歪嘴哭面容、声带麻痹合并先天性心脏病

患儿,女,生后2h,因口周青紫入院。出生胎龄35周,剖宫产娩出,出生体重2400g。查体发现哭时口角向左侧歪斜、小耳廓、高腭弓,纤维喉镜示双侧声带麻痹,超声心动图示室间隔缺损,单核苷酸多态性检查示22q11.21微缺失,该患儿确诊为歪嘴哭综合征伴22q11.21微缺失。随访至8个月,患儿仍存在歪嘴哭面容,并且存在生长发育迟缓。

歪嘴哭面容42例患儿临床特征分析

目的:结合既往文献报道分析歪嘴哭面容患儿的临床特点。方法:在"万方数据库"及"中国知网"检索1998年-2018年歪嘴哭面容(Asymmetric crying facies,ACF)患儿临床资料并进行回顾性研究,相关数据采用SPSS 22.0统计软件进行分析。结果:42例患儿中男性居多,嘴角左歪居多,半数患儿因其他疾病入院后查出ACF,大部分患儿母亲有不良孕产史。80.95%的患儿合并其他系统畸形,66.67%的患儿合并心血管系统畸形,合并的耳畸形和手畸形多位于口角降肌病变同侧,3例患儿检测出22q11.2染色体缺失。χ^2检验示孕母年龄≥35岁、母亲不良孕产史与合并其他系统畸形无关,患儿歪嘴方向、是否合并其他系统畸形与患儿性别无关。结论:国内报道的ACF患儿临床特点与国外报道基本接近,但样本量较少,误差偏大,还需进一步扩大样本,深入研究。

歪嘴哭面容新生儿的临床特征及随访研究

目的评估歪嘴哭面容新生儿的临床特征及近期转归,为临床医师更深刻地认识该疾病提供信息。方法回顾性研究2010年1月至2012年2月间收治的11例歪嘴哭面容患儿的临床特点,随访纠正胎龄44周和3月龄时的体格及神经发育情况。结果 11例歪嘴哭面容患儿中,4例合并同侧耳部发育异常,2例先天性心脏病,1例多指和并指畸形。男性8例,女性3例。8例病变为左侧,3例为右侧。父亲年龄超过35岁者8例,母亲年龄超过30岁者7例;多次妊娠者8例,不良孕产史者4例,母亲妊娠期糖尿病者2例。纠正胎龄44周时1例体格发育指标在同胎龄同性别的P10以下,2例NBNA评分小于35分,2例GMs评估扭动阶段为单调(轻度异常);生后3月时11例患儿体格发育指标均在P10～P90之间,GMs评估不安运动阶段均正常,但歪嘴哭面容均无改善。结论歪嘴哭面容患儿易合并其他畸形;患儿预后相对较好,但仍需长期随访,适时给予多学科合作干预。

歪嘴哭面容新生儿临床特征及遗传学检测

目的分析歪嘴哭面容（asymmetric crying facies，ACF）新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和基因芯片检测结果。结果研究期间共收治ACF患儿32例，其中男24例，女8例；单胎27例，双胎或多胎5例（患儿同胞胎均无ACF）。16例患儿母亲有自然流产或人工流产史，患儿出生时均无产伤及窒息抢救史。左侧病变16例，右侧病变16例。独立ACF 7例，合并单一系统畸形7例，合并多系统畸形18例，合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例。10例患儿行遗传学检测，4例异常。其中8例行FISH检测，2例存在22q11.2微缺失；1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失；1例行FISH检测未发现22q11区域缺失，但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失。6例死亡，其中5例合并多个系统畸形。结论ACF为微小面部畸形，但常合并其他系统先天畸形，早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要。

歪嘴哭面容的临床研究现状

歪嘴哭面容(ACF)是指一侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,形成不对称面部畸形。ACF患儿多合并其他畸形,如先天性心脏病等。若ACF合并其他畸形,则称为歪嘴哭综合征。临床医师对于ACF的诊断,应注意与产伤或发育异常造成的中枢性面神经麻痹进行区别。对于ACF患儿,临床应严密警惕其合并脏器畸形可能,对患儿进行全面体格检查,及时发现合并的脏器畸形,并予以早期治疗,可降低脏器畸形造成的危害。该病的发生与22q11.2染色体缺失有关。我国对ACF文献报道较少,临床对该病的认识尚不够深入。因此,笔者拟就ACF的发病情况、病因、临床表现、诊断及治疗的临床研究现状进行阐述,并结合笔者临床经验,提出相应建议,旨在为临床提高对该病诊治水平。

部分切除健侧降口角肌改善歪嘴哭面容的效果观察

目的探究部分切除健侧降口角肌平衡双侧降口角肌肌力对改善歪嘴哭面容的效果。方法自2020年10月至2021年10月,四川省医学科学院四川省人民医院整形外科对4例歪嘴哭面容的患者采用部分切除健侧降口角肌平衡双侧降口角肌肌力的方法进行治疗,术后观察并发症发生情况并对患者进行满意度评价。结果4例患者均未出现血肿、感染、皮瓣坏死、瘢痕增生等并发症。术后与术前相比嘴唇形态及运动情况均有明显改善。4例患者获随访1~12个月,3例患者非常满意,1例患者自觉术后改善不足不满意,行2次修复后满意。结论部分切除健侧降口角肌平衡双侧降口角肌肌力改善歪嘴哭面容方法简单易行,效果较好,值得临床推广应用。

歪嘴哭综合征1例报道

歪嘴哭面容（asymmetric crying faces,ACF）是面部表情的一种特殊现象,即指患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称,而啼哭时一侧口角下拉,所造成的不对称哭嘴[1]。而歪嘴哭综合征（asymmetric cry syndrome）即是指ACF同时伴其他系统或脏器畸形,目前,通过一系列研究,最终探究到其主要原因系因患儿一侧口角降肌发育不全,致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉,

歪嘴哭综合征2例及文献复习

在此报道2例歪嘴哭综合征的新生儿,以便临床更好了解歪嘴哭综合征。患儿在哭闹时均有面部不对称,病例1同时合并先天性心脏病、耳畸形、双侧室管膜下囊肿,病例2合并先天性心脏病,2例病例的报道强调了早期仔细的体格检查对歪嘴哭面容尤为重要,同时需警惕其他系统的合并症并重视完善相关检查,以及建议对该类患儿进行长时间随访观察,适时给予干预。此外,准确的诊断可以为父母提供关于歪嘴哭综合征的预后和未来产前诊断信息。