桥粒胶蛋白2及其在肿瘤疾病中的研究进展

桥粒(Desmosome,DSM)是大型的大分子蛋白质集合体,它将中间丝细胞骨架与钙黏蛋白介导的细胞黏附点机械地连接起来,为维持经历机械应力组织(如皮肤、心肌和胃肠道黏膜等)提供结构完整性。桥粒胶蛋白(Desmocollins,DSCs)属于钙黏蛋白超基因家族,在细胞间黏附中发挥重要作用。桥粒胶蛋白2(Desmocollin-2,DSC2)是DSC家族成员,已被发现在几种类型的癌症中异常表达,影响肿瘤细胞的侵袭和转移,并参与肿瘤进展。DSC2在人类不同疾病中的表达和调控机制的差异为其治疗提供了潜在靶点。研究并阐明DSC2在肿瘤中的发生机制,探索临床检查和治疗的具体靶点,可为疾病的早期治疗提供实用思路。本文对DSC2的分子结构及其相关分子机制、DSC2与肿瘤的关系进行综述。

致心律失常性右心室心肌病研究进展

致心律失常性右心室心肌病是一种由桥粒蛋白突变引发的常染色体显性遗传病,也存在少数隐性遗传。通常涉及到两心室。ARVC是一种具有显著病理和临床特征的不常见原发性心肌病,能够引发心律失常、心力衰竭及突发性心脏死亡,其最显著的特征是心肌逐渐被脂肪和纤维组织所替代。目前ARVC的致病机制尚不明确。