肾母细胞瘤1基因表达及其对急性髓系白血病患者预后的预测价值

目的:分析急性髓系白血病(AML)患者肾母细胞瘤1(WT1)基因表达水平的差异,探讨WT1表达及其在核仁磷酸蛋白1(NPM1)或Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(FLT3-ITD)不同突变状态下与AML患者疗效和生存的相关性,评估其对于患者预后的预测价值。方法:以167例初发AML患者(除外M3亚型)为研究对象,根据初诊时WT1表达水平分为WT1高表达组和WT1低表达组,回顾性分析两组的临床及实验室检查资料,采用Kaplan-Meier法进行患者生存分析以明确WT1表达水平在预后评估中的价值,特别是在NPM1或FLT3-ITD不同突变状态AML患者中的预后评估价值。结果:WT1高表达组126例患者中治疗有效83例(65.9%),低表达组41例患者中治疗有效39例(95.1%),差异有统计学意义(P<0.01)。WT1高表达组2年总存活率低于WT1低表达组(46.1%和75.2%,P<0.05),2年无病存活率也低于WT1低表达组(43.5%和68.5%,P<0.05)。诱导化疗前后WT1表达量下降≥1 log患者总反应率和2年总存活率优于下降<1 log患者(均P<0.05),但两者2年无病存活率差异无统计学意义(P>0.05)。NPM1野生型患者中,WT1高表达组总反应率、2年总存活率较WT1低表达组低(均P<0.05);FLT3-ITD野生型患者中,WT1高表达组总反应率、2年总存活率和2年无病存活率均较WT1低表达组低(均P<0.05);而NPM1或FLT3-ITD突变患者中,不同WT1表达水平组疗效及生存分析结果差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:初发AML患者中WT1基因过表达提示预后不良;诱导治疗后WT1表达量下降≥1 log的患者预后优于下降<1 log的患者;初诊WT1基因表达水平可以作为NPM1或FLT3-ITD野生型AML患者的预后判断指标。

miR-125b-1基因与人肺癌临床病理特征及其预后的关系

目的研究miR-125b-1基因突变与人肺癌临床病理特征和预后的关系，探讨miR-125b-1基因在人肺癌发生、发展过程中的可能作用。方法采用聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR—SSCP）检测肺癌原发灶癌组织miR-125b-1基因突变情况。结果miR-125b-1在癌旁正常肺组织中未发现异常，在肺癌组织中存在基因突变，突变率33．1％（40／121例），miR-125b-1基因突变与癌的淋巴结转移及临床分期呈正相关（r=0．29，0．24，P〈0．01），与其他临床病理特征无关。miR-125b-1基因突变组肺癌患者的术后长期生存率显著低于高表达组（P〈0．05）。结论肺癌组织中存在着miR-125b-1基因突变，miR-125b-1基因突变在肺癌的发生发展中可能起着重要作用。