期刊文献+
共找到46篇文章
< 1 2 3 >
每页显示 20 50 100
基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层
1
作者 曹雷茗 廖明玥 +7 位作者 周亚兰 江浩 江倩 常英军 许兰平 张晓辉 黄晓军 阮国瑞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1631-1637,共7页
目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型... 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。 展开更多
关键词 二代测序 急性白血病 正常 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模
下载PDF
正常核型急性髓系白血病NPM1、FLT3-ITD突变与外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比相关性研究 被引量:5
2
作者 苏龙 李薇 +7 位作者 崔久巍 谭业辉 杨岩 刘晓亮 喻萍 胡瑞萍 王丽莉 高素君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期571-575,共5页
本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采... 本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。 展开更多
关键词 急性白血病 正常 白细胞 原始细胞 NPM1 FLT3-ITD突变
下载PDF
正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测 被引量:2
3
作者 赵瑾 周永安 +5 位作者 苏丽萍 武坚锐 王恺 解菊芬 马莉 石磊 《中国现代医生》 2009年第11期11-12,19,共3页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例(30%)正常核型的AML患者分别检测出有PML/RARα、... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例(30%)正常核型的AML患者分别检测出有PML/RARα、AML1/ETO、TLS/ERG、CBFβ/MYH11和MLL/AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。 展开更多
关键词 急性白血病 融合基因 多重RT—PCR 正常
下载PDF
正常染色体核型的急性髓细胞白血病中相关基因突变的临床研究 被引量:1
4
作者 景传红 乔纯 +5 位作者 郭睿 张弛 张苏江 钱思轩 李建勇 洪鸣 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1687-1692,共6页
目的:研究NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中的临床意义。方法:收集112例初诊AML患者骨髓标本,分离单个核细胞(MNCs),提取DNA。采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析染色体核型。... 目的:研究NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中的临床意义。方法:收集112例初诊AML患者骨髓标本,分离单个核细胞(MNCs),提取DNA。采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析染色体核型。运用基因组PCR及测序进行NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变检测。分析4种突变在CN-AML中的发生率,比较突变型与野生型患者临床特征、生存期及累积复发率的差异。Cox回归分析研究CN-AML患者各项临床特征及突变状态等因素在总生存期(OS)中的预后意义。结果:112例CN-AML患者中NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit的突变率分别为21.4%、21.4%、13.4%和5.4%。NPM1突变型患者的白细胞(WBC)显著高于野生型患者;FLT3-ITD及c-kit突变型患者的血小板(PLT)明显低于野生型患者,而外周血(PB)及骨髓(BM)的原始细胞比例明显高于野生型患者。排除放弃治疗及异基因造血干细胞移植的患者后,孤立的NPM1突变患者的OS较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变型患者的OS及无病生存期(DFS)均较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变患者的累积复发率明显低于野生型患者。Cox回归分析结果显示年龄与BM原始细胞比例高是OS独立的预后指标,CEBPA突变状态与OS相关。结论:在CN-AML中存在一定比例的NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit突变,其中NPM1与CEBPA突变率较高。FLT3-ITD及c-kit突变患者具有较低的PLT及较高的原始细胞比例。孤立的NPM1与CEBPA突变与良好预后相关。 展开更多
关键词 急性细胞白血病 正常染色体 NPM1 CEBPA FLT3-ITD C-KIT
下载PDF
p73基因在核型正常的急性髓细胞白血病中的表达与临床相关性的研究 被引量:1
5
作者 潘少君 王俊和 +2 位作者 李玉云 胡忠利 庞士伟 《南通大学学报(医学版)》 2016年第2期111-114,共4页
目的:检测p73在核型正常的急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)中的表达情况,探讨p73与CN-AML病情进展的关系及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain... 目的:检测p73在核型正常的急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)中的表达情况,探讨p73与CN-AML病情进展的关系及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测68例CN-AML患者的骨髓单个核细胞中p73表达,根据核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1,NPM1)突变(NPM1 mutation,NPM1mt)或FMS样的酪氨酸激酶3(FMS-like tyrosine kinase 3,FLT3)内部串联重复序列(FLT3 internal tandem duplication,FLT3ITD)将CN-AML患者分为3个不同的危险组:低危组(NPM1mt/no FLT3ITD内部串联重复),高危组(FLT3ITD),中危组(排除NPM1mt/no FLT3ITD和FLT3ITD的病例),并进行相关分析。对患者化疗的效果应用完全缓解(complete remission,CR)率进行评估。结果:68例CN-AML有29.4%患者p73过度表达,p73过度表达与CR率呈负相关。p73过度表达的CN-AML患者在低危组有更好的临床预后,有33.3%的患者获得CR;相反,p73过度表达者在高危组有更差的临床预后,均未获得CR。结论:p73过度表达可能是预测CR率的负性指标。p73过度表达与根据NPM1mt和FLT3ITD进行CN-AML危险分组相一致,可能对CN-AML的危险分组有意义。 展开更多
关键词 正常急性细胞白血病 p73 仁磷酸蛋白1基因突变 FMS样的酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列 逆转录-聚合酶链式反应
下载PDF
正常核型急性髓细胞白血病的分子标志与临床意义
6
作者 管立勋 高春记 《军医进修学院学报》 CAS 2012年第1期92-95,共4页
细胞遗传学检测已作为常规方法用于急性髓系白血病的辅助诊断、指导治疗和预后判断。在急性髓系白血病患者40%-45%为正常核型,在该类患者中逐渐发现一些基因突变和基因表达异常,并发现此类基因的改变与预后存在着明显关系。本文就此方... 细胞遗传学检测已作为常规方法用于急性髓系白血病的辅助诊断、指导治疗和预后判断。在急性髓系白血病患者40%-45%为正常核型,在该类患者中逐渐发现一些基因突变和基因表达异常,并发现此类基因的改变与预后存在着明显关系。本文就此方面的内容进行综述。 展开更多
关键词 正常 急性细胞白血病 基因突变 基因过表达
下载PDF
CD123在正常核型中危急性髓系白血病患者中的预后意义 被引量:2
7
作者 张雨 刘若阳 +7 位作者 王树娟 王冲 张秋堂 何琛 谢新生 万鼎铭 姜中兴 刘延方 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1880-1884,共5页
目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中... 目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中CD123的表达情况,阳性定义为≥20%的细胞表达CD123抗原;对CD123+和CD123-患者的临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、及其疗效和预后进行比较分析。结果:365例初诊AML患者中,CD123阳性率为38.9%,与CD123-组比较,CD123+组初诊时白细胞计数、乳酸脱氢酶水平及骨髓原始细胞比例均更高,NPM1和DMNT3a基因突变及CBFβ-MYH11融合基因发生率显著升高,而CEBPA基因突变和AML-ETO融合基因发生率显著降低。CD123+组首次诱导完全缓解率及总缓解率均显著低于CD123-组,2组复发率无显著性差异(P>0.05)。生存分析显示,在77例正常核型中危AML患者中,CD123+组2年总生存(OS)及无事件生存(EFS)均显著低于CD123-组。多因素分析显示,CD123是正常核型中危AML患者OS和EFS的独立预后不良因素。结论:CD123+提示AML患者肿瘤负荷较高、难缓解,是影响正常核型中危AML患者OS和EFS的独立危险因素,对评估无特殊预后标记AML患者的预后有重要意义。 展开更多
关键词 急性白血病 CD123 正常 预后
下载PDF
222例急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效分析 被引量:3
8
作者 刘蓓 李娟 +1 位作者 陈轩 金玉 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第1期80-83,共4页
目的探讨急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效关系。方法用G显带常规技术对222例急性髓系白血病患者的核型进行分析。结果204例中异常核型86例,占42.1%;除M3患者外,其余按MRC标准分成预后良好、中等和差3组,给予TA或CAG方案化疗,M3CR率... 目的探讨急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效关系。方法用G显带常规技术对222例急性髓系白血病患者的核型进行分析。结果204例中异常核型86例,占42.1%;除M3患者外,其余按MRC标准分成预后良好、中等和差3组,给予TA或CAG方案化疗,M3CR率明显高于非M3;在TA方案中好核型和中等组CR率明显优于差组,在CAG方案中预后中等组CR率高,良好组与差组CR率接近,预后差组两方案完全缓解率均低,预后中等组CAG方案优于TA方案。结论染色体核型分析对急性髓系白血病患者化疗疗效及预后判断有指导意义,CAG方案对于原发、初治的老年及低增生性急性髓系白血病患者可作为首选诱导方案。 展开更多
关键词 分析 急性白血病 化疗疗效
下载PDF
急性髓细胞性白血病核型与预后相关性的观察 被引量:1
9
作者 张晓燕 夏震 +4 位作者 李军民 陈冰 王晓敏 沈志祥 陈赛娟 《诊断学理论与实践》 2004年第6期438-441,共4页
目的:评价急性髓细胞性白血病中核型在预后评估中的意义。方法:回顾性分析102例初发急性髓细胞性白血病(非APL),按核型将其分为低危、中危、高危和未分类4组,评价核型在预后评估中的意义。结果:核型低危组、中危组和高危组的完全缓解率... 目的:评价急性髓细胞性白血病中核型在预后评估中的意义。方法:回顾性分析102例初发急性髓细胞性白血病(非APL),按核型将其分为低危、中危、高危和未分类4组,评价核型在预后评估中的意义。结果:核型低危组、中危组和高危组的完全缓解率依次为76%、63%和55%,差异有显著性(P=0.0000294);低危组、中危组的总生存时间显著高于高危组(P值分别为0.0454和0.0421),3组的无病生存时间和2年生存率差异无显著性(P>0.05)。结论:急性髓细胞性白血病的细胞遗传学与预后具有相关性。 展开更多
关键词 急性细胞白血病 预后 遗传学
下载PDF
应用形态学、核型、免疫学和分子生物学方法联合检测急性髓细胞性白血病M_(2b)的研究
10
作者 王季石 方琴 李卓江 《贵州医药》 CAS 1998年第6期404-406,共3页
对20例急性髓细胞性白血病(AML)M2b亚型进行了形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方法(MICM)的联合检测。结果显示,形态学分型确诊率为90%(18/20),免疫学分析示80%(16/20)有髓系抗原表达,具有其典型特征者为40%(8... 对20例急性髓细胞性白血病(AML)M2b亚型进行了形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方法(MICM)的联合检测。结果显示,形态学分型确诊率为90%(18/20),免疫学分析示80%(16/20)有髓系抗原表达,具有其典型特征者为40%(8/20)。染色体异常t(8;21)检出率为95%(19/20),采用RTPCR技术检测全部病例均显示AWL1-ETO融合基因阳性,提示在MICM联合诊断中,融合基因检测对AML-M2b的诊断,治疗及微小残留病监测有重要意义。 展开更多
关键词 急性 白血病 免疫学 细胞遗传学
下载PDF
46例急性髓性白血病染色体核型与缓解关系的临床分析
11
作者 吴意红 《医师进修杂志》 1998年第5期242-242,共1页
分析46例急性髓性白血病(除急性早幼粒细胞白血病)染色体核型与缓解率之间关系,发现t(8;21)和inv(16)、正常核型组其缓解率明显高于其它异常核型组(P<0.05),但正常核型组平均达缓解时间短于t(8;21)... 分析46例急性髓性白血病(除急性早幼粒细胞白血病)染色体核型与缓解率之间关系,发现t(8;21)和inv(16)、正常核型组其缓解率明显高于其它异常核型组(P<0.05),但正常核型组平均达缓解时间短于t(8;21)和inv(16)组(P<0.05)。 展开更多
关键词 白血病 急性 染色体 缓解率 AML
下载PDF
伴21号染色体核型异常的急性髓性白血病31例临床特点分析 被引量:3
12
作者 于海智 程钊 +2 位作者 谢思思 易艺芳 彭宏凌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期992-997,共6页
目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点。方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AM L)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45%),对这31例患者临... 目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点。方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AM L)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45%),对这31例患者临床表现、预后基因分布、免疫分型特点进行分析。结果:168名初治AML患者中,31例为伴21号染色体核型异常,其中t(8;21)占67.74%(21/31),并发现2例变异型改变,分别为t(1;21)和t(1;21;8),5例21号染色体三体,占16.13%(5/31)),伴其他21号染色体异常3例,77例核型正常,60例为其它核型异常。3组患者年龄、性别、白细胞计数等方面,无明显差异(P>0.05),而t(8;21)患者倾向于低血红蛋白和血小板(P<0.05),5例21号染色体三体形态学表现2例为M5,1例为M1,1例为M2,1例为M4。对FLT3/ITD、C-kit/D816V、NPM1、CEBPA、ASLXL1、DNMT3A、TET2的7个预后基因分析显示,在t(8;21)染色体核型异常组中C-kit/D816V突变高发;而t(8;21)染色体异常组的免疫分型表现倾向为CD19+,CD34+,CD33-,CD64-的趋势,21号染色体三体则表现为CD34+和CD7+趋势。结论:21号染色体为急性髓性白血病患者易受累的染色体,累及该染色体的患者有其特征性的临床表现。 展开更多
关键词 急性白血病 染色体 21号染色体 临床特点
下载PDF
伴有inv(16)急性髓细胞性白血病的WHO分型及其启示
13
作者 王勇 薛永权 +1 位作者 潘金兰 吴亚芳 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期307-308,F003,共3页
“WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案”兼容并蓄了形态学、细胞化学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学和临床特征及预后因素多项参数 ,在FAB和REAL分类方案的原则基础上作了增删 ,对每个独立疾病作了与临床相关的明确定义。WHO分类需要... “WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案”兼容并蓄了形态学、细胞化学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学和临床特征及预后因素多项参数 ,在FAB和REAL分类方案的原则基础上作了增删 ,对每个独立疾病作了与临床相关的明确定义。WHO分类需要血液、肿瘤、病理等多学科协同 ,更多地采用了生物学技术 ,加强了诊断的客观正确性 ,对检验技术人员有更高、更全面的技术要求 ,在国内具体运作中尚有一定的难度和距离。为了尽快地与国际接轨 ,更好地进行国际交流 ,需加快熟悉和掌握这一新分类方案 ,完备技术设备条件 ,在应用中逐步缩短差距 ,提高认识水平。本期发表 1例WHO分类伴重现性细胞遗传学易位的AML[inv(16 )AML]。 展开更多
关键词 染色体易位 急性细胞白血病 免疫表 染色体 诊断标准
下载PDF
急性髓性白血病骨髓单个核细胞CPT1A表达与疗效的关系 被引量:1
14
作者 李传翠 吴希锋 +1 位作者 孙玲 李弹弹 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2021年第6期530-536,共7页
目的检测急性髓性白血病患者骨髓单个核细胞中肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1A)表达与诱导化疗疗效和预后的关系。方法从GEO数据库收集GSE9476、GSE30029、GSE1159数据集中的患者基因表达谱资料,进行生物信息学分析。另收集2016年3月至2019年... 目的检测急性髓性白血病患者骨髓单个核细胞中肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1A)表达与诱导化疗疗效和预后的关系。方法从GEO数据库收集GSE9476、GSE30029、GSE1159数据集中的患者基因表达谱资料,进行生物信息学分析。另收集2016年3月至2019年7月在我院初诊并接受诱导化疗的正常核型急性髓性白血病(CN-AML)86例。采用实时荧光定量PCR(qPCR)法检测骨髓单个核细胞中CPT1A表达。分析CPT1A表达与临床病理特征以及诱导化疗疗效的关系。Logistic回归分析影响疗效的因素,COX风险比例回归模型分析影响总生存时间(OS)的因素。结果GSE9476数据集中CPT1A在AML患者骨髓样本(5.18±0.94 vs.4.95±0.27,P<0.05)和外周血样本(5.23±1.33 vs.4.52±0.22,P<0.05)中高表达。GSE30029数据集中AML患者CD34+细胞中CPT1A表达高于健康献血者(6.51±1.20 vs.5.70±0.57,P<0.05)。qPCR结果显示,CN-AML患者骨髓单个核细胞中CPT1A相对表达量高于健康志愿者[1.25(1.03,1.73)vs.0.95(0.86,1.14),P<0.05]。多因素Logistic回归分析显示,CPT1A基因高表达是影响CN-AML患者诱导化疗疗效的独立危险因素(P<0.05)。CPT1A high组患者死亡率高于CPT1A low组中位OS短于CPT1A low组(18.0个月vs.未达),差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素COX风险比例回归分析显示,CPT1A基因高表达是影响CN-AML患者OS的独立危险因素(P<0.05)。结论对于CN-AML患者,骨髓单个核细胞中CPT1A mRNA普遍升高,高表达的CPT1A mRNA是影响CN-AML患者化疗反应性和生存预后的独立危险因素。 展开更多
关键词 正常急性白血病(cn-aml) CPT1A 化疗反应
下载PDF
急性髓系白血病cebpa基因突变研究 被引量:11
15
作者 张艳 张苏江 +3 位作者 仇红霞 乔纯 孙海敏 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第4期859-862,共4页
本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物... 本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物通过直接测序或克隆测序法检测cebpa突变情况。结果表明:22例AML患者中有4例检出cebpa基因突变,突变率为18.2%(4/22),均为M2,其中2例为初发AML患者,2例为复发AML患者。突变主要为N端的无义突变和C端的框内突变。结论:采用PCR扩增联合测序检测cebpa基因突变,主要见于M2型,其预后意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 cebpa基因突变 急性白血病 正常
下载PDF
t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析 被引量:13
16
作者 赖悦云 邱镜滢 +7 位作者 江滨 卢锡京 黄晓军 刘艳荣 师岩 党辉 何琦 陆道培 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期245-248,共4页
目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、... 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y,+4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1~96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P<0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者. 展开更多
关键词 急性白血病 t(8 特征分析 附加染色体异常 AML1/ETO 外周血白细胞数 生存时间 AUER小体 回顾分析 细胞形态学 G显带 细胞遗传学 染色体 FAB分 嗜酸细胞数 白血病 临床特 免疫表 临床特征 融合基因
下载PDF
应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位(英文) 被引量:2
17
作者 马力 薛永权 +4 位作者 李建勇 潘金兰 吴亚芳 肖冰 温丙昭 《新疆医科大学学报》 CAS 2006年第6期485-488,共4页
目的:探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法:联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果:常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是:病例1为46,xy,der(8)t(8;21... 目的:探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法:联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果:常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是:病例1为46,xy,der(8)t(8;21),+mar;病例2为46,xx,r(1)(p36p11),del(5)(q22q34)der(8)t(8;21),+mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是:t(8;21;8)和t(21;8;18;1)。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解,并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论:M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t(8;21)核型的AML患者预后似乎不良。 展开更多
关键词 M-FISH 复杂 t(8 21) 急性细胞白血病
下载PDF
急性髓系白血病中MN1基因的研究进展
18
作者 孙海敏 钱思轩 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期504-508,共5页
MN1基因编码转录共激活因子,在某些急性髓系白血病(AML)中高表达。MN1在正常核型AML患者中的高表达与预后差和生存时间短相关;在全部inv(16)AML中高表达,其高表达在非M3的AML中被认为与对维甲酸的耐药有关。本文就MN1基因的结构和作用... MN1基因编码转录共激活因子,在某些急性髓系白血病(AML)中高表达。MN1在正常核型AML患者中的高表达与预后差和生存时间短相关;在全部inv(16)AML中高表达,其高表达在非M3的AML中被认为与对维甲酸的耐药有关。本文就MN1基因的结构和作用机制、MN1-TEL与急性髓系白血病,MN1与正常核型AML,MN1与inv(16)AML,MN1与维甲酸耐药等作一综述。 展开更多
关键词 MN1 急性白血病 inv(16) 正常 ATRA
下载PDF
伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M_(2a)
19
作者 袁翠英 吴亚芳 +1 位作者 潘金兰 薛永权 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期268-269,F003,共3页
目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9 号和12 号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂... 目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9 号和12 号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。 展开更多
关键词 急性细胞白血病 M2A 易位 染色体涂染 染色体分析 染色体异常 R显带技术 遗传学类 常规方法 短期培养 细胞 患者
下载PDF
急性髓细胞白血病的治疗研究
20
作者 吕书晴 王健民 《世界临床药物》 CAS 2005年第8期461-463,共3页
急性髓细胞白血病(AML)是一组造血干细胞克隆性疾病,在过去的20年中,AML的治疗策略并没有大的改观,年龄和染色体核型仍然是两个主要的预后因素,也是目前进行治疗选择的基础.
关键词 急性细胞白血病 治疗 造血干细胞克隆疾病 染色体 预后
下载PDF
上一页 1 2 3 下一页 到第
使用帮助 返回顶部