胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。

子宫内膜容受性检测联用胚胎植入前遗传学检测在反复种植失败患者中的效果研究

目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植患者的影响及治疗成本分析

目的分析不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植(PGT-FET)患者的影响及治疗成本。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月在十堰市太和医院生殖医学中心进行PGT-FET的169例不孕患者的临床资料,根据患者采用的黄体酮给药方案将其分为A组(黄体酮胶囊口服,82例)和B组(黄体酮软胶囊阴道上药,87例)。比较两组注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日激素指标及获卵情况、注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及容受性指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和收缩期峰值流速/舒张末期流速(S/D)]、囊胚移植、妊娠结局、阴道出血情况及成本-效果比。结果两组注射HCG日促黄体生成素(LH)、注射HCG日雌二醇(E2)、注射HCG日孕酮(P)、获卵数、MⅡ卵子数,注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及子宫动脉S/D、RI、PI,移植囊胚数、移植优质囊胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及继续妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组阴道早期出血率和晚期出血率显著低于B组(P<0.05)。A组成本-效果比为6.72,低于B组的8.41。结论PGT-FET患者采用黄体酮胶囊口服治疗与黄体酮软胶囊阴道上药治疗所获临床效果及对子宫内膜容受性的保护作用较为接近,但前者可以降低阴道出血率和治疗成本。

胚胎植入前遗传学检测中两种囊胚活检方法对妊娠结局的影响

目的比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期)。根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素。结果两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P>0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P>0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95%vs.7.27%,P<0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P<0.05)。结论囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率。

解冻卵裂期胚胎养成囊胚行植入前遗传学检测二次冷冻复苏移植后临床结局

目的 回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法 收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移植治疗的患者的冻融胚胎移植周期为实验组(n=13),并将女方新鲜周期取卵时年龄、移植囊胚级别、胚胎植入前遗传学诊断的指证以及分类作为匹配因素,按照1∶3配对,选取同周期新鲜囊胚活检、解冻后移植的患者作为对照组(n=39)。比较两组患者的临床基线资料、妊娠结局以及新生儿结局。结果 两组患者临床基本资料、妊娠率以及活产率均无统计学差异(P>0.05),两组产科及新生儿结局亦无显著性差异(P>0.05)。两组患者均未报道重大产科并发症和新生儿畸形。结论 将冻存的卵裂期胚胎解冻后培养至囊胚期进行活检,行胚胎植入前遗传学检测,冷冻后再次复苏行冻融移植周期的妊娠率、活产率及新生儿结局与新鲜囊胚活检后进行冻融移植无明显差异,可以为患者提供更多的选择。

拮抗剂方案在胚胎植入前遗传学检测患者中的临床应用及费效比

探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者中拮抗剂方案在的临床应用和费效比。方法 回顾性病例对照研究分析2016年1月—2020年1月期间在我院接受PGT治疗的卵巢功能正常的PGT患者154例,依照促排卵方案将其分为三组。比较卵巢功能正常的PGT患者使用三种方案的临床结局和费用上有无差别。结果 在卵巢功能正常的PGT患者中,长效长方案组Gn使用总量、Gn天数最高(P<0.05);每一启动周期总费用以拮抗剂组最低,短效长方案组次之,卵泡期长效长方案组最高(P<0.05)。结论 对于卵巢功能正常的PGT患者,从临床结局及费效比方面综合考虑,拮抗剂方案是比较理想的。

焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响

目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,对照组采取常规护理方案,观察组在对照组基础上采用焦点解决模式,比较两组护理满意度,比较两组护理前后负性情绪[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、心理弹性量表(CD-RISC)]、Herth希望量表(HHI)评分,另比较两组妊娠结局。结果:观察组护理满意度为92.50%,显著高于对照组的72.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后SAS、SDS评分显著低于护理前及对照组,CD-RISC水平显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后积极行为、行为态度、亲密关系得分显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。比较两组妊娠成功率、流产率、活产率,观察组成功率、活产率比对照组高,观察组流产率比对照组低。结论:焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的改善有较高价值,建议后期加大样本数量,再行统计。

解冻复苏囊胚行植入前遗传学检测临床结局分析

目的分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PGT周期临床资料,依据囊胚活检次数的不同,分为DFDB组和DFSB组。冷冻方法均为玻璃化冷冻。结果DFDB组共24例患者,上个PGT周期未获诊断的囊胚共34枚,解冻后存活32枚,解冻囊胚存活率为94.12%。这32枚囊胚二次活检后,行遗传学检测,正常囊胚15枚(46.88%),异常囊胚数17枚(53.13%)。DFSB组共14例患者,共解冻复苏上个单精子胞浆内显微注射(ICSI)周期剩余的50枚囊胚,50枚囊胚解冻后均存活。活检这50枚囊胚,再进行遗传学分析,47枚囊胚诊断明确,其中正常囊胚9枚(18%),异常囊胚28枚(56.00%),嵌合体囊胚为10枚(20.00%),未获诊断的囊胚数为3枚(6.00%)。DFDB组和DFSB组分别有8例患者和5例患者解冻移植,解冻后囊胚均存活,分别临床妊娠5例和3例,各活产1例,活产婴儿均健康。结论DFDB、DFSB胚胎均可获得可接受的妊娠率,有其应用的临床价值。但是该研究样本量较小,故还需要扩大样本量,进一步探索其安全性。

胚胎植入前遗传学检测治疗后移植结局相关因素分析

目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。

胚胎植入前遗传学诊断的新进展

胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。PGD已在临床辅助生殖中应用20余年,其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。PGS则是应用与PGD相同的技术,对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测,选择最佳的胚胎予以移植,其适用于高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。PGD有关的分析技术正日新月异地发展,微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床,卵裂球全基因组测序也即将成为可能。综述该领域的进展以及PGD/PGS的争议问题。

胚胎植入前遗传学检测患者焦虑的影响因素分析

目的调查行胚胎植入前遗传学检测患者的焦虑、社会支持现状并分析焦虑的影响因素。方法采用便利抽样法,选取2022年3-8月初次行胚胎植入前遗传学检测的120例患者为研究对象,采用一般情况调查表、汉密顿焦虑量表和社会支持评定量表进行调查,采用单因素分析、多因素线性回归分析焦虑的影响因素。结果胚胎植入前遗传学检测患者存在不同程度的焦虑,其中可能有焦虑者占33.3%、肯定有焦虑者占10.8%、明显焦虑者占1.7%、严重焦虑者占0.8%;患者的社会支持总分(36.35±5.51)分。Pearson相关性分析结果显示,胚胎植入前遗传学检测患者的社会支持总分与焦虑总分呈负相关(r=-0.241,P<0.01)。多因素线性回归分析结果显示,胚胎植入前遗传学检测患者社会支持和就业情况是其焦虑的影响因素(P=0.029、0.010)。结论初次行胚胎植入前遗传学检测的患者存在不同程度的焦虑,且受社会支持水平以及就业情况的影响。因此,护理人员应高度关注胚胎植入前遗传学检测患者的社会支持和就业情况,多渠道加强患者的社会支持,鼓励患者以积极方式应对疾病,以降低焦虑水平。

胚胎植入前遗传学检测在Turner综合征患者中的临床应用

目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值。方法 选择2016年1月至2023年6月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的18例Turner患者,回顾性分析临床资料、胚胎发育情况、PGT结果及妊娠结局。结果 18例患者均有自发青春期发育,其中4例患者存在卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)。18例患者共24个取卵周期,其中6例患者10个周期均无可活检胚胎。活检61个胚胎,明确诊断胚胎数60个,其中染色体异常胚胎25个。8例嵌合Turner患者获得临床妊娠7例,4例已分娩4个健康男婴,3例持续妊娠中。结论 Turner综合征的染色体核型种类多,患者的临床表型多样,PGT助孕预后差异较大。有活检胚胎的Turner患者,通过PGT能有效筛选可用胚胎,获得理想的临床结局。

单精子SNP单体型在1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片,分析致病基因上游以及下游1M内的单核苷酸多态性(SNP)位点,确定染色体单体型是否携带突变。活检五份囊胚滋养层细胞样本,采用全基因组扩增及高通量测序,鉴定胚胎携带或不携带致病突变,选择未携带致病基因和染色体正常的囊胚进行移植,在孕中期(18周)行产前诊断,确认胎儿染色体核型、结构及是否携带致病突变。结果通过ASA基因芯片检测,共筛选出30个SNP位点,成功建立SNP单体型。检测显示一枚胚胎携带致病突变,四枚未携带,经孕中期产前诊断,胎儿未携带NF2基因c.861delC杂合突变。结论对缺乏先证者,携带新发突变男性患者,可通过ASA基因芯片构建单精子SNP单体型的检测策略,进行胚胎植入前遗传学检测,阻断致病基因的传递。

二次活检在胚胎植入前遗传学检测中的应用进展

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指通过对配子或胚胎活检后进行遗传物质检测从而诊断胚胎整倍性和遗传性疾病的方法。随着PGT的广泛开展,临床上出现诊断不明胚胎、嵌合体胚胎和片段非整倍体胚胎通过二次活检能够重新被诊断为整倍体胚胎,移植后实现健康活产,避免了潜在的整倍体胚胎被丢弃。因此二次活检对胚胎发育潜能的影响也成为近来研究的热点。本文将对二次活检在PGT中的应用进展进行综述,为评估二次活检的安全性和有效性提供参考,从而使二次活检更好地应用于临床实践中。

应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理

辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。

胚胎植入前遗传学诊断10个周期的临床分析

目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7对夫妇共进行10个PGD周期。获卵251个,可供活检胚胎133个,活检卵裂球207个,胚胎活检成功率为96.2%(128/133)。128个成功活检胚胎的197个卵裂球,其单细胞固定率为93.9%(185/197),FISH信号率为90.8%(168/185)。10个周期共移植22个胚胎,3例获得妊娠,并均足月分娩健康婴儿,其中1例孕妇平衡易位携带者于孕中期时,羊水核型分析为平衡易位携带者。结论:应用FISH方法进行PGD,是遗传病高危夫妇预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。

台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。