非梗阻性无精子症患者显微镜下睾丸切开取精术后疼痛的相关因素分析及护理对策

目的:探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者显微镜下睾丸切开取精术后疼痛相关影响因素,寻找对应的护理对策。方法:采用回顾性调查,对2017年4月1日~2019年7月31日收治的179例行显微镜下睾丸切开取精术的NOA患者进行资料分析,并以术后疼痛持续>1 d的108例为观察组,术后疼痛在1 d内得到控制缓解的71例为对照组,并对其进行单因素分析、Logistic回归分析及ROC曲线分析;分析NOA患者显微镜下睾丸切开取精术后疼痛相关影响因素,并提出对应的护理策略。结果:单因素分析分析结果显示,两组手术时间、手术位置、是否成功取得精子比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示:手术位置、是否成功取得精子为导致NOA患者显微镜下睾丸切开取精术后疼痛的独立影响因素;ROC曲线分析结果显示:上述影响因素曲线下面积分别为0.606、0.617,敏感性较高。结论:NOA患者显微镜下睾丸切开取精术后疼痛可能与手术位置、是否成功取得精子有关,故护理中应继续优化术后护理流程,强化疼痛干预策略,提升临床治疗效果。

显微镜下改良单针LIVE对梗阻性无精子症患者的应用效果

目的:探讨显微镜下改良单针纵向套叠输精管附睾管吻合术(LIVE)对梗阻性无精子症(OA)患者的应用效果。方法:选取2019年10月至2023年5月郑州大学第一附属医院收治的OA患者91例作为研究对象,其中45例行显微镜下改良单针LIVE患者设为改良单针组,46例行显微镜下双针LIVE患者设为双针组。对两组患者手术、住院时间、复通率、术后3、6个月两组精子前向运动总活力、精子浓度、总活力水平和配偶妊娠结果进行比较。结果:与双针组患者相比较,改良单针组的手术时间较长,差异具有统计学意义(P <0.05);两组患者的住院时间比较,差异无统计学意义(P> 0.05);术后3个月,改良单针组患者的复通率为68.88%,双针组为71.73%,组间比较,差异无统计学意义(P> 0.05);相较于术后3个月,术后6个月两组患者精子前向运动总活力、精子浓度、总活力水平均有所提高,差异均具有统计学意义(P <0.05);两组患者术后3、6个月的精子前向运动总活力、精子浓度、总活力水平比较,差异均无统计学意义(P> 0.05);术后随访6个月,改良单针组患者的配偶妊娠率为35.55%,双针组为39.13%,组间比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:显微镜下改良单针LIVE治疗OA患者与双针LIVE疗效相当,相较于双针LIVE,单针LIVE的手术时间虽稍长,但其操作简单,手术材料更易获取,因此更容易普及。

非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精病理学检查与睾丸活检组织剥离检查精子检出情况比较

目的探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者组织病理学检查与睾丸活检组织剥离检查检出精子的一致性。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月就诊于山东大学附属生殖医院的197例男性NOA患者,均于睾丸显微取精活检手术后对睾丸组织同时进行病理学检查和睾丸活检组织剥离检查,对其精子获取率进行分析。结果将患者根据病理学检查结果分为未见精子组[生精功能阻滞(MA)+唯支持细胞综合征(SCOS)]170例(86.3%)与查见精子组[生精功能低下(HS)]27例(13.7%)。睾丸活检组织剥离精子检出29例(14.7%),7例SCOS患者通过睾丸组织剥离查见精子并实施卵胞质内单精子注射(ICSI)。两种方法的精子检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。卵泡刺激素(FSH)水平在两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论两种方法查找精子一致率高,睾丸活检病理学检查作为病因学分析,对NOA患者再次体外取精能否成功提供预测依据,FSH水平也有助于预测能否成功取精,而睾丸组织剥离找到精子后可直接应用于人工辅助生殖技术,因此更具有决定性意义。

甘油三酯水平异常与非梗阻性无精子症发病风险的关联性研究

目的探讨甘油三酯(TG)水平异常与非梗阻性无精子症(NOA)发病风险的关联性。方法回顾性分析2020年9月至2023年9月秦皇岛市第一医院收治的119例NOA患者的临床资料作为研究组,选取同期119名已生育的健康男性的体检资料作为对照组。根据TG水平将两组分为TG异常组(n=138)与TG正常组(n=100)。采用限制性立方样条模型(RCS)分析TG水平与NOA发病风险间的剂量反应关系;采用Logistic回归分析NOA发病的影响因素;采用Pearson法分析TG与性激素的相关性。结果TG异常组NOA发生率为57.25%(79/138),高于TG正常组的40.00%(40/100),差异具有统计学意义(χ^(2)=6.899,P=0.009)。TG异常组体重指数(BMI)≥28.0 kg/m^(2)占比高于TG正常组,睾酮水平低于TG正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,TG异常升高与NOA发病风险有关[OR(95%CI):2.008(1.190~3.389),P=2.008];调整混杂因素(BMI、睾酮)后,TG异常升高仍与NOA发病风险有关[OR(95%CI):1.780(1.025~3.089),P=0.040]。RCS分析显示,TG水平与NOA发病风险的关联呈非线性曲线型剂量反应关系,当TG水平异常升高时,NOA发病风险也随之升高。Pearson相关性分析显示,TG与睾酮呈负相关(r=-0.139,P=0.032),与卵泡刺激素(FSH)呈正相关(r=0.179,P=0.006)。结论TG异常与NOA的发生相关,TG水平越高则NOA患病风险越高,临床可考虑控制TG水平以预防NOA发生。

显微精索静脉曲张手术联合中西医治疗非梗阻性无精子症配偶自然妊娠活产一例

本文报道1例患有非梗阻性无精子症、精索静脉曲张的男性不育患者,通过显微精索静脉结扎手术(术前行精索动脉监测评估保护精索动脉),术中结扎左侧蔓状精索静脉6根,结扎精索蔓状静脉,保护精索动脉3根,术后联合中西医药物治疗方案(来曲唑+仙鹿口服液),最终获得足够数量的射出精子,使得其配偶自然妊娠并活产1名女婴。本案例表明,对于此类患者,除了辅助生殖技术,微创泌尿外科手术联合中西医药物治疗也是一种有效的治疗策略。这种方法不仅能减轻患者的手术创伤,还能降低经济成本,有助于促进优生优育。

术前附睾穿刺对梗阻性无精子症患者生殖管道显微重建的影响

目的探讨术前附睾穿刺是否影响梗阻性无精子症患者生殖管道显微外科重建的手术疗效。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在南京鼓楼医院成功行显微镜下附睾输精管吻合术的86例患者的临床资料,根据术前是否行附睾穿刺活检将其分为穿刺组(n=37)和未穿刺组(n=49),比较分析两组的手术情况、术后精道复通情况及配偶受孕情况。结果穿刺组37例中术后22例复通(59.46%),未穿刺组49例中术后39例复通(79.59%),穿刺组术后复通率低于未穿刺组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组年龄、体重指数比较,差异无统计学意义(P>0.05);穿刺组平均手术时间长于未穿刺组,穿刺组双侧吻合率低于未穿刺组,穿刺组头部吻合率高于未穿刺组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。穿刺组22例复通患者中有5例配偶自然受孕(22.73%),未穿刺组39例复通患者中有11例配偶自然受孕(28.21%),两组术后配偶自然受孕率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论显微重建手术可以为部分梗阻性无精子患者提供更好的生育选择,而术前附睾穿刺可能降低术后生殖管道复通率,需慎重考虑。

2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析

分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻塞性无精子症患者中,检出染色体异常628例,异常检出率为30.60%(628/2052)。628例染色体异常病例中,数量异常524例,其中455例XXY (Klinefelter syndrome);2例47,XYY(超雄综合征);以及15性反转病例(社会性别均为男,但核型为46,XX);另有52例的染色体嵌合体病例;在染色体结构异常方面,共有38例,其中主要以涉及Y染色体相互易位和Y染色体倒位为主;另有66例涉及Y染色体多态性,其中46,X,Yqh- 59例,46,X,Yqh + 7例。结论 男性非阻塞性无精子症与染色体核型异常密切相关。对男性非阻塞性无精子症患者进行染色体核型检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。

基于PERMA模型的心理干预对非梗阻性无精子症患者心理健康状况幸福指数及积极心理品质的影响

目的探讨基于PERMA模型的心理干预对非梗阻性无精子症患者心理健康状况、幸福指数及积极心理品质的影响。方法将行穿刺取精的64例非梗阻性无精子症患者按数字表法随机分为研究组(34例)和对照组(30例)。对照组接受常规护理干预,研究组在对照组基础上接受基于PERMA模型的心理干预,干预6周,随访2周复诊。干预前后及随访2周采用一般健康问卷、PERMA幸福指数量表以及积极心理品质量表评定患者的健康状况、幸福感及积极心理品质,比较两组上述量表评分。结果干预后及随访2周研究组一般健康问卷总分及自我肯定、焦虑维度评分较干预前显著降低(P<0.05或0.01),且显著低于对照组(P<0.05或0.01)。干预后及随访2周,研究组PERMA幸福指数量表总分及积极情绪、投入、意义维度评分均较干预前显著升高(P<0.05或0.01),且显著高于对照组(P<0.05或0.01),但关系维度评分两组间及干预前后组内比较差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后及随访2周,研究组积极心理品质量表总分及勇气、正义、自制、精神卓越维度评分均较干预前显著升高(P<0.05或0.01),且显著高于对照组(P<0.05或0.01)。对照组上述量表评分干预前后及随访2周组内比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论基于PERMA的心理干预能够显著提升非梗阻性无精子症患者的积极心理品质、幸福指数,改善其心理健康状况,优于常规护理干预。

以抗米勒管激素为主要参数预测非梗阻性无精子症取精结局模型的建立

目的探讨建立以抗米勒管激素(AMH)为主要参数预测非梗阻性无精子症(NOA)取精结局的模型。方法选择江西省妇幼保健院2020年1月至2021年4月收治的60例NOA患者作为研究对象,根据睾丸细针抽吸(FNA)是否获精分为获精组(34例)和未获精组(26例),比较两组的睾丸体积及AMH、睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌激素(E_(2))水平,采用多因素Logistic回归分析影响NOA患者FNA取精结局的因素,构建受试者工作特征(ROC)曲线,分析预测NOA患者FNA取精结局指标的最佳截点。结果单因素分析结果显示,未获精组的AMH、T、E_(2)水平高于获精组,FSH、LH水平低于获精组,差异有统计学意义(P<0.10)。多因素Logistic回归分析结果显示,AMH高水平是NOA患者取精失败的危险因素,FSH高水平是NOA患者取精失败的保护因素(P<0.10)。最优风险预测模型对FNA取精结局的预测能力为0.804。结论以AMH为主要参数的风险预测模型能够预测NOA患者的FNA取精结局,AMH高水平是NOA患者取精失败的危险因素,FSH高水平是NOA患者取精失败的保护因素。

非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精获精的影响因素及辅助生殖结局分析

目的:探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸显微取精(microTESE)获精的影响因素和辅助生殖结局。方法:选择郑州大学第三附属医院男性科行microTESE的NOA患者201例,其中Y染色体AZFc区微缺失8例、克氏征37例、隐睾12例、睾丸炎6例、特发性NOA 138例。采用Logistic回归分析NOA和特发性NOA获精的影响因素。将microTESE获精且行卵胞质内单精子注射(ICSI)的患者作为NOA组,取卵日取精失败改睾丸穿刺精子抽吸且行ICSI的患者作为对照组,比较两组的睾丸体积,术前血清卵泡刺激素、雌二醇、黄体生成素、睾酮、催乳素(PRL)水平,卵子正常受精率,可利用胚胎率,临床妊娠率,流产率,活产率。结果:Y染色体AZFc区微缺失、克氏征、隐睾、睾丸炎、特发性NOA患者的获精率分别为37.5%、40.5%、75.0%、83.3%、29.7%。获精的NOA患者和特发性NOA患者右侧睾丸体积大于未获精患者,血清PRL水平低于未获精患者(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示血清PRL水平对NOA患者(OR=0.998,95%CI为0.996~1.000)和特发性NOA患者(OR=0.997,95%CI为0.994~1.000)获精均有影响。NOA组和对照组的卵子正常受精率、可利用胚胎率、临床妊娠率、流产率、活产率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:血清PRL水平是NOA患者microTESE获精的影响因素。NOA患者通过microTESE获精并行ICSI治疗,可获得与正常射精患者基本相同的辅助生殖结局。

不同病因非梗阻性无精子症患者睾丸切开显微取精的精子获取率比较

目的探讨不同病因引起的非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸切开显微取精的精子获取率;方法选取2020年1月—2022年12月在江西中医药大学附属生殖医院生殖男科住院的225例NOA患者的临床资料进行回顾性分析。分析患者的年龄、体质量指数、睾丸体积、生殖内分泌激素以及不同病因分类是否与精子获取率具有相关性。结果按照手术获取精子与否分为两组,其中获取精子组107例,未获取精子组118例。两组患者的年龄、睾丸体积及内分泌激素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);而按不同病因比较,腮腺炎病史、隐睾术史、Y染色体c区缺失以及克氏综合征引起的NOA患者有较高的精子获取率,特发性NOA的手术精子获取率最低(P<0.01)。结论睾丸切开显微取精术是治疗NOA的一种有效手段。针对不同的病因分类,可预测NOA患者手术精子获取率。

非梗阻性无精子症患者精浆蛋白质组学研究

背景非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是男性不育患者中十分严重的一种情况,目前其病理生理学机制未完全明确。目的应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)定量蛋白组学技术分析非梗阻性无精子症NOA患者精浆蛋白组学,初步探索NOA相关的候选生物标志物。方法纳入2020年10月-2022年1月解放军总医院第一医学中心门诊行精液常规分析的NOA患者21例,按性激素水平分为原发性性腺功能减退(primary hypogonadism,PH)组(12例)、继发性性腺功能减退(secondary hypogonadism,SH)组(6例)和性激素水平正常组(NH组,3例),使用Label-free质谱技术对患者精浆进行蛋白质鉴定和相对定量。采用Proteome Discoverer软件对结果进行搜库鉴定,并对差异蛋白进行生物信息学分析。结果在检测到的1144种蛋白质中,与性激素水平正常组相比,原发性性腺功能减退组有32个上调差异蛋白和8个下调差异蛋白,继发性性腺功能减退组有14上调差异蛋白和99个下调差异蛋白;与继发性性腺功能减退组相比,原发组有146个上调差异蛋白,21个下调差异蛋白。差异表达蛋白功能主要包括酶活性、代谢、肽链内切酶调节活性、受体结合,主要富集到溶酶体、补体和凝血级联、糖降解、氨基酸代谢等通路。蛋白质-蛋白质相互作用网络显示,苹果酸脱氢酶2(malate dehydrogenase 2,MDH2)、肽酰-脯氨酰顺反异构酶A(peptidyl-prolyl cis-trans isomerase A,PPIA)、α-胰蛋白酶间抑制剂重链H4(inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4,ITIH4)、热休克蛋白90B1(heat shock protein 90 beta1,HSP90B1)、α-2-HS-糖蛋白(alpha-2-HS-glycoprotein,AHSG)、CD44抗原和补体C9可能在NOA患者精子生成调控网络中发挥重要作用,其中重点分析了MDH2和HSP90B1。与继发性性腺功能减退组相比,原发组MDH2下调,HSP90B1上调。结论本研究结果表明,MDH2、PPIA、ITIH4、HSP90B1、AHSG、CD44和C9可能在NOA患者精子生成调控网络中发挥重要作用。MDH2低表达提示睾丸功能异常致NOA,HSP90B1低表达通过调节脂质代谢影响性激素水平致NOA。差异表达蛋白的功能富集分析提示氨基酸代谢和溶酶体消化功能异常可能会引起下丘脑-垂体-性腺轴正负反馈调节紊乱;代谢途径异常、糖降解紊乱、补体和凝血级联紊乱可能会导致睾丸功能障碍。

不同病因的非梗阻性无精子症显微镜下睾丸取精术结局研究(附1355例报道)

目的:分析不同病因的非梗阻性无精子症(non⁃obstructive azoospermia,NOA)患者经显微镜下睾丸取精术(microdis⁃section testicular sperm extraction,micro⁃TESE)的治疗结局。方法:回顾性分析上海市第一人民医院2015年3月—2022年1月1355例接受micro⁃TESE的患者,病因/危险因素包括克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)、Y染色体AZFc缺失、隐睾、腮腺炎性睾丸炎、放化疗、精索静脉曲张以及特发性NOA,研究分析各组患者精子获取率(sperm retrieval rate,SRR),并比较各组取精成功的妊娠结局。结果:NOA患者的总体SRR为26.2%(355/1355),其中腮腺炎性睾丸炎SRR最高(75.9%,22/29),其次分别为隐睾(70.5%,43/61)、Y染色体AZFc缺失(55.6%,30/54)、KS(47.6%,71/149)、特发性NOA(18.6%,167/897)、放化疗(15.4%,2/13),精索静脉曲张SRR最低(13.2%,20/152)。根据手术结局,将NOA患者分为取精成功组及取精失败组。特发性NOA及放化疗类型中,取精成功组卵泡刺激素(follicle⁃stimulating hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平显著高于取精失败组;Y染色体AZFc缺失类型中,取精成功组FSH、LH水平显著低于取精失败组;腮腺炎性睾丸炎类型中,取精成功组睾丸体积高于取精失败组。回归分析发现年龄可作为预测特发性NOA患者取精结局的因素,年龄较高者拥有较好的取精结局。卵胞浆内单精子注射治疗的妊娠率为51.4%(200/389),活产率为73.5%(147/200)。结论:不同病因/危险因素NOA患者的SRR具有显著差异,是影响micro⁃TESE取精结局的重要指标。

梗阻性无精子症患者不同来源精子ICSI助孕前药物疗效及安全性分析

目的探讨梗阻性无精子症(OA)患者不同来源精子行卵胞质内单精子注射(ICSI)前予左卡尼汀治疗效果、安全性及对助孕结局的影响。方法141例OA患者口服左卡尼汀治疗3个月后,分别采用睾丸精子抽吸术(TESA)、经皮附睾精子抽吸术(PESA)获取精子,根据精子来源不同分为TESA组(78例)和PESA组(63例),均行ICSI助孕。比较2组患者的基线资料、精子质量、胚胎发育及临床结局。结果2组OA患者予左卡尼汀治疗3个月后精子DNA断裂率(DFI)和自发顶体反应率均低于治疗前,顶体完整率高于治疗前(P<0.05);2组间精子DFI、顶体完整率及自发顶体反应率差异均无统计学意义(P>0.05)。2组配偶ICSI受精率、2PN受精率、卵裂率、优胚率、种植率、临床妊娠率、活产率、早产率、流产率及新生儿畸形率差异均无统计学意义(P>0.05)。共获103个新鲜移植周期,989枚MII卵,受精卵子数773个,临床妊娠49例,活产分娩39例(其中TESA组17例,PESA组22例)。出生后3个月随访发现,TESA组1例新生儿患有心脏畸形,其余新生儿均无畸形。结论OA患者行TESA-ICSI及PESA-ICSI助孕前予左卡尼汀治疗均可优化精子质量,改善临床结局,且用药安全。

显微镜下睾丸切开取精术在非梗阻性无精子症助孕治疗中的应用

目的 评估显微镜下睾丸切开取精术(microdissection testicular sperm extraction, MD-TESE)在非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia, NOA)助孕治疗中的价值及其安全性。方法 回顾性分析2017年7月1日至2022年3月15日在我中心确诊为NOA的患者,共176例,根据选择取精方式的不同分为MD-TESE和睾丸穿刺取精术(testicular sperm aspiration, TESA)。比较两种取精方式的手术时间、术中出血量、血肿形成等并发症、精子获得率(sperm retrieval rate, SRR)以及体外受精的临床结局。结果 两组患者的年龄、体质量指数(body mass index, BMI)、睾丸体积、睾酮(testosterone, T)、促黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)、促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone, FSH)等无明显差异(P>0.05);MD-TESE组的手术时间明显长于TESA组(P<0.001);MD-TESE组术后睾丸血肿发生率为2.4%(1/42),略低于TESA组7.5%(10/134);两组均无术后感染。MD-TESE组的SRR为38.1%(16/42),显著高于TESA组的9.0%(12/134,P<0.001)。两组获得的精子用于卵胞浆内单精子显微注射技术(intracytoplasmic sperm infecting, ICSI)助孕治疗,MD-TESE组受精率、卵裂率、临床妊娠率分别为65.1%、93.9%和50.0%,TESA组受精率、卵裂率、临床妊娠率分别为58.3%、71.4%和50.0%,两组平均疗效无明显差别。结论 MD-TESE安全有效,尤其适合于隐睾、病毒性睾丸炎以及Y染色体AZFc缺失等有迫切希望生育自身遗传背景的子代的无精子症患者。

非梗阻性无精子症患者精液生精细胞脱落状态与生殖激素水平分析

目的:探讨非梗阻性无精子症(Nonobstructive azoospermia,NOA)患者精液中生精细胞脱落状态与血清促黄体生成素(Luteinizing hormone,LH)、卵泡刺激素、(Follicle-stimulating hormone,FSH)、睾酮(Testosterone,T)及抑制素B(Human inhibinB,INHB)水平的相关性。方法:对既往诊断为NOA的320例患者进行精液细胞学分析,根据精子及生精细胞的检出将其分为隐匿精子症组(A组)、NOA生精细胞存在组(B组)和NOA生精细胞缺乏组(C组);根据精子细胞检出的有无,将B组分为精子细胞存在组(D组)和精子细胞缺乏组(E组)。并对A、B、C三组和D、E两组间的生殖激素(LH、FSH、T、INHB)的水平进行相关性分析。结果:B和C两组LH、FSH水平明显增高,INHB水平明显降低,与A组比较均具有统计学差异(P<0.05);与B组比较,C组FSH水平明显增高,INHB水平降低,比较均具有统计学差异(P<0.05),而LH水平比较无差异;E组LH、FSH水平明显高于D组,INHB水平低于D组,比较均具有统计学差异(P<0.05);而T水平各组间比较均无统计学差异(P>0.05);B组次级精母细胞及精子细胞的检出率明显低于A组,而C组支持细胞检出率要明显高于A、B两组,比较均具有统计学差异(P<0.01)。结论:NOA患者血清LH、FSH及INHB水平与精液中精子、精子细胞及生精细胞检出的有无密切相关,与T水平不相关;NOA患者精液中若检出精子细胞则提示睾丸内可能存在微量生精灶,而支持细胞的检出为睾丸生精功能受损程度的评估提供了新的依据。

预测非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精成功的分子标志物

非梗阻性无精子症(NOA)是一种严重的男性不育疾病。目前,睾丸显微取精术(micro-TESE)结合卵细胞胞质内单精子显微注射(ICSI)技术的应用,使NOA患者可以生育具有自己血缘关系的后代。但是由于micro-TESE手术的有创性和不确定性使得患者不易接受此技术。因此,找到一种无创的的方法,准确预测micro-TESE手术成功与否,将会给无精子症患者带来巨大的福音。许多基因在精子发生过程中被转录和表达,分子检测在预测micro-TESE取精成功率方面具有不可替代的敏感度和特异度。本文综述了目前为止mRNA,非编码RNA(piRNA,microRNA,cirRNA,tFRNAs)以及蛋白质水平预测micro-TESE取精成功的方法,给临床和后续研究提供参考。

非梗阻性无精子症的遗传学病因及治疗研究进展

非梗阻性无精子症(NOA)病因复杂,是由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。目前尚缺乏统一有效的恢复生精功能的治疗策略。目前治疗方案主要有术前激素优化治疗、改变睾丸生精微环境、干细胞疗法等。本文对现存的NOA遗传学病因以及相关的治疗方法进行综述,以期对今后的临床治疗提供一定的指导意义。

非梗阻性无精子症与正常人睾丸间质细胞差异表达基因及核心基因的生物信息学分析

目的通过生物信息学方法分析非梗阻性无精子症(NOA)和正常男性睾丸间质细胞中的差异表达基因及其核心基因。方法采用生物信息学方法整合GEO(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)中的GSE149512数据集,选取无生精障碍的人群为正常组,NOA患者为NOA组。运用R软件(版本4.02)中的Seurat包(版本4.0)整合分析GSE149512的数集,并采用非线性降维UMAP的方法进行细胞聚类分析;通过Find All Markers函数,获取细胞聚类的Marker基因,并查询Human Cell Landscape(HCL)数据库进行细胞注释,并绘制差异表达基因的可视化热图;运用Cytoscape软件(3.6.1版)的ClueGO和CluePedia插件对差异基因的进行GO功能富集和KEGG通路分析;通过String数据库(http://string-db.org),构建差异基因的PPI网络;运用CytoHubba插件中的5种运算方法(Degree、DMNC、EPC、MCC、MNC)识别PPI网络中的核心基因并绘制韦恩图。结果整合GSE149512数据集,最终形成1个由39392个细胞、40210个基因、31个聚类细胞构成的数据集,其中,NOA组有17415个细胞、正常组有21977个细胞。通过Find All Markers函数识别聚类细胞的Marker基因发现,NOA组的细胞主要由体细胞构成,其睾丸间质细胞占比最高,为44.4%(7736/17415);分析两组研究对象睾丸间质细胞共得到145个差异表达基因,与正常组相比较,NOA组82个基因上调、63个基因下调。GO富集分析结果显示,在生物学过程方面,睾丸间质细胞发挥作用较多,且在免疫抗原提呈功能方面也发挥着重要作用;在细胞组分方面,主要在细胞膜、胞质和核糖体中发挥作用;在分子功能方面,主要发挥细胞周期蛋白激酶的调控、核苷核酸的链接等作用。KEGG通路分析结果显示,主要通过病毒感染、炎症细胞因子等通路发挥显著作用。PPI网络结果显示,差异表达基因构建了158个点和2132条边的蛋白互作网络,识别出RPS11等10个核心基因。结论本研究通过生物信息学方法显示了NOA患者睾丸间质细胞中的差异表达基因及核心基因,为后续探讨NOA的新机制奠定了基础。

非梗阻性无精子症的组学研究进展

无精子症是指多次精液检查(一般3次以上)均未发现精子,是男性不育最严重的一种。可分为梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症(NOA),其中NOA占无精子症的60%。目前NOA病因仍不明确,蛋白质表达的改变、基因突变及其他因素均可造成精原干细胞分化成精子的过程障碍,导致无精子症的发生。本文主要针对NOA发生上游的基因组学、蛋白质组学及下游的代谢组学展开综述,以期对NOA的临床诊疗提供参考。