肺癌组织中切除修复交叉互补基因1和核糖核苷酸还原酶亚单位1表达水平与非小细胞肺癌患者的疗效和生存期的关系

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和核糖核苷酸还原酶亚单位1(RRM1)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的表达及其与临床特征和预后的关系。方法回顾性收集河南科技大学第一附属医院肿瘤外科确诊为NSCLC的患者131例,患者均接受过吉西他滨联合顺铂(GP)方案化学治疗。应用聚合酶链式反应(PCR)检测患者肿瘤组织中ERCC1和RRM1表达水平,分析其表达水平与患者临床病理特征、化学治疗有效率和生存期的相关性。结果NSCLC患者肿瘤组织中ERCC1和RRM1表达水平与患者的性别、年龄、病理类型、吸烟史、TNM分期等因素无关(P>0.05)。ERCC1低表达的患者化学治疗有效率显著高于ERCC1高表达的患者(χ2=6.382,P<0.05);RRM1低表达的患者化学治疗有效率显著高于RRM1高表达的患者(χ2=4.592,P<0.05)。ERCC1和RRM1低表达患者中位生存期分别为27.8、26.8个月,显著高于ERCC1和RRM1高表达患者中位生存期22.8、24.1个月(P<0.05)。结论 ERCC1和RRM1表达水平可预测NSCLC患者的治疗效果及生存期,为NSCLC患者的治疗及预后提供新的依据。

核苷酸还原酶亚单位M1和内切修复交叉补体1在非小细胞肺癌中的研究进展

核苷酸还原酶亚单位M1(RRMl)属抑癌基因,RRM1可以激发G2期检测点功能,使受损的DNA得以修复或者发生凋亡,并具有抑制细胞侵袭和转移的作用,另外RRM1还可以调节核苷酸还原酶的活性,是抗代谢药吉西他滨作用的靶分子,RRM1高表达的细胞对吉西他滨耐药。内切修复交叉补体1(ERCC1)是细胞内负责修复受损DNA的核苷酸内切修复通路中的限速酶,可以识别和去除铂-DNA附加物而导致细胞对铂类耐药。本文综述RRM1和ERCC1在非小细胞肺癌患者预后和化疗个体化方面的研究进展。

非小细胞肺癌中核糖核苷酸还原酶亚单位M1表达及其与吉西他滨化学治疗敏感性相关研究

目的分析非小细胞肺癌(NSCLC)石蜡包埋组织中核糖核苷酸还原酶(RR)亚单位M1(RRM1)表达与吉西他滨化学治疗敏感性的关系,并观察这项指标与患者生存的关系。方法收集术后化学治疗应用吉西他滨的NSCLC患者的病理标本制成组织芯片,采用免疫组织化学法检测RRM1的表达,并分析患者的化学治疗疗效和生存资料与上述指标表达的关系。结果在50例病理组织中RRM1过表达22例(44%)。RRM1过表达组的1 a生存率小于非过表达组的1 a生存率(P<0.05)。不同年龄、性别、病理类型及肿瘤部位的2组患者RRM1表达差别无统计学意义(P>0.05),不同分化程度、不同肿瘤大小、淋巴结转移情况及分期的2组患者RRM1表达差别有统计学意义(P<0.05)。RRM1非过表达组织化学治疗有效率82.1%(23/28)高于RRM1过表达组有效率22.7%(5/22),差别有统计学意义(P<0.05)。RRM1过表达组的1 a生存率为53.6%(15/28),非过表达组1 a生存率为77.3%(17/22),RRM1过表达组的1 a生存率低于RRM1非过表达组(P<0.05)。结论 NSCLC患者中RRM1低表达的患者生存率高于高表达的患者,RRM1可以作为NSCLC采用吉西他滨方案化学治疗敏感性和生存预测的分子指标。

高浓度氧对早产大鼠肺组织中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚单位1表达的影响

目的探讨高浓度氧暴露对早产大鼠肺组织中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚单位1(ND1)表达的影响。方法早产SD新生大鼠生后1 d随机分为高氧组和空气组,高氧组持续暴露于≥85%氧气中,空气组置于同一室内常压空气中。分别取两组大鼠高氧或空气暴露后1、4、7、10和14 d肺组织标本,采用免疫组织化学和Western blot方法检测ND1蛋白的表达,半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测ND1 mRNA的表达。结果①高氧组和空气组各时间点均有ND1蛋白表达;与空气组相比,高氧组在1、4和7 d ND1蛋白表达增高,随后其表达下降。②与同时间点空气组相比,高氧暴露后1、4和7 d ND1 mRNA表达显著增高(P<0.05),其后ND1 mRNA表达逐渐下降,10 d和14d时低于空气组,但两者相比差异无显著性意义(P>0.05)。③ND1蛋白的表达变化趋势与ND1 mRNA的表达变化趋势一致。结论高氧导致早产大鼠肺组织ND1表达改变,提示ND1可能参与了高氧肺损伤的病理生理过程。

绒毛蛋白及核苷酸还原亚单位M1在不同胃黏膜病变组织中表达研究

目的:观察绒毛蛋白及核苷酸还原亚单位M1(RRM1)在不同胃黏膜病变组织中的表达情况,并对其临床意义进行探讨。方法:选择某院收集的210例胃黏膜活检标本,其中慢性胃炎35例,肠上皮化生36例,低级别上皮内瘤变31例,高级别上皮内瘤变20例,胃癌88例。全部标本予以免疫组织化学方法进行绒毛蛋白及RRM1检测,并对检测结果进行分析。结果:肠上皮化生组、低级别上皮内瘤变组、高级别上皮内瘤变组、胃癌组标本的绒毛蛋白阳性率显著高于慢性胃炎组(P<0.05);低级别上皮内瘤变组、高级别上皮内瘤变组、胃癌组标本的绒毛蛋白阳性率显著低于肠上皮化生组(P<0.05);低级别上皮内瘤变组、高级别上皮内瘤变组、胃癌组标本的RRM1阳性率显著高于慢性胃炎组及肠上皮化生组(P<0.05);慢性胃炎组标本中的RRM1阳性率显著高于肠上皮化生组(P<0.05);绒毛蛋白、RRM1在高中分化胃癌阳性表达显著高于低分化胃癌,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:绒毛蛋白及RRM1的表达与胃癌的发病发展及预后存在一定关系,早期检测能够有效对胃癌进行诊断、病情评估及采取合理的治疗方案,从而改善患者的预后。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对H型高血压患者同型半胱氨酸及冠状动脉病变的影响

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月~2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者300例(观察组),同期选取非H型高血压患者100例(对照组),所有患者行冠状动脉造影检查,测定Hcy水平,并进行基因检测。结果观察组双支病变、3支病变、狭窄>69%、左回旋支、右冠状动脉病变及Gensini评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。观察组TT型明显高于对照组,CC型明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。2组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型冠状动脉病变支数、狭窄程度较CT型和CC型严重,TT型主要以左回旋支和右冠动脉病变受累,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型Hcy水平最高,其次为CT型和CC型,差异有统计学意义[(21.7±3.9)μmol/L vs (18.3±1.9)μmol/L、(16.6±1.7)μmol/L,P<0.05]。观察组Hcy水平与冠状动脉狭窄程度和Gensini评分呈正相关(r=0.318,P=0.003;r=0.256,P=0.017)。结论 H型高血压患者冠状动脉病变程度重,且以左回旋支和右冠动脉受累为主,MTHFR 677C/T基因型以TT型为主,TT型Hcy处于高水平且冠状动脉病变严重。

我国汉族华法令抗凝治疗患者维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因多态性的研究

目的探讨我国汉族口服华法令抗凝治疗患者维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)-1639基因多态性的特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测184例口服华法令抗凝治疗患者VKORC1-1639基因的多态性。结果 184例口服华法令抗凝治疗患者VKORC1-1639基因AA、AG、GG型分别为152例(82.6%)、31例(16.9%)、1例(0.5%),等位基因G和A的频率分别为9.0%和91.0%。184例患者VKORC1-1639基因多态性Hardy-Weinberg平衡拟合度良好(χ2=0.19,P>0.05)。结论我国汉族口服华法令抗凝治疗患者中存在VKORC1-1639突变基因,其基因分布频率与欧洲等其他人群存在种族差异。使用华法令抗凝治疗时应检测患者的VKORC1-1639基因型,以便为临床个体化用药提供依据。

中国汉族人群2型糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与同型半胱氨酸水平的研究

目的 观察2型糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性不同基因型间同型半胱氨酸水平的变化.方法 应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性;应用酶循环法检测血清同型半胱氨酸水平.结果 2型糖尿病组同型半胱氨酸水平（13.37±9.37 μmol/L）明显高于健康对照组（11.56±4.01 μmol/L）（P〈0.05）.rs6541003多态性AA基因型中2型糖尿病组血清同型半胱氨酸水平（13.80±10.35 μmol/L）显著高于对照组（11.45±4.11 μmol/L） （P〈0.05）.2型糖尿病组rs1801133（11.64±5.21 μmol/L vs 15.83±13.08 μmol/L）和rs9651118（9.47±5.22 μmol/L vs 14.31±11.09 μmol/L）多态性CC基因型患者血清同型半胱氨酸水平均显著低于同组TT型（P〈0.05）.结论 我国汉族人群2型糖尿病患者的3个标签单核苷酸多态性的基因型可能与亚甲基四氢叶酸还原酶酶活性及同型半胱氨酸代谢有关.

同型半胱氨酸及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在傣族高血压及正常人群的分布研究

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在傣族高血压及正常人群的分布规律,及其在傣族高血压发病中的作用。方法 2011年3月在西双版纳傣族自治州进行疾病普查时选取傣族高血压患者133例,健康者134例,以循环酶法检测外周血中Hcy水平,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T突变情况,并对检测数据进行统计分析。结果两组患者性别及Hcy水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);高血压组患者年龄、收缩压、舒张压较健康组升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。高血压组与健康组C677T等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.32,P=0.57)。显性模式和隐形模式不同基因型者Hcy水平比较,差异均无统计学意义(t值分别为1.62和0.75,P>0.05)。结论在傣族人群中,血清中Hcy水平与高血压的发生无关,并且与C677T突变改变MTHFR的功能无关。在傣族群体中可能存在不同于汉族群体特殊的高血压易患位点。

霍乱毒素B亚单位基因的克隆及其核苷酸序列分析

利用 PCR技术从含有霍乱毒素 B亚单位 ( CTB)基因的质粒 p UCT1中扩增出不包括信号肽的 3 0 9bp的 CTB全基因 ,并通过点突变技术消除了 CTB阅读框内的终止密码子 ( TAA→GAA) ,以便于在 CTB基因的下游融合其他的外源基因。用限制性内切酶 Bam H 和 Eco R 对 PCR产物进行双酶切 ,以 T4DNA连接酶将其定向连接于经同样酶切处理的质粒 p ET-2 8b( +)的多克隆位点上 ,构建成重组质粒 p ECTB,转化至BL2 1 ( DE3 )中。经 Bam H 和 Eco R 双酶切分析和 PCR扩增检测 ,证明重组质粒 p ECTB中含有 CTB基因。核苷酸序列分析表明 ,克隆的

霍乱肠毒素基因克隆及A2-B亚单位基因核苷酸序列分析

霍乱弧菌是引起霍乱的病源菌。霍乱弧菌产生的分泌性毒素CT是致病的主要物质之一。CT是多聚蛋白体,由A、B两个亚单位组成,A亚单位是毒性部分。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P<0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P<0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P<0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P>0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P<0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P>0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选取2018年1月至2019年3月就诊于云南省第三人民医院并进行MTHFR C677T基因检测的985例汉族人群(包括住院病人559例、体检人群426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为CC、CT、TT三组。采用PCR-芯片杂交法检测MTHFR C677T基因型。结果男性CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。985例研究对象Hcy检出最高浓度为86.40 mmol/L,最低浓度为5.00 mmol/L,均为CT基因型。三种基因型Hcy浓度为13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中CC基因型Hcy水平为12.30(6.73,17.87)mmol/L,CT基因型Hcy水平为12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型Hcy水平为19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型Hcy水平高于CC和CT,差异有统计学意义(P<0.001),CC和CT基因型的Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论985例云南地区人群MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平具有相关性,TT基因型可能为高Hcy血症的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和疾病易感性之间的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶。MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉粥样硬化和血栓栓塞事件发生,引发心血管疾病;影响同型半胱氨酸的排泄,引起高胱氨酸尿症;减低循环中叶酸水平,升高同型半胱氨酸水平,引起神经毒性和血管毒性作用;影响孕妇叶酸的有效摄入,增加先天性神经管缺陷发生风险等。本文就MTHFR基因SNP和疾病发生之间的易感性,以及在药物基因组学中的研究进展进行综述。

食管鳞癌细胞系核苷酸还原酶亚单位M1的表达水平与细胞对吉西他滨敏感性的关系

目的探讨食管鳞癌细胞系核苷酸还原酶亚单位M1（RRM1）表达水平与细胞对吉西他滨（GEM）敏感性的关系。方法选用4个人食管鳞癌细胞系Eca-109、Kyse-150、Kyse-450和9706，采用Western blot和逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测各细胞系的RRM1表达水平，采用细胞毒性试验检测各细胞系对GEM的敏感性。以50nmoL／L GEM持续培养Kyse-450细胞，检测不同时点存活细胞RRM1表达水平的变化。应用RNA干扰技术下调RRMl表达水平后，检测细胞对GEM敏感性的变化。结果GEM作用48h，Eca-109、Kyse-150、Kyse-450和9706细胞的IC50分别为（0．92±0．17）、（0．48±0．11）、（0．29±0．06）和（0．02±0．01）mmol／L。RT—PCR和Western blot结果均显示，Eca-109细胞系的RRM1表达水平最高，其次是Kyse-150和Kyse-450，9706细胞系的RRM1表达水平最低。50nmol／L GEM持续培养Kyse-450细胞后，存活细胞的RRM1水平随着培养时间的延长而逐渐增高。转染RRM1 siRNA的Kyse-450细胞RRM1蛋白的表达水平显著降低，而对GEM的敏感性提高了4．26倍。结论食管鳞癌细胞系RRM1的表达水平与细胞对GEM的敏感性相关，RRM1表达水平低的细胞对GEM相对敏感。

切除修复交叉互补组1、核糖核苷酸还原酶亚单位表达对非小细胞肺癌含铂新辅助化疗方案的影响

目的通过对Ⅲ期非小细胞肺癌（NSCLC）新辅助化疗疗效分析，探讨切除修复交叉互补组1（ERCC1）、核糖核苷酸还原酶亚单位（RRM1）表达在含铂方案化疗中所起的指导作用。方法80例病理证实为NSCLC患者接受2周期新辅助化疗，化疗前均用分支DNA一液相芯片法检测ERCC1、RRM1表达，并均采用吉西他滨＋顺铂（GP）方案；疗效根据WHO标准确定，CT增强扫描显示达完全缓解或部分缓解者为有效或稳定，而扫描显示进展者为无效。结果80例NSCLC患者：ERCC1、RRM1均低表达（A组）25例中20例有效，有效率为80．O％，ERCC1低表达、RRM1高表达（B组）23例中14例有效，有效率为60．9％，ERCC1高表达、RRM1低表达（C组）20例中10例有效，有效率50．0％，ERCC1、RRM1均高表达（D组）12例中4例有效，有效率33．3％，4组比较差异有统计学意义（x2=7．81，P〈0．05），且A组疗效明显高于其他3组，B、C组亦高于D组，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论ERCC1、RRM1检测对NSCLC新辅助化疗方案选择有指导意义，值得被广泛推广应用于NSCLC外科个体化治疗。

晚期非小细胞肺癌组织中切除修复交叉互补基因1和核糖核苷酸还原酶亚单位1表达与吉西他滨联合顺铂治疗的相关性研究

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和核糖核苷酸还原酶(RR)亚单位M1(RRM1)在Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC))组织中的表达水平,分析其与吉西他滨联合顺铂(GP)方案化疗疗效的关系。方法采用液相芯片技术检测148例经过4个周期以上GP方案化疗的Ⅳ期NSCLC组织中RRM1和ERCC1的表达情况。结果Ⅳ期NSCLC组织中ERCC1的阳性率为47.3%,RRM1的阳性率为35.1%,与患者的性别、年龄及是否吸烟无关。ERCC1和RRM1低表达者接受GP方案化疗的效果均优于高表达者,两者差异有统计学意义(P<0.05)。此外,RRM1低表达的患者生存时间明显长于高表达者(P=0.004)。结论晚期NSCLC患者组织中ERCC1和RRM1mRNA的表达与GP方案化疗疗效及预后密切相关。

维吾尔族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与静脉血栓栓塞症的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与新疆维吾尔族（维族）静脉血栓栓塞症（VTE）之间的关系。方法收集2008年1月至2011年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的VTE患者222例，其中维族74例，汉族148例；健康对照组维族86例，汉族134例。采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR基因C677T多态性，并应用酶循环法检测血浆Hcy水平，分析Hcy及MTHFR基因C677T多态性与VTE的关联性。结果MTHFR基因C677T的3种基因型在维族VTE患者和对照组分布频率分别为：1Tr型[28．38％（35／86）比12．79％（11／86）]、CT型[41．89％（31／74）比52．33％（45／86）]和CC型[29．73％（22／74）比34．88％（30／86）]；汉族VTE患者和对照组基因分布频率分别为：TT型[27．03％（40／148）比14．92％（20／134）]、CT型[44．59％（66／148）比52．99％（71／134）]和CC型[28．38％（42／148）比32．09％（43／134）]，MTHFR基因单核苷酸多态性（SNP）TF基因型分布频率在同民族病例与对照组基因型分布比较，差异有统计学意义（维族：X2=6．069，P=0．048；汉族x。=6．181，P=0．045）；然而，在两民族对照及VTE组问比较，差异无统计学意义（P均〉0．05）。维、汉两民族MTHFR基因TT型者血浆Hey水平高于cT型和Cc型，且差异有统计学意义（P均〈0．05）。通过非条件logstic回归模型校正了年龄、性别、吸烟史、高脂血症、高血压、糖尿病及MTHFR基因型后，肥胖（OR=4．660，95％CI1．417—15．324，P=0．011）和Hcy水平（OR=1．025，95％C11．003～1．046，P=0．024）是维族VTE患者的独立危险因素，而吸烟（OR=2．867，95％CI1．062～6．586，P=0．024）和血浆Hcy水平（OR=1_020，95％CI1．006—1．034，P=0．004）是汉族VTE患者的独立危险因素。结论肥胖和吸烟分别是维族和汉族VTE患者的独立危险因素。血浆高Hey水平是维、汉两民族VTE患者的共同独立危险因素。MTHFR基因C677T多态性可能与VTE的发生相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性及高同型半胱氨酸血症与溃疡性结肠炎的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）G1793A基因多态性、血浆同型半胱氨酸（Hey）、叶酸及维生素B12浓度与溃疡性结肠炎（UC）的关系.方法 在299例UC患者和764例正常对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）检测MTHFR G1793A基因多态性,循环酶法检测血浆Hey水平,微粒子免疫化学发光法检测血浆叶酸和维牛素B12浓度.结果 UC组MTHFR 1793（A）等位基因和（GA＋AA）基因型频率明显比正常对照组增高（22.24%比14.20%,P〈0.001;42.81%比26.97%,P〈0.001）;血浆Hey水平亦明显高于正常对照组[（20.67±6.42）mmol/L比（13.21±5.11）mmol/L,P〈0.001],而叶酸和维生素B12浓度明显降低[（11.37±6.34）nmol/L比（14.89±7.21）nmol/L,P〈0.001;（324.15±127.53）pmol/L比（421.54±128.45）pmol/L,P〈0.001].另外,UC组中高同型半胱氨酸血症（Hhcy）（Hcy≥15 mmol/L）及叶酸缺乏（叶酸≤7 nmol/L）的发生率显著高于正常对照组（32.44%比25.78%,P=0.029;23.41%比17.01%,P=0.016）.结论 MTHFR G1793A基因多态性、Hhcy、叶酸缺乏及低维生素B12水平与湖北汉族UC明显相关.Hcy代谢酶基因可能涉及UC的发病机制.

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。