本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型(Aicardi-Goutières syndrome type 3,AGS3)家系共3例患儿,并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及...本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型(Aicardi-Goutières syndrome type 3,AGS3)家系共3例患儿,并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T(p.Arg145Leu)杂合变异,分别遗传自母亲及父亲;家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异,分别遗传自父亲及母亲。结合临床,3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断,均只检出遗传自胎儿母亲的变异,未检出遗传自胎儿父亲的变异,提示胎儿为携带者,家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁,生长发育暂未见异常。展开更多
文摘本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型(Aicardi-Goutières syndrome type 3,AGS3)家系共3例患儿,并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T(p.Arg145Leu)杂合变异,分别遗传自母亲及父亲;家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异,分别遗传自父亲及母亲。结合临床,3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断,均只检出遗传自胎儿母亲的变异,未检出遗传自胎儿父亲的变异,提示胎儿为携带者,家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁,生长发育暂未见异常。