母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化“一站式”服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的。其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用。

2023年美国母胎医学会咨询系列指南第64号《妊娠期系统性红斑狼疮》要点解读

2023年美国母胎医学会(SMFM)发布了妊娠期系统性红斑狼疮(SLE)的咨询文件,以便更好地发现SLE患者孕期并发症,规范其治疗与管理。现就该共识进行简要解读以飨读者。

美国母胎医学会关于剖宫产瘢痕妊娠指南的解读

剖宫产瘢痕妊娠(CSP)是一种少见的异位妊娠,如不积极治疗常可导致大出血、子宫破裂等严重并发症。全世界关于CSP诊治的经验仍有限,至今尚未确定最佳的治疗方案。中华医学会分别于2012年及2016年发布了CSP的专家共识。2020年美国母胎医学会根据对现有文献的总结分析,制定了《剖宫产瘢痕妊娠》的指南。为促进CSP的合理诊治,现就以上共识及指南进行解读。

母胎医学研究进展

近年来,母胎医学作为一个新兴学科出现。它涉及围产医学、医学遗传学、影像学等多个学科,真正意义上将母体与胎儿置于同等地位,使传统产科的范畴大大延展,为其发展注入新的活力。我国母胎医学发展方兴未艾,其中胎儿医学尚处于起步阶段。本文对2014年11月至2015年11月国际期刊刊登的母胎医学热点问题及相关研究进行简要介绍,涉及基础产科、母体医学、胎儿医学与产前诊断,

羊水代谢组学在早产母胎医学中的研究进展

羊水作为一种主要的用于孕期诊断筛查的体液,其代谢运输受胎盘、渗透性肌肤、胎儿肺渗出液与胃液等共同调节,可以同时反映母亲与胎儿的健康状况。本文介绍了羊水代谢组学在早产母胎医学中的研究进展。羊水代谢组学有望发现新型生物标记物,有利于妊娠相关疾病的预测、发病机制阐释、防治,促进母婴良好预后。

美国母胎医学会《妊娠期肝内胆汁淤积症指南(2020版)》解读

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是最常见的妊娠期特有肝病,常发生在妊娠中期和晚期,其临床特征是瘙痒和血清总胆汁酸浓度升高,分娩后常迅速消退。在世界各地不同人群中,ICP的发病率估计在0.3%~15%,大多数估计在0.3%~0.5%[1]。据统计中国ICP的发病率为1.2%,以四川、重庆等长江流域发病率最高[2]。ICP对母体的风险很小,但由于母体胆汁酸可通过胎盘并在胎儿及羊水中聚积,这对胎儿构成了巨大风险[3,4],包括早产、羊水粪染和胎死宫内等并发症。2020年美国母胎医学会(SMFM)发布了ICP的诊疗指南(后文简称“2020版美国指南”),该指南取代了2011年SMFM发布的ICP诊疗指南。又因为ICP的发病具有地域和种族差异,而我国是ICP的高发国家之一,且关于ICP的研究相对较多,因此,中华医学会妇产科学分会产科学组于2015年发布了第2版ICP诊疗指南。本文将结合2015年妊娠期肝内胆汁淤积症诊疗指南(后文简称“2015版中国指南”)以及UpToDate临床顾问最新更新的妊娠期肝内胆汁淤积症专题(专题最后更新日期:2021年2月2日)对2020版美国指南进行解读。

叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究

目的探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究。方法该研究应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，研究叶酸代谢与唐氏综合征（DS）、非综合征性唇腭裂（NSCL／P）之间的关系。结果DS与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带MTHFRTT基因型母亲孕育DS患儿的风险是CC基因型的2．41倍（OR=2．41，95％CI：1．32—9．48，P〈0．05），MTRR基因GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加2．74倍（OR=2．74，95％CI：1．23—8．38，P〈0．05）。NSCL／P与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带CBS基因的rs397589订基因型使NSCL／P的患病风险提高2．51倍（OR=2．51，95％CI：1．23～14．38，P〈0．05）。结论采用分子医学检测，在一定程度上能够解释叶酸利用能力障碍所导致的胚胎发育异常，但是也有一定的局限性。

2019年母胎医学会“妊娠和产褥期脓毒症管理指南”解读

脓毒症可显著增加孕产妇发病率和死亡率。近年来美国的孕产妇脓毒症发生率为(4~10)/10000,而英国近三年来约25%的孕产妇死亡是由脓毒症引起的[1]。由脓毒症引起的孕产妇死亡病例中,约63%没有得到足够的重视且诊治不及时。近年来统计数据显示孕产妇脓毒症的发病率仍有上升趋势,但其引起的孕产妇死亡是可预防的,因此,在2019年,母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)发布了“妊娠和产褥期脓毒症管理指南”[2](简称“2019版指南”),总结了关于脓毒症的相关知识并针对其管理提供了指导建议,本文就此做出解读。

2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读

2021年,美国母胎医学会(SMFM)整合并更新了既往颁布的一些关于胎儿超声软指标的咨询文件,用于孕中期孤立性超声软指标的咨询及管理。为更好地指导孕中期超声软指标在胎儿非整倍体风险评估中的咨询与管理,现就该共识进行解读。

母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

叶酸利用能力分子医学检测在母胎医学领域的应用

目的探讨分子医学检测叶酸利用能力在母胎医学领域的研究与应用。方法通过检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G相关多态性位点,分析其遗传特征及分布特点,从而对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果青岛地区围产期妇女发现高度叶酸利用能力遗传风险的比例为23.17%,显著高于全国参考数据的17.70%(x^2=7.136,P<0.05);中度和低度叶酸利用能力遗传风险的比例分别为33.07%和18.19%,全国参考数据为35.18%和12.08%,无显著性差异(x^2值分别为7.452、2.347,均P>0.05),未发现遗传风险的比例为25.57%,显著低于全国参考数据的33.04%(x^2=8.134,P<0.05)。实验组与对照组的叶酸利用能力总体构成不同,存在统计学差异(x^2=15.67,P<0.01),高度风险组与未发现风险组的相对危险度(RR)为2.61。结论青岛地区围产期妇女叶酸代谢和利用障碍与不良孕产妇有着重要的关系,基于Taqman-MGB探针检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法 。

我国生殖及母胎医学研究热点情况——基于国家自然科学基金项目的科学文献分析图谱

目的探讨当前我国生殖及母胎医学的研究状况和研究热点,为相应学科的发展和研究领域的拓展提供相关的参考依据。方法本研究通过采用COOC文献计量处理软件和VOSviewer软件,分析2015—2019年国家自然科学基金(NSFC)医学科学部H04(生殖医学/围生医学/新生儿)资助项目,比较各年度NSFC的H04资助项目数量和金额、资助机构、资助课题主要疾病分类和研究热点。结果分析发现,NSFC的H04资助项目数量和金额比较稳定,资助的主要机构为国内知名高校;资助课题研究的疾病主要是子痫前期、多囊卵巢综合征(PCOS)、子宫内膜异位症、新生儿(或胎儿)脑损伤、早产、妊娠期糖尿病、复发性流产及勃起障碍;此外,相关的研究热点包括微小RNA(miRNA)、滋养层细胞、长链非编码RNA(lncRNA)、精子、胎盘及基因突变等。结论本研究揭示了2015—2019年间NSFC的医学科学部H04资助项目方面的研究热点情况,希望为相应学科的发展和妇幼健康领域研究思路的拓展提供相关的参考依据。

第二届亚太地区母胎医学会议在广州隆重召开

9月21日至23日，第二届亚太地区母胎医学会议暨2006年亚太地区母胎科技发展论坛在广州隆重召开。

母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局及产后结果分析

目的 通过对母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局和产后情况进行分析,旨在为母胎医学多学科诊疗模式针对胎儿心脏病单病种的获益人群和各级预防获益情况提供数据研究基础。方法回顾分析2014—2021年在北京安贞医院进行母胎医学多学科会诊的1342例胎儿心脏超声异常孕妇,分析胎儿的出生结局和孕妇再次妊娠结局。结果 (1)494例合并母体自身免疫性疾病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生466例,其中手术2例,均未出现并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠188例,均正常。(2)488例单纯胎儿先天性心脏病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生185例,其中手术112例,110例未出现术后并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠208例,下一胎正常205例。(3)360例合并遗传综合征的胎儿心脏异常孕妇经母胎医学多学科会诊后全部引产,下一胎正常1例。结论 母胎医学多学科诊疗模式实现了产前多维度诊断。推进了对合并母体自身免疫性疾病、单纯胎儿先天性心脏病和合并遗传综合征的胎儿心脏异常这三类孕妇的一、二、三级预防,降低了畸形胚胎的出生及新生儿死亡率,提高了患儿生存质量。

美国妇产科医师学会和母胎医学会《35岁及以上高龄孕妇妊娠管理(2022版)》专家共识解读

国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)将分娩年龄≥35岁的妊娠定义为高龄妊娠,此时期的孕产妇称之为高龄孕产妇(advanced maternal age,AMA)。数据显示,全球孕妇平均年龄持续上升,引起了人们对高龄孕妇妊娠结局的关注。

美国母胎医学会“双胎输血综合征临床指南2013版”要点解读

双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome,TTTS）是单绒毛膜双胎的严重并发症,其围产期发病率及病死率高达10%~15%。为了更好地认识TTTS,美国母胎医学会（Society for MaternalFetal Medicine,SMFM）组织相关专家系统回顾了TTTS的自然病程、病理生理学、诊断、治疗方式等,推出了“双胎输血综合征临床指南2013版”[1]。

美国母胎医学会特别声明"羊水栓塞的基本管理核查单"

羊水栓塞(amniotic fluid embolism,AFE)是产科罕见的并发症。尽管AFE的名称中包含"羊水"和"栓塞",但AFE可能与羊水或栓塞没有直接关系。目前认为AFE是由滋养叶细胞或其他物质异常释放到母体循环而引起的。AFE起病急,病情凶险,常导致严重不良结局。因为AFE很罕见,所以很多产科医师缺乏对AFE的处理经验。当突然发生AFE时,医师们很难清晰地形成恰当的处理方案。救治AFE需要团队合作。如果团队沟通和配合不顺畅,也可能导致患者的不良结局。2021年1月,《美国妇产科杂志》刊登了美国母胎医学会(Society of Maternal-Fetal Medicine,SMFM)的特别声明(special statement),题为"羊水栓塞的基本管理核查单(Checklist for initial management of amniotic fluid embolism)"。

发展适合于中国实际情况的母胎医学

母胎医学是关注“母亲”和“胎儿”生理与病理的学科,是现今妇产科学界最为关注的亚专科[1]。中国地大、人口多,传统观念的根深蒂固,“胎儿也是人”的观点虽然被大多医师认可,但由于中国临床医师执业相关政策需要进一步配套,加上我国社会经济、文化等各个方面发展的不均衡性,中国母胎医学虽然有所发展,但多数是胎儿疾病筛查与诊断;但由于“胎儿也是人”观点并不容易被孕产妇接受,对胎儿疾病多数选择流产或引产,而没有选择进一步治疗。

美国母胎医学学会“妊娠期肝内胆汁淤积症指南”介绍

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP)好发于妊娠中晚期, 是一种以瘙痒和血清总胆汁酸水平升高为主要特征的肝脏疾病。不同人群中ICP的发生率在0.3%~15%。ICP通常为自限性, 在分娩后消退。虽然ICP对母亲的风险较小, 但对胎儿有显著风险, 可能导致早产、羊水胎粪污染和死产等。2021年美国母胎医学学会发布了妊娠期肝内胆汁淤积症指南[1], 根据现有证据提出以下建议。

《母胎医学循证指引》出版

由陈敦金和刘慧姝教授编译、广东省出版集团广东科技出版社出版的《母胎医学循证指引》于2012年5月正式出版。循证医学概念是指用最佳的临床医学证据治疗患者。原英文版作者组织了近20位英美母胎医学专家搜寻全球著名医学文献,总结出最佳可信的产科和母胎医学临床处理证据。书中阐述的各种疾病的危险性及其应对措施的安全性证据都是根据合理样本的统计研究得出的,而不是一人一时的经验之谈,所以,特别适合于指导广大产科医师快捷、安全地处理患者。