儿童先天性气道发育异常与染色体病基因异常的相关性研究进展

先天性气道发育异常(Congenital Airway Anomalies,CAA)是指一类包括从鼻腔至肺泡任何气道的先天性发育异常。由于其临床表现多变,大部分可没有临床症状,部分可出现慢性咳嗽、反复喘息或呼吸道感染,多因合并其他疾病行支气管镜/喉镜、胸部CT气道重建时发现。目前CAA发病机制尚不明确,国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关研究进行综述。

微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异

目的检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），寻找可能的遗传学病因，并探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在分子细胞遗传学诊断方面的优越性。方法对胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞进行常规G显带核型分析。用array-CGH芯片对胎儿进行高分辨率全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）对新发现的CNVs进行验证。结果胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞常规G显带核型分析未发现显著异常，Array-CGH结果发现胎儿基因组存在两个亚显微结构的拷贝数变异：del（11）（q24．1-ter）（121951443—134449216，-12．50Mb），dup（15）（q26．3）（96889082—100215359，-3．33Mb），MLPA结果验证了这两个基因组拷贝数变异的存在。结论Del（11）（q24．1-ter）很可能是患儿左心发育不良的病因。array-CGH技术具有高分辨率、准确等优点，是临床遗传学的重要技术手段，有助于基因组异常的检测和临床遗传咨询。

肺动脉闭锁的遗传学研究

目的探讨肺动脉闭锁（PA）患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例，女8例；年龄2d～10岁。其中3例为室间隔完整型，20例合并VSD，3例肺动脉总干缺如，20例合并PDA，6例合并大的主一肺动脉侧支血管（MAPCAs），3例合并右位主动脉弓，2例合并心外畸形，表现为面部畸形，1例合并迷走右锁骨下动脉，1例合并支气管型支气管。对患儿的染色体情况进行常规分析。阴性者采用荧光原位杂交技术（FISH）检测是否存在22q11．2微缺失。结果发现1例合并21-三体综合征，3例合并22q11．2微缺失综合征。在合并22q11．2微缺失病例中，1例为室间隔完整型，2例合并VSD。其余19例未发现22q11．2微缺失。结论21-三体综合征及22q11．2微缺失综合征均在PA的发病机制中起重要作用。TBX1探针可用来检测22q11．2微缺失。PA并迷走锁骨下动脉、大的MAPCAs、严重的肺动脉发育不良时应高度怀疑22q11．2微缺失综合征的存在。