残毁性掌跖角皮症伴白癜风1例

患者女 ,16岁。掌跖部弥漫性角化过度 12年 ,双手小指环状缩窄 6年 ,伴上腹部白斑 2年 ,诊断为残毁性掌跖角皮症伴白癜风。X线片示 :双手足骨形态、密度未见异常。

残毁性掌跖角皮症1例

残毁性掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，笔者诊治1例，现报告如下。

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症

报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。患者男,50岁。掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年。体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断。各指(趾)甲板正常。X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消失。诊断为残毁性掌跖角皮症。该例患者不伴有听力异常和鱼鳞病,无阳性家族史。

残毁性掌跖角化病

报告1例残毁性掌跖角化病。患者女,21岁。因掌跖角化过度11年,双手指远端指间关节环形缩窄半个月,左手中指远端指间关节伸侧破溃4d就诊。右手皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮浅层小血管周围散在淋巴细胞浸润。诊断:残毁性掌跖角化病。

残毁性掌跖角化病1例

患者女，16岁。双掌跖角化11年余，逐渐加重，于2005年2月就诊于我科。患儿1岁左右出现听力下降，后聋哑，5岁时掌跖开始角化，9岁左右双手小指出现缩窄环。家庭中无类似疾病患者。

兄妹同患残毁性掌跖角皮症

患者男,27岁。掌跖红斑角化20余年,指、趾可见纤维缩窄环,关节功能障碍12年;其妹症状相似。均诊断为残毁性掌跖角。

遗传性残毁性掌跖角皮病一家系

临床资料先证者女，19岁。因双手脚、双膝及右侧肘部起皮疹18年来诊。患者1岁时手掌部出现红斑、丘疹及角化，无明显自觉症状，后逐渐扩展至整个掌、跖部，并逐渐演变为海星状、条索状及弥漫性角化过度，18年来，皮损逐渐加重，角化过度向足背、肘膝及臀部等处扩展，指（趾）发生缩窄带。

残毁性掌跖角皮症1例

患者男,33岁。掌跖皮肤进行性角化30年,双足小趾缩窄16年,左足小趾破溃疼痛10余天就诊。左足小趾皮损组织病理示:表皮呈假上皮瘤样增生,角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚。诊断:残毁性掌跖皮症。

母子同患残毁性掌跖角皮症及其家系调查

1 临床资料 例l 女，23岁。掌跖角化斑、脱屑22年，伴手指远端指间关节环状缩窄13年。

残毁性掌跖角化症1例

临床资料患者女，43岁。因掌跖角化过度40年，手关节变形、牙齿部分脱落、听力减弱10年来我院就诊。患者40年前无明显诱因双手掌出现红斑、增厚、脱屑。此后皮损逐渐增多，并累及足跖，时有皲裂，一直末就诊。10年前双手疼痛并出现末端指关节缩窄环，牙齿部分脱落，听力进行性减弱，曾在当地医院拟“风湿病”治疗（具体不详）无好转，遂来我院就诊。患者既往无慢性疾病史及长期服药史，其母亲、兄妹均有掌跖角化过度，无关节变形及牙齿和听力损害。体检：发育正常，体型瘦弱，智力稍差，头发稀疏，牙龈充血肿胀，部分牙齿脱落。

残毁性掌跖角皮症1例

临床资料 患者女，22岁。掌跖角化10余年，左足趾缩窄疼痛1年。患者5～6岁时无明显诱因始双手足掌跖有角化过度，逐渐加重，双手指部分变形，1年前左足趾末端趾关节处出现凹陷缩窄，近4个月缩窄处疼痛并逐渐加重。既往体健，否认家族史，一姐一弟均正常。体格检查：一般情况良好，系统检查无异常、皮肤科检查：双手掌、双足跖及侧缘弥漫性角质增厚，呈淡黄色，质硬，小指弯曲不能伸直（图1、2）。

有家族史的Vohwinkel残毁性掌跖角皮症一例并文献复习

报告1例女性16岁Vohwinkel残毁性掌跖角皮症患者。掌跖部渐进性角化过度病史16年,双手足第五指、趾戒指状紧缩环2年。X线片示局部骨质异常。无鱼鳞病,听力正常,其父有类似疾病史。

残毁性掌跖角皮症一例

临床资料 患者，男，44岁。主因双足、双手皲裂、溃疡、挛缩伴疼痛40余年、加重2年，于2015年1月13日就诊。患者2岁时，无明显诱因双手出现红斑、鳞屑伴瘙痒，随后双足出现类似症状，于当地医院按“鹅掌风”给予相关治疗（具体不详），症状无缓解且进行性加重。双手指、双足趾逐渐挛缩，双手指关节僵硬，屈曲状固定，不能抓握，足趾、足跖角化增厚；近2年，双足症状进一步加重，且右足跖溃烂，影响行走。1年前，于当地医院诊断为双下肢坏死，建议截肢治疗，患者拒绝。患者父母非近亲结婚，家族中无类似症状。患者自发病来听力、读说能力正常，无明显脱发、口腔溃疡及智力障碍，其余皮肤正常，发汗功能良好。皮肤科情况：双手掌、手背、指背见弥漫性蜡黄色或黑褐色角化斑块，境界不清，其上凹凸不平，双手指挛缩畸形，仅残存第一指节，呈屈曲状，指甲增厚、浑浊（图1a）。左足跖弥漫性角化增厚，表面可见蜡黄色、黑褐色角化斑块，未见破溃、渗出及出血，足趾末端挛缩畸形（图1b），右足跖溃烂，有恶臭味，可见较多渗出、痂皮及新生肉芽组织，痂皮剥脱后出血明显，足趾末端趾节缩短，踝部皮肤呈黑褐色（图1c）。身体其他部位正常，未见类似损害。右足跖皮损组织病理示：角化过度，表皮增生，可见片状表皮均质改变、坏死及细胞间海绵水肿，真皮乳头水肿，真皮见小血管扩张，内皮细胞呈钉突样改变（图2）。因患者拒绝，未行X线检查。双下肢及踝关节CT平扫提示：双踝关节及足部感染，以右侧为甚；双下肢血管超声检查提示双下肢动脉硬化样改变。根据患者病史及各项检查结果，诊断为残毁性掌跖角皮症。给予患者换药并建议截肢治疗，患者拒绝，后失访。

残毁性掌趾角皮症1例

患儿，男，16岁，维族。2岁时两掌趾、手足背皮肤粗糙发硬。指趾甲变厚，逐渐累及腕部及足跟。因疼痛不能行走，经常爬行，大小便需父母抱起。5岁时因爬行，躺卧，两肘膝及臀部皮肤也增厚变硬．8岁时数个手指出现环状缩窄伴疼痛。近1年来口角、口唇干裂。父母非近亲结婚。否认家族中有同类病史。

残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展

残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病。现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。研究表明,GJB2基因或者LOR基因的突变与残毁性掌跖角化病的发生有很大的联系,本文对该病的致病基因的研究进展进行了综述。

残毁性掌跖角皮症X线征象（附二例报告）

残毁性掌跖角皮症Ｘ线征象（附二例报告）彭涛，于荣安残毁性掌跖角皮症（ｍｕｔｉｌａｔｉｎｇｐａｌｍｏｐｌａｎｔａｒｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ）是一种先天遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病首先由Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ于１９２９年报道，故又称为Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ...

残毁性掌跖角皮症1例

患者女,38岁。双掌跖皮肤弥漫增生肥厚、双手(足)小指(趾)逐渐环缩35年。查体见双掌跖皮肤弥漫增生肥厚,双足小趾脱落,双手小指第一关节处缩窄呈圆环形深沟,收缩环远端指头红肿呈球状,右手小指疼痛明显,并伴有缩窄环处糜烂、渗出、结痂。诊断为残毁性掌跖角皮症。予清热解毒、化瘀通络类中药口服,消炎止痛膏外敷治疗。1周后疼痛明显缓解,在随访中。

阿维A成功治疗残毁性掌跖角皮症1例

患者,男,35岁。双手、足出现黄褐色凹凸不平增生物,伴疼痛30年,组织病理示特征性角化过度和颗粒层增厚,阿维A治疗12个月,症状明显好转。