一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。