不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性毛囊角化病1例

目的检测1例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者MBTPS2基因及SAT1基因突变。方法提取患者及其双亲与100名健康志愿者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增MBTPS2基因与SAT1基因的全部外显子及相邻的内含子片段,纯化后对PCR产物进行直接测序。结果该例患者及其双亲在MBTPS2基因与SAT1基因未发现任何突变。讨论该例患者未检测到目前已知棘状秃发性毛囊角化病所有致病基因的任何突变,可能存在未知的致病基因突变。