家猪染色体16上的次缢痕

次缢痕是相对于主缢痕来说的,在很多生物的染体中都有次缢痕存在,我们以香猪、北京黑猪、长白和长北杂种猪为材料,证明了家猪中除染色体8和10的次缢痕外,还发现了染色体16上的次缢痕 实验方法是,收集细胞时,在低渗结束后加入0.5到1ml固定液,制片前将标本置于冰箱中过夜。C.带技术参照Surnner的方法,用50℃饱和的Ba(OH)_2溶液处理6分钟,新鲜的60℃的2×SSC溶液中处理50分钟左右。银染参照刘传章的方法,向玻片上滴5滴50％硝酸银甲酸溶液(0.5克硝酸银溶于1毫升0.2％的甲酸溶液中,现配现用),盖上一小条擦镜纸,在60℃的水浴锅的支架上处理5分钟。

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。

Anourosorexsquamipes染色体次缢痕多态性研究

染色体的次缢痕区域与核仁组织区的形成有关.次缢痕的数量、位置和大小是染色体的重要形态特征.现有的研究报道了台湾短尾鼩的染色体次缢痕多态性,其近缘物种四川短尾鼩(Anourosorex squamipes)是否也存在这种次缢痕多态性还不清楚.采用骨髓细胞染色体标本制片法对成都地区的四川短尾鼩12个样本77个细胞进行染色体研究,结果表明:四川短尾鼩染色体组型为2n=48=2×16m+2×7sm+(X) m+(Y) sm,并发现四川短尾鼩的第21对和第22对常染色体上的次缢痕呈现数量多态性,其中10个细胞有1个次缢痕,50个细胞具有2个次缢痕,17个细胞具有3个次缢痕,这表明四川短尾鼩染色体次缢痕具有数量多态性.研究结果为进一步研究染色体次缢痕多态性发生的原因及其功能提供了基础资料.

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析

染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。

胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例

报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入,CMA未发现染色体片段有拷贝数异常,为此考虑为染色体异态性,核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带,该异态性遗传自母亲。目前,胎儿已于39周时分娩,随访婴儿发育良好,暂未发现异常。

1号染色体次缢痕增加对男性生殖的影响

目的分析男性不育患者1号染色体次缢痕增加(1qh+)与精液参数的关系,探讨其对生殖的影响,为男性不育的治疗提供理论支持。方法回顾性分析2019-07-01-2021-07-01山东大学附属生殖医院就诊的男性,以染色体核型为46,XY,1qh+的不育男性为病例组(n=528),健康体检且染色体核型为46,XY的男性为对照组(n=1000),实验室信息系统导出数据进行筛查统计,Mann-Whitney U检验方法分析2组间精液各参数。结果2组间精液量病例组[3.5(2.5,4.5)mL]和对照组[3.5(2.7,4.5)mL]比较,差异无统计学意义,U=262393,P=0.845;精子浓度病例组[39.35(22.4,65.5)×10^(6)mL^(-1)]和对照组[39(20.6,62.8)×10^(6)mL^(-1)]比较,差异无统计学意义,U=255592,P=0.305;精子总数病例组[121.3(56.5,220.3)×10^(6)]和对照组[135.6(66.7,217.6)×10^(6)]比较,差异无统计学意义,U=275211,P=0.172;2组间精子总活力病例组[45.7(10.8,65.9)%]和对照组[49.3(30.1,66.3)%]比较,差异有统计学意义,U=289098,P=0.002;前向运动精子比例(PR)病例组[35.7(13.3,52.0)%]和对照组[37.75(22.3,52.0)%]比较,差异有统计学意义,U=282779,P=0.022,且病例组精子总活力及PR比对照组显著降低。结论男性1qh+会显著降低精子活力(尤其是PR),从而影响精液质量,进而影响男性的生殖,遇此类患者应特别关注。

毛冠鹿(Elaphodus cephalophus)体细胞的染色体研究

本文首次报道我国特有的珍贵动物毛冠鹿的染色体数目及特征,其二倍染色体众数雄性为2n=48,雌性为2n=47。雌雄两性的核型中均有几条难以鉴别的染色体,如雌性的第23对染色体,24号染色体;雄性的第23号,24号、25号、26号染色体,G-带分析表明,雄性的第25号,26号染色体正相当于雌性的24号染色体的长臂和短臂。C-带,G-带观察表明,雌性的第23对,24号染色体,雄性的23号,24号,25号染色体异染色质特别丰富,推测这几条染色体可能参与性别的决定,但正确的性决定机制及性染色体的鉴别有待进一步研究。Ag—As技术揭示,核仁组织者均位于第一对和第二对染色体的次缢痕处。此外,本文还测定了该种动物姐妹染色单体的交换频率(SCE),其平均值为每细胞6.2。

斑头鱼的核型及性染色体研究

斑头鱼的核型及性染色体研究郑家声王梅林戴继勋（山东省青岛海洋大学海洋生命学院，青岛２６６００３）ＳｔｕｄｉｅｓｏｎｔｈｅＫａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅｉｎＡｇｒａｍｍｕｓａｇｒａｍｍｕｓ（ＴｅｍｍｉｎｃｋｅｔＳｃｈｌｅｇｅｌ）Ｚｈ...

逊克产中国林蛙的染色体组型

采用骨髓细胞制片法．对逊克产中国林蛙（Ｒａｎａ ｃｈｅｎｓｉｎｅｎｓｉｓ）的染色体组型分析表明．其染色体数目为 ２ｎ＝２４．分为３组． Ａ组（第１～５对）； Ｂ组（第 ６对）； Ｃ组（第 ７～ １２对）。第 ｌ～ ５对染色体的短臂上靠近着丝粒部位往往有一次缢痕第２、；８、１０、１２对染色体的长臂上也往往有次缢痕、而第１０对染色体的长臂上次缢痕是衡定的。雌雄个体间未见异型染色体．

植物45S rDNA的染色体位置的CPD染色和FISH分析

采用PI和DAPI组合(CPD)染色结合45SrDNA探针的荧光原位杂交(FISH)对分属6个科的16种植物的45S rDNA的染色体位置进行了分析。在所有供试植物中,共检测到53个45S rDNA位点。大多数45S rDNA位点分布在染色体的短臂;位于染色体臂内和染色体末端的位点的比例大体相当;多数位于染色体臂内的45S rDNA位点有次缢痕形成,但rDNA重复单位簇所处的位置存在差异。根据45S rDNA所处的染色体臂的不同、距着丝粒远近的差异、形成次缢痕与否以及rDNA重复单位簇相对于次缢痕的位置等特征,将植物的45S rDNA位点划分为12种染色体分布类型。基于我们的结果和其他的报道对45S rDNA位点、核仁组织区(NOR)、次缢痕和随体相互之间的关系进行了分析。

45S rDNA在7种竹子植物染色体上的定位

编码18-5.8-25S核糖体RNA的45S rDNA基因,是1个简单的多基因家族基因,一般以串联方式相连,对应于核仁组织区(NOR)。首次利用荧光原位杂交技术(FISH),研究45S rDNA在散生竹类的毛竹和斑竹,混生竹类的茶秆竹、日本矮竹、菲白竹和铺地竹,以及丛生竹类的白绿竹染色体上的分布。结果表明:本研究所涉及的散生竹和混生竹的几个竹种,只观察到1对随体染色体的次缢痕区域有45S rDNA位点,而丛生竹类的白绿竹除随体染色体具有45S rDNA位点外,某些非随体染色体上也有不同拷贝数的45SrDNA位点存在。

桓仁林蛙和桓仁产东北林蛙的染色体组型

用骨髓细胞制片法对桓仁林蛙（Rana huanrenesis）和桓仁产东北林蛙（R．dybowskii）的染色体组型进行了报道，两种林蛙的染色体数均为2n=24，都可配成12对，按照相对长度可分为3组，A组包括第1～5对，为大型染色体（相对长度〉9．0）；B组是第6对，为中型染色体（相对长度在7．0～9．0之间）；C组包括第7～12对，这一组为小型染色体（相对长度〈7．0）。在两种林蛙的染色体组型中未发现有异型性染色体。桓仁林蛙的第1、3、4、5对为中部着丝点染色体，第9对为端部着丝点染色体，其余各对为亚中部着丝点染色体。东北林蛙的第1、2、3、4、5、6、8对为中部着丝点染色体，第9对为端部着丝点染色体，其余各对为业中部着丝点染色体。两种林蛙的第11对染色体长臂有明显的次缢痕。

广西黑斑蛙的染色体组型及Ag-NORs的研究

目的：对广西黑斑蛙的染色体组型及Ag－NORs进行研究。方法：采用骨髓细胞直接法制备染色体标本片及用核仁形成区的一步染色法进行银染。结果：本实验蛙的二倍体染色体2n=26。可配成13对同源染色体，其中大型5对，小型8对。在第8号染色体长臂中央具有明显次缢痕。Ag－NORs亦是在No．8，数目为2个。结论：广西黑斑蛙与国内其它地区同种蛙的染色体结构有差异。

染色体多态性的临床效应

目的:探讨染色体多态性的临床效应。方法:外周血淋巴细胞染色体检查。结果:5年来共对1305名来自妇科、产科、儿科、泌尿外科的患者进行外周血染色体检查,发现染色体多态74例。74名患者均有流产、死胎、新生儿死亡、生殖器发育不良等各种临床表现。结论:染色体多态性有一定的临床效应。

斑带石斑鱼与黑边石斑鱼核型的研究

以斑带石斑鱼与黑边石斑鱼为材料，胸腔注射秋水仙碱溶液，取全肾经空气干燥制片法制片。姬姆萨染色和银染，分析核型及Ａｇ－ＮＯＲ带，结果表明斑带石斑鱼的核型为２ｎ＝４８、４８ｔ、ＮＦ＝４８。黑边石斑鱼的核型为２ｎ＝４８、４８ｔ、ＮＦ＝４８。在最小一对端部着丝粒染色体上均具有明显的次缢痕。银染结果显示该次缢痕部位即为核仁组织者区域。

沼泽绿牛蛙的核型研究

本文对沼泽绿牛蛙 ( Rana grylio stejneger)的染色体核型进行了研究 .结果证明沼泽绿牛蛙的核型公式为 K( 2 n) =2 6=1 6m+1 0 sm有 5对大型不染色体和 8对小型染色体 ,可以分成 A、B、C3组 .雌雄性个体间没有性染色体的分化 .在第

牛蛙(Rana catesbeiana)染色体研究

对牛蛙(Rana catesbeiana,Shaw)的染色体组型进行了研究。观察骨髓的C-中期细胞,结果证明牛蛙的体细胞染色体数目2n=26,其中有5对大型染色体和8对小型染色体,可以分成A、B、C 3个组,雌性和雄性个体间没有发现异型性染色体。上述结果与前人的研究结果基本一致。但是作者发现牛蛙骨髓细胞的第7、8、10、12号染色体上均有次缢痕。牛蛙的核型为2n=26=22m+4 sm。

宝兴泛树蛙和昭觉泛树蛙的染色体学研究,兼论两种的分类现状

本文选择宝兴泛树蛙模式标本产地四川宝兴居群(背部有斑点和无斑点两种类型)、大瓦山居群、瓦屋山居群,也选择了被命名为昭觉泛树蛙的模式标本产地四川昭觉的居群,共两种泛树蛙4个居群的5类52号标本,进行染色体组型、次缢痕及Ag-NORs研究。本文结果主要有三:1、首次报道宝兴泛树蛙地模标本的染色体组型,且证明背部有斑点与无斑点个体在染色体学方面没有显著区别;因此将过去文献上对宝兴泛树蛙色斑的描述作了补充。2、对昭觉泛树蛙昭觉居群的研究,证实吴贯夫与曾晓茂(1994)关于昭觉居群是与宝兴泛树蛙形态虽然相似,但染色体特征之间有极显著差别的另一个种,但按照“优先权律”,本文正式恢复刘承钊根据昭觉燕窝塘标本命名的胡氏泛树蛙学名的有效性,同时将吴与曾命名的昭觉泛树蛙学名作为前者的次定同物异名。3、本文所研究的宝兴泛树蛙属于广泛分布的种,建议有必要补充其它居群(如四川巴塘居群)的染色体学资料,再作进一步的分析是否尚有隐存种(或亲缘种)的存在。

云南南部3产地泽蛙核型比较研究

对采自云南个旧、绿春、江城3地的泽蛙进行染色体核型分析。结果表明,3地的泽蛙核型均为2n=26(5L+0M+8S),NF=52,染色体次缢痕均出现在6p上。个旧大屯泽蛙的No.3为SM染色体,其余染色体均为M染色体;绿春大黑山的泽蛙No.2、6、7为SM染色体,其余均为M染色体;江城康平的泽蛙No.2、9均为SM染色体,其余为M染色体,显示出不同地区泽蛙核型的差异性。比较了滇南3地和国内外不同地区泽蛙染色体核型变化,结果显示,染色体核型模式及其大型染色体组比较稳定,但次缢痕位置不稳定,小型染色体组变异较大。根据泽蛙次缢痕的地理演化趋势,推测次缢痕位于7p上是一种原始类型,位于6p上是一种较为进化的类型,位于9p上是一种特化的类型。泽蛙的分布及核型分化与第三纪欧亚大陆边缘断裂形成日本海有关,也与第四纪冰期气候变化和随之产生的泽蛙南迁北移有关。