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结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变
被引量:
7
1
作者
潘玉纯
吴维青
+2 位作者
谢建生
罗彩群
郝颖
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期308-312,共5页
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证...
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。
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关键词
结节性硬化症
TSC2基因
框移突变
儿童
原文传递
一种人神经母细胞瘤辅酶II-依赖性视黄醇脱氢酶cDNA的克隆及特征分析
被引量:
5
2
作者
李一凡
刘戈飞
+2 位作者
宋旭红
杜昆
黄东阳
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2005年第6期321-326,共6页
背景与目的:检测神经母细胞瘤中新的辅酶II_依赖性视黄醇脱氢/还原酶[NADP(H)_dependen tretinold ehydrogenase/reductase,NRDR]选择性剪接亚型。材料与方法:我们用NRDR特异引物,从人神经母细胞瘤细胞系SK_N_SH和SK_SY_5YcDNA中分别经...
背景与目的:检测神经母细胞瘤中新的辅酶II_依赖性视黄醇脱氢/还原酶[NADP(H)_dependen tretinold ehydrogenase/reductase,NRDR]选择性剪接亚型。材料与方法:我们用NRDR特异引物,从人神经母细胞瘤细胞系SK_N_SH和SK_SY_5YcDNA中分别经PCR扩增出635bp和429bpDNA片段,测序证实635bp片段是NRDR,而429bp片段是选择性剪接新亚型。再用快速cDNA末端扩增(Rapidamplification of cDN Aends,RACE)方法得到429bp片段cDNA全长序列。用绿色荧光蛋白与新亚型的融合蛋白做亚细胞定位。结果:得到新亚型全长并命名为humanNRDRA2(hum NRDRA2)(AY616182)。已知NRDR有8个外显子,而新亚型hum NRDRA2由选择性剪接造成了第4和第6外显子丢失,从第5外显子开始读码框架前移1bp,导致随后的编码区框码漂移(frameshift),同时蛋白翻译终止信号提前出现,产生仅有188个氨基酸的蛋白,其中第137氨基酸以后的序列相对于NRDR完全发生改变,同时C_末端的过氧化物酶体定位信号_SRL丢失,却在160~176氨基酸处出现了一个细胞核定位信号。我们在ESTs库中未找到与其相同的剪接形式,提示它可能是神经母细胞瘤特有的一种NRDR剪接亚型。用GFP_NRDRA2融合蛋白做该蛋白的亚细胞定位,发现发绿色荧光的细胞均已悬浮,但悬浮状态不佳,而作为对照的NRDR另一亚型则能定位成功,提示NRDRA2蛋白可能具有一定的细胞毒性。结论:人神经母细胞瘤NRDRA2选择性剪接亚型羧基端框移突变并有核定位序列;该蛋白可能是一种细胞毒性蛋白。
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关键词
NADP(H)-依赖的视黄醇脱氢酶
选择性剪接
框移突变
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职称材料
一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析
被引量:
4
3
作者
王丽红
张志华
+3 位作者
谷翠红
林丽
王陶然
郝长来
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期476-479,共4页
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SM...
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SMAD4基因分析,对检出的突变以Sanger测序法进行验证。结果71名家系成员中有9名被临床诊断为HHT,均以反复鼻腔出血为主要表现。基因分析结果显示,先证者及其长子ENG基因9号外显子存在框移突变c.1502—1503insGG(p.Gly501GlyfsX18),未检出ACVRL1、SMAD4基因突变。结论ENG基因框移突变c.1502.1503insGG(p.Gly501GlyfsX18)是这个HHT家系致病的遗传学基础。
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关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
ENG基因
框移突变
系谱
原文传递
题名
结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变
被引量:
7
1
作者
潘玉纯
吴维青
谢建生
罗彩群
郝颖
机构
南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心
深圳市出生缺陷预防控制重点实验室
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期308-312,共5页
基金
2015年度深圳市卫生计生系统科研项目/重点学科建设能力提升项目(201506062)
深圳市科技计划基础研究项目(JCYJ20150402090413001)
文摘
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。
关键词
结节性硬化症
TSC2基因
框移突变
儿童
Keywords
Tuberous sclerosis complex
TSC2 gene
Frameshift mutation
Child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
一种人神经母细胞瘤辅酶II-依赖性视黄醇脱氢酶cDNA的克隆及特征分析
被引量:
5
2
作者
李一凡
刘戈飞
宋旭红
杜昆
黄东阳
机构
汕头大学医学院分子生物学中心
出处
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2005年第6期321-326,共6页
基金
国家自然科学基金资助(No:30470396)
广东省自然科学基金(No.021221)
文摘
背景与目的:检测神经母细胞瘤中新的辅酶II_依赖性视黄醇脱氢/还原酶[NADP(H)_dependen tretinold ehydrogenase/reductase,NRDR]选择性剪接亚型。材料与方法:我们用NRDR特异引物,从人神经母细胞瘤细胞系SK_N_SH和SK_SY_5YcDNA中分别经PCR扩增出635bp和429bpDNA片段,测序证实635bp片段是NRDR,而429bp片段是选择性剪接新亚型。再用快速cDNA末端扩增(Rapidamplification of cDN Aends,RACE)方法得到429bp片段cDNA全长序列。用绿色荧光蛋白与新亚型的融合蛋白做亚细胞定位。结果:得到新亚型全长并命名为humanNRDRA2(hum NRDRA2)(AY616182)。已知NRDR有8个外显子,而新亚型hum NRDRA2由选择性剪接造成了第4和第6外显子丢失,从第5外显子开始读码框架前移1bp,导致随后的编码区框码漂移(frameshift),同时蛋白翻译终止信号提前出现,产生仅有188个氨基酸的蛋白,其中第137氨基酸以后的序列相对于NRDR完全发生改变,同时C_末端的过氧化物酶体定位信号_SRL丢失,却在160~176氨基酸处出现了一个细胞核定位信号。我们在ESTs库中未找到与其相同的剪接形式,提示它可能是神经母细胞瘤特有的一种NRDR剪接亚型。用GFP_NRDRA2融合蛋白做该蛋白的亚细胞定位,发现发绿色荧光的细胞均已悬浮,但悬浮状态不佳,而作为对照的NRDR另一亚型则能定位成功,提示NRDRA2蛋白可能具有一定的细胞毒性。结论:人神经母细胞瘤NRDRA2选择性剪接亚型羧基端框移突变并有核定位序列;该蛋白可能是一种细胞毒性蛋白。
关键词
NADP(H)-依赖的视黄醇脱氢酶
选择性剪接
框移突变
Keywords
NADP (H)-dependent retinol dehydrogenase/reductase
alternative splicing
frameshifi
分类号
Q56 [生物学—生物化学]
下载PDF
职称材料
题名
一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析
被引量:
4
3
作者
王丽红
张志华
谷翠红
林丽
王陶然
郝长来
机构
承德医学院附属医院血液内科
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期476-479,共4页
文摘
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SMAD4基因分析,对检出的突变以Sanger测序法进行验证。结果71名家系成员中有9名被临床诊断为HHT,均以反复鼻腔出血为主要表现。基因分析结果显示,先证者及其长子ENG基因9号外显子存在框移突变c.1502—1503insGG(p.Gly501GlyfsX18),未检出ACVRL1、SMAD4基因突变。结论ENG基因框移突变c.1502.1503insGG(p.Gly501GlyfsX18)是这个HHT家系致病的遗传学基础。
关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
ENG基因
框移突变
系谱
Keywords
Telangiectasia
hereditary hemorrhagic
Gene
ENG
Frameshift mutation
Pedigree
分类号
R543.7 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变
潘玉纯
吴维青
谢建生
罗彩群
郝颖
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
7
原文传递
2
一种人神经母细胞瘤辅酶II-依赖性视黄醇脱氢酶cDNA的克隆及特征分析
李一凡
刘戈飞
宋旭红
杜昆
黄东阳
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2005
5
下载PDF
职称材料
3
一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析
王丽红
张志华
谷翠红
林丽
王陶然
郝长来
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
原文传递
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