桂西壮族人群ACE、APOE和MTFHR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的:研究桂西地区壮族人群血管紧张素转化酶(ACE)、载脂蛋白E(APOE)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法:对149例缺血性脑卒中患者(试验组)和109例健康对照者(对照组),采用直接测序法检测ACE、APOE及MTFHR基因型,卡方检验各基因多态性与缺血性脑卒中的相关性,同时用Hardy-Weinberg平衡定律检验遗传平衡性。结果:ACE基因分布:试验组Ⅱ基因型62例(对照组58例),DD基因型22例(对照组10例),ID基因型为65例(对照组41例),卡方检验证实ACE基因多态性与缺血性脑卒中无关(P=0.138)。同时检测到试验组APOE基因型E2有17例(对照组18例),E3有87例(对照组72例),E4有45例(对照组19例)。卡方检验证实APOE基因多态性与缺血性脑卒中无关(P=0.051)。此外,MTFHR基因在试验组中有CC基因型87例(对照组80例),TT基因型14例(对照组3例),CT基因型48例(对照组26例)。卡方检验证实MTFHR基因多态性与缺血性脑卒中有显著相关性(P=0.019)。结论:在桂西地区壮族人群中MTFHR基因多态性与缺血性脑卒中显著相关(P=0.019),而ACE、APOE基因多态性与缺血性脑卒中无关。

桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与MS的相关性

目的探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与代谢综合征(MS)的相关性。方法选取壮族MS组362例、汉族MS组318例、壮族健康对照组565例,作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压、腹围等)和生化指标[血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、同型半胱氨酸等],采用PCR-RFL检测MTHFR基因C677T多态性,比较各组的临床资料、生化指标,分析不同基因型与MS的相关性。结果壮族MS组年龄、腰围、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、HDL-C、LDL-C、总胆固醇、同型半胱氨酸均值与壮族健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。壮族MS组与壮族健康对照组基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(χ2=19.233,P<0.05;χ2=16.195,P<0.05)。Logistic回归分析结果显示年龄(OR=1.035,95%CI:1.023~1.047)、高浓度的同型半胱氨酸(OR=1.030,95%CI:1.001~1.060)、T等位基因(OR=1.492,95%CI:1.172~1.900)是MS的危险因素。结论桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与MS相关。

桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症的关联

目的 探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与高尿酸血症(HUA)的相关性。方法 选取壮族HUA组485例、汉族HUA组478例、壮族健康对照组502例作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压等)和生化指标(血尿酸、空腹血糖、同型半胱氨酸、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿素氮、肌酐等),检测MTHFR基因C677T多态性,比较各组的临床资料、生化指标,分析不同基因型与高尿酸血症的相关性。结果 壮族高尿酸血症组年龄、血尿酸、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、同型半胱氨酸、肌酐、尿素氮均值与壮族健康对照组相比(P<0.05)。壮族高尿酸血症组与壮族健康对照组基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义(χ^(2)=42.701,P<0.05;χ^(2)=45.536,P<0.05)。Logistic回归分析结果显示年龄、高浓度的同型半胱氨酸(OR=1.126,95%CI=1.084~1.168)、CT基因型、TT基因型是HUA的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与HUA有一定关联性。