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母体外周血胎儿游离DNA检测在孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用价值 被引量:3
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作者 僧雪雁 张富青 +1 位作者 袁路 吕璇 《云南医药》 2021年第5期443-444,共2页
唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎... 唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎儿游离脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)检测作用于孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇,现报告如下。 展开更多
关键词 母体外周血胎儿游离dna检测 孕中期唐氏筛查 临界风险 非高龄孕妇
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母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病的应用 被引量:4
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作者 冯琳懿 《中国生育健康杂志》 2021年第4期337-342,353,共7页
目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁... 目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁,在孕30~32周超声羊膜穿刺采集羊水2 mL行DNA Sanger测序检测和采集外周血20 mL行游离胎儿DNA突变检测。对游离胎儿DNA检测的片段化产物、质控情况、基因突变情况及突变来源情况进行分析。结果27例母体游离胎儿DNA(浓度3%)片段化产物集中132.5~158 bp之间,符合软骨发育不良症和致死性侏儒症的DNA片段的波峰分布特征;母体游离胎儿DNA浓度分别为10%、6%、3%、1%和0.5%时,片段化产物波峰分布于260~272 bp,DNA文件质控水平符合Proton质控标准;母体游离胎儿DNA浓度分别为10%、6%、3%时,NGS测序共检出6例基因突变,其中软骨发育不良症4例,致死性侏儒症2例,检测结果与基因组DNA Sanger测序突变结果吻合。4例软骨发育不良症样本,在c.1138位点基因突变峰明显高于其他位点,胎儿携带c.1138>A突变基因,突变来源于胎儿。2例致死性侏儒症样本c.1138(Chr41806119)位点的突变峰变化<0.1%,基因突变来源为父亲基因。结论当母体游离胎儿DNA浓度≥3%时,母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发软骨发育不良症和致死性侏儒症的基因突变或父源遗传性中具有较高的质控水平和准确性,可类推到其他类型新发突变或父源遗传疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 母体游离胎儿dna 基因突变 父源遗传疾病 产前诊断 软骨发育不良症 致死性侏儒症
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应用表观遗传学位点检测孕妇血浆中的胎儿DNA 被引量:1
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作者 李勤 胡振林 惠宁 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第2期143-145,共3页
随着对遗传病分子基础认识的不断深入和检测特异基因突变技术能力不断提高,为以DNA检测为基础的产前诊断提供了理论和技术基础,对胎儿DNA进行遗传分析已成为常规检测手段。传统的产前诊断中获取胎儿组织样本的方法包括羊膜腔穿刺、绒毛... 随着对遗传病分子基础认识的不断深入和检测特异基因突变技术能力不断提高,为以DNA检测为基础的产前诊断提供了理论和技术基础,对胎儿DNA进行遗传分析已成为常规检测手段。传统的产前诊断中获取胎儿组织样本的方法包括羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等,这些方法均有创伤性,对胎儿和孕妇都有一定的危险性。近年孕妇外周血中胎儿DNA的发现开创了非侵入性产前诊断的可能性,同时母体血浆中相对高纯度和相对浓缩胎儿DNA技术发展促进了非侵入性产前诊断的临床应用。但是,区分孕妇血浆中的母体DNA和胎儿DNA是关键,目前已发现有印迹基因、胎盘组织特异性表达基因和病理情况下胚胎组织基因组特异性甲基化基因,这3类基因位点均可用于区分检测孕妇血浆中的母体DNA和胎儿DNA。 展开更多
关键词 胎儿dna 母体dna 表观遗传学
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Correlation between Saccharomyces cerevisiae DNA in intestinal mucosal samples and anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies in serum of patients with IBD 被引量:2
4
作者 RC Mallant-Hent M Mooij +3 位作者 BME von Blomberg RK Linskens AA van Bodegraven PHM Savelkoul 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第2期292-297,共6页
AIM: To investigate the correlation between ASCA and presence of mucosal S. cerevisiae DNA in a population of CD, ulcerative colitis (UC) patients and controls. METHODS: S. cerevisiae-specific primers and a fluore... AIM: To investigate the correlation between ASCA and presence of mucosal S. cerevisiae DNA in a population of CD, ulcerative colitis (UC) patients and controls. METHODS: S. cerevisiae-specific primers and a fluorescent probe were designed for a 5' exonuclease real time PCR (TaqManTM) assay, which is a homogenous system using a fluorescent-labelled probe for the detection of PCR product in real time. We analyzed the relation of the PCR results with the ASCA findings in a group of 76 inflammatory bowel disease (IBD) patients (31 CD, 45 UC) and 22 healthy controls (HC). RESULTS: ASCA (IgA or IgG) were positive in 19 (61%) patients with CD, 12 (27%) with UC and none of the HC. PCR amplification was inhibited and excluded from the final results in 10 (22%) UC patients, 7 (22%) CD patients, and 6 (30%) HC. In only 15 of the mucosal samples, S. cerevisiae DNA was detected by real time PCR, including 7 (29%) in CD, 7 (19%) in UC, 1 (6%) in HC. In 4 CD and in 4 UC patients, ASCA and mucosal S. cerevisiae were positive. Hucosal S. cerevisiae was present in combination with negative ASCA IgA and IgG in 3 UC, and 3 CD patients. CONCLUSION: We conclude that since the presence of S. cerevisiae in colonic mucosal biopsy specimens is very rare, ASCA is unlikely to be explained by continuous exposure to S. cerevisiae in the mucosa. Therefore, ASCA formation must occur earlier in life and levels remain relatively stable thereafter in immunological susceptible persons. 展开更多
关键词 ASCA Saccharomyces cerevisiae MUCOSA IBD
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输卵管阻塞介入性导丝复通术治疗的新探索 被引量:3
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作者 向旭 杨玉秀 骆鹏祥 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第12期947-947,950,共2页
关键词 胎儿dna 母体dna 表观遗传学
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基于性染色体定量检测的伴性遗传病无创性产前筛查方法的研究 被引量:2
6
作者 揣征然 黄庆 +8 位作者 黄君富 陈栋 苗杰 杨昭 赵娜 王云云 史大川 王欢 府伟灵 《检验医学与临床》 CAS 2014年第10期1297-1300,1303,共5页
目的:利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别,为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测技术,并对灵敏度、准确性等方法学指标... 目的:利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别,为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测技术,并对灵敏度、准确性等方法学指标进行评价,然后将构建好的方法用于24例未孕健康女性及临床上50例16~20孕周的孕妇血浆DNA的检测。结果在母体DNA胎儿Y染色体定性检测方法的灵敏度检测中,当胎儿DNA丰度为3%~6%时,母体DNA模板量下限是50 pg。当母体DNA模板量在0.5~50 ng时,Y染色体最低检测丰度为1%,相当于胎儿DNA丰度为2%;当母体DNA模板量在0.05~0.5 ng时,Y染色体最低检测丰度为2%~4%,相当于胎儿DNA丰度为4%~8%;当无母体DNA时,Y染色体模板量下限为0.5 pg。标本定量检测中妊娠女性的血浆DNA浓度明显高于未孕健康女性(P<0.05)。50例孕妇静脉血标本中,除1例标本因提取失败未作检测外,其余49例标本初次试验在未考虑母体血浆DNA模板起始用量时,检测结果为17例男性,32例女性,与胎儿出生后性别不完全一致;但是当加大母体血浆DNA模板起始用量(>50 pg)后,结果为23例男性,26例女性,准确率为100%。结论该试验所构建的利用母体血浆游离DNA进行的早期无创性产前筛查方法具有较高的准确性,可以为伴性遗传出生缺陷性疾病的早期筛查和预防提供重要的参考价值。 展开更多
关键词 母体血浆游离dna 无创性产前诊断 性染色体定量检测 妊娠
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Assembly of long DNA sequences using a new synthetic Escherichia coli-yeast shuttle vector 被引量:3
7
作者 Zheng Hou Zheng Zhou +1 位作者 Zonglin Wang Gengfu Xiao 《Virologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2016年第2期160-167,共8页
Synthetic biology is a newly developed field of research focused on designing and rebuilding novel biomolecular components, circuits, and networks. Synthetic biology can also help understand biological principles and ... Synthetic biology is a newly developed field of research focused on designing and rebuilding novel biomolecular components, circuits, and networks. Synthetic biology can also help understand biological principles and engineer complex artificial metabolic systems. DNA manipulation on a large genome-wide scale is an inevitable challenge, but a necessary tool for synthetic biology. To improve the methods used for the synthesis of long DNA fragments, here we constructed a novel shuttle vector named p GF(plasmid Genome Fast) for DNA assembly in vivo. The BAC plasmid p CC1 BAC, which can accommodate large DNA molecules, was chosen as the backbone. The sequence of the yeast artificial chromosome(YAC) regulatory element CEN6-ARS4 was synthesized and inserted into the plasmid to enable it to replicate in yeast. The selection sequence HIS3, obtained by polymerase chain reaction(PCR) from the plasmid p BS313, was inserted for screening. This new synthetic shuttle vector can mediate the transformation-associated recombination(TAR) assembly of large DNA fragments in yeast, and the assembled products can be transformed into Escherichia coli for further amplification. We also conducted in vivo DNA assembly using p GF and yeast homologous recombination and constructed a 31-kb long DNA sequence from the cyanophage PP genome. Our findings show that this novel shuttle vector would be a useful tool for efficient genome-scale DNA reconstruction. 展开更多
关键词 yeast plasmid shuttle dna recombination Genome assembly inserted amplification homologous
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免疫磁珠法在预测胎儿RHD血型中的应用 被引量:1
8
作者 王娇 郭珈 +2 位作者 葛昕 付有荣 沈长新 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2018年第1期108-112,共5页
目的:探索应用免疫磁珠法富集母体外周血DNA并预测其胎儿RHD血型。方法:采集96例来自武汉大学中南医院产前诊断确诊为RHD阴性孕妇外周血,使用免疫磁珠法和血液DNA提取试剂盒(QIAgene DNA法)抽提母体外周血DNA用以提取胎儿DNA。通过测定... 目的:探索应用免疫磁珠法富集母体外周血DNA并预测其胎儿RHD血型。方法:采集96例来自武汉大学中南医院产前诊断确诊为RHD阴性孕妇外周血,使用免疫磁珠法和血液DNA提取试剂盒(QIAgene DNA法)抽提母体外周血DNA用以提取胎儿DNA。通过测定母体血浆中的SRY和STR来证实是否获得胎儿DNA,同时使用荧光定量PCR(RQ-PCR)扩增胎儿RHD基因外显子7,预测胎儿RHD血型。结果:通过免疫磁珠法,胎儿DNA的总提取量提高了1.8倍。配对四格表2检验结果显示免疫磁珠法在准确度方面与QIAgene DNA法相较,妊娠早期(≤14周)2种方法差异有统计学意义(P<0.05),而妊娠中晚期(>14周)2种方法差异无统计学意义。另外,使用免疫磁珠法提取DNA预测胎儿RHD血型时,有86例结果与胎儿RHD血清学方法鉴定一致,使胎儿RHD血型预测的准确率高达89.6%。结论:使用免疫磁珠法提取胎儿DNA不仅能够改善胎儿DNA的总提取量,同时还可以提高妊娠早期胎儿RHD血型预测的准确率,为RHD血型不合导致的新生儿溶血病的早期诊断和治疗提供更好的试验基础。 展开更多
关键词 免疫磁珠法 母体外周血dna RHD血型
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基于高通量测序的无创产前诊断研究 被引量:1
9
作者 徐贵江 李茜 +2 位作者 张坡 刘明艳 韦文莉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期40-43,共4页
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用... 目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX 2例,XXY 3例,XYY 2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX 0例,XXY 2例,XYY 0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P >0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。 展开更多
关键词 无创产前诊断 染色体非整倍体 高通量测序 母体游离胎儿dna
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