颅内和椎管内胚胎性横纹肌肉瘤(附2例报告)

本组报告了两例胚胎性横纹肌肉瘤,一例在椎管内伴有右侧第六肋病理性骨折及胸腔包块,另一例在颅内左侧桥小脑角及左颈后皮下斜方肌上缘处,且有经枕大孔向颅内生长之趋势.手术全切肿瘤后均经病理证实.其发病特点:病程短,发展快,复发率高,病情呈进行性发展,预后极差.由于在颅内及椎管内的原发性肿瘤非常少见,两例患者均有两处病灶,其椎管内肿瘤伴有胸腔内包块者对其包块高度怀疑,但未作活检;而颅内左侧桥小脑角肿瘤患者的左颈后皮下包块则均经手术证实为胚胎性横纹肌肉瘤,究竟彼此间有无联系尚不能肯定.对其发病后术中所见,病理特点及其组织起源均作了详细介绍,此病患者全身呈恶病质,营养状况不佳,往往容易与神经系统的其它疾病相混淆.

原发性DICER1相关宫颈横纹肌肉瘤一例

横纹肌肉瘤恶性程度高且较罕见,报告1例17岁因月经淋漓不尽2年就诊的患者,入院后完善盆腔磁共振成像提示宫颈及阴道内占位,行宫颈活检术,快速病理提示恶性肿瘤,后于外院进一步行根治性手术治疗,术后病理及分子检测提示为DICER1相关胚胎型横纹肌肉瘤,术后给予联合放化疗。随访至2023年8月,无临床及影像学复发表现,肿瘤标志物正常。女性生殖道胚胎型横纹肌肉瘤临床症状不典型,其发生与DICER1基因突变关系密切,应根据患者的年龄、肿瘤部位和生育力保护需求,制定个体化的治疗方案,并加强随访监测。

阴囊胚胎性横纹肌肉瘤一例报道及文献回顾

1临床资料患者男,13岁,因右侧阴囊进行性增大5个月入院。2021年11月其家属发现患者右侧阴囊较左侧明显变大,初为核桃样大小,无疼痛,伴阴囊表面皮肤破溃。2022年4月患者右侧阴囊进展为鹅蛋样大小,伴阴囊坠痛,余无明显不适,在外未做特殊诊治,为求进一步治疗,由其家属陪伴送至本科室门诊就诊。

胸膜原发性胚胎性横纹肌肉瘤1例

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种高度侵袭性的儿童期恶性肿瘤,根据形态学特征,世界卫生组织将横纹肌肉瘤分为5种主要亚型:胚胎性(Embryonal Rhabdomyosarcoma, ERMS)、腺泡性(Alveolar Rhabdomyosarcoma, ARMS)、多形性(Pleomorphic Rhabdomyosarcoma, PRMS)、硬化性/梭形细胞(Sclerosing Rhabdomyosarcoma, SRMS/Spindle Cell Rhabdomyosarcoma, ScRMS)。RMS起源于胚胎间充质,具有分化为骨骼肌细胞的潜能。横纹肌肉瘤常见于头颈部(35%)、泌尿生殖道(21%)、四肢(19%)和胸部(7%)。RMS起源于胸膜较为罕见。本文通过对1例胸膜原发性胚胎性横纹肌肉瘤患者进行观察分析,强调了对其认识的重要性。

成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤1例

患者女,53岁。因左鼻通而不畅进行性加重半年,反复间断出血伴头痛10天入院。鼻咽镜显示左侧鼻腔后端隆起新生物,鼻咽顶端左侧黏膜隆起。CT平扫+增强显示左侧鼻腔、筛窦、上颌窦内软组织密度影,轻度不均匀强化,左侧鼻甲、鼻中隔、筛骨、上颌骨及颅底骨质破坏,累及左侧眼眶、翼腭窝(图1)。MRI平扫+增强显示左侧鼻腔、筛窦及上颌窦不规则软组织信号影,境界欠清,轻度不均匀强化,部分病变突入颞下窝(图2)。

小儿胆总管胚胎性(葡萄状)横纹肌肉瘤1例

患者,男性,4岁7个月,因上腹胀痛伴皮肤黄染1个月余入院。患者曾就诊于某外地医院,诊断为“黄疸性肝炎”,并给予静脉输液治疗,未见好转。入院后查体示:皮肤巩膜重度黄染,伴有皮肤瘙痒,小便呈酱油色,大便呈白陶土样。实验室检查:总胆红素226.20μmol/L,直接胆红素142.30μmol/L,糖类抗原-199为1445.0 U/ml,糖类抗原-125为35.8 U/ml。B超示:肝外胆管肿瘤伴肝内、外胆管扩张,胆囊积液。CT示:胆总管下段见软组织密度肿块,边界清楚,向左下延伸至胰腺后下方。上腹部MRI示:①右上腹部近肝门区胰头前方实性占位性病变,肿块左后方病灶,或为肿块的分叶灶,尚不排除淋巴结转移可能。②胆总管受压狭窄致梗阻性肝内外胆管明显扩张。遂行胆总管下段肿物切除术及胆囊切除术,术中胆总管下段见一大小约7 cm×8 cm肿物,包绕胆总管生长,与门静脉及胰头粘连紧密。

局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤的多模式治疗经验

目的探讨无法手术的原发性局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤的多模式综合治疗。方法对1例无法手术的局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤初治患者,采用术前同步放化疗→手术→术后同步放化疗→辅助化疗的多模式综合治疗,观察治疗效果、不良反应和生活质量情况。结果经多模式综合治疗后患者的症状、体征完全消失,局部肿瘤病灶接近完全缓解,不良反应可耐受,患者容貌恢复正常。随访至2011年3月,患者仍无病生存中,生活质量佳,可正常工作。结论无法手术的局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤通过多模式综合治疗近期疗效好,症状显著缓解,生活质量提高,生存期延长。

小儿耳鼻部胚胎性横纹肌肉瘤2例并文献复习

目的探讨胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyo-sarcoma,ERMS)的临床病理特征,提高其诊断及鉴别诊断水平。方法对2例小儿ERMS进行临床资料及病理形态学观察,结合免疫表型进行分析并复习相关文献。结果例1男婴,左侧耳道持续性流脓伴发热1周,CT示:左侧外耳道、中耳及乳突内见高密度充填影;例2女婴,发现右侧外鼻部灰白色肿物5个月。2例均行手术切除,镜下例1见异形增生的细胞,胞质红染,呈短梭形、球拍样,伴少量淋巴细胞、单核细胞浸润;例2致密的纤维组织中见灶状分布的异形小圆细胞。免疫表型:2例desmin均阳性,1例Myogenin阳性,Ki-67增殖指数60%～80%。结论耳鼻部ERMS临床表现缺乏特征性,病理学诊断有困难,当瘤细胞分化差或未分化时可结合免疫表型来鉴别诊断。

重组人血管内皮抑制素和参一胶囊联合化疗药物治疗胚胎性横纹肌肉瘤

目的：观察和探索抗肿瘤血管生成药与化疗联合治疗胚胎性横纹肌肉瘤（ERS）的可行性和模式。方法：2例难治性ERS，采用重组人血管内皮细胞抑制素（恩度）和参一胶囊与常规化疗药物联合治疗，恩度15mg d1-d14,q3w；参一胶囊20mg，bid，连续服用。病例1的化疗采用改良AD方案（表阿霉素60mg d1，氮烯咪胺200mg d1-d5，q3W）；病例2为TP方案（紫杉醇120mg d1、d8，顺铂20mg d2-d6，q3w）。按照RECIST标准进行疗效评价，按NCI CTC（3.0版）评价毒性。结果：例1获得CR，现已维持CR6个月，生活正常。例2获得PR，维持缓解2个月，后因手术，伤口迁延不愈，停用恩度和参一胶囊，病情迅速进展，总生存期1．5年。均未出现3-4级毒性反应。结论：初步提示恩度和参一胶囊联合化疗药物治疗难治性ERS有效，可能是一种新的治疗选择和策略。抗肿瘤血管生成药物宜连续、不间断地应用，必要时可以联合不同的药品或剂型，有助于维持抗血管作用和增加疗效。

睾丸胚胎性横纹肌肉瘤临床诊治(附3例报告)

目的:提高对睾丸胚胎性横纹肌肉瘤的认识、诊断与治疗水平。方法:回顾性分析3例睾丸胚胎性横纹肌肉瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果:3例患者均行根治性睾丸切除术,1例临床分期为Ⅱb期,该患者术后行放疗及化疗,术后9个月后出现全身转移而死亡;2例为Ia期,其术后均行化疗,分别随访32、3个月均未见复发和转移。结论:早期诊断,根治性手术并辅助化疗及放疗是提高患者生存率及延长生存时间的有效手段。

儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析

目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...

前列腺恶性叶状肿瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤样分化临床病理观察

目的探讨前列腺恶性叶状肿瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤样分化(MPTERD)的临床病理学特征。方法报告1例前列腺MPTERD,结合文献分析其临床特征、病理特征和免疫组化。结果患者男性,40岁。排尿困难2月余。前列腺肿瘤组织由上皮和间叶成分组成,上皮细胞增生,无异型性,由上皮细胞形成的囊腔被增多的间质成分挤压形成类似叶状的裂隙。间质细胞异型性明显,核分裂>21个/10 HPF,有坏死。另外,局部还伴有胚胎性横纹肌肉瘤样分化。免疫组化:上皮细胞AE1/AE3(+),PSA局部(+);间质细胞vimentin(+),局部间质细胞desmin、myogenin(+),SMA、H-caldesmon、CD34和PR均(-)。结论前列腺MPTERD罕见,该肿瘤易复发和转移,预后差。

成人多部位胚胎性横纹肌肉瘤1例分析报告

目的探讨胚胎性横纹肌肉瘤的临床特征、诊断及鉴别诊断,提高对胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理认识。方法结合参考文献对1例成人全身多部位ERMS进行病例分析。结果患者鼻咽、颈淋巴结、乳腺及眼眶多发性病变,双侧乳腺及眼眶病变为小圆形细胞肿瘤,结合免疫组化诊断为ERMS。结论成人ERMS罕见,可累及头颈部、乳腺、眼眶等多部位,及时活检和免疫组化多可明确诊断。

1例前列腺胚胎性横纹肌肉瘤骨髓转移后细胞形态学分析并文献复习

目的:分析前列腺胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)骨髓转移后细胞形态学特点,探讨其作为辅助临床分期和治疗的潜在价值。方法:1例前列腺ERMS患者抽取骨髓,行细胞涂片,采用常规瑞氏染色、过氧化物酶染色、糖原染色,对骨髓中ERMS细胞形态学特征及细胞化学染色结果进行分析。并复习相关文献,结合其临床表现、病理学检查、治疗及国内外研究进展等方面进行讨论。结果:该患者骨髓象示粒、红、巨三系增生明显受抑,瘤细胞占66%,散在或成团分布;胞体大小不一,胞浆量丰富,色深蓝,易见较多空泡,边缘可见瘤状突起;胞核较大,双核及多核可见;核染色质粗糙疏网状,核仁大而明显。细胞化学染色示瘤细胞过氧化物酶染色阴性,糖原染色粗细不等颗粒状阳性。结论:前列腺ERMS通过对患者原发部位病理活检结合相关免疫组化结果可以确诊。当外周血出现至少一系减低或可见幼红、幼粒细胞时应考虑肿瘤骨髓转移的可能,及时行骨髓细胞学检查,细胞形态及化学染色结果符合ERMS细胞特征,从而为临床分期及治疗提供可靠依据。

胚胎性横纹肌肉瘤误诊1例报告及文献复习

目的探讨胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomysarcoma,ERMS)的诊断要点及治疗方案。方法报道我院2011年3月接诊的卵巢胚胎性横纹肌肉瘤患者临床资料,搜集国内外女性生殖系统横纹肌肉瘤误诊报道文献,汇总国内外治疗无瘤存活超过30个月的治疗方案,并进行分析。结果误诊报道共4例,1例死亡后尸检确诊ERMS,其余误诊3例都接受了局部手术及后续治疗,临床效果不满意;无瘤存活超过30个月的文献报道共39例,早期占87.88%,该组接受了以手术为主的积极治疗,预后较好。结论胚胎性横纹肌肉瘤诊断依据临床症状、病理检查和免疫组化,预后差,治疗以手术等综合治疗为主。

前列腺胚胎性横纹肌肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨前列腺胚胎性横纹肌肉瘤的诊治方法。方法分析1例前列腺胚胎性横纹肌肉瘤患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者在前列腺根治性切除术后行异环磷酰胺、阿霉素化疗加用泌尿系统保护剂美司那。术后1年发现膀胱转移瘤,施行膀胱根治性切除术,随访15个月未见病灶复发或扩散,患者无瘤存活。结论前列腺胚胎性横纹肌肉瘤CT检查表现为软组织肿块,密度近似于正常肌肉,仅能提示前列腺稍大,对早期诊断价值不大,需经病理检查才能确诊。治疗以根治性手术为主,辅以化疗。我们采用异环磷酰胺、阿霉素化疗加美司那疗效较好,值得临床进一步证实。