基于AS-OCT图像的核性白内障多级排序分类算法研究

目的探讨基于眼前节光学相干断层扫描(AS-OCT)图像的核性白内障智能辅助分级算法对白内障分级的诊断价值。方法采用诊断试验研究方法,收集2020年11月至2021年9月间同济大学附属第十人民医院电子病例系统中核性白内障患者939例1608眼的AS-OCT图像资料,所有资料均符合临床阅片清晰度要求。其中男398例664眼,女541例944眼,年龄18~94岁,平均年龄(65.7±18.6)岁。由3名经验丰富的临床医生基于晶状体混浊分类系统(LOCSⅢ分级系统),对所收集的AS-OCT图像进行1~6级人工标注。构建一种基于多级排序的全局-局部白内障分级算法,该算法包含5个基本的二元分类全局-局部网络(GL-Net),每个GL-Net聚合白内障核区域、原始图像等多尺度信息进行核性白内障分级。基于消融实验和模型对比试验,采用准确率、精确率、灵敏度、F1指标及Kappa系数对模型性能进行评价,且所有结果均通过五折交叉验证。结果模型在核性白内障数据集上的准确率、精确率、灵敏度、F1、Kappa分别为87.81%、88.88%、88.33%、88.51%、85.22%。消融实验结果表明,ResNet18结合局部特征和全局特征进行多级排序分类,模型在准确率、精确率、灵敏度、F1、Kappa指标上均有提升。与ResNet34、VGG16、Ranking-CNN、MRF-Net模型比较,本研究模型各性能指标均有提升。结论基于深度学习的AS-OCT核性白内障图像多级排序分类算法对白内障分级具有较高的准确度,有望辅助提高眼科医生对核性白内障的诊断精度以及效率。

年龄相关性核性白内障晶状体核中不可逆聚集体的定性和定量分析

目的鉴定分析在年龄相关性核性白内障(age-related nuclear cataract,ARNC)晶状体核中发现的不可逆聚集体的蛋白质组成。方法用强解聚试剂和促溶剂溶解ARNC晶状体核(8例)和年龄匹配的正常晶状体核(8例),提取总蛋白,经十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分离,在ARNC晶状体样品中发现的相对分子质量高的聚集体进行液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)鉴定分析,确定聚集体的组成成分,并根据Mascot搜索数据估算各成分的相对含量。结果 SDS-PAGE结果显示,与正常晶状体核相比,ARNC样品在相对分子质量≤20000处蛋白含量显著减少(均为P<0.05),但在相对分子质量高(>200000)处蛋白质含量显著增加(均为P<0.01)。在ARNC晶状体内存在不可逆的相对分子质量高的聚集体。LC-MS/MS分析显示,这些聚集体主要来源于各种晶状体蛋白,同时还包括Filensin、Phakinin和碳酰还原酶1。在所有组分中αA-晶状体蛋白含量最高(19.1%)。αA-、αB-、γD-晶状体蛋白和DKFZp434A0627比其他晶状体蛋白更容易聚集。结论晶状体蛋白,尤其是αA-晶状体蛋白在白内障产生和发展过程中发生不可逆的聚集,细胞骨架蛋白1可能参与和加速这一过程。

先天性核性白内障家系DLAD基因的连锁分析(英文)

目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结果:D1S551 和D1S3471 (GATA65B07)引物两点LOD 值均为负值。结论:该6 个家系的先天性白内障的发生与DLAD基因缺陷无关。

运用双向荧光差异凝胶电泳分析人类年龄相关性核性白内障和正常晶状体核的蛋白质组学差异

目的鉴定年龄相关性核性白内障(age-related nuclear cataract,ARNC)和正常晶状体核蛋白质组学差异。方法用强解聚试剂分别溶解7只不同程度ARNC晶状体核和7只正常晶状体核,提取总蛋白,Bradford法测定蛋白浓度。通过双向荧光差异凝胶电泳(two-dimensional fluorescence differencein-gel electrophoresis,2-D DIGE)、Decyder6.5软件分析电泳图谱,寻找差异蛋白质点。差异蛋白质点随后用激光辅助解吸/电离飞行时间(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight,MALDI-TOF)质谱仪鉴定。结果 2-DDIGE结果显示,和正常晶状体核样品相比,39个点的蛋白含量在ARNC样品中显著减少(P<0.05)。MALDI-TOF质谱成功鉴定其中36个蛋白质点,它们分属于9个不同的蛋白质,其中6个蛋白(αA-、βA3-、βA4-、βB1-、γD-晶状体蛋白和一个来自CRYGS家族的未知蛋白DKFZp434A0627)的含量随着ARNC程度的增加而逐渐减少;其他3种蛋白(αB-晶状体蛋白、3-磷酸甘油醛脱氢酶和视黄醛脱氢酶1)未呈现这种递减趋势。结论 3-磷酸甘油醛脱氢酶、视黄醛脱氢酶1以及某些晶状体蛋白的减少可能参与ARNC的形成。

吸烟与核性白内障关系的临床观察

目的观察吸烟与发生核性白内障的关系。方法眼科门诊患者360例通过裂隙灯、检眼镜检查,观察并记录晶状体混浊情况。晶状体252例有一定混浊(均为双眼)。不吸烟组162例,晶状体混浊101例;吸烟组198例,晶状体混浊151例。结果不吸烟组核性晶状体混浊59例,单纯核性晶状体混浊36例,非核性晶状体混浊42例;吸烟组核性晶状体混浊110例,单纯核性晶状体混浊68例,非核性晶状体混浊41例。两组比较核性及非核性晶状体混浊发生率有显著性差异(P<0.05)。结论长期大量吸烟可增加核性白内障的发生率。

老年性核性白内障患者21例白内障超声乳化术后中心凹下脉络膜厚度改变分析

目的通过深部增强光学相干断层扫描技术(EDI-OCT)观察老年性核性白内障患者在白内障超声乳化术后不同时间中心凹下脉络膜厚度(SFCT)的改变及其影响因素。方法选择21名老年性核性白内障患者(33只眼),分别在白内障手术前1d、术后3d、1周、3周及1个月对患者进行眼压(IOP)及黄斑区EDI-OCT的检查,并测量SFCT。结果最终纳入研究共32只眼,术后IOP逐渐下降,术后1周、3周及1个月的IOP与术前比较,差异有统计学意义。术后SFCT逐渐升高,术后3d、1周、3周及1个月的SFCT与术前比较,差异有统计学意义。年龄与术后3d、1周、3周及1个月的SFCT改变相关,眼轴及术前SFCT与术后1周、3周及1个月SFCT的改变相关,性别、术前IOP以及IOP的改变对SFCT的改变无明显影响。结论老年性核性白内障患者在白内障超声乳化术后出现SFCT的升高,这一改变与年龄、眼轴以及术前SFCT存在一定联系。

先天性核性白内障家系致病基因的克隆及在真核细胞中的表达

目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒pEGFP-N1中,构建pEGFP-N1-mGJA8重组表达质粒,然后用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定,最后通过脂质体包埋转染法,用pEGFP-N1-mGJA8和pEGFP-N1质粒转染COS-7细胞,荧光显微镜观察其在COS-7细胞内的表达,采用细胞免疫组织化学法验证蛋白表达。结果经双酶切和DNA序列测定,证实致病基因mGJA8重组质粒构建成功,荧光显微镜观察在COS-7细胞上致病基因mGJA8蛋白表达,细胞免疫组织化学法显示致病基因表达蛋白在COS-7细胞中特异性表达。结论成功克隆出该家系的致病基因mGJA8,并且完成了该致病基因在体外真核细胞中的特异性表达,为进一步研究该家系的发病机制奠定基础。

羟丙基甲基纤维素预处理辅助超声乳化人工晶状体植入治疗核性白内障患者疗效

目的:探究2%羟丙基甲基纤维素预处理辅助微切口超声乳化吸除术、人工晶状体植入治疗核性白内障患者疗效。方法:选取2017年5月至2019年4月核性白内障患者74例,行微切口超声乳化吸除术、人工晶状体植入术;根据治疗方案分为对照组和观察组每组各37例患者;对照组患者术中应用平衡盐溶液(BSS),观察组患者应用2%羟丙基甲基纤维素预处理;对比两组患者的手术时间、药效持续时间、术中药物用量、术中药物应用次数、术后视力恢复情况及术前、术后1 d角膜荧光素染色、下睑中央泪河高度(TMH)、泪膜破裂时间(BUT)。结果:观察组患者的药效持续时间为(19.38±1.25)min,较对照组患者的(1.97±0.46)min长,观察组患者的术中药物用量为(0.19±0.08)mL、应用次数(1.06±0.38)次,较对照组患者的术中用药量(8.92±0.47)mL、(13.85±2.76)次少(P<0.05);术后1 d观察组患者的角膜荧光素染色(4.54±3.38)分,低于对照组患者的(7.83±3.29)分,观察组患者的TMH值为(556.75±65.29)μm、BUT值为(5.71±2.24)s,高于对照组患者的(487.53±53.28)μm和(3.28±2.06)s(P<0.05);观察组术后1周和术后2周视力达标率分别为75.68%和89.19%,较对照组患者的51.35%、和89.19%高(P<0.05)。结论:2%羟丙基甲基纤维素预处理辅助微切口超声乳化吸除术、人工晶状体植入治疗核性白内障患者,可改善术后泪膜稳定性,促进视力恢复。

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D47N），为研究先天性核性闩内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据。

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序。结果系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性。连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(P20S)。结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索。

皮质性及核性白内障影响因素分析

目的探讨白内障的皮质性及核性混浊与年龄、性别、高度近视、糖尿病之间的关联。方法 938只白内障眼,用LOCSⅢ分级标准进行晶体混浊分级,分析白内障的影响因素。结果高度近视眼相对于非高度近视眼的皮质性混浊等级更低,而核性混浊等级更高;年龄的增加及患糖尿病者使核性混浊等级更高;男性相对于女性的皮质性混浊及核性混浊等级均更高(P<0. 05)。结论近视防控、控制血糖均可能延缓核性白内障的发展。

近视与核性白内障

白内障是发展中国家最主要的视力损害和致盲原因,随着白内障患者的年轻化,白内障和近视的相关性逐渐引起了人们的重视。在众多危险因素中,已证实不同人种、不同地区近视与核性白内障的发生发展有非常密切的关系。玻璃体液化与核性白内障发生发展的关系近年得到广泛关注,眼轴延长与玻璃体液化引起晶状体核硬化的机制是本领域研究的热点。本文综述了近视和核性白内障的流行病学研究、晶状体源性近视与核性白内障的相关研究、轴性近视与核性白内障的相关临床和基础研究等进展。

基于iTRAQ的不同眼轴长度核性白内障患者晶状体差异表达蛋白分析

目的筛选和鉴定与眼轴相关的核性白内障晶状体核的相关差异蛋白质。方法收集2016年1月至2017年12月西宁以东地区行白内障囊外摘出术的Ⅲ~Ⅳ级核性白内障患者48例48眼的晶状体核,根据年龄和眼轴长度分为长眼轴高龄组、长眼轴低龄组、正常眼轴高龄组、正常眼轴低龄组、短眼轴高龄组和短眼轴低龄组,每组8例,同时取自角膜移植供体的7个透明晶状体核作为正常对照组。每组提取晶状体水溶性、水不溶尿素溶性、水不溶尿素不溶性蛋白后合并进行相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术的质谱检测,并进行差异蛋白质筛选。另收集20例拟行白内障囊外摘出术的白内障患者20个晶状体核分为长眼轴低龄组、正常眼轴低龄组、长眼轴高龄组和正常眼轴高龄组,利用Western blot法对质谱检测中有意义的差异表达蛋白质进行验证。结果通过重复2次iTRAQ技术共鉴定出80个蛋白,控制年龄因素后,分析得出6种蛋白质与轴性近视相关的核性白内障密切相关,其中山梨醇脱氢酶在长眼轴组中上调,βB2-晶状体蛋白长眼轴组中表达下调。长眼轴低龄组山梨醇脱氢酶蛋白的相对表达量为1.204±0.142,明显高于正常眼轴低龄组的0.711±0.072,长眼轴高龄组山梨醇脱氢酶蛋白的相对表达量为1.092±0.334,明显高于正常眼轴高龄组的0.617±0.089,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论山梨醇脱氢酶在长眼轴核性白内障患者晶状体核中含量高于短眼轴患者,其可能作为眼轴相关性核性白内障潜在的研究靶蛋白。

超声乳化吸出先天性核性白内障

目的 观察超声乳化在先天性核性白内障的应用。方法 对 4 2例 6 8眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入 ,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术 ,以低能量超声乳化或 I/ A系统清除晶状体核和皮质 ,囊袋内植入人工晶状体。并与同期或既往相同条件的病例行 ECCE+ IOL 36例 4 2眼相对比 ,观察术后视力及并发症。结果 术后 1周时 2组病例视力提高程度和并发症发生无显著差异。术后 2月时 2组病例视力提高程度和并发症发生有显著差异 ( P <0 .0 1) ,其中后发性白内障发生率 ,超声乳化组2 6 .4 % ,对照组 6 1.9% .结论 在我们的研究中超声乳化吸出先天性核性白内障 ,有良好的前房稳定性 ,彻底清除晶状体皮质 。

玻璃体切割术增加晶状体高氧中暴露:一种核性白内障形成的可能机制

Purpose: To report vitreous oxygen tension before, immediately after, and at longer times after vitrectomy. Design: A prospective, interventional consecutive case series. Methods: Oxygen was measured using an optical oxygen sensor in patients undergoing vitrectomy. Intraoperatively, oxygen measurements were taken before and after vitrectomy in two intraocular locations: adjacent to the lens and in the mid- vitreous. Results: Sixty- nine eyes underwent oxygen tension measurements at the time of vitrectomy. In baseline eyes, oxygen tension in the vitreous was low, measuring 8.7± 0.6 mm Hg adjacent to the lens and 7.1± 0.5 mm Hg in the mid- vitreous. The difference between the two locations was statistically significant (P< .003), indicating that vitreous gel maintains an intraocular oxygen gradient. Immediately after vitrectomy, oxygen tension in the fluid- filled eye was higher, measuring 69.6± 4.8 mm Hg adjacent to the lens and 75.6± 4.1 mm Hg in the mid- vitreous. There was no statistically significant oxygen gradient between the two locations. The difference in oxygen tension pre- and postvitrectomy is highly statistically signifi- cant (P < .0001 lens, P < .0001 mid- vitreous). In eyes with a history of vitrectomy and previous removal of the vitreous gel, the intraocular oxygen tension was significantly higher than in eyes with a formed vitreous gel undergoing a first vitrectomy (P< .02 lens, P< .003 mid- vitreous).Conclusion: Vitrectomy surgery significantly increases intraocular oxygen tension during and for prolonged periods after surgery. This exposes the crystalline lens to abnormally high oxygen and may lead to nuclear cataract formation.

他汀使用与核性白内障风险降低相关

美国威斯康星大学医学院和公共卫生学院的Kristine E．ke博士及其同事于6月21日的《美国医学会杂志》（JAMA，2006；295：2752—2758）上报告，他汀使用与核性白内障风险降低45％相关。核性白内障是老人最常见的白内障类型。

反向二级刻槽法在核性白内障超声乳化术中的应用——附86例报告

目的:探讨反向二级刻槽法在Ⅳ级及以上核性白内障超声乳化手术中的应用。方法:172例Ⅳ级及以上核性白内障,86例采用反向二级刻槽法施行白内障超声乳化术,86例则采用蚀刻刻槽法施行白内障超声乳化术,记录并比较两种方法的平均超声乳化时间。结果:反向二级刻槽法组的平均超声乳化时间(72s)明显少于传统蚀刻刻槽法组(130s),术后前者角膜水肿的发生率(26%)亦明显少于后者(63%),P<0.05。结论:采用反向二级刻槽技术施行白内障超声乳化术,刻槽快速、分核彻底,缩短了超声乳化时间,减少了超声能量对角膜的损害。