肺泡毛细血管发育不良的表现型扩展

为了将先天性肺泡毛细血管发育不良(ACD)的表现作为绘制相关基因的第一步,分析了23例ACD患者的病理报告和显微切片并对两个候选基因作了测序分析。通过对尸检前和尸检后记录的回顾,描述了这种疾病的自然病程和相关异常。收集的家系证明在一些家庭这种疾病很有可能具有常染色体隐性遗传的特征,而收集的家系对于遗传学的产前咨询提供了更多的资料。