性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究

目的评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考。方法对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL。结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今。纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分最低。DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P<0.05)。患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL。

围产期胚胎发育异常性肿瘤诊断和治疗进展学习班通知（第1轮）

经卫生部批准，由复旦大学附属儿科医院主办的围产期胚胎发育异常性肿瘤诊断和治疗进展学习班已纳入2011年国家级医学继续教育项目。学员学习结束后可获得结业证书及国家级医学继续教育I类学分10分。

215例性发育异常疾病的分类比较研究

目的了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性。方法统计北京协和医院1996至2006年间性发育异常215例,根据葛氏性发育异常疾病分类法进行分类,并与1994年性发育异常疾病谱和性腺肿瘤发生率进行比较分析。结果 215例性发育异常均能按葛氏性发育异常疾病分类法归入性染色体、性腺与性激素异常三大类;11年期间发生率较高的是性激素异常类性发育异常疾病。结论葛氏性发育异常疾病分类法是一种实用、简单、开放的分类法,并将随着对性发育异常疾病的认识而不断充实、发展。近年来性发育异常疾病的疾病谱和性腺肿瘤发生率也发生了一定的改变。

中药治疗男性乳房异常发育症100例

目的 :观察中药治疗男性乳房异常发育症的疗效。方法 :采用肾气丸合小金丹治疗本病 1 0 0例。结果 :总有效率 95%。提示 :本方具有温补肾阳 ,理气化痰 ,祛瘀通络 。

我国儿童胚胎性恶性实体肿瘤的研究和治疗进展

儿童实体肿瘤与成人肿瘤相比有明显区别。从组织学上看,有相当一部分为胚胎性组织来源的肿瘤,常见有神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）、肾母细胞瘤（Wilms瘤）、肝母细胞瘤（hepatocastoma,HB）以及畸胎瘤（teratoma）等。因此一般认为儿童肿瘤的发生与胚胎发育异常密切相关,属胚胎发育性实体瘤范畴。由于其对化疗、放疗和诱导分化治疗的敏感性较好,因此部分儿童肿瘤的治疗效果远高于成人肿瘤。

性发育异常合并性腺肿瘤3例

报道3例性发育异常合并性腺生殖细胞肿瘤病例的诊疗过程, 其中1例为SRY基因突变所致46, XY性发育异常患者, 另外2例患者核型为45, X/46, XY。临床中对于SRY基因变异所致46, XY及45, X/46, XY性发育异常患儿, 生殖细胞肿瘤发生风险明显增加, 确诊后建议尽早手术切除双侧性腺, 避免肿瘤发生, 从而改善患者预后。

成人球后静脉性血管瘤三例

血管瘤是一种先天性血管发育异常的血管错构瘤。可分为毛细血管瘤、海绵状血管瘤和静脉性血管瘤。静脉性血管瘤较少见,一般发病在20岁以下。我院自2007~2009年收治3例40岁以上经病理证实的静脉性血管瘤。现报道如下。例1:患者,女性,45岁,因右眼球突出6个月视力下降4个月于2007年6月7日入住赤峰学院附属医院眼科。全身检查未见异常,眼部检查,右视力,光感不确切;眼压13 mmHg;眼睑无肿胀,无眼睑下垂,眼球正前方突出,无移位;眼球突出度,右眼14 mm,左眼11 mm,眶距95 mm;角膜透明,前房中深,房水清,瞳孔4 mm,直接光反应迟钝。

2022年WHO甲状腺肿瘤分类概述

2022年WHO第5版甲状腺肿瘤分类按细胞起源、病理特征、分子分型及生物学行为,分为良性、低危组和恶性。新分类变化不少,作者做了综述。将发育异常甲状舌管纳入;为避免结节性甲状腺肿定义为增生性、肿瘤性或矛盾的“腺瘤样增生”,编委会达成共识,命名为甲状腺滤泡结节性病变(FND)。基于分子谱和侵袭性,多种形态亚型的甲状腺乳头状癌(PTC)代表了BRAF样癌(浸润性生长、核非典型明显);而包裹型浸润性乳头状癌滤泡变异型/[IEFVPC,分子检测证实与滤泡性甲状腺癌(FTC)关系密切,不再归于PTC]与FTC代表RAS样癌(膨胀性生长、核非典型轻度)。

小儿继发性脊髓空洞症合并先天畸形1例报告

脊髓空洞症是脊髓的一种慢性、进行性病变,其临床表现有3方面,包括感觉、运动及自主神经损害的症状,症状的严重程度与空洞发展早晚有很大关系。该病确切病因尚不清楚,可分为先天发育异常和继发性脊髓空洞症两类,后者罕见。脊髓空洞症在儿童期起病少,而继发于脊髓血管病且合并先天畸形,并以体位性腹痛为主要表现的小儿脊髓空洞症更为少见,本研究报道1例如下。

颅内支气管源性囊肿一例

支气管源性囊肿(bronchogenic cyst,BC)是一种良性的先天性发育异常的病变。最常见部位为肺内、纵隔,发生于颅内的比较罕见。本文回顾分析一例左额部的支气管源性囊肿,意在开阔视野及加强认知,可作为颅内囊性病变的鉴别诊断。病例资料患者,男,56岁,无明显诱因出现头晕20余d,下蹲后起身站立症状更为明显,持续十多分钟后可自行缓解。神经系统体检无异常。实验室检查、肿瘤标志物等正常。CT平扫示左侧额叶见类圆形稍高密度影,边界欠清,平均CT值约37 HU,周围可见片状低密度水肿带(图1)。

关注未成年女性身心健康加快发展少儿妇科

少儿妇科的学名为儿童及青少年妇科学,诊治范围包括儿童及青少年性发育异常及生殖器官发育畸形、感染相关疾病及外阴损伤、生殖系统肿瘤、内分泌疾病、性生理心理疾病、非意愿妊娠等,是一个涵盖遗传学、社会学、心理学、人口学、性学和教育学等多学科的综合学科,也是儿科与妇科的交叉学科或边缘学科。

先天性口角裂伴组合性牙瘤1例报告

口角裂是颌面部的发育异常,牙瘤则是由成牙组织发生的高分化良性肿瘤,口角裂伴组合性牙瘤的患者报道甚少,现将我科收治的1例报道如下。 患者,男,6个月,住院号6705。右上颌结节区骨质膨隆3个月,两侧口角不对称。口腔检查:一般情况良好,面部明显不对称,右口角向颊侧偏移1.5cm,全层裂开。右侧上颌结节区颌骨椭圆形膨隆,可扪及1.5cm×2cm大小肿块,质较硬,不活动,张口活动自如,萌出。

关于举办“围产期胚胎发育异常性肿瘤诊断和治疗进展学习班”的通知（第一轮通知）

经卫生部批准，由复旦大学附属儿科医院主办的“同产期胚胎发育异常性肿瘤诊断和治疗进展”学习班纳入2011年国家级医学继续教育项目。学员参加学习班后，可获得结业证书，还可按规定获得相应学分（国家级项目：I类学分10分）。学习班时间：2011．09．20—9．22（周二一周四），内容主要包括儿童肿瘤的特点、围产期的筛查、产时的干预，生后综合治疗、营养支持、父母患儿的心理辅导和相关的护理知识。欢迎大家踊跃报名参加!

皮肤肿瘤

0238338 用干扰素α-2a对皮肤黑色素瘤局部结节性转移患者的长期辅助治疗效果的随机研究/Cascinelli N∥Lancet.-2001,358(9285).-866～869 医科图0238339 细胞环境中黑色素瘤扩散的信号/Bradbury J∥Lancet.-2001,358(9284).-817 医科图0238340

胆囊、胆道肿瘤

9925883 以重症急性胰腺炎发病合并胆囊癌的胰胆管合流异常1例[日]/渡部广明//日消外会志.-1998,31(2).-495冀医情9925884 伴有胰胆管合流异常的先天性胆管扩张合并带蒂性发育的胆囊癌2例[日]/松本敦//日消外会志.-1998,31(2).-495 冀医情9925885 伴有胰胆管合流异常的户谷4A 型胆总管囊肿合并胆囊癌1例[日]/田边嘉高//日消外会志.-1998,31(2).-494

分泌雄激素的肾上腺皮质腺瘤致女性性发育异常一例

目的报道本院1例分泌雄激素的肾上腺皮质腺瘤所致女性性发育异常病例，并探索该类肿瘤异常分泌雄激素的可能机制。方法取患者肿瘤组织作为实验组，以正常人肾上腺组织作为对照，进行LH／人绒毛膜促性腺激素（hCG）受体免疫组化检测，用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定肾上腺组织3α-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）、17α-羟化酶（CYPl7）及17β-羟类固醇氧化还原酶（17β-HSD）酶活性检测，采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RQ—PCR）方法测定3β-HSD2、17β-HSDB3、CYPl7及LH／hCG受体基因mRNA的表达。结果免疫组化染色显示实验组肿瘤组织细胞中LH／hCG受体表达为阴性（-），而对照组为强阳性（+）。ELISA测定酶活性显示实验组3β-HSD及CYPl7浓度明显高于对照组（P〈0．01），而17β-HSD浓度低于对照组（2638．798±70．551对9148．174＋382±836，P〈0．01）。RQ-PCR结果提示实验组3β-HSD2mRNA的相对含量较对照升高（P〈0．05），CYPl7基因的mRNA相对含量明显高于对照组（P〈0．01）．而17β-HSDB3及LH／hCG受体基因的mRNA相对含量低于对照组（P〈0．01）。结论分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤在临床上极少见，主要临床特征为未成年女性不同程度的性发育异常及成年女性男性化。其发病机制目前尚未明确，本研究推论可能与3β-HSD及CYPl7酶活性的升高有关，而与肾上腺皮质LH／hCG受体的表达量无关。

结节性硬化症的病体表现

发展迟缓——迟缓儿TSC患者先天有染色体异常及长结节肿瘤,会造成发育障碍影响到幼时学习状况,也会伴有其它疾病,甚至会依赖药物控制,如癫痫等。如何判断孩子是否发育迟缓,可观察孩子和一般孩子发展有多少差距。如初生六个月,还不能自己抬头,这时就要引起注意。发展迟缓也可能存在一种或是两种以上的问题。

梗阻性黄疸与细菌移位

梗阻性黄疸是指左右肝管及其以下胆管因种种原因完全或不完全梗阻后胆汁排泄不畅,因胆汁淤积致整个胆道系统内压显著增高,结合胆红素反流入血而出现巩膜及全身皮肤黄染,这种黄疸常需外科手术治疗,也称为外科黄疸。 梗阻性黄疸常见的病因为胆管结石、胆管及壶腹部肿瘤、胆管炎症和狭窄、先天性胆道发育异常等。梗阻性黄疸可影响肝、肾和消化道机能及免疫功能等机体内环境的稳定。