肝肿瘤家族性腺瘤息肉病抑癌基因外显子11的突变研究

目的 检测APC(家族性腺瘤息肉病基因 )抑癌基因在小儿肝脏肿瘤 (hepaticturmors,HT)中的突变情况 ,并探讨APC抑癌基因的杂合性缺失及变化与HT生物学行为的关系。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,对HT患儿共 36例及距肿瘤约 10cm以外肝组织 30例为对照的APC抑癌基因的突变 ,进行了研究。结果 在肝母细胞瘤 (hepatoblastoma ,HB)患儿组中突变率为 6 1.5 4% (8/ 13) ;神经母细胞瘤 (neuroblas toma ,NB)患儿组为 6 8.75 % (11/ 16 ) ;横纹肌肉瘤 (rhabdomyosarcoma,RS)患儿组为 5 7.14% (4 / 7)。实验结果表明 ,APC抑癌基因在HT中均有较高突变频率 ,三组比较差异无显著性 ,而正常组织无突变。结论 APC在HT中存在突变 ;它的突变至少参与了大部分HT的发生发展过程 ,可能涉及广谱人类肿瘤的发生 ;