儿童恶性横纹肌样瘤的影像学特征

恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumours,MRT）是罕见的、高度恶性的肿瘤,预后差,组织学上表现为“横纹肌样细胞”的弥散增殖。MRT病因尚不清楚,但与分子遗传学关系密切,大多数MRT存在22q11.2-12.2染色体位点上肿瘤抑制基因hSNF5/SMARCB1/INI1的失活（缺失或突变）。MRT多见于婴幼儿,首先被发现于婴幼儿的肾脏;随后,

纵隔原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型临床病理分析

目的探讨原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理特征。方法对1例50岁女性患者的纵隔巨大肿瘤进行光镜、免疫组化及电镜观察。结果肿瘤大小为15 cm×15 cm×16 cm。组织学显示肿瘤细胞小圆形,部分细胞核偏位,胞质内见嗜酸性包涵体。组织化学染色PAS小灶性(+)。免疫组化:vimentin、CD99及chromogranin强(+),S-100蛋白(+),EMA小灶性(+),desmin及MyoD1(-)。超微结构:小圆形肿瘤细胞胞质有短钝突起,见原始细胞连接、发育不良桥粒及胞质内致密核心颗粒。一些肿瘤细胞见核旁分布的、呈旋涡状排列的球形微丝小体,线粒体、粗面内质网及脂滴被包裹在其中。结论原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理诊断依赖于光镜、免疫组化及电镜检查。

筛状神经上皮肿瘤(CRINET):非横纹肌样脑室肿瘤伴INI1缺失预后较好

AT／RT是一个恶性胚胎性肿瘤，其特征是具有横纹肌样细胞、SMARCB1基因（Hsnfs5／INI1）改变且预后不良。本文报道2例幼儿颅内非横纹肌样神经上皮瘤，它们分别位于第三和第四脑室。瘤组织内主要是筛状结构。作者建议命名为筛状神经上皮肿瘤。病理组织学上，这2例肿瘤的结构十分相似，瘤细胞密集，为小细胞型未分化的瘤细胞，

成人鞍区非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤一例并文献复习

非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤（ atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT）是一种类似肾脏的横纹肌样瘤，由横纹肌样细胞、原始神经外胚层细胞伴间质和上皮成分构成的罕见的中枢神经系统高度恶性肿瘤。该病主要发生于婴儿和儿童，超过一半的肿瘤位于后颅窝（特别是小脑脑桥角）。