,DNMT1与部分T淋巴细胞因子联合检测对AML具有诊断价值。

KIT突变与核心结合因子急性髓系白血病患儿临床特征和预后的关系

目的 分析核心结合因子急性髓系白血病(CBF-AML)患儿KIT位点表达及其与患儿临床特征和预后的关系。方法 选取2014年2月-2022年8月郑州大学附属儿童医院初诊确诊CBF-AML患儿72例,收集其相关临床资料。根据细胞遗传学分析结果分为RUNX1-RUNX1T1组(60例)和CBFβ-MYH11组(12例);根据KIT基因突变情况分为KIT阳性组(31例)和KIT阴性组(41例)。比较KIT阳性组和KIT阴性组相关临床特征和预后差异。结果 KIT阳性组和KIT阴性组性别、年龄、初诊白细胞计数、初诊外周血和骨髓原始细胞比例、髓外白血病、第一疗程完全缓解(CR)率,以及5年无事件生存率和5年总生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 KIT突变对CBF-AML患儿临床表现和预后无明显影响。

达沙替尼治疗核心结合因子相关性急性髓系白血病的理论基础及最新临床研究

伴有c-KIT,FLT3等突变的核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)在白血病分层上归类于高危AML,预后极差,目前对于这部分患者尚无非常有效的治疗方案。达沙替尼是一种非常有效的双SRC/ABL激酶抑制剂,在众多体外试验中均证实可有效阻断c-KIT,FLT3等突变对下游通路的调控作用,遏制白血病细胞的增长,而且在最新的临床试验中也证实其对KIT阳性的CBF-AML是有效的。

核心结合因子相关性急性髓系白血病常见基因突变和细胞遗传学分析

目的：研究核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF-AML）c-Kit、FLT3基因突变发生情况及患者的核型特征。方法采用基因组 DNA 聚合酶链反应（PCR）法结合碱基测序方法，检测48例CBF-AML 患者初诊时 c-Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和 FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）点突变发生情况及核型特征变化。结果48例 CBF-AML 患者中，13例（27.1%）出现 c-Kit 错义突变，包括8号外显子突变5例，17号外显子突变8例。 t（8；21）AML 患者 c-Kit 基因突变发生率高于 inv（16）AML患者[33.3%（9／27）比19.0%（4／21），P＜0.05]。1例（2.1%）患者 FLT3-ITD 突变，3例（6.3％）患者 FLT3-TKD 突变。RUNX1-RUNX1T1阳性附加染色体异常的发生率达25.9%（7／27），其中性染色体缺失最为常见，CBFβ-MYH11阳性附加染色体异常发生率较低。结论在 CBF-AML 中 c-Kit 基因突变发生率高， RUNX1-RUNX1T1阳性的附加染色体异常易见，为研究个体化治疗提供了一定的参考。

大剂量阿糖胞苷巩固治疗核心结合因子相关急性髓系白血病的疗效及安全性分析

目的 探讨大剂量阿糖胞苷巩固治疗核心结合因子相关急性髓系白血病的疗效、安全性.方法 对76例经过诱导治疗的急性髓系白血病患者进行阿糖胞苷巩固治疗,治疗结束后进行为期6～60个月的随访,观察患者的生命状态及病情、不良反应.结果 76例患者共存活52例,死亡24例;其中,6例在骨髓抑制期出现颅内出血死亡,18例出现AML复发死亡.进行阿糖胞苷巩固治疗期间或者随访期39例患者出现复发,M4Eo型6例,M2b型33例;21例在巩固治疗2个疗程结束后复发,18例在3个疗程结束后复发.Kaplan生存法分析后发现5年总生存时间（0S）为（68.2±12.7）％,预期5年无病生存时间（DFS）为（41.8±12.3）％,预期5年复发率为（55.9±14.8）％.M4Eo型和M2b型AML复发率间的差异有统计学意义（P＜0.05）.患者均表现为不同程度的骨髓抑制现象,以Ⅳ度最为多见,特别是白细胞、血小板的减少最为明显.白细胞计数范围为（0.04 ～0.68）±10^9/L、中位值为0.4±10^9/L,血小板计数范围为（2～ 16）±10^9/L、中位值为6±10^9/L,血红蛋白最低值（68.2±6.8）g/L.治疗过程中,76例患者的白细胞、血小板及中性粒细胞计数的最低值均达到Ⅳ度;血红蛋白最低值Ⅱ度所占比例为9.9％、Ⅲ度所占比例为90.1％.所有患者在粒缺期间出现发热等感染迹象,肺部感染6例次,菌血症感染30例次,少数患者表现为不明原因的粒缺伴发热.经过及时的抗生素药物治疗,患者病情均缓解,未出现严重感染致死的病例.肝脏系统不良反应比较轻微,其他系统如皮肤、胃肠道等都出现不同程度的不良反应,但都在可接受的范围内,而且对应的治疗可明显缓解这些不适症状.结论 阿糖胞苷巩固治疗可促进CBF-AML的缓解,提高5年无病生存率;不良反应主要是骨髓抑制等,对症治疗可明显缓解,用药较为安全.

核心结合因子相关急性髓系白血病的治疗进展

核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)是指一组以染色体t(8;21)(q22;q22)或inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)异常为特征的白血病亚型,是AML最常见的亚型之一。t(8;21)易位形成融合转录本AML1-ETO,而inv(16)/t(16;16)形成融合转录本CBFβ-MYH11。两种易位(倒位)都与核心结合因子(core binding factor,CBF)复合物相关。t(8;21)破坏了CBF复合物的α亚基,而inv(16)/t(16;16)破坏了CBF复合物的β亚基,两种易位都会影响正常CBF复合物的功能,进而对正常造血细胞的增殖、分化和凋亡造成干扰。近年来随着在分子机制、治疗、靶向药物、预后监测等方面的不断研究,CBF-AML在发病机制、化疗、靶向药物、造血干细胞移植等方面取得了很大进展,现将有关CBF-AML的研究进展做一综述。

核结合因子相关的急性髓系白血病的临床分析

目的探讨影响核结合因子(CBF)相关的急性髓系白血病(AML)患者临床特征、细胞遗传学特点及影响其生存、预后的主要因素。方法对130例CBF AML[其中AML伴t(8;21)87例、AML伴inv(16)/t(16;16)43例]患者进行随访,分析其免疫表型、染色体核型及治疗、生存情况、影响总体生存时间及无复发生存时间的因素。结果 130例CBF AML患者总完全缓解率96.1%,其中1疗程总完全缓解率77.2%。中位生存期(OS)51.64(0.26～132.5)个月,中位无复发生存期(RFS)未达1.18～96.62个月。3年OS率50%,5年OS率41%;3年RFS率59%,5年RFS率54%。年龄、染色体核型与OS有关,其中年龄≥45岁患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短。在巩固治疗过程中采用≥2疗程的中剂量阿糖胞苷(Ara-C)巩固治疗方案的患者预后好,生存期长。OS、RFS对比分析显示:AML伴inv(16)/t(16;16)的OS较AML伴t(8,21)明显延长(P=0.046),但AML伴t(8,21)的RFS较AML伴inv(16)/t(16;16)明显延长(P=0.038)。结论年龄、染色体核型及巩固治疗的方案是影响CBFAML患者生存、预后的主要因素,在巩固治疗中采用≥2疗程的中剂量Ara-C可以延长CBF AML患者的OS、RFS。AML伴inv(16)/t(16;16)患者较AML伴t(8,21)患者总体生存期长、预后好。

急性髓系白血病患者巨噬细胞移动抑制因子表达水平及其与疗效、预后相关性分析

目的:检测急性髓系白血病(AML)患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)表达水平,分析其与疗效及预后的相关性。方法:选取AML初诊患者132例,检测骨髓液及外周血中标本MIF表达水平。比较不同临床特征及不同疗效AML患者MIF表达水平。比较不同MIF表达水平患者无病生存期(DFS)。分析AML患者MIF表达水平与疗效及预后的相关性。结果:不同性别及抗原类型的AML患者骨髓液和外周血中MIF表达水平比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。≥45岁AML患者骨髓液及外周血中MIF表达水平高于<45岁患者,骨髓原始细胞数≥60%的AML患者骨髓液及外周血中MIF表达水平高于<60%的患者(均P<0.05)。治疗有效患者骨髓液及外周血中MIF表达水平均明显低于治疗无效患者(均P<0.05)。以所有患者入院初诊时MIF表达水平中位数为临界值分为高表达组及低表达组,发现高表达组患者DFS低于低表达组(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,骨髓液及外周血中MIF表达水平与AML患者疗效及DFS呈负相关(均P<0.05)。结论:AML患者MIF表达水平显著升高,并与疗效及预后呈负相关。

儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床特征及预后分析

目的分析儿童核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)的临床特征及疗效。方法回顾性分析2009年8月至2015年11月于中国医学科学院血液病医院确诊的初诊CBF-AML患儿的临床资料,根据融合基因类型,分为CBFB-MYH11组和AML1-ETO组。总结并比较其临床特征及预后。结果共纳入91例初诊CBF-AML患儿,其中AML1-ETO组74例(81%),CBFB-MYH11组17例(19%)。38例(42%)患儿伴有附加染色体异常,其中性染色体缺失28例(31%)最为常见。第1个疗程诱导治疗完全缓解率为97%(88/91),复发率为29%(26/91),5年EFS率为65%±6%,5年OS率为75%±5%。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年EFS率分别为62%±7%、77%±11%(P>0.05)。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年OS率分别为72%±6%、88%±9%(P>0.05)。结论儿童CBF-AML以AML1-ETO为主,性染色体缺失为最常见的附加染色体异常,预后较好,AML1-ETO与CBFB-MYH11患儿预后相当。

间期荧光原位杂交技术对诊断核心结合因子急性髓系白血病的价值

本研究主要探讨间期荧光原位杂交技术在核心结合因子急性髓系白血病(CBF AML)诊断中的价值。采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH),分别应用AML1-ETO双色双融合探针和荧光素直接标记的双色断裂点分离基因探针CBFβ-MYH11检测82例AML-M2及43例AML-M4/M5患者白血病细胞的细胞遗传学异常,并与R显带常规细胞遗传学(CC)检测结果进行比较分析。结果表明:82例AML-M2患者中FISH检测AML1-ETO融合基因阳性患者为25例(30.5%),CC检测存在t(8;21)(q22;q22)染色体异常为23例(28.0%),所有FISH检测AML1-ETO阳性患者中典型的阳性信号模式1R1G2F为22例(88.0%);不典型的信号模式包括1R2G1F和2R1G2F共3例(12.0%)。在所有43例AML-M4/M5患者中,FISH检出inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)信号模式(1R1G1F)为10例(23.3%),CC检测出存在inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)为2例(4.6%),FISH检测灵敏度显著高于CC(p<0.05)。结论:FISH作为新型细胞遗传学分析技术可以弥补CC技术灵敏度较低、检测周期长等不足,两者结合可以成为CBF AML诊断乃至微小残留病监测的有力工具。

儿童非核心结合因子急性髓系白血病的疗效及预后因素分析

目的回顾性分析比较非核心结合因子(CBF)急性髓系白血病(AML)儿童采用CAMS-2005方案及CAMS-2009方案治疗的疗效及预后的影响因素。方法选择2005年4月至2015年12月161例初诊为非CBF-AML患儿为研究对象,根据化疗方案分为CAMS-2005方案组(n=52)和CAMS-2009方案组(n=109),对两种化疗方案疗效进行回顾性分析。结果CAMS-2009方案组第1个疗程完全缓解率高于CAMS-2005方案组(63.3%vs 46.2%,P<0.05)。CAMS-2009方案组治疗相关病死率(11.9%vs 17.3%)、复发率(27.5%vs 28.8%)、3年总生存(OS)率(44%±5%vs 28%±6%)与CAMS-2005方案组相比差异无统计学意义(P>0.05)。第1个疗程获得完全缓解患儿的3年OS率、3年无事件生存率高于第1个疗程未完全缓解患儿(P<0.01)。结论CAMS-2009方案较CAMS-2005方案可改善非CBF-AML患儿诱导治疗完全缓解率,第1个疗程是否获完全缓解可影响非CBF-AML患儿OS率。

血清SDF-1、α-HBDH水平与老年急性髓系白血病患者中西医结合治疗预后的相关性

目的探讨血清基质细胞衍生因子(SDF)-1、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)水平与老年急性髓系白血病(AML)患者中西医结合治疗预后的相关性。方法前瞻选择80例拟接受中西医结合治疗的老年AML患者,治疗前检测患者血清SDF-1、α-HBDH水平,随访2年,评价预后情况,比较预后不良和预后良好患者相关资料与血清SDF-1、α-HBDH水平,重点分析血清SDF-1、α-HBDH水平与老年AML患者中西医结合治疗预后的相关性。结果80例老年AML患者经中西医结合治疗后,无效17例,随访时间3~24个月,平均(11.53±2.12)个月,复发22例,合计预后不良39例(48.75%);比较两组资料后,经Logistic回归分析结果显示,血小板低、中性粒细胞比值低、白细胞计数高、SDF-1高、α-HBDH高均可能是老年AML患者中西医结合治疗后预后的影响因子(OR>1,P<0.001);绘制受试者工作特征(ROC)曲线发现,血清SDF-1、α-HBDH水平预测老年AML患者中西医结合治疗预后的曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.867,AUC均>0.80,有一定预测价值。结论接受中西医结合治疗的老年AML患者,若治疗前血清SDF-1、α-HBDH水平呈高表达,可能提示治疗无效或缓解后高复发等不良预后,可考虑将二者用于老年AML患者治疗效果及预后风险预测。

血清COX-2、TGF-β1水平与老年急性髓系白血病患者中西医结合治疗预后的相关性

目的分析血清环氧化酶(COX)-2、转化生长因子(TGF)-β1水平与老年急性髓系白血病(AML)患者中西医结合治疗预后的关系。方法前瞻选取接受中西医结合治疗的80例老年AML患者,入院时接受资料调查及血清学指标检测,全部患者接受2个疗程的治疗,依据疗效分组,将完全缓解+部分缓解纳入预后良好组,其他患者纳入预后不良组,记录患者资料,重点分析老年AML患者治疗前血清COX-2、TGF-β1水平与中西医结合治疗预后的关系。结果80例老年AML患者经2个疗程治疗,预后良好41例,预后不良39例;预后不良组治疗前血清COX-2水平显著高于预后良好组,TGF-β1水平显著低于预后良好组(P<0.05);经回归分析结果显示,治疗前血清COX-2、TGF-β1水平与老年AML患者中西医结合治疗预后有关,COX-2高表达、TGF-β1低表达可能是老年AML患者中西医结合治疗预后不良的风险因子(OR>1,P<0.05);绘制受试者工作特征(ROC)曲线,结果显示,治疗前血清COX-2、TGF-β1水平单独及联合预测老年AML患者中西医结合治疗预后不良风险的曲线下面积(AUC)均>0.80,预测价值均较理想,且以联合预测价值最佳;相关性分析结果显示,老年AML患者治疗前血清COX-2水平与TGF-β1水平呈负相关(P<0.05)。结论血清COX-2、TGF-β1水平与老年AML患者中西医结合治疗预后不良有关,可能是患者治疗预后不良的风险因子,对预测患者治疗预后不良风险有一定价值。

急性髓系白血病患者胰岛素样生长因子结合蛋白3的表达及其意义

目的:探讨急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞中胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)的基因表达和外周血中的IGFBP3水平及其临床意义。方法:将2014年3月至2016年3月期间178例AML病人按照病情分为初治组,缓解组和复发组;并选取同时期的骨髓象正常的非恶性血液病患者作为对照组,利用ELISA检测各组外周血中的IGFBP3水平,利用实时荧光定量PCR方法检测骨髓单个核细胞中IGFBP3的基因表达水平。结果:IGFBP3基因在初治组和复发组病人骨髓单个核细胞中的表达水平明显的低于对照组(P<0.05),而缓解组与对照组,初治组与复发组之间无显著的差异(P>0.05);IGFBP3蛋白在初治组和复发组病人外周血中的水平明显的低于对照组(P<0.05),而缓解组与对照组,初治组与复发组之间无显著的差异(P>0.05);IGFBP3在外周血和骨髓单个核细胞中的表达水平无显著的相关性。结论:AML病人骨髓单个核细胞中的IGFBP3基因表达以及外周血中的IGFBP可能对AM L的发生、发展起到了一定的作用,其还可以在一定程度上对病情以及治疗效果做出评估。

成人核心结合因子相关急性髓系白血病遗传异质性及预后因素分析

目的:探讨成人核心结合因子急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)的遗传异质性及预后因素。方法:回顾性分析271例成人新诊断CBF-AML患者的临床资料,包括188例t(8;21)AML患者和83例inv(16)/t(16;16)AML患者。比较2组患者间分子遗传学差异,采用log-rank检验和Cox回归模型分析影响患者生存和复发的因素。结果:t(8;21)AML患者性染色体缺失(33.6%vs 1.5%,P<0.001)、CD19(58.9%vs 6.8%,P<0.001)和CD56表达(63.8%vs 1.7%,P<0.001)明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。+22在inv(16)/t(16;16)AML患者中明显高于t(8;21)AML患者(13.6%vs 0.7%,P<0.001)。KIT突变(51.8%vs 28.3%,P=0.010)、EZH2突变(18.8%vs 4.3%,P=0.022)在t(8;21)AML患者中的发生率明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。FLT3突变(34.8%vs 12.9%,P=0.003)和WT1突变(15.2%vs 4.7%,P=0.044)在inv(16)/t(16;16)AML患者中的发生率明显高于t(8;21)AML患者。对于t(8;21)AML患者,KIT D816突变是影响总生存的独立危险因素(P=0.050),而异基因造血干细胞移植是影响总生存的独立保护因素(P=0.029)。初诊时骨髓高原始细胞数(P=0.043)、CD19不表达(P=0.008)是影响无事件生存的独立危险因素。KIT D816突变(P=0.014)、CD19不表达(P=0.036)是影响累计复发率的独立危险因素。对于inv(16)/t(16;16)AML患者,髓外浸润是影响无事件生存的独立危险因素(P=0.023),异基因造血干细胞移植是影响累计复发率(P=0.037)和无事件生存(P=0.015)的独立保护因素。结论:成人t(8;21)和inv(16)/t(16;16)AML患者具有显著的遗传学异质性。

急性髓系白血病患者血清sPD-L1、VEGF表达及相关性

目的探讨急性髓系白血病患者血清可溶性程序性死亡因子配体-1(sPD-L1)、血管内皮生长因子(VEGF)的表达及相关性。方法选择2015年1月~2018年1月广东省东莞康华医院(以下简称“我院”)收治的89例急性髓系白血病患者为研究对象,纳入观察组,另选取我院同期进行健康体检的健康受试者50名为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组受试者的sPD-L1、VEGF水平,并进行组间比较。对观察组患者进行2个月标准化治疗,根据疗效判断标准将患者分为完全缓解(CR)组36例、部分缓解(PR)组40例和未缓解(PD)组13例,对三组患者的sPD-L1、VEGF水平进行检测比较,并对sPD-L1与VEGF的相关性进行分析探讨。结果治疗前,观察组患者sPD-L1、VEGF水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组经治疗后,CR组和PR组患者sPD-L1、VEGF水平均显著低于PD组,且CR组患者sPD-L1、VEGF水平低于PR组,差异有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关性检验分析,患者治疗前、治疗后血清sPD-L1与VEGF均呈显著的正相关性(r=0.447、0.327,均P<0.05)。结论急性髓系白血病患者sPD-L1、VEGF呈现高表达,随着预后效果的好转,其表达水平不断降低。因此,sPD-L1、VEGF水平的检测对于急性髓系白血病的诊治和预后评估有一定辅助作用和临床价值。