产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

实时三维经胸超声心动图诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值

目的探讨实时三维经胸超声心动图(real-time three-dimensional transthoracic echocardiography,RT-3D-TTE)诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值。方法2016年3月至2022年3月,在解放军总医院第七医学中心首诊发现的心脏横纹肌瘤患儿中,纳入19例为研究对象,其中15例诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)。19例患儿均进行二维经胸超声心动图(two-dimensional transthoracic echocardiography,2D-TTE)及RT-3D-TTE检查,记录横纹肌瘤病灶数量、位置、回声描述、形状、大小等结果。从检出病灶数量、病灶大小、病灶与周边组织关系3个方面比较两者的诊断效能。统计学方法采用χ^(2)检验和配对t检验。结果2D-TTE和RT-3D-TTE检查均发现6例单发病例;多发者13例,每例检出病灶数目2~9个。2D-TTE共检查出病灶58个,RT-3D-TTE检出病灶56个。以2D-TTE为标准,TR-3D-TTE检出心脏横纹肌瘤的敏感性为96.5%(56/58)。RT-3D-TTE遗漏2例最大径<3 mm中等回声的横纹肌瘤。2D-TTE与RT-3D-TTE在检测病灶位置、回声描述及形状方面,差异均无统计学意义(P值均>0.05)。RT-3D-TTE对病灶最大径的测值略高于2D-TTE[(11.6±4.6)与(11.2±5.1)mm],但差异无统计学意义(t=0.414,P>0.05)。RT-3D-TTE发现1例轻度左室流出道梗阻病例,2D-TTE漏诊。与2D-TTE比较,RT-3D-TTE在45个病灶中能更好地观察病灶立体结构与周边组织的关系,诊断效能为A级。结论RT-3D-TTE能够诊断儿童心脏横纹肌瘤,并提供丰富的空间结构信息,具有较高的临床应用价值。

梨状窝成人型横纹肌瘤1例

患者女性,40岁。因体检发现下咽肿物1个月入院。患者一般情况可,既往体健。否认高血压及糖尿病病史,无吸烟及饮酒史。自发病以来,无咳嗽、咳痰,无咽部异物感,无声音嘶哑,无呛咳,无进食饮水困难,无食欲减退及体质减轻等病史。专科检查:电子喉镜示左侧梨状窝处可见肿物,表面光滑,左侧披裂固定不动,双侧声带光滑,未见肿物(图1)。上消化道造影:胸透、腹透未见异常;左侧梨状窝抬高,下角区可见圆形充盈缺损影(图2);食管、胃及十二指肠充盈良好,未见龛影及缺损。临床最初考虑良性病变,未行CT及MRI检查。临床诊断:左侧梨状窝肿物。完善相关检查后,于全麻下行肿物切除术,经口支撑喉镜,暴露声门,依次检查双侧声室带、梨状窝以及环后区,见左侧梨状窝圆形隆起,边界较清,用杯状钳探查病变,肿物较大,支撑喉镜较难完整切除,后行颈外径路肿物切除术+气管切开术。术中切取的部分组织行快速冷冻病理检查,结果提示间叶来源肿瘤,倾向交界性,切除剩余肿物后送病理检查。

巨大胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤1例报道并文献复习

回顾性分析2020年3月该院收治的1例胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤(FRN)患儿的临床资料,并在PubMed、中国知网、万方医学网、维普资讯中文期刊服务平台等数据库中收集FRN病例70例,以探讨其临床特点和诊治方法。FRN是一种预后较好的特殊类型肾母细胞瘤,对术前化疗、放疗反应欠佳,确诊后应早期手术,配合化疗及放疗,并密切随访。

咽后间隙成人型横纹肌瘤1例

患者男,37岁,无明显诱因吞咽困难10余天,呈渐进性加重,伴呼吸不畅;既往无特殊病史。查体:咽部慢性充血,左后壁隆起,表面光滑,局部黏膜颜色正常;双侧颌下触及多个肿大淋巴结,以0.5cm×0.5cm居多,质地中等偏软,活动可。实验室检查未见明显异常。喉镜提示咽后壁隆起待查。口咽部CT:口咽-喉咽左后壁增厚,局部软组织内见4.5cm×3.6cm×4.8cm囊实性肿块,边界不清,密度不均,CT值约31~47HU,左侧梨状隐窝消失。

婴儿臀部成人型横纹肌瘤1例

目的探讨婴儿成人型横纹肌瘤临床病理特征及治疗。方法回顾性分析1例6个月9日女性婴儿臀部成人型横纹肌瘤的临床病理特征及免疫组织化学表型,并复习相关文献。结果HE染色示肿瘤细胞呈大圆形,胞界清楚,胞质内见杂草样或棒状的结晶样物质,细胞核多偏位,呈圆形或卵圆形,空泡状,核仁易见。局部可见纵切的瘤细胞横纹明显,多核,呈扁椭圆形,淡染,多位于胞膜下,核仁易见。免疫组织化学染色显示desmin阳性,MyoD1、myogenin部分阳性,S-100、CD68、CgA阴性,Ki-67增殖指数<5%。结论横纹肌瘤是一种少见的间叶源性肿瘤,发生于婴儿臀部的成人型横纹肌瘤更是少见,其影像学不具有特异性,其确诊依赖于病理组织学及免疫组织化学染色。

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位。2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实。2例未发现其他系统病变。1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史。经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节。结论胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断。

胎儿心脏横纹肌瘤尸检病例分析

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的病理形态特点、诊断及鉴别诊断等。方法报告中国医科大学附属盛京医院的4例胎儿心脏横纹肌瘤尸检病例。标本采用HE染色,并行免疫组化及糖原染色。结果胎儿心脏横纹肌瘤为单发或多发肿物,界清;镜下可见典型的"蜘蛛细胞";免疫组化染色示瘤细胞肌源性标记阳性,细胞增殖活性(Ki-67)阴性。结论心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤,可单发或多发。

小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值

目的:应用多普勒超声心动图观察小儿心脏横纹肌瘤的发生部位、大小、形态、活动度、血流动力学改变、心功能变化等特征,评估多普勒超声心动图对小儿心脏横纹肌瘤的诊断价值。方法:分析经手术及病理证实为心脏横纹肌瘤的13例患儿超声心动图的表现及诊断特点。结果:13例患儿多普勒超声心动图均发现心室腔内不同部位单个或多个等回声或强回声光团,回声均匀,境界清晰。其中5例为单发,8例为多发;瘤体单独位于右心室面7例,单独位于左心室面3例,左、右心室均有2例,同时累及左右心室及左心房1例;2例引起右心室流出道狭窄,1例引起右心室流入道梗阻;1例合并室间隔缺损,3例合并卵圆孔未闭,3例伴心律失常,3例伴心功能不全。结论:多普勒超声心动图因无创、重复性好、准确性高等优点被公认为诊断心脏横纹肌瘤的首选工具,其敏感性大于核磁共振,尤其适用于小儿心脏肿瘤的诊断。

儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析

目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点。结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44%),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症。33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上。结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病。对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗。

口腔颌面部成人型横纹肌瘤3例临床病理分析

目的探讨口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床病理学特征。方法对3例口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床资料、影像学、病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 3例成人型横纹肌瘤,发病年龄4~83岁;男性2例,女性1例;2例发生于口底,1例发生于舌腹。临床表现为缓慢生长的无痛性包块。眼观:肿块呈结节分叶状,切面棕红色,界限清楚。镜检:肿瘤由排列紧密的嗜酸性或透明的大圆形或多边形细胞构成,胞质内可见横纹及空泡。瘤细胞表达desmin和Myoglobin,灶性表达SMA、Myo D1和S-100蛋白;PAS染色呈阳性,可被淀粉酶消化。结论病理检查是诊断成人型横纹肌瘤的主要方法,胞质中的横纹结构与肌源性蛋白的免疫组化染色是诊断的主要依据。手术完整切除是有效的治疗方法,预后好。

胎儿心横纹肌瘤1例尸检病理观察

目的研究胎儿心脏横纹肌瘤（FCR）的病理形态特点、组织发生、诊断、鉴别诊断、治疗及预后特点。方法报道1例胎儿心横纹肌瘤尸检病例。标本采用常规石蜡切片，HE染色，并行VG、Masson、PAS免疫组化染色。结果左心室壁结节样肿块，表面光滑无包膜，切面灰白、灰红色，质地较嫩；镜下可见典型的“蜘蛛细胞”。免疫组化染色瘤细胞myoglobin、desmin、actin和myogerdn（＋）。结论心脏横纹肌瘤好发于胎儿及〈5岁的婴幼儿，最好发于左室壁，在我国FCR合并结节硬化症者比例较低。

超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断及评价

目的探讨胎儿横纹肌瘤的超声诊断方法、技巧及病理特征.方法回顾性分析52例胎儿横纹肌瘤的病例资料,分析总结各诊断切面的肿物数目、位置、形态、大小、毗邻、界限、活动度以及形变等特征,分析肿物的病理特征,并总结该病的鉴别诊断.结果 52例病例资料均引产经病理证实为胎儿横纹肌瘤,该病多发常见,可位于各房、室腔,可附着于乳头肌、腱索、室间隔等结构.单发者常位于右心室,部分肿物可对心室及心房的流入道及流出道造成梗阻.肿物大多边界清楚,有包膜,部分边界模糊,与心肌界限不清.肿物大部分无活动度及形变,病理切片中均出现典型的＂蜘蛛＂细胞改变.结论胎儿超声心动图是诊断胎儿心脏横纹肌瘤的重要手段,是敏感发现、准确定位胎儿心脏横纹肌瘤的可靠方法,在诊断胎儿心脏横纹肌瘤中具有重要意义.

超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤1例

病例 孕妇，28岁，第一胎妊娠，孕40^＋4周，产前常规超声检查：胎儿头位，双顶径9．9cm，脊柱排列整齐，股骨长7．3cm，胎盘位于宫底，厚约3．1cm，可见半环状强回声，羊水最大深度8．1cm，羊水指数26．0cm。二维超声胎儿四腔心切面显示清楚，室间隔明显增厚，内可见一大小约29．0mm×21．1mm×18．2mm的实质性强回声团块，边界清楚，回声均匀（图1），团块膨向左室流出道，致左室流出道变窄，内径约8．5mm。CDFI：左室流出道见五彩镶嵌血流；CW：左室流出道探及收缩期湍流频谱，峰值流速2．85m／s，压差32．4mmHg。超声诊断：妊娠活胎，胎儿心脏占位性病变（心脏横纹肌瘤可能性大），羊水过多。询问无家族史，孕妇体健。

胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及直系亲属临床特征分析

目的:探讨胎儿超声心动图结合直系亲属患病特征,在产前诊断心脏横纹肌瘤并评估其预后的临床价值。方法:回顾性分析2007年至2014年,我科诊断为心脏横纹肌瘤的9例胎儿超声心动图特征,应用二维及多普勒超声探查心脏肿瘤发生部位、数目、大小、形态及相应血流动力学变化,同时记录家族相关病史及临床特征。结果:检出胎儿心脏肿瘤(考虑胎儿心脏横纹肌瘤)9例,1例自孕31周首检发现后随访至出生后37个月;8例选择终止妊娠,其中1例经病理证实为心脏及心包膜多发性横纹肌瘤,其父系有结节性硬化症症状和体征;4例直系亲属有结节性硬化症相关症状和体征;无结节性硬化症家族史者3例。超声心动图均显示为心腔内的中高回声团块,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有过缓。结论:心脏横纹肌瘤常是最早发现结节性硬化症的重要征象。重视直系亲属相关症状、体征是产前诊断心脏横纹肌瘤的有力依据。

超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值

目的：分析胎儿横纹肌瘤的超声诊断方法、技巧及结局,提高对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断认识。方法：选择3例胎儿心脏肿瘤病例进行超声追踪随访,以四腔心为主要切面,同时取五腔心切面、大动脉短轴切面、左心长轴切面、心室短轴切面以及流出道长轴切面等,反复探查肿块形态、位置、数量、界限、活动度及同周边的关系,并结合彩色多普勒对心脏结构等进行评价。结果：3例资料中2例引产经病理证实为胎儿心脏横纹肌瘤,另1例要求继续妊娠者,随诊观察,每隔3-4周复查1次超声心动图追踪超声变化,随访至产后4个月,肿瘤有缩小情况。结论：超声心动图是诊断胎儿心脏横纹肌瘤的可靠方法,并可随时追踪其变化,在诊断胎儿横纹肌瘤中具有重要意义。

胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症尸检1例

目的探讨胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症的临床及病理特征、病理诊断、治疗与预后。方法对1例胎儿进行尸检。标本采用常规石蜡包埋、切片、HE染色及免疫组化染色。结果该例为心室多发结节样肿瘤,切面灰粉色、质细腻,镜下可见到"蜘蛛样"细胞,myoglobin和desmin(+);脑实质内可见体积较大的星形细胞弥漫聚集,胞质嗜伊红色,核偏位,GFAF(+);脾内可见组织细胞样细胞多灶状瘤样生长,CD68(+),诊断为胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症。结论心横纹肌瘤为良性错构性肿瘤,早发现及准确诊断对临床治疗非常有意义,合并结节性硬化症时预后较差。

胎儿心脏横纹肌瘤1例报告

患者女,28岁。因妊娠8个月,于2007年11月26日到我院行常规产前检查。无慢性疾病、遗传性疾病病史,本次孕期无异常,未使用任何药物。B超检查发现胎儿心腔内有2个1.88 cm×1.51cm、2.40 cm×1.95 cm的强回声实性占位，考虑为胎儿心脏肿瘤。患者以胎儿畸形要求终止妊娠，遂住院行雷夫努尔引产术。胎儿娩出时无心跳、呼吸，送病理尸检。