产前超声诊断胎儿桡骨缺失并多发畸形一例

1 病例资料 26岁,孕1产0.因停经24周行产前检查入院.平素身体健康,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕早期曾患上呼吸道感染,未服药.孕13周时曾在外院行B超检查未发现异常,未行母体血清筛查唐氏综合征.此次因孕24周到我院行常规超声检查示：宫内单胎存活,双顶径61 mm,头围226 mm,腹围192 mm,股骨长46 mm;胎心144/min,律齐;胎儿右上肢肱骨及尺、桡骨可见,手呈握拳状;左上肢桡骨未探及,肱骨、尺骨可见但较右侧短,左、右侧肱骨长度分别为33 mm、41 mm,左、右侧尺骨长度分别为32 mm、37 mm,见图1;三维图像显示左侧手掌小且仅见两指,手呈钩状弯向桡侧,见图2;双下肢股骨、胫骨、腓骨及双足可见;四腔心显示清晰,房室大小基本对称,主动脉内径偏细,流速无明显加快,主、肺动脉内径分别为3.1 mm、5.3 mm,最大血流速度（Vmax）分别为0.70 m/s、0.59 m/s;肝、胃泡、右肾、膀胱可见,左肾窝未探及肾脏回声,腹腔及盆腔扫查未探及左肾回声,右肾盂无增宽;胎儿脑部结构、脊柱及颜面部未见异常;脐动脉、

胎儿桡骨缺失或发育不全的产前诊断

目的:探讨胎儿桡骨缺失或者发育不全的产前诊断。方法:产前超声检查的4 000例孕妇中,发现3例胎儿桡骨缺失或者发育不全,产前常规进行彩色多普勒超声检查,对其影像资料进行回顾性分析。结果:3例胎儿桡骨缺失或发育不全的超声检查均显示典型的声像图特征,引产后X线检查,均与超声诊断结果一致。结论:胎儿桡骨缺失或发育不全的超声检查具有典型的影像特征,加强中孕期的超声检查,有利于提高胎儿先天性畸形的检出率。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断

目的:研究胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断效果。方法:选取2015年2月~2017年2月我院12例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,均行产前超声诊断,并与产后胎儿X线检查结果对比。结果:12例胎儿超声检查图像均表现为桡骨缺失或发育不全畸形,引产后经X线检查确诊,两次检查结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断具有重要价值,能及早发现病变,以便于采取有效措施。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断

目的分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值。方法 50000例接受产前超声检查的产妇,其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例,分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征,并与引产后X线检查结果进行对比。结果本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现,和引产后X线检查结果对比一致。其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例,膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例,室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例,双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。桡骨缺失Ⅰ型2例,Ⅱ型1例,Ⅲ型1例。结论胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高,可见典型影像学体征,所以加强中期妊娠产妇的超声检查,是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段,值得临床进行推广。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断。方法 10例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,回顾性分析孕妇产前超声诊断结果 ,且与产后胎儿X线检查结果予以比较。结果产前超声诊断10例胎儿均属于典型性桡骨缺失或发育不全畸形图像表现,与产后X线检查结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎儿桡骨缺失或发育不全存在较为明显的超声表现症状,孕期进行超声诊断对于病变可以及早发现并采取预防措施,减少畸形胎儿出生率,值得临床推广应用。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断。方法本次实验以我院2010年1月至2011年1月所收治的5例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿为实验对象,回顾性分析孕妇产前三维和二维超声诊断结果,并与产后胎儿的X线检查结果进行对比。结果经过临床检查,5例胎儿均可见典型的桡骨缺失或发育不全畸形图像表现,且产后X线检查结果也证实了上述症状,超声诊断与X线检查结果对比不具有显著的统计学差异(P>0.05)。结论本次临床实验结果表明,胎儿桡骨缺失或发育不全具有显著的超声表现,全面准确的孕期超声诊断有利于病变的早期发现和预防,能够有效降低畸形胎儿的发生率,具有较高的临床推广和使用价值。

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例

目的：观察胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿应用产前超声诊断的临床价值。方法：回顾性分析2014年12月2日到我院接受产前超声检查发现钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿1例作为研究对象，分析影像学特征。结果：超声声像图显示胎儿双上臂具有正常的发育，左右两侧具有短小的小臂，双手以屈曲且内侧弯曲呈现，同时显示“钩状”畸形症状，具有短小的手指，以小而突起呈现；相对于左侧尺骨来说，右侧较长。结论：通过分析影像学临床资料得知，胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿的超声表现相对明显，产前做好超声诊断工作可促进胎儿发生畸形的情况得到明显降低，值得临床推广应用。

胎儿桡骨缺失和染色体异常的相关性分析

目的探讨胎儿桡骨缺失和染色体异常的相关性。方法收集2012至2015年在吉林大学第二医院妇产科检查的3100例孕妇胎儿的资料，有桡骨缺失表现者共8例胎儿，除1例胎儿失访外，其余7例均有完整的超声检查、染色体检查及引产结果，分析评价胎儿桡骨缺失的各种表现和染色体异常的相关性。结果8例桡骨缺失的胎儿，其中1例21-三体综合征，1例13-三体综合征，2例18-三体综合征，2例染色体异位，1例染色体检查未发现明显异常，1例失访，胎儿除共有的桡骨缺失的特征外尚合并有包括内脏外翻、左手缺如、钩形手、室缺及足内翻等不同的其他脏器发育异常表现。结论通过对胎儿桡骨缺失的各种超声表现和患儿的染色体比对，表明胎儿桡骨缺失和染色体异常有相关性，提高染色体侵入性检查的阳性率，为优生优育提供参考。

实时三维彩色超声诊断胎儿双侧桡骨缺失并手内翻畸形1例

孕妇,28岁.孕24周,孕1产0.孕妇既往体健,停经40 d自测早早孕阳性,4个月感胎动,胎动良好至今,无腹痛及阴道流血流液.为筛查胎儿畸形行实时三维彩色超声检查.超声显示：双顶径 5.7 cm,胎心搏动明显,有胎动,胎儿脊柱未见异常,羊水深 7.6 cm,股骨长 3.9 cm,胎盘位于左侧壁,颅骨环完整,侧脑室不增宽,脑中线居中.

一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在378 kb微缺失,基因检测未见RBM8A基因c.-21G>A突变。结论RBM8A基因1q21.1杂合性缺失和c.-21G>A是本例TAR综合征家系的遗传学病因,为本家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

胎儿桡骨缺失或发育不全的产前超声诊断

目的分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断价值。方法回顾在平煤神马医疗集团总医院经产前超声诊断的8例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,分析胎儿产前超声诊断情况。结果 8例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿经超声确诊,在本院接受引产及X线诊断,其结果与超声诊断结果相一致,差异无统计学意义(P>0.0 5)。结论对胎儿桡骨缺失或发育不全畸形采取产前超声诊断,影像特征极其典型,加强产妇产前诊断,同时联合孕中期超声检查,可提高胎儿先天性畸形检出率。

用超声和脐带穿刺产前诊断缺失桡骨的血小板减少综合征

现在产前至少可以诊断出19种骨骼发育不良疾病。实际上所有报告均包含已有一个受累儿童家庭的复发情况。几乎不可能为一个骨骼异常患儿专门建立特殊的产前诊断,而缺失桡骨的血小板减少(Thrombocyto-penia ahsent radius,TAR)综合征的诊断则是例外。TAR 具有缺失桡骨、血小板减少,其他骨骼异常及常染色体隐性遗传等特点,超声可探明对称性的上肢海豹肢和不对称性的下肢短小。

46，XY，-18，＋idic（18）（p11→qter）胎儿畸形一例

孕妇 女，28岁，孕3产0。此次孕26周，超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形，双侧肱骨较短，右侧足内翻，Taussing—Bing综合征（室间隔缺损，肺动脉骑跨），双侧脉络膜囊肿，颈项软组织增厚。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。患者选择终止妊娠。胎儿尸体解剖证实了超声检测的结果，另外，还发现胎儿双手掌外翻，