低氧诱导兔血MDA和棘状红细胞增加及其被MPEG－SOD抑制

兔模拟海拔高度５０００ｍ低氧（低压舱，ＰａＯ２＝６．９ｋＰａ），按０．２５，０．５，１，２，３，４，５和２４ｈ顺序，红细胞超氧化物歧化酶（ｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅｄｉｓｍｕｔａｓｅ，ＥＣ１．１５．１．１，ＳＯＤ）活性百分数分别下降至８６％，７６％，８１％，８４％，５５％，８１％，８４％和９５％，在０．５和３ｈ酶活性下降显著（与低氧前比，ｎ＝５，Ｐ＜０．０５和Ｐ＜０．０１）。在低氧１，２，３，５和２４红细胞和血浆中两二醛（ｍａｌｏｎｄｉａｌｄｅｈｙｄｅ，ＭＤＡ）明显增加（与低氧前比，ｎ＝５，Ｐ＜０．０５和Ｐ＜０．０１）。在低氧前由腹腔注入维生素Ｅ（ｖｉｔａｍｉｎｅＥ，ＶＥ），则明显抑制低氧诱导血浆ＭＤＡ增加，但对红细胞ＭＤＡ增加的抑制无统计学意义。这可能与注入的ＶＥ未加载体（ｖｅｈｉｃｌｅ）不能有效渗入红细胞膜内有关。低氧２４ｈ，血液中棘状红细胞（ｅｃｈｉｎｏｃｙｔｅｓｆｒｏｍｅｒｙｔｈｒｏｃｙｔｅｓ）明显增加（与低氧前比，ｎ＝５，Ｐ＜０．０１）。然而在低氧前３０ｍｉｎ由股静脉注入单甲氧基聚乙二醇－ＳＯＤ（ｍｏｎｏｍｅｔｈｏｘｙｐｏｌｙｅｔｈｌｅｎｅｇｌｙｃｏｌ－ｓｏｏ，ＭＰＥＧ－ＳＯＤ），低氧诱导红细胞ＭＤＡ和?

舞蹈病-棘状红细胞增多症1例

舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、舌咬伤、发出怪声、构音障碍等。本科诊治1例，现报告如下。

舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道

舞蹈病-棘状红细胞增多症（chorea.acanthocytosis,Ch Ac）主要的临床特点是不自主舞蹈样运动,以口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,属于遗传性神经系统变性病,临床罕见。本文回顾性分析1例舞蹈病-棘状红细胞增多症患者的临床资料,并复习相关文献。

舞蹈病-棘状红细胞增多症(附二例报告)

目的了解舞蹈病-棘状红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)的临床表现及辅助检查特点,以便早期做出诊断。方法回顾分析2例ChAc患者的诊断过程,总结其临床表现、实验室检查、肌电图、头颅MRI及红细胞形态变化的特点。结果ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,伴有肌酶增高,肌电图检查结果示失神经电位,MRI检查示脑萎缩,外周血可见棘状红细胞。结论ChAc是一种罕见的进展型、致命性神经系统运动障碍性疾病,目前治疗以对症支持为主,早期诊断有助于延长患者生命。

舞蹈病-棘状红细胞增多症临床研究（附两例报道）

目的 探讨舞蹈病-棘状红细胞增多症（ChAc）的临床特征、辅助检查特点及治疗方法.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院神经内科收治的2例ChAc患者的临床资料.结果 ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以唇、舌自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,可有癫痫、周围神经损害、认知-精神障碍、肌酶谱增高及尾状核萎缩,治疗上以对症支持为主.结论 ChAc是一种罕见的进行性遗传性神经系统变性病,其诊断主要依靠临床表现、周围血棘红细胞计数增高、特征性的影像学表现及电生理改变.该病预后差,因此对疑似病例及时行外周血涂片等检查以便早期诊断、及时治疗.

舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道并文献复习

目的通过病例及相关文献复习本探讨舞蹈病-棘状红细胞增多症的临床表现、细胞学特点、治疗方法。方法回顾性分析湖北医药学院附属太和医院收治的1例舞蹈病-棘状红细胞增多症患者的临床资料。结果舞蹈病-棘状红细胞增多症的主要临床特点是不自主舞蹈样运动,表现为口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬,伴有实验室检查外周血棘状红细胞增多。以对症支持治疗为主。结论舞蹈病-棘状红细胞增多症的典型临床表现、周围血棘红细胞计数增多是本病确诊的主要依据。本病预后差,因此对疑似病例需及时行外周血涂片及透视扫描电子显微镜等检查以便早诊断、早治疗。

X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习

目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。