家族性正常血钾型周期性瘫痪一例

2016年9月我院内分泌代谢内科收治1例家族性正常血钾型周期性瘫痪（normo KPP）的患者,查询现有的资料,这在我院及桂西地区乃至全国范围比较少见,与临床最常见的周期性瘫痪类型—低钾周期性瘫痪（hypo KPP）相比,临床处理措施有完全相反之处,按照最常见的类型hypo KPP来处理家族性Normo KPP会加重患者的病情,故有报道意义.

一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究

目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结，明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA，PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序，确定基因突变的类型。并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况。结果家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准，突出特点为：婴儿期起病，反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪，很快自行恢复，发作期血钾正常，发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关，病程长者存在缓慢进展性肌病，智力不受影响，其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变。家系中12例患者进行候选基因SCNdA突变检测，均证实存在c．2111T，这是一个已知致病突变，且为热点突变，而9名无症状家系成员未发现该突变。家系中代代发病，且男女均受累，符合常染色体显性遗传的规律。结论确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系，明确了该家系中的致病基因突变，为该家庭进行产前诊断提供了可能。

伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。

正常血钾型周期性瘫痪l例报道并文献复习

周期性瘫痪是一组与离子通道功能异常有关的疾病，以反复出现弛缓性肌无力或麻痹为临床特点，根据发作时血钾水平分为低钾性（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）、高钾性（hyperkalemic periodic paralysis，HyperPP）和正常血钾性（normokalemic periodic paralysis，NormPP），临床以HypoPP最为常见，NormPP是3种类型中罕见的一种。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

低钾型周期性瘫痪患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系

目的探讨低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系。方法对126例HoPP患者进行血钾浓度、肌力、心电图及肌酶水平检测并分析。结果 126例HoPP患者中,轻度低钾组15例,中度低钾组36例,重度低钾组75例;3组肌力梯度下降(P<0.05)。HoPP患者入院时心电图检查113例有异常,补钾治疗后复查心电图明显好转(P<0.05)。3组患者血清肌酶水平均有不同程度增高,每两组间的差异有统计学意义(均P<0.05);血钾浓度与肌酸激酶水平呈负相关(r=-0.672,P<0.01)。结论 HoPP的血钾浓度与肌力、肌酶水平、心电图改变密切相关,血钾、肌力、肌酶及心电图检查对HoPP的诊断、治疗及预后具有重要意义。

陆芝兰治疗低钾型周期性瘫痪验案举隅

低钾型周期性瘫痪是周期性瘫痪中最常见的一种类型,可由肾衰竭、甲状腺功能亢进、醛固酮增多症及其他代谢性疾病继发性引起。通常表现为突发的肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪,瘫痪肢体肌张力低,腱反射减弱或消失,可伴有肢体酸胀、针刺感。陆芝兰教授是湖南省株洲市名中医,现将陆老师对于该病的治疗经验介绍如下。1病例介绍例1:周某,男,50岁,2022年11月6日初诊。

临床路径管理下的低血钾型周期性瘫痪40例诊治分析

目的探讨低血钾型周期性瘫痪的临床特点并对其临床路径的实施情况进行分析。方法对神经内科病房收治的40例低钾周瘫患者的临床特点、临床路径实施情况、诊治经过和费用等进行分析。结果本组40例患者中继发于甲状腺功能亢进症者18例,22例(57.5%)发作有明确的诱因,均行电解质和心电图检查,其中血钾<2.0mmol/L者17例(42.5%),2.0～3.0mmol/L者19例(47.5%),>3.0mmol/L者仅4例(10.0%);ECG检查异常者17例(42.5%)。本组患者中进入临床路径管理者共36例(90.0%),40例患者均在心电监护下予补钾治疗后治愈,平均住院日为(3.3±1.9)d,平均住院费用为(1503.3±811.7)元。结论低血钾型周期性瘫痪临床路径的开展实施,既能保证系统全面的病因学搜索,又能安全、有效、及时地救治患者,值得临床推广。

低钾型周期性瘫痪患者血钾水平与肢体瘫痪和补钾治疗的关系

目的研究低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血清钾离子浓度与肢体瘫痪程度的关系及对补钾治疗的影响。方法对95例HoPP患者的临床资料进行回顾性研究。结果HoPP患者多表现为四肢弛缓性瘫痪,以双下肢及肢体近端为重,补钾治疗效果显著,但血钾降低水平与肢体瘫痪程度不平行,且各血钾水平组患者补钾治疗后平均治愈时间相似,经统计学处理P>0.05,无明显差异。结论血钾水平与HoPP患者肢体瘫痪程度无明显相关性,对补钾治疗也无明显影响。

低钾型周期性瘫痪伴血清肌酶改变的临床分析

目的:探讨低钾型周期性瘫痪(HOPP)患者血清肌酶改变的临床意义.方法:用速率法测定32例HOPP患者的血清肌酶,并观察血清肌酶含量与临床的关系.结果:HOPP患者各项肌酶含量与对照组比较均有不同程度的升高,其中磷酸肌酸肌酶(CK)、天门冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)升高的患者分别为25例(78.1%)、23例(71.9%)、15例(46.9%),且升高程度与血钾降低程度呈负相关.结论:血清肌酶升高是HOPP患者的重要临床特征之一,并对判定病情及估计预后有重要意义.

正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告

目的探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转。后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹。对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异。结论正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治。

四肢无力 意识清醒——应想到低血钾型周期性瘫痪

一个周六值班，几个年轻人急匆匆地抬着一个患者进了诊室，喊着：“医生，您快给看看吧，他今天早晨起床时突然发现胳膊和腿都不会动了！”我们急忙赶到诊察床边询问病史，患者自己可以详细叙述发病的经过，他神志清楚，思路清晰，言语流利。

急诊诊治原发性低血钾型周期性瘫痪35例临床体会

目的:探讨原发性低血钾型周期性瘫痪的临床特点,提高诊治水平。方法:回顾性分析35例原发性低血钾型周期性瘫痪病例的临床资料。结果:有家族史者9例,散发26例。35例病例中23例有较明显诱因。实验室检查血清钾含量均低于正常。经静脉滴注及口服补充氯化钾治疗患者均痊愈。结论:多种诱因可导致原发性低血钾型周期性瘫痪发作,早期诊断、及时补钾并去除各种诱发因素是原发性低血钾型周期性瘫痪诊治的关键。

20例低钾型周期性瘫痪伴血清肌酶升高易误诊为多发性肌炎临床分析

目的：探讨低钾型周期性麻痹患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系，以及与多发性肌炎鉴别特点。方法：回顾性分析20例CK水平升高、低钾型周期性瘫痪患者的临床和辅助检查资料，观察其血清CK水平与低血钾的关系，怎样与多发性肌炎鉴别。结果：20例低钾患者的CK水平均有不同程度的升高，因其表现有肌无力、肌肉疼痛、肌酶升高、补钾血清钾恢复正常后肌酶未达正常值，部分病例容易误诊为多发性肌炎。结论：部分低钾型周期性瘫痪患者因其与多发性肌炎具有相似临床表现如肌无力、肌肉疼痛、肌酶升高，临床容易误诊。