植物固醇血症的研究进展

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病,因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病。其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少,导致血清中植物固醇浓度显著升高。该病临床表现多样化,可同时出现多系统受累,主要表现为皮肤黄瘤、早发型动脉粥样硬化、溶血性贫血、巨大血小板减少、关节炎和关节痛等。文章从植物固醇血症的流行病学、发病机制、临床表现、治疗策略等方面进行综述,旨在提高临床医生对该病的认识。

植物固醇与心血管疾病

植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆固醇的化合物。植物固醇可以在肠道竞争性抑制胆固醇的吸收,在国外用于降胆固醇治疗已有五十多年的历史。与其治疗作用相反的是一种常染色体隐性遗传症——植物周醇血症,以能过度吸收植物固醇为特点,这些植物固醇在组织中积累而形成腱黄瘤和早发的动脉粥样硬化性心血管疾病。本文就植物固醇与动脉粥样硬化性心血管疾病作一综述。

植物固醇的研究现状

植物固醇存在于几乎所有的植物细胞中,在人体肠道内吸收率很低,正常人群适量摄入可以降低血清胆固醇及LDL的浓度。植物固醇血症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为黄瘤、早发动脉粥样硬化及一些血液系统症状。固醇吸收抑制剂依折麦布可以有效降低植物固醇血症患者体内固醇水平,改善相关症状。本文对国内外有关植物固醇的研究现状作一综述。

植物固醇血症ABCG5基因突变1例

研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。

3例植物固醇血症患儿临床表型、实验室检查、基因诊断及文献复习

目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果(1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低。尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常。例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大。大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高。(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高。(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G>A和c.751C>T,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C>T,变异来自父母。结论初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后。

植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。

脂溶性花粉提取物中植物固醇类物质的含量测定

定量测定脂溶性花粉提取物中固醇类物质的含量。方法；利用固醇类物质与醋酐在硫酸的催化下发生显色反应，以胆固醇为对照，用分光光度法进行测定。结果；该方法线性范围良好，平均回收率为１００．４％，相对偏差（ＲＳＤ）为１．３％。结论：该方法精密度好，操作简便，可作为花粉制剂的质量控制指标之一。

植物固醇与心血管疾病的研究进展

植物固醇是植物细胞壁的主要成分，结构类似胆固醇。植物固醇能竞争性地抑制胆固醇的吸收，从而降低血清总胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）。美国ACC／AHA以及我国成人血脂异常防治指南都提到，植物固醇可用于降低血清LDL—C水平，从而降低冠心病的危险性。国内相关文献不多，本文参考相关文献对此作一综述。

植物固醇/固烷醇(酯)作为降低胆固醇功能性食品的研究进展

文章从植物固醇/固烷醇(酯)降低胆固醇的机理、资源、饮食的多样性以及在食品中(主要是人造黄油和酸奶)的应用情况几方面综述了植物固醇/固烷醇(酯)作为降低胆固醇功能性食品的研究进展。

植物固醇的研究新进展

植物固(甾)醇是一类以环戊烷全氢菲为主体骨架,3位羟基的甾体化合物,具有多种重要生理功能,其广泛存在于各种植物油、坚果和植物种子中,也存在于其它植物性食物如蔬菜、水果中。固醇的双键被饱和后称为甾烷醇,酯化后称为甾醇酯。最早由于人们发现植物固醇有很好的降胆固醇作用,所以对其进行了大量的研究。近年来研究还发现植物固醇在防治前列腺疾病、抗癌、抗炎、提高免疫力等方面具有重要作用。本文就植物固醇的研究新进展进行综述。

植物固醇血症伴巨大血小板减少与溶血性贫血

植物固醇血症（phytosterolemia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等。近年来发现有血液学尤其是巨大血小板减少伴溶血性贫血典型的血细胞改变,表明血液系统改变是植物固醇血症的一个新的亚型。

植物固醇对高脂膳食大鼠血脂及脂质过氧化物的影响

目的:研究植物固醇对高脂膳食大鼠的降血脂作用。方法:将50只大鼠随机分为五组,分别为正常对照组、高脂对照组、植物固醇高、中、低剂量组。除正常对照组外,其余各组先喂饲高脂饲料,制作高血脂动物模型;待高脂动物模型成功后,采用植物固醇灌胃进行干预。植物固醇低、中、高剂量分别为0.3、0.6和0.9 g/(kg.d),每天灌胃一次,高脂对照组灌胃同体积豆油,连续4周。测定血脂、肝脂和丙二醛(MDA)等相关指标。结果:与高脂对照组比,植物固醇各剂量组血清三酰甘油(TG)水平显著下降(P<0.05),其中植物固醇高剂量组血清总胆固醇(TC)水平下降极显著(P<0.01)。肝脂水平亦明显下降。植物固醇高剂量组的抗动脉硬化指数和致动脉硬化指数均下降明显。中、低剂量组血清MDA含量显著降低;各植物固醇剂量组肝中MDA含量亦显著下降。结论:植物固醇有显著的降脂、抗氧化和抗动脉硬化作用。

植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展

植物固醇血症(STSL),又称β-谷固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。该病最早的文献报道是在1974年,Bhattacharyya和Connor[1]发现了一对年轻姐妹患者,她们血浆中β-谷固醇和菜油甾醇水平明显升高,并伴有跟腱黄色瘤。

植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。

1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究

目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1336C>T为致病突变,其他基因突变均为非致病性的多态性位点。结论ABCG5基因c.64C>T及c.1336C>T复杂杂合突变是该植物固醇血症家系的基因发病机制。

植物固醇的功能与心血管疾病的关系

植物固醇具有降脂、抗炎、抗氧化等多种功能,在预防动脉粥样硬化和治疗心血管疾病上具有重大价值和意义。文章结合众多实验研究,综述植物固醇的功能、作用机制及其与心血管疾病之间关系的最新研究进展。

ABCG5基因突变致植物固醇血症1例

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)G>A剪切位点突变和c.-76(exonl)C>T非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。

儿童动脉粥样硬化的植物固醇血症1例

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。血浆中植物固醇升高是本病最主要的特点,但患者表现出极大的表型异质性,从无症状到严重的高胆固醇血症。由于常规实验室检查无法检测植物固醇,易被误诊和漏诊。本文通过报道1例儿童时期即出现动脉粥样硬化的植物固醇血症病例的诊断及鉴别过程,对国内外此类病例进行文献复习,旨在提高植物固醇血症早期诊断。

植物固醇的合成运输及应用研究

植物固醇是真核生物膜的重要组成部分。近年来,植物固醇的合成、运输、应用受到了人们的广泛关注,同时也是当今植物生理、植物生态、农业与药物医学的研究热点。研究了植物固醇及其应用,探讨了今后的研究方向。