橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告

目的 报告一橄榄 -桥脑 -小脑萎缩 (OPCA)伴视网膜变性家系的临床特征。方法 对先证者进行临床、电生理和头颅 MRI检查 ,并对家系遗传规律进行分析研究。结果 此家系 4代中 8例罹患 ,呈常染色体显性遗传 ,存在早现现象。临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调。先证者视网膜电图示潜伏期延长 ,视觉诱发电位 (VEP)、体感诱发电位 (SEP)和脑干听觉诱发电位 (BAEP)异常 ,事件相关电位 P3 0 0 和 N40 0 正常 ;MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩。结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传 ,呈早现现象。临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性。

橄榄体桥脑小脑变性1例

橄榄体桥脑、小脑变性是遗传性共济失调(小脑型)中的一种类型,属常染色体显性遗传,此病临床较少见.由于CT的引进,肌电图的运用,故在临床诊断上提供了有力的依据.现报告如下.

儿童橄榄桥脑小脑萎缩1例报告

橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）是一组以小脑和脑干为主的中枢神经系统变性萎缩性疾病^[1]。1891年由Menzel首先报道，1954年Greenfield将OPCA分为家族遗传型和散发型2种。其病因复杂，临床表现多样，常以共济失调为主要临床表现。临床上OPCA多为中老年人发病，儿童很少见。

橄榄桥脑小脑萎缩的MRI表现

橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）是一组中枢神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病,其病因复杂,临床表现多样,主要表现为小脑共济失调,部分患者伴有锥体外系症状和其他神经系统症状体征,临床较容易忽视.现将我院2008-10-2014-06收治的16例拟诊为OPCA患者的MRI资料进行回顾性分析,并报道如下.

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)一例报告

我科2008年3月收治一例较典型的橄榄-桥脑一小脑萎缩（OPCA）患者，现将相关资料报道如下： 1临床资料 1．1一般资料患者女性，58岁。退休工人，2型糖尿病病史2年。无明确家族遗传病史．否认家族成员类似病史。因头晕、行走不稳、上肢颤抖1年入院。患者缘于1年前无明显诱因出现头晕、行走不稳及右上肢静止性震颤，随后言语亦出现欠流利、发音费力。行走时易向右侧偏斜，需他人掺扶后方能步行稍远距离。无明显吞咽、饮水困难。

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系4例分析

橄榄一桥脑一小脑萎缩（Olivopontocerebellar atrophy，OPCA）是在中年或老年早期发病的一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病。本文报道一个家族中2代4例患者的发病过程，并结合文献分析。

遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析

目的 研究遗传性脊髓小脑性共济失调 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 15个家系 2 4例患者、2 0例散发 SCA患者、41名家系“正常人”及 30名非家系健康人 ,通过聚合酶链反应 (PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测 SCA7基因内 CAG三核苷酸重复序列的突变 ,并利用 ABI373测序仪对异常等位基因片段进行 DNA测序。结果 2 4例 SCA患者的 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 18。正常人 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 19。检出 1例散发患者为 SCA7,经基因测序证实 ,其异常等位基因的 CAG重复数目为 6 3。结论 CAG过度扩增是 SCA7的致病原因 ,利用基因突变分析可进行基因诊断 ,提供症状前诊断及遗传咨询的依据 ,为基因分型奠定基础。

小脑萎缩和脊髓变性一例

2006年3月22日享有世界盛誉的神经病学大师———Luis R·Caplan教授在北京大学第一医院为中国的医生现场讲学,虽然他已步入老年,但他敏捷的思维、娴熟的解剖、渊博的病理生理学知识与临床结合得天衣无缝,让所有在场的中国同道叹服不已。他留给医生们最深的印象是对每位患者均先仔细询问病史、查体,认真思索后得出一个推论,然后再去证实、调整自己的推论。其临床思维过程对我国全科医生生物-心理-社会医学诊疗模式的培养有重要的指导作用,于是高旭光主任就把Caplan教授的几个病例翻译成了中文,希望能对全科医生有所启发。

遗传性小脑共济失调的MRI表现 附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA),又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia,HSA),属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA),包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、小脑实质萎缩及脊髓小脑萎缩等[1].1893年Maire详细描述了一组相似的共济失调病例,故本病也称Maire共济失(Maire ataxia)[2].HCA是一大类临床表现比较相似、遗传方式比较一致的遗传异质性疾病,是HA的较常见类型,但临床上少见.本文报告2个家系,观察HCA的MRI表现特点.

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究

目的探讨橄榄－桥脑－小脑萎缩伴有视网膜变性（SCA7）的临床表型与致病基因突变的关系。方法对发病表现为共济失调、辨色力异常、视力下降的2个家系共21名成员（8例患者）进行了系统的临床及辅助检查，通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测家系成员和另55名健康人的SCA基因内CAG重复序列，分析SCA7临床表型与CAG重复突变的相关性。结果2个家系11个系代-子代对均存在遗传早现现象，在父系遗传时更为明显。正常等位基因CAG重复数目为9～18，8例患者的异常等位基因的CAG重复数目为44～85，两者之间存在非常显著的差异。1例无临床症状病例的异常等位基因CAG重复数目为59。异常扩展的CAG序列呈现代间不稳定性，重复数目与发病年龄呈明显负相关关系（r＝－0．883，P＝0．005），并与症状严重程度有关，这一特点在父系遗传时更为明显。初步发现突变等位基因的CAG重复序列在外周血白细胞中存在镶嵌现象。结论从临床及基因学方面确认国人SCA7家系的存在，阐明其临床特征，建立国人SCA7基因学诊断标准；致病基因内CAG重复数目呈代间不稳定且与发病年龄呈负相关，此为遗传早现的分子基础。

小脑性共济失调的外科治疗

小脑性共济失调是由于小脑本身疾病引起以共济失调为主要表现的一系列病症。主要症状有以下几个方面: 1、由于小脑的调节作用缺失,病人有站立不稳、摇晃、步态不稳,呈醉汉样步态;行走时两腿分开,左右摇摆,两上肢屈曲前伸如跌倒状。 2、病人并足直立困难。 3、医生可以通过指鼻试验与跟膝胫试验,发现病人做这种动作时常不能缓慢而稳定的进行,而是断续性地做冲撞动作。

MRI和BAEP在多系统萎缩不同类型中的诊断价值

目的：探讨多系统萎缩（ＭＳＡ）的临床特点，以及磁共振成像（ＭＲＩ）和脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）对不同类型ＭＳＡ的诊断价值。方法：对５０例ＭＳＡ的临床资料、ＭＲＩ和ＢＡＥＰ进行回顾性分析。结累：５０例ＭＳＡ中，散发型橄榄桥脑小脑萎缩（ＳＯＰＣＡ）２５例，占５０．０％，临床上以小脑型共济失调为主要表现，ＢＡＥＰ最敏感，ＭＲＩ次之；纹状体黑质变性（ＳＮＤ）１５例，占３０％，以肌张力增高为主，ＭＲＩ最敏感，ＢＡＥＰ次之。Ｓｈｙ—ｄｒａｇｅｒ综合征（ＳＤＳ）１０例，占２０％，以直立性低血压和头晕为主，ＢＡＥＰ最敏感。而且将ＳＮＤ与原发性帕金森综合征（ＩＰＤ）的ＢＡＥＰ相比，前者的敏感性明显升高，差别有显著性。结抡：ＭＳＡ分型不同临床表现各有侧重，ＭＲＩ及 ＢＡＥＰ在 ＭＳＡ诊断和鉴别诊断中有极重要价值。

橄榄桥脑小脑萎缩－家系5例报告

橄榄桥脑小脑萎缩－家系５例报告王磊，吉中国橄榄桥脑小脑萎缩（简称ＯＰＣＡ）为神经系统少见的变性疾病。临床表现以进行性小脑性共济失调为主征。本文报告一家族４代３８人，５例ＯＰＣＡ患者。临床资料先证者（ＩＩＩ８）男，３６岁。２年前无诱因出现双下肢无力，走...

脑部疾病

0042323 自发性低脑脊液压综合征2例的临床研究[日]/菅野和彦//脑神经.-1999,51(4).-345～348 冀医情0042324

多系统萎缩三种亚型的MRI特征的比较

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)、ShyDrager综合征(SDS)及纹状体黑质变性(SND)是多系统萎缩(MSA)的主要临床亚型。作者比较这三种不同临床亚型的MRI表现,并观察MSA是否累及大脑半球,以及在不同亚型受累脑区有无差异。 方法 依据Gilman等诊断标准诊断为MSA的患者共29(男11、女18)例,平均年龄(58.7±6.2)岁,平均病程(4.3±3.1)年。其中OPCA14例,平均年龄(59.6±6.2)岁,病程(4.7±3.3)年;SDS8例,平均年龄(61.3±8.9)岁,病程(4.3±3.l)年;SND7例,平均年龄(53.6±4.7)岁,病程(3.1±2.5)年。

多系统萎缩64例临床特点分析

目的:探讨多系统萎缩的发病特点,临床表现,预后等,为临床诊断提供依据。方法:回顾性分析64例多系统萎缩的首发症状、临床特点、头颅MRI以及诱发电位等,结合文献进行复习。结果:64例患者包括橄榄桥脑小脑变性(MSA-C型)39例,纹状体黑质变性(MSA-P型)15例和Shy-Drager综合征(MSA-A型)10例,三种分型虽然早期表现不同,但却是同一疾病过程的不同阶段。头颅影像学以及诱发电位异常阳性率高。结论:随着各种检查手段的改进,尤其是神经影像学、神经电生理等的不断发展,对本病的诊断水平明显提高。