孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析

分析孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果。方法 将本院2021年1月-2022年1月收治的1822例孕中期对象作为研究对象,利用时间分辨免疫荧光法测定血清 AFP和β-HCG,按结果分成不升高组、一项升高组(AFP组和β-HCG)和两项升高组(定义为大于2MoM为升高),分析每组不良妊娠结局的比例。结果 1项升高组比不升高组不良妊娠结局比例有少量增加,而两项升高组不良妊娠结局比例则有明显增加。 结论 孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局效果显著,应给予高度重视。

广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析

目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin,free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组,差异有统计学意义(χ^(2)=244.392、273.720,均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49669例孕妇中,低风险组46379例(93.38%),高风险组3290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(χ^(2)=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析

目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。

孕中期母血清学产前筛查高风险率评价筛查质量方法探索

目的探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法。方法选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分析。结果在2017—2022年,除2018年外,高风险率表现出逐年上升趋势;孕妇的年龄分布曲线在2017—2019年呈在最大分布频率年龄左右对称的单峰分布,在2020—2022年呈在25~27岁有肩峰,在30~33岁有最大分布频率年龄的不对称分布;不同年份的孕妇年龄高风险曲线趋势一致,在20~40岁年龄段曲线密集重叠。通过孕妇年龄及年份对高风险率的双因素方差分析发现:孕妇年龄是高风险率的显著影响因素(P<0.001),而年份间孕妇年龄分组下高风险率变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同年份间孕妇年龄分布存在较大差异,孕妇年龄是高风险率的显著影响因素。通过年龄分组的方法,考察高风险率的变化情况,发现孕妇年龄以外的影响因素,采取措施优化产前筛查,从而提高项目运行质量。

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿有缺陷的发生情况。方法:由乡镇卫生院宣传发动,区属医院定点采血,区妇幼保健院集中递送标本,省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果:余杭区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形(NTD)2例;21-三体综合征发病率为0.21‰,NTD的发病率为0.42‰;结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。

孕前体质指数联合孕中期母血清学筛查及口服葡萄糖耐量试验对子痫前期的预测价值探讨

目的探讨孕前体质指数(BMI)联合孕中期母血清学筛查及糖耐量试验(OGTT)对子痫前期(PE)的预测价值。方法收集2014年12月至2016年9月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的1 496例孕妇资料,将孕期罹患PE的177例孕妇纳入PE组,随机匹配177例正常妊娠孕妇作为对照组,对两组孕妇资料做比较分析;对所有孕妇资料进行筛检试验,评价所选取的各指标对PE的单项及联合预测价值。结果两组孕妇年龄差异无统计学意义(P>0.05);而孕前BMI、人绒毛膜促性腺激素(h CG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)及OGTT 3个时间点的血糖差异均有统计学意义(P<0.05)。孕前BMI、h CG和OGTT3个时间点的血糖对PE有预测价值(AUC>0.5),AFP、u E3对PE无预测价值(AUC<0.5)。联合孕前BMI、h CG、2 h-Glu对PE进行预测,AUC=0.79,预测灵敏度为78.41%,特异度为73.38%。结论联合不同来源的指标可以提高对PE的预测价值。

中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC,并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891(95%CI:0.841～0.941)和0.824(95%CI:0.756～0.891)。采用不同建模方式比较,以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929 (95%CI:0.861～0.975)。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG>AFP-L2+freeβ-HCG>AFP-L3+freeβ-HCG>AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度,是筛查DS的较好标志物,联合筛查效能优于单独筛查,并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。

孕中期母血清三联标记物预测Hb Bart's水肿胎初探

目的:探讨孕中期母血清三联标记物对Hb Bart's水肿胎的预测价值。方法:采用全自动时间荧光分辨法检测孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和非结合雌三醇(μE3)水平,母血清三联标记物水平以中位数倍数(MoM)表示。比较23例Hb Bart's水肿胎和230例正常孕妇的孕中期母血清三联标记物水平,并采用ROC曲线分析其对Hb Bart's水肿胎的预测价值。结果:Hb Bart's水肿胎组母血清freeβ-HCG明显高于对照组(2.51 MoM vs 1.02 MoM,P<0.05),两组AFP和μE3无统计学差异(P>0.05)。freeβ-HCG预测Hb Bart's水肿胎的曲线下面积为95.0%,以1.32 MoM为切割值,敏感度和特异度分别为95.7%和89.6%。结论:孕中期母血清freeβ-HCG对Hb Bart's水肿胎具有较高的预测价值。

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析。方法 本次研究从本院2019年1月-2022年1月收入的孕中期妊娠对象中随机抽取85例,按照案例回顾分析法,采用DELFIA等及时对患者进行AFP、μE 3 、free-β-HCG三联(研究组)、二联(对照组)检查,分析筛查阳性率和染色体异常阳性率情况。结果 研究组筛查阳性率和对照组差异不大,但是染色体异常检测中,三联筛查染色体异常阳性率高于对照组,(p<0.05)。结论 三联筛查可实现血清产前筛查工作,有助于判断妊娠结果是否是良性,对于妊娠结局预测有一定的借鉴价值。

4713例孕中期母产前筛查结果分析

目的探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿有缺陷的发生情况。方法由乡镇卫生院宣传发动,区属医院定点采血,区妇幼保健院集中递送标本,省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果余杭区产前筛查高风险发生率为3·63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形(NTD)2例;21-三体综合征发病率为0·21‰,NTD的发病率为0·42‰。结论产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。

Westgard西格玛规则在中孕期母血清学产前筛查质量管理中的应用

目的探讨六西格玛(6σ)质量管理理论和生物学变异规范在中孕期母血清学产前筛查检测的方法性能评估中的应用价值。方法统计2022年1—12月在镇江市妇幼保健院参加中孕期母血清学产前筛查孕妇检测结果的室内质控数据。分析参加国家卫生健康委员会临床检验中心(NCCL)的室间质量评价(EQA)结果、江苏省产前筛查质量管理系统的EQA数据,计算变异系数(CV)、偏倚(bias),分别以NCCL的EQA计划的允许总误差(TEa)和基于生物学变异导出的TEa计算各项目的σ值,绘制标准化σ验证图,对于σ<6的项目计算质量目标指数(QGI),根据结果分析原因及时纠偏。结果NCCL标准下甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)σ值均>6,为“世界一流”水平;在生物学变异合适TEa标准下σ值>6,为“世界一流”水平;最佳TEa标准下,AFPσ值=4~5,为“良好”的实验室水平,此时QGI值<0.8,提示该标准下精密度超出允许范围,需分析该项目的影响因素,优先提高精密度。结论6σ质量管理理论和生物学变异规范可作为传统质控方法的补充,直观提示实验中可能存在的不良因素,以优化质控方案,提高检测效率。

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10.80%。超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。

孕中期妇女外周血中三联检测在胎儿染色体异常筛查中的价值分析

目的探讨孕中期妇女外周血中三联检测在胎儿染色体异常中筛查中的应用价值。方法我院孕中期单胎妊娠的孕妇5245例,检测母血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)、未结合雌三醇(u E3)的浓度,计算胎儿患有21三体、18三体、开放性神经管畸形(ONTD)风险值,对21三体、18三体综合征的高风险孕妇羊膜穿刺进行染色体核型分析,ONTD高风险的孕妇进行超声检查,直至产前诊断、胎儿娩出,并计算三联检测在染色体异常筛查中的应用价值。结果(1)随着孕周的增长,孕妇AFP、u E3逐渐升高,但freeβ-h CG呈逐渐下降趋势;(2)三联检测显示阳性229例,阴性5016例,灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率依次为82.4%、95.9%、6.11%、99.9%、95.8%,Youden指数为0.783,ROC曲线面积0.891,标准误0.054,P=0.00;(3)549例高龄孕妇(年龄≥35岁),三联检测显示真阳性4例,真阴性547例,灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率依次为80%、84%、4.4%、99.8%、83.9%,Youden指数为0.64,ROC曲线面积0.73,标准误为0.051,P=0.00;(4)高龄孕妇有5例染色体异常胎儿,其他年龄段的孕妇12例,其中21三体综合征7例。结论孕中期孕母血清三联检测有助于胎儿染色体异常中筛查,为产前诊断提供一定参考价值,但还需借助遗传学。

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的研究

目的:探讨超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值。方法:将6175例早中孕期孕妇为研究对象进行染色体异常筛查,依据其接受产前筛查的项目随机分为四组:母血清学筛查组、超声NT筛查组、无创产前基因检测筛查组和超声联合无创产前基因检测筛查组。对四组筛查阳性孕妇在知情同意下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养染色体核型分析确诊胎儿染色体异常;筛查阴性受检者进行随访观察胎儿妊娠结局,完成对所有受检者胎儿染色体予以确诊。结果:(1)母血清学组筛查1542例,筛查阳性89例,其中确诊6例;(2)超声NT组筛查1549例,筛查阳性15例,其中确诊5例;(3)无创产前基因检测组筛查1544例,筛查阳性6例,其中确诊4例;(4)联合组筛查1540例,筛查阳性6例,其中确诊5例。联合筛查组与母血清学组、超声NT组、无创产前基因检测组分别比较,联合筛查组特异度高于母血清学筛查组和超声NT筛查组(P<0.05);联合筛查组阳性预测值和约登指数均高于其它三组(P<0.05)。结论:超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的方法,有着无创性、可靠性、安全性、可重复性和并发症少等优点,其检出率高,漏诊率和误诊率低等优势,具有较高的临床应用价值。

两种产前筛查分析软件对筛查开放性神经管畸形和腹壁缺损的比较

目的比较Risks 2T和LifecycleTM两种产前筛查分析软件在母血清产前筛查开放性神经管畸形(ONTD)和先天性腹壁缺损(AWD)胎儿的价值。方法随机抽取49例确诊孕有ONTD和AWD胎儿的中孕期母血清学产前筛查的孕妇资料,分别采用Risks 2T和LifecycleTM产前筛查分析软件进行ONTD风险比较分析。结果经Risks 2T和LifecycleTM两种产前筛查分析软件进行ONTD风险分析,AFP结果分别为(3.54±4.15)MOM和(3.55±4.09)MOM,差异无统计学意义(P=0.901)。两种不同产前筛查分析软件结果的相关系数均>0.999,回归方程为y=-0.059+1.016x。结论Risks 2T和LifecycleTM两种产前筛查分析软件进行母血清ONTD和AWD产前筛查的结果一致。

17666例孕中期母血清学筛查的质量分析

目的探讨孕中期母血清唐氏四联筛查的质量控制。方法采集孕中期母血清,采用贝克曼Access2微粒子化学发光分析仪检测母血清中甲胎蛋白(AFP)、总β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(u-E3),抑制素A(Inh A);结合年龄、孕周、体重等采用上海腾程唐氏筛查软件计算风险度。根据风险度、中位数倍数(MOM)值、室内质控结果、申请单填写、标本的保存回顾分析唐氏四联筛查的质量控制。结果唐氏筛查阳性率与年龄呈正相关(P<0.01),最佳筛查孕周15周5天~20周0天,全血标本静止放置于2~8℃可保存7天。结论全面质量控制在孕中期四联筛查检测中具有重要价值,可保证风险度的准确性。低风险中风险等级划分可提示孕妇漏筛的可能危险程度,进一步降低患儿的出生。

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法:采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物(甲胎蛋白AFP、游离β-HCG)来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果:筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征(简称21—三体)6例,爱德华兹综合征(简称18—三体)3例,神经管畸形(NTD)5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。

40046名中孕期孕妇血清学筛查结果及相关影响因素分析

目的探讨妊娠中期血清学筛查发现高风险孕妇的临床意义。方法对40 046名中孕期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG浓度,通过相关评估软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形(NTD)的风险值;分析年龄、孕周和体重对产前筛查结果的影响。结果共筛查出高风险孕妇2 298例,阳性率为5.74%,其中21-三体综合征高风险2 165例,阳性率为5.41%,18-三体综合征高风险,阳性率为0.04%,133例NTD高风险,阳性率0.33%。不同孕周对21-三体高风险的筛查风险比例不同,孕龄为15W(15~15+6W)的孕妇21-三体综合征高风险比例较高,差异有统计学意义(P<0.05);不同体重对三种疾病的高风险发生情况相差不大,差异没有统计学意义(P>0.05);年龄越大,21-三体综合征、开放性神经管畸形高风险比例越高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中孕期母体血清学筛查,对早期发现高风险孕妇具有重要意义,充分利用筛查结果,尽早采取合适地干预措施,可降低胎儿发生21-三体综合征,18-三体综合征及开放性神经管畸形的风险。

不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况分析

目的 探索不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况,为不同年龄段孕妇选择适宜的产前筛查或产前诊断方案提供更多参考。方法 将2014年1月至2016年12月在南京市妇幼保健院进行妊娠中期唐氏综合征母血清学筛查的44615例单胎妊娠孕妇,根据孕妇预产年龄分为<35岁、35岁、36岁、37岁四组,分析胎儿染色体异常发生率随孕妇年龄的变化趋势及相关性,并比较不同年龄组间胎儿染色体异常情况。结果 <35岁、35岁、36岁和37岁各组胎儿染色体异常发生率分别为0.14%、0.47%、0.57%和0.94%;孕妇年龄与胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数为0.98,P=0.020;与<35岁年龄组相比,37岁年龄组胎儿染色体异常发生率显著增加,P=0.032;37岁与<37岁相比胎儿染色体异常发生率亦显著增加,P=0.038。结论 随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常发生率增加,尤其预产年龄为37岁的孕妇较低龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加更为显著,应优先考虑产前诊断方案。