家族性正常血钾性周期性麻痹(附1例病理报告)

周期性麻痹为一组与离子通道功能异常有关的疾病,包括低血钾性周期性麻痹、高血钾性周期性麻痹和正常血钾性周期性麻痹。临床常见的为低血钾性周期性麻痹,而正常血钾性周期性麻痹罕见,国内偶见个案报告[1.2],尚未见病理报告。现将我们遇到的1例正常血钾性周期性麻痹临床及肌肉活检的结果报告如下。

正常血钾性周期性麻痹一例报告

周期性麻痹是一种常染色体显性遗传、与钾代谢障碍有关,周期性发作的驰缓性瘫痪的肌肉疾病。此病可分低钾性、高钾性和正常血钾性三种类型,国内最多见的是低血钾性周期性麻痹。现将我们所遇到的正常血钾性周期性麻痹一病例报告如下。

应用变性高效液相色谱技术筛查一个正常血钾性周期性麻痹家系的SCN4A基因突变

目的 应用变性高效液相色谱 (DHPLC)技术筛查一发生Met15 92Val替换的正常血钾性周期性麻痹 (normoKPP)家系的SCN4A基因 ,证实该突变为疾病相关突变 ,并总结其在此家系的临床表型特点。方法 总结一normoKPP家系 14例患者的临床特点 ,应用DHPLC技术筛查SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,并对发现异常洗脱峰者进行测序。结果 该家系具有典型的normoKPP临床特征 ,无肌强直表现及早显、性别偏移现象 ,病程呈良性过程 ,发病早晚与症状严重程度及预后无相关。DHPLC筛查发现在外显子 1及 2 4存在杂合二倍体 ,测序及连锁分析证实位于外显子 1的突变为良性多态性 ,外显子 2 4的Met15 92Val替换为疾病相关突变。结论 国人存在Met15 92Val突变 ,此突变可导致normoKPP。normoKPP与高钾性周期性麻痹临床表现相似 ,两者可存在共同突变。

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。

正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告

目的探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转。后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹。对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异。结论正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治。

正常血钾型周期性麻痹1例

患者男性，39a，铁路工人，患精神分裂症4a，住院1a来坚持服用氯氮平治疗。2007年8月某日，突然出现双下肢无力，不能行走，体格检查见双下肢肌力为2级，甲状腺功能正常，其余未见任何异；

低钾型周期性麻痹血清肌酶学改变的分析

目的探讨低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶改变的临床意义。方法回顾性分析126例低钾型周期性麻痹患者的临床和实验室检查资料,观察其血清肌酶改变与血钾降低程度的关系。结果低钾型周期性麻痹发作期患者血清肌酶水平与对照组比较均有不同程度增高(P<0.01),其中以肌酸磷酸激酶(CK)升高最多且最显著,CK升高程度与血钾改变程度呈负相关(r=-0.672)。结论低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶是反映低钾患者病情的重要指标,血钾与血清肌酶的检测有助于低钾型周期性麻痹诊断。

高胰岛素血症与甲状腺功能亢进症伴低钾周期性麻痹的相关性研究

目的 探讨毒性弥漫性甲状腺肿 (Graves病 )患者胰岛素 (Ins)水平与低钾周期性麻痹的关系。 方法 选择 1998～ 2 0 0 1年在我院门诊和住院的 2 32例Graves病患者 ,均予检测血钾、糖化血红蛋白和口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)、血浆Ins、C肽释放试验 ,并与 4 3名健康成人比较。 结果 (1)甲状腺功能亢进症 (甲亢 )伴低钾周期性麻痹的患者全部为男性。 (2 )甲亢患者有葡萄糖耐量受损和高胰岛素血症 ,表现为OGTT中 2h血糖不能达到正常水平 ,有低钾周期性麻痹患者最为明显 ,为 (10± 3)mmol/L。甲亢伴低钾周期性麻痹患者胰岛素和C肽释放分别为 (中位数 ) :18 0 5、6 7 80、95 5 0、119 0 0、75 0 0mU/L和 2 97、6 0 0、7 6 0、11 80、6 90 μg/L ,明显高于健康成人和无低钾周期性麻痹的甲亢患者 ,差异有显著意义。 结论 甲亢伴低钾周期性麻痹患者存在高胰岛素血症和葡萄糖耐量异常 ,血清钾下降与血浆胰岛素增高、血钾向细胞内转移有关。预防和治疗高胰岛素血症也是预防和治疗甲亢伴低钾周期性麻痹的又一措施。

20例低血钾型周期性麻痹患者临床和病理分析

目的探讨低血钾型周期性麻痹(hypokalemic period paralysis,HOPP)患者的临床及骨骼肌病理特点。方法回顾性分析2005年9月—2012年12月在河北医科大学第三医院做骨骼肌活检的HOPP患者20例,均行血钾、肌酸激酶、心电图及甲状腺功能检查。结果 20例患者中,原发性HOPP组16例,甲状腺功能亢进合并HOPP组(TPP组)4例。TPP组的起病年龄较原发性HOPP组晚,(42.75±9.36)岁vs(24.81±5.49)岁(P<0.01);原发性HOPP组与TPP组分别有43.75%(7/16)和25.00%(1/4)的患者存在血清肌酸激酶水平异常增高;2组患者血钾水平差异无统计学意义,(2.82±0.30)mmol/L vs(2.58±0.13)mmol/L);20例患者中,有8例(40.00%)骨骼肌活检见肌纤维胞浆中存在典型"管聚集"现象,其中原发性HOPP组7例,TPP组1例。结论低血钾型周期性麻痹"管聚集"的发病率为40.00%,8例患者存在肌纤维网结构紊乱、"管聚集"现象,原发性HOPP组"管聚集"现象较TPP组更常见;原发性HOPP组发病年龄较早。

低钾型周期性麻痹血清肌酶改变及意义

目的探讨低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HOPP)患者发作期肌酶改变及其临床意义。方法根据68例患者发作期及20例健康对照者的血清肌酶及血钾等实验室检查资料,分析其血清肌酶学改变与血钾降低程度和肌无力、肌肉酸痛等临床表现的关系。结果患者各种血清肌酶水平与对照组比较均显著升高(P均<0.01),血清肌酶升高水平与血钾降低水平、肌力、伴发肌肉酸痛相关。结论低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一,也可作为判断病情及估计预后的指标。

原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶异常的临床分析

[目的]了解原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶(CK)的改变及其规律。[方法]回顾性分析28例原发性低钾型周期性麻痹患者临术资料,探讨其血清肌酸激酶改变及其规律。[结果]原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶增高占71.43%,血清肌酸激酶改变呈现一定规律,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低,恢复亦迟于血钾的恢复。[结论]血清肌酸激酶增高是原发性低钾型周期性麻痹的临床特征的重要组成部分。

家族性正常血钾型周期性麻痹2例报道

周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的疾病,与钾代谢有关,临床分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。其中正常血钾型周期性麻痹临床少见,国内有散发性和家族性报道[1,2]。我们近期收治2例家族性正常血钾麻痹,报告如下。

低钾型周期性麻痹患者心电监护T波改变与血钾水平分析

目的探讨低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾时行心电监护T波的变化,评估血钾水平,预测补钾效果的可行性和实用性,预防和减少高血钾发生。方法将49例补钾治疗的HOPP患者上心电监护,当肌力恢复4级时,检测血钾浓度和记录心电监护T波的改变,并对其进行Kappa检验。结果采用Kappa指数进行分析,k为0.71,u为6.36,P<0.01,心电监护T波与血钾检测值一致性较佳。结论心电监护T波改变作为HOPP患者补钾效果的参考指标简便、快捷、安全、有效和可靠,可及时为临床治疗提供信息。

家族性正常血钾型周期性麻痹1例

周期性麻痹为一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，临床表现为反复发作的迟缓性骨骼肌痪或无力，持续数小时或数周，发作间歇完全正常。按发病时血清钾浓度之不同，可区分为低血钾、高血钾和政治血钾型周期性麻痹。

正常血钾型周期性麻痹1例报告

1病例资料1.1一般资料患者男性,49岁,因“反复发作性四肢乏力10余年、加重5个月余”于2017年10月12日入院。患者10余年前开始无明显诱因下反复出现肢体乏力,主要累及双下肢,偶有双上肢受累,主要表现为独自行走困难,平地行走需扶墙,不能上下楼,双上肢不能持重物(如饭碗),但可勉强自行持筷吃饭,每次持续2~3 h开始缓解,2 d左右症状可完全缓解;约每年发作1次,发作间期患者无其他不适。期间被诊断为短暂性脑缺血发作,予以阿司匹林抗血小板、辛伐他汀降脂治疗,但患者四肢乏力症状仍反复发作;入院前5个月起,患者发作次数明显增加,症状较前加重,发作时不能独自行走,每次持续数分钟至3 h可缓解,无意识丧失、肢体抽搐、吞咽困难、肌肉酸痛、晨轻暮重、肢体麻木等不适。既往否认高血压、糖尿病、心脏病、甲状腺功能亢进等病史;既往有长期大量吸烟史,每日约40支;否认酗酒史;否认阳性家族史。