母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析

目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。结论本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。

一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究

目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变。结果此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁。所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据。先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRNA基因A1555G突变,同时均携带一新的变异T1541C。A1555G和T1541C的正常人群变异频率均为0/100,余21种变异频率均大于1/100。5例父系亲属和配偶均无听力障碍,A1555G和T1541C检测阴性。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋的主要原因,环境因素可能参与A1555G突变表型表达的调节,T1541C为中国人群未报道新突变,可能对该家系Al555G突变所致耳聋的外显率有影响。

母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告

目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体3069～3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变。结果该家系先证者携带3243A→G点突变; 20例家系成员中,10例携带3243A→G点突变,分别是Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19、Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11。Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19均为糖尿病伴耳聋,Ⅲ3出现耳聋症状但血糖处于正常范围,Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11未发现血糖升高及耳聋症状。结论在该家系中6例线粒体糖尿病患者均伴有耳聋,且均存在tRNALeu(UUR) 3243A→G点突变,可能是导致线粒体糖尿病患者发生耳聋的机制。

应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描

目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论

一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。

伴糖尿病的遗传综合征与甲状腺疾病

目前临床上通用的糖尿病分型是IDF1997年公布的新的诊断标准和分型的建议,其变化核心是依据病因进行的。从本质上讲几乎一切糖尿病都与遗传有关,只是把1型、2型和妊娠糖尿病单列出来,把其它的都归属于第三类：特殊类型糖尿病,又在特殊类型中分八个类型,其中第八类即称“伴糖尿病的其它遗传综合征”。

伴糖尿病遗传综合征(续)Melas综合征

伴糖尿病的遗传综合征;;线粒体;;

伴糖尿病的遗传综合征(续)共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Louis-Bar综合征)

主要表现 共济失调 毛细血管扩张 易感染 高血糖

线粒体遗传糖尿病伴耳聋的研究进展

线粒体遗传的糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness, MIDD)在糖尿病患者人群中约占1%,多数伴有感音神经性耳聋,其遗传学特点主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变。准确的遗传诊断对临床检查、诊断、管理和遗传咨询具有重要意义。本文概述了MIDD发病机制的研究进展,以及诊断方法和治疗手段,分析了MIDD的听力损失发生机制以及听力重建的效果。

视网膜色素变性伴耳聋综合征1例

视网膜色素变性伴耳聋综合征１例李晋平，刘文敬，彭远光（川北医学院附院眼科）视网膜色素变性伴耳聋综合征，为一遗传性疾病，笔者遇１例，现报告如下。患者×××，女，１４岁，因双眼视力差，夜盲，伴聋哑１３年而就诊。患者无其它病史，父母非血族联姻，母孕期无服用...

马凡综合征伴糖尿病1例护理体会

马凡综合征（Marfan syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累,体型瘦长,四肢细长,心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。

线粒体转运RNA（leu）（uuR）基因点突变的母系遗传性耳聋和糖尿病患者的听力检查结果

线粒体转运ＲＮＡ（ｌｅｕ）（ｕｕＲ）基因点突变的母系遗传性耳聋和糖尿病患者的听力检查结果ＹａｍａｓｏｂａＴ，ｅｔａｌ．Ｌａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｅ．１９９６；１０６（１Ｐｔ１）：４９～５３对５个无亲缘关系家族中５个感音神经性耳聋患者进行了检测，发现线粒体...