赣南地区α-地贫和β-地贫植入前胚胎遗传学检测技术平台建立及临床应用

目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家系单体型。进行了9个α-地贫和6个β-地贫的PGT治疗周期。依据胚胎拷贝数变异和致病位点携带情况选用可移植胚胎,在妊娠中期抽羊水做产前诊断验证。用废弃的检测出拷贝数变异或携带双方致病位点的不可移植胚胎进行室内和室间质控。结果:本实验室胚胎CNV/SNP建库测序结果与第三方实验室检测结果报告一致;通过两种单细胞全基因组扩增方法的结果比对及分析,显示MDA单细胞全基因组扩增方法的CNV/SNP建库失败率较高。结论:选择较为优势的MALBAC方法成功建立了赣南地区的地贫的胚胎植入前检测平台。

无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植患者的影响及治疗成本分析

目的分析不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植(PGT-FET)患者的影响及治疗成本。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月在十堰市太和医院生殖医学中心进行PGT-FET的169例不孕患者的临床资料,根据患者采用的黄体酮给药方案将其分为A组(黄体酮胶囊口服,82例)和B组(黄体酮软胶囊阴道上药,87例)。比较两组注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日激素指标及获卵情况、注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及容受性指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和收缩期峰值流速/舒张末期流速(S/D)]、囊胚移植、妊娠结局、阴道出血情况及成本-效果比。结果两组注射HCG日促黄体生成素(LH)、注射HCG日雌二醇(E2)、注射HCG日孕酮(P)、获卵数、MⅡ卵子数,注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及子宫动脉S/D、RI、PI,移植囊胚数、移植优质囊胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及继续妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组阴道早期出血率和晚期出血率显著低于B组(P<0.05)。A组成本-效果比为6.72,低于B组的8.41。结论PGT-FET患者采用黄体酮胶囊口服治疗与黄体酮软胶囊阴道上药治疗所获临床效果及对子宫内膜容受性的保护作用较为接近,但前者可以降低阴道出血率和治疗成本。

子宫内膜容受性检测联用胚胎植入前遗传学检测在反复种植失败患者中的效果研究

目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

胚胎植入前遗传学检测中两种囊胚活检方法对妊娠结局的影响

目的比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期)。根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素。结果两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P>0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P>0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95%vs.7.27%,P<0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P<0.05)。结论囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率。

Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。

胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。

解冻卵裂期胚胎养成囊胚行植入前遗传学检测二次冷冻复苏移植后临床结局

目的 回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法 收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移植治疗的患者的冻融胚胎移植周期为实验组(n=13),并将女方新鲜周期取卵时年龄、移植囊胚级别、胚胎植入前遗传学诊断的指证以及分类作为匹配因素,按照1∶3配对,选取同周期新鲜囊胚活检、解冻后移植的患者作为对照组(n=39)。比较两组患者的临床基线资料、妊娠结局以及新生儿结局。结果 两组患者临床基本资料、妊娠率以及活产率均无统计学差异(P>0.05),两组产科及新生儿结局亦无显著性差异(P>0.05)。两组患者均未报道重大产科并发症和新生儿畸形。结论 将冻存的卵裂期胚胎解冻后培养至囊胚期进行活检,行胚胎植入前遗传学检测,冷冻后再次复苏行冻融移植周期的妊娠率、活产率及新生儿结局与新鲜囊胚活检后进行冻融移植无明显差异,可以为患者提供更多的选择。

拮抗剂方案在胚胎植入前遗传学检测患者中的临床应用及费效比

探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者中拮抗剂方案在的临床应用和费效比。方法 回顾性病例对照研究分析2016年1月—2020年1月期间在我院接受PGT治疗的卵巢功能正常的PGT患者154例,依照促排卵方案将其分为三组。比较卵巢功能正常的PGT患者使用三种方案的临床结局和费用上有无差别。结果 在卵巢功能正常的PGT患者中,长效长方案组Gn使用总量、Gn天数最高(P<0.05);每一启动周期总费用以拮抗剂组最低,短效长方案组次之,卵泡期长效长方案组最高(P<0.05)。结论 对于卵巢功能正常的PGT患者,从临床结局及费效比方面综合考虑,拮抗剂方案是比较理想的。

阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状

出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致[2]。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65%~1%。的疾病或病变山,目前全球已知约6000~8000种.50%在出生或儿童期即发病.仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法.患者生存及生活质量严重受损[2,4]。

高通量测序法胚胎植入前染色体结构变异检测评价

目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能。方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完成文库构建。将文库进行定量,使用高通量测序仪进行测序。使用生物信息学软件把测序得到的序列与人基因组参考序列比对,并进行SNP分析。结合家系亲缘关系筛选出有效SNP位点,构建家系单体型图谱。最后对易位断点上下游紧密连锁的区域进行分析,鉴别出易位携带型胚胎和正常型胚胎。结果 参考样本的测序染色体拷贝数变异(CNV)结果,确定1号染色体断点位置为chr1:194390001,胚胎样本的分型有效区域为断点上游1 Mb区域(chr1:193390001-194390001),有63个有效位点;11号染色体断点位置为chr11:133780001,胚胎样本分型有效区域为断点上游1Mb区域(chr11:132780001-133780001),有36个有效位点。通过单体型分型判断胚胎样本是携带型。结论 评价的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒能够准确检出染色体结构异常的家系样本,为临床提供了一种新的染色体结构变异检测方法。

低分子肝素及胚胎植入前非整倍体检测对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响

目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植冷冻囊胚共1158个周期的临床资料,按移植前是否行PGT-A分为PGT-A组(行PGT-A+ICSI,315例)和非PGT-A组(行IVF/ICSI,843例),再根据移植日是否使用LMWH分为肝素组和非肝素组,为调整混杂因素进行1∶5倾向性评分匹配(PSM),对PSM后患者数据进行分析,比较两组患者种植率、临床妊娠率、流产率、早期流产率、活产率及单胎活产围产结局的差异。对非PGT-A组和PGT-A组PSM前数据、肝素PGT-A组和肝素非PGT-A组临床妊娠结局进行多因素logistic回归分析。结果:非PGT-A组中,肝素组和非肝素组的不孕年限差异有统计学意义(P<0.05),种植率(33.8%vs 32.1%,P=0.610)、临床妊娠率(45.4%vs 43.8%,P=0.733)、流产率(28.0%vs 28.4%,P=0.958)、早期流产率(23.8%vs 25.4%,P=0.797)、活产率(31.9%vs 30.1%,P=0.671)比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A组中,肝素组和非肝素组的女方体质量指数(BMI)比较差异有统计学意义(P<0.05),种植率(59.8%vs 57.6%,P=0.763)、临床妊娠率(59.4%vs 57.6%,P=0.806)、流产率(20.4%vs 14.7%,P=0.448)、早期流产率(16.4%vs 14.7%,P=0.803)、活产率(46.9%vs 49.2%,P=0.752)比较差异无统计学意义(P>0.05)。非PGT-A组中,肝素组和非肝素组内获得单胎活产患者的围产期结局比较差异均无统计学意义(P>0.05);PGT-A组中,肝素组较非肝素组小于胎龄儿(10.3%vs 0.8%,P=0.023),差异有统计学意义(P<0.05),余获得单胎活产患者的围产期结局差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:行PGT-A助孕和未行PGT-A助孕的URSA患者应用LMWH并不能改善其妊娠结局,且行PGT-A助孕应用LMWH患者的围产期小于胎龄儿发生风险显著升高。

胚胎植入前遗传学检测治疗后移植结局相关因素分析

目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。

植入前遗传学检测后冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响因素

目的:分析经植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)后,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期时3种常见子宫内膜准备方案对妊娠结局的影响及相关影响因素,指导PGT患者的助孕治疗。方法:回顾性分析2017年1月—2022年1月于兰州大学第一医院行PGT助孕的195例患者共219个FET周期的临床资料及妊娠结局,包括非整倍体筛查检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)周期、单基因疾病检测(PGT for monogenic,PGT-M)周期和染色体重排检测(PGT for structural rearrangements,PGTSR)周期。按照内膜准备方案分为自然周期组(natural cycle,NC组,56个)、促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa)联合激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)周期组(GnRHa+HRT组,102个)及单纯HRT周期组(61个)。比较3组的一般临床资料及妊娠结局,并采用Logistic多因素回归分析活产的影响因素。结果:NC组、GnRHa+HRT组和HRT组均可达到较高的临床妊娠率(64.29%,80.39%,73.77%,P>0.05)和活产率(83.33%,85.37%,84.44%,P>0.05)。但3组采用的PGT方法差异有统计学意义(P=0.002),NC组行PGT-SR的患者高于另两组(P<0.05)。且NC组异位妊娠率高于GnRHa+HRT组(P<0.05)。活产组与非活产组的体质量指数、获卵数、可移植胚胎数及优质囊胚数差异有统计学意义(P<0.05),除上述4个指标外,将2组比较P<0.2的不良孕产史和总囊胚数一起纳入Logistic多因素回归分析,发现仅优质囊胚数对妊娠结局有影响,优质囊胚数>2个为PGT患者活产结局的保护因素(OR=0.480,P<0.05)。结论:3种FET内膜准备方案的临床妊娠率和活产率相似,但NC组异位妊娠率较高。应该注意体质量指数、获卵数、可移植胚胎数及优质囊胚数可能共同影响PGT患者的活产结局,尤其要关注优质囊胚数,以提高PGT患者的活产率。

胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例

目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核苷酸多态性(SNP)位点进行鉴别构建单体型,另外针对HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1及临近区域特异性SNP位点进行鉴别构建单体型。经本中心常规促排卵、体外受精及胚胎培养,随后进行胚胎活检;对于目标基因CD40LG进行PGT-M,包括直接突变检测和间接单体型连锁分析;对于HLA采用HLA复合体中多个位点的连锁分析来选择相合的胚胎。结果 先证者男孩,临床诊断为X-HIGM,基因检测分析显示其X染色体上的CD40LG基因有1个半合子突变,c.49_59del(p.L17Hfs*28)。该基因突变会导致X-HIGM。经家系验证发现,先证者母亲在该位点存在和先证者相同的杂合变异。对该家系通过单体型连锁分析之后进行CD40LG基因检测+HLA配型双重PGT。由于先证者母亲卵巢储备不足,只获得3枚卵子,受精后养成的囊胚也只有1枚,这枚囊胚的PGT结果为整倍体+未携带CD40LG基因突变+HLA配型半相合。此枚胚胎发育出生的婴儿没有患上X-HIGM,而且他的半相合的造血干细胞成功移植给了先证者。结论 PGT-M技术在该类血液遗传病家系中不仅可以阻断基因突变垂直传递,同时HLA相合胚胎的选择也为先证者儿童的造血干细胞移植治疗提供了新的曙光。

生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究

目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。

胚胎植入前遗传学检测患者焦虑的影响因素分析

目的调查行胚胎植入前遗传学检测患者的焦虑、社会支持现状并分析焦虑的影响因素。方法采用便利抽样法,选取2022年3-8月初次行胚胎植入前遗传学检测的120例患者为研究对象,采用一般情况调查表、汉密顿焦虑量表和社会支持评定量表进行调查,采用单因素分析、多因素线性回归分析焦虑的影响因素。结果胚胎植入前遗传学检测患者存在不同程度的焦虑,其中可能有焦虑者占33.3%、肯定有焦虑者占10.8%、明显焦虑者占1.7%、严重焦虑者占0.8%;患者的社会支持总分(36.35±5.51)分。Pearson相关性分析结果显示,胚胎植入前遗传学检测患者的社会支持总分与焦虑总分呈负相关(r=-0.241,P<0.01)。多因素线性回归分析结果显示,胚胎植入前遗传学检测患者社会支持和就业情况是其焦虑的影响因素(P=0.029、0.010)。结论初次行胚胎植入前遗传学检测的患者存在不同程度的焦虑,且受社会支持水平以及就业情况的影响。因此,护理人员应高度关注胚胎植入前遗传学检测患者的社会支持和就业情况,多渠道加强患者的社会支持,鼓励患者以积极方式应对疾病,以降低焦虑水平。