橄榄-桥脑-小脑萎缩磁共振成像T_2加权像“纵线”征

目的:本文收集47例橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)患者MR图像,除T1WI发现特征性形态改变外,在T2WI上发现桥脑有纵行线样高信号,我们称之为“纵线”征。材料与方法:47例OPCA患者,30例进行低场磁共振扫描,17例进行高场磁共振扫描;随机抽样因其他原因而进行头部磁共振检查的病例100例作为对照。结果:47例OPCA患者MR图像T2WI上可见位于桥脑至延髓上部贯穿于脑干前后径的连续性细线样高信号41例,高低场无显著性差异。结论:“纵线”征是OPCA的一种特征性异常信号,其病理基础尚不知,有待于进一步病理学或其他方法加以证实。

自体骨髓间充质干细胞移植治疗橄榄-桥脑-小脑萎缩1例

1例女性患者主因走路不稳17年,视物模糊13年,大小便控制不利8年入院治疗,诊断为橄榄-桥脑-小脑萎缩。患者症状呈进行性加重,言语困难加重,伴头晕,视物成双,吞咽困难等。入院后接受自体骨髓间充质干细胞体外增殖,蛛网膜下腔注射移植术。术后有轻微发热,无其他明显不良反应。术后3d,患者自觉说话较前省力,颈部发紧感减轻,复视消失,查体发现面部表情较前好转,表情肌较前协调,面部及颈部肌张力较前下降,双侧指鼻、跟膝胫试验较前好转。出院3个月后随访,症状仍在进一步恢复中。

橄榄-桥脑-小脑萎缩的MRI测量及临床应用价值

目的通过磁共振成像(MRI)测量正常人及橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)患者的脑干及其周围间隙,探讨MRI在诊断OPCA中的临床应用价值。方法采用正中矢状面T1加权像直接测量正常成人100例(对照组)和OPCA患者25例(OPCA组)的桥脑、延髓、桥前池和延髓前池。结果OPCA组的桥脑和延髓的绝对值明显小于对照组,随着病情的进展,桥脑和桥前池的比值及延髓和延髓前池的比值逐渐减小。结论MRI测量对诊断OPCA有重要临床应用价值。

MRI测量诊断橄榄-桥脑-小脑萎缩

目的 通过MRI测量正常成人及OPCA患者的脑干及周围间隙,探讨其在诊断OPCA中的价值。方法 正常成人106例和OPCA患者21例,采用正中央状面T1W图象直接光标测量计算。结果 以绝对值测量时OPCA患者脑干各径线值均小于正常组;桥脑与桥前池比值(B/F)、延髓与延髓前池比值(C/G)在判断脑干的正常形态及异常改变中意义较大。结论 MRI测量可以为诊断OPCA提供较为客观和准确的参考价值。

醒脑开窍针刺法治疗橄榄-桥脑-小脑萎缩验案1则

橄榄-桥脑-小脑萎缩（olivoponto cerebellar atrophy，OPCA）由Dejerine和Thomas于1900年提出命名，是一种以桥脑和小脑明显萎缩为病理特点，小脑性共济失调为特征的进行性神经系统变性疾病。笔者跟随石学敏院士治疗OPCA，疗效满意，现介绍如下（患者家属已签署知情同意书）。

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告

目的 报告一橄榄 -桥脑 -小脑萎缩 (OPCA)伴视网膜变性家系的临床特征。方法 对先证者进行临床、电生理和头颅 MRI检查 ,并对家系遗传规律进行分析研究。结果 此家系 4代中 8例罹患 ,呈常染色体显性遗传 ,存在早现现象。临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调。先证者视网膜电图示潜伏期延长 ,视觉诱发电位 (VEP)、体感诱发电位 (SEP)和脑干听觉诱发电位 (BAEP)异常 ,事件相关电位 P3 0 0 和 N40 0 正常 ;MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩。结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传 ,呈早现现象。临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性。

橄榄-桥脑-小脑萎缩的研究进展

过去对橄榄 桥脑 小脑萎缩 (OPCA)的诊断 ,主要依据临床表现及病理改变 ,CT与MRI在临床广泛应用以来 ,尤其是MRI,能对OPCA作出较准确的诊断。近几年国外学者经遗传连锁分析确定此病基因位于 6p2 2 2 3 ,并成功地克隆了该基因 ,通过对OPCA患者作基因突变检测 ,可开展OPCA的基因诊断。本文对OPCA的临床特征、分型、影像学特征及基因定位的研究进展作一综述。

橄榄-桥脑-小脑萎缩的临床神经电生理学研究

目的 了解橄榄－桥脑－小脑萎缩（ＯＰＣＡ）患者的临床特点与神经电生理改变。方法 对１６例ＯＰＣＡ患者进行多种形式的电生理检查，并结合临床表现进行分析。结果 发现ＯＰＣＡ患者视觉诱发电位（ＶＥＰ）、听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）和体感诱发电位（ＳＥＰ）有较高的异常率，而事件相关电位Ｐ３００、肌电图（ＥＭＧ）、周围神经传导速度（ＮＣＶ）和脑电图（ＥＥＧ）无明显异常变化；临床以共济失调为核心症状伴随多种形式的神经功能异常，诱发电位检查可以发现一些亚临床病灶。结论 神经系统病理损害的广泛性是ＯＰＣＡ患者的主要特征，电生理检查对确定亚临床病灶有重要价值。

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)一例报告

我科2008年3月收治一例较典型的橄榄-桥脑一小脑萎缩（OPCA）患者，现将相关资料报道如下： 1临床资料 1．1一般资料患者女性，58岁。退休工人，2型糖尿病病史2年。无明确家族遗传病史．否认家族成员类似病史。因头晕、行走不稳、上肢颤抖1年入院。患者缘于1年前无明显诱因出现头晕、行走不稳及右上肢静止性震颤，随后言语亦出现欠流利、发音费力。行走时易向右侧偏斜，需他人掺扶后方能步行稍远距离。无明显吞咽、饮水困难。

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系4例分析

橄榄一桥脑一小脑萎缩（Olivopontocerebellar atrophy，OPCA）是在中年或老年早期发病的一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病。本文报道一个家族中2代4例患者的发病过程，并结合文献分析。

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

先证者（Ⅲ7）男，39岁，右利手，因“行走欠稳7年，加重伴言语不清2年”于2013年8月12日入院。入院前7年无明显诱因开始出现行走不稳，主要表现为行走时左右摇晃，症状在睁眼、闭眼时无差别，患者无肢体无力，双上肢活动不灵活不明显，用筷等精细活动尚可，无言语不清。

MRI测量诊断橄榄-桥脑-小脑萎缩的价值

目的:通过MRI测量正常成人及OPCA患者的脑干及周围间隙探讨其在诊断OPCA中的价值。方法:正常成人106例和OPCA患者21例,采用正中矢状面T1W图象直接光标测量计算。结果:以绝对值测量时OPCA患者脑干各径线值均小于正常组;桥脑与桥前池比值(B/F)、延髓与延髓前池比值(C/G)在判断脑干的正常形态及异常改变中意义较大。结论:MRI测量可以为诊断OPCA提供较客观、较准确的参考价值。

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究

目的探讨橄榄－桥脑－小脑萎缩伴有视网膜变性（SCA7）的临床表型与致病基因突变的关系。方法对发病表现为共济失调、辨色力异常、视力下降的2个家系共21名成员（8例患者）进行了系统的临床及辅助检查，通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测家系成员和另55名健康人的SCA基因内CAG重复序列，分析SCA7临床表型与CAG重复突变的相关性。结果2个家系11个系代-子代对均存在遗传早现现象，在父系遗传时更为明显。正常等位基因CAG重复数目为9～18，8例患者的异常等位基因的CAG重复数目为44～85，两者之间存在非常显著的差异。1例无临床症状病例的异常等位基因CAG重复数目为59。异常扩展的CAG序列呈现代间不稳定性，重复数目与发病年龄呈明显负相关关系（r＝－0．883，P＝0．005），并与症状严重程度有关，这一特点在父系遗传时更为明显。初步发现突变等位基因的CAG重复序列在外周血白细胞中存在镶嵌现象。结论从临床及基因学方面确认国人SCA7家系的存在，阐明其临床特征，建立国人SCA7基因学诊断标准；致病基因内CAG重复数目呈代间不稳定且与发病年龄呈负相关，此为遗传早现的分子基础。