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5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析
1
作者
唐威
杨志锋
唐兰芳
《浙江医学》
CAS
2024年第12期1314-1316,1324,共4页
目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母...
目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。
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关键词
歌舞伎面谱综合征
肺畸形
遗传学
KMT2D
KDM6A
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职称材料
产前超声诊断1例胎儿歌舞伎面谱综合征Ⅰ型
2
作者
白博
张会萍
周毓青
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第12期1782-1782,共1页
孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史。孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺“平躺”(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左...
孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史。孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺“平躺”(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左肾动脉(图1C);提示左侧肾脏位置偏低伴体积偏小。孕23周外院产前诊断中心胎儿MRI:胎儿左肾较对侧略小,位置偏低。
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关键词
胎儿
肾疾病
歌舞伎面谱综合征
超声检查
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职称材料
KMT2D基因新发双突变致歌舞伎面谱综合征的研究
被引量:
1
3
作者
吴钊仪
岳海棠
+3 位作者
李健
杨解纲
边专
何淼
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期809-814,共6页
目的通过筛查1例歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的致病基因并分析其可能的致病机制,为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科的1例16...
目的通过筛查1例歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的致病基因并分析其可能的致病机制,为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科的1例16岁女性KS患者,收集患者及其家系成员的临床资料、外周肘静脉血样本,通过改良盐析法提取基因组DNA,全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其致病基因,并采用Sanger测序验证。利用Alphafold2、AntheProt及DOG.2.0.1等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构、二级结构和理化性质方面的改变。此外,本研究基于人类基因突变数据库总结了KS患者中组蛋白甲基转移酶2D(histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变的分布特点。结果该患者表现为典型的KS特殊面容、先天性腭裂、第五指畸形、先天缺牙、肾发育不良和肾积水。WES结果显示该患者携带KMT2D基因新发双突变,即c.[1166A>C;1167dupC](NM_003482),且二者位于同一等位基因上(顺式);以上结果均经等位基因特异性PCR证实。生物信息学分析表明,与野生型KMT2D蛋白相比,突变蛋白p.Y389S、p.V390Rfs*26构象中增加了3个α-螺旋,减少了1个β-转角和1个β-折叠,丢失了C端FYRN、FYRC、SET、PostSET结构域。结论本研究在KS患者中发现了KMT2D基因的新发双突变,且位于同一等位基因,扩大了KMT2D基因的突变谱,为KS的遗传易感性咨询、产前诊断以及早期治疗提供了证据。
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关键词
突变
歌舞伎面谱综合征
KMT2D基因
全外显子组测序
等位基因特异性PCR
生物信息学分析
原文传递
1例歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理
4
作者
谢畅
刘芳
《中华护理杂志》
CSCD
北大核心
2022年第24期3026-3029,共4页
总结1例因基因突变导致歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理经验。护理要点:选择合适的呼吸支持治疗方式,改善缺氧症状;缺氧改善后及时进行离氧训练,促进呼吸功能恢复;加强气道管理,控制肺部感染;尽早输血、补充铁...
总结1例因基因突变导致歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理经验。护理要点:选择合适的呼吸支持治疗方式,改善缺氧症状;缺氧改善后及时进行离氧训练,促进呼吸功能恢复;加强气道管理,控制肺部感染;尽早输血、补充铁剂,纠正贫血;采用激素冲击治疗,避免药物不良反应;选择合适的喂养方式,促进病情恢复;开展家庭参与式护理,提高患儿出院后生活质量。经42 d的治疗及护理,患儿肺部情况好转并顺利出院。
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关键词
歌舞伎面谱综合征
肺含铁血黄素沉着症
儿科护理学
原文传递
题名
5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析
1
作者
唐威
杨志锋
唐兰芳
机构
浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科
慈溪市妇幼保健院儿科
出处
《浙江医学》
CAS
2024年第12期1314-1316,1324,共4页
基金
国家自然科学基金项目(82070028)
浙江省中医药创新团队(2022)。
文摘
目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。
关键词
歌舞伎面谱综合征
肺畸形
遗传学
KMT2D
KDM6A
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
产前超声诊断1例胎儿歌舞伎面谱综合征Ⅰ型
2
作者
白博
张会萍
周毓青
机构
上海市长宁区妇幼保健院
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第12期1782-1782,共1页
文摘
孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史。孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺“平躺”(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左肾动脉(图1C);提示左侧肾脏位置偏低伴体积偏小。孕23周外院产前诊断中心胎儿MRI:胎儿左肾较对侧略小,位置偏低。
关键词
胎儿
肾疾病
歌舞伎面谱综合征
超声检查
Keywords
fetus
kidney diseases
Kabuki syndrome
ultrasonography
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
KMT2D基因新发双突变致歌舞伎面谱综合征的研究
被引量:
1
3
作者
吴钊仪
岳海棠
李健
杨解纲
边专
何淼
机构
武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室
武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科
出处
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期809-814,共6页
基金
国家自然科学基金(U22A20313,81970904,81970923,82170944)。
文摘
目的通过筛查1例歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的致病基因并分析其可能的致病机制,为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科的1例16岁女性KS患者,收集患者及其家系成员的临床资料、外周肘静脉血样本,通过改良盐析法提取基因组DNA,全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其致病基因,并采用Sanger测序验证。利用Alphafold2、AntheProt及DOG.2.0.1等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构、二级结构和理化性质方面的改变。此外,本研究基于人类基因突变数据库总结了KS患者中组蛋白甲基转移酶2D(histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变的分布特点。结果该患者表现为典型的KS特殊面容、先天性腭裂、第五指畸形、先天缺牙、肾发育不良和肾积水。WES结果显示该患者携带KMT2D基因新发双突变,即c.[1166A>C;1167dupC](NM_003482),且二者位于同一等位基因上(顺式);以上结果均经等位基因特异性PCR证实。生物信息学分析表明,与野生型KMT2D蛋白相比,突变蛋白p.Y389S、p.V390Rfs*26构象中增加了3个α-螺旋,减少了1个β-转角和1个β-折叠,丢失了C端FYRN、FYRC、SET、PostSET结构域。结论本研究在KS患者中发现了KMT2D基因的新发双突变,且位于同一等位基因,扩大了KMT2D基因的突变谱,为KS的遗传易感性咨询、产前诊断以及早期治疗提供了证据。
关键词
突变
歌舞伎面谱综合征
KMT2D基因
全外显子组测序
等位基因特异性PCR
生物信息学分析
Keywords
Mutation
Kabuki syndrome
KMT2D
Whole-exome sequencing
Allele-specific PCR
Bioinformatics analysis
分类号
R782.2 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
1例歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理
4
作者
谢畅
刘芳
机构
复旦大学附属儿科医院呼吸科十八病房
出处
《中华护理杂志》
CSCD
北大核心
2022年第24期3026-3029,共4页
文摘
总结1例因基因突变导致歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理经验。护理要点:选择合适的呼吸支持治疗方式,改善缺氧症状;缺氧改善后及时进行离氧训练,促进呼吸功能恢复;加强气道管理,控制肺部感染;尽早输血、补充铁剂,纠正贫血;采用激素冲击治疗,避免药物不良反应;选择合适的喂养方式,促进病情恢复;开展家庭参与式护理,提高患儿出院后生活质量。经42 d的治疗及护理,患儿肺部情况好转并顺利出院。
关键词
歌舞伎面谱综合征
肺含铁血黄素沉着症
儿科护理学
Keywords
Kabuki Syndrome
Pulmonary Hemosiderosis
Pediatric Nursing
分类号
R473.72 [医药卫生—护理学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析
唐威
杨志锋
唐兰芳
《浙江医学》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
产前超声诊断1例胎儿歌舞伎面谱综合征Ⅰ型
白博
张会萍
周毓青
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
3
KMT2D基因新发双突变致歌舞伎面谱综合征的研究
吴钊仪
岳海棠
李健
杨解纲
边专
何淼
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
原文传递
4
1例歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理
谢畅
刘芳
《中华护理杂志》
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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