舞蹈症-棘红细胞增多症临床特征及诊治

舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述。

VPS13A基因双位点纯合突变致舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关。现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下。

肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例

报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾病治疗带来新的选择,同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用,可为临床治疗提供参考。

舞蹈症-棘红细胞增多症1例行脑深部电刺激术的围手术期的护理

舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acan1thocytosis,ChAc)是一种罕见的隐性遗传性疾病^([1]),1960年首次报道,国内罕见报道^([2])。临床症状主要有舞蹈样动作、口面部运动障碍、肌张力障碍、构音障碍、认知功能减退和精神异常等^([3]),其中舞蹈样动作是舞蹈-棘红细胞增多症的特征性表现^([1-2])。目前舞蹈-棘红细胞增多症无特异性治疗方法,早期主要采用药物治疗缓解症状,其不良反应明显、效果不佳.

舞蹈病-棘红细胞增多症

目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?

舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点。方法对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多。4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变。氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著。结论舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊。目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主。

神经棘红细胞增多症1例报告

患者男,45岁,因＂不自主运动3年,加重1周＂于2011年11月17日入院。患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不自主抖动,偶有口内舌动及溃疡。约半年后出现四肢不自主屈伸动作,不能开车;撅嘴、咬牙及舌体不自主伸出口外,经常有舌缘溃疡、疼痛,影响发音及进食。此后,异常运动幅度逐渐增大,不能正常工作;

11例神经棘红细胞增多症临床分析

目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁。以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩。结论神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感。

舞蹈棘红细胞增多症1例并文献复习

患者,女,22岁。以进行性四肢、舌及下颌不自主运动2年于2010年6月9日人院。患者于人院前2年无明显诱因出现右手及腕部不自主的旋前屉曲,动作不灵活,书写困难。发病3个月后渐出现右下肢的不自主运动,影响行走,偶有跌倒。近1年出现舌、下颌的不自主运动,发声及进食均受影响。睡眠后不自主运动减轻。

以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症1例

以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症比较少见,现报告1例如下。1病例患者,女性,53岁,初中文化程度,因“肢体不适、手指变形4.5年,加重伴行动迟缓4个月”于2022年1月14日入院。患者于2017年6月无明显诱因出现右足踇趾上翘,伴间断右足中趾掌趾抽搐感,持续5~10 s后缓解,多在走路时出现,并逐渐出现踮脚走路。为避免出现上述症状,患者行走较前减少。同年12月出现右手变形,伴中指掌指关节疼痛及憋胀感,右肩上抬费力,活动受限,未予特殊诊治。

地方性氟病黄牛棘红细胞增多症

选择高氟区生长的高氟黄牛，通过扫描电镜观察了红细胞损伤的超微结构。结果表明：长期处在高氟环境中的黄牛，红细胞变形，出现数目不等的棘球状、多角形或星茫状突起，发生了棘红细胞胞增多症（acan-thocytosis）。通过饲料单独添加硒（亚硒酸钠）０．２５mg/kg、铜（硫酸铜）１５mg/kg和联合添加硒０．２５mg/kg＋铜１５mg/kg＋镁（硫酸镁）１mg/kg，连续饲喂８３d，结果加硒组高氟黄牛的变形红细胞不同程度地恢复原形。

伴随精神症状神经棘红细胞增多症1例报告

棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征。神经棘红细胞增多症是该疾病谱中最常见的神经变性病,高峰发病年龄为30~40岁,症状进行性加重,通常于数年至数十年内出现舞蹈样动作、口面部肌张力障碍、舌唇咬伤等自毁症、癫痫发作、精神行为异常和认知功能障碍等[1]。

1例舞蹈-棘红细胞增多症患者的中医护理

舞蹈-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,CHAC)为罕见的神经变性常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为渐进性神经退行性变、进行性口舌不自主运动、自残性唇舌咬伤、舞蹈样动作、构音障碍、癫痫、周围神经损害及棘形红细胞增多为其特征性改变,国内外偶见病例报道,本院于2016年11月27日收治1例CHAC患者,经对患者进行精心的护理,患者病情缓解出院,现将护理体会报告如下。

舞蹈-棘红细胞增多症1例报告

1病例资料患者李某,男性,46岁,国家公务员。主因＂四肢及头部不自主抖动3a,加重1周＂入院。患者于3a前出现不自主点头,吃饭时易咬内侧颊部,并出现坐位时不自主伸腿,为治疗曾拔掉3颗磨牙,症状未改善。后出现驾车时身不由己晃动,逐步出现咬舌,右侧无名指不自主抖动,并发展到右手、右上肢抖动,最终四肢及头部抖动。患者抖动呈阵发性,

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析

目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。

VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究

目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。

以癫痫为首发症状的神经棘红细胞增多症1例报告

患者男,30岁,因＂发作性意识不清1年半,口舌及躯干不自主运动1年＂于2014年6月24日入院。患者于1年半前无明显诱因出现意识不清、双眼上视、牙关紧闭、四肢强直,持续约几十秒,20 min后意识逐渐转清。

外周血涂片棘红细胞阴性的舞蹈病-棘红细胞增多症一例

1病例报告患者男,34岁。主因“渐进性四肢舞动3年余”于2019年3月入院。患者于2016年底逐渐出现右下肢不自主舞蹈样动作,情绪激动时加重,睡眠时消失,后进展至右上肢,伴频繁咬舌。当地医院行肌电图检查示周围神经病变,左小指展肌、左拇短展肌及右胫前肌呈神经源性损害。血涂片示:细胞形态未见明显异常。头部CT未见异常(具体不详)。长期口服氟哌啶醇治疗后效果不佳。

伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

目的加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis, ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨。方法通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法。结果本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变。检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段。抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善。根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善。结论精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊。中西医结合治疗可取得较好疗效。