SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告

1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(<-3SD),身长38 cm (<-3SD),Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生长发育较同龄儿童落后,6月龄抬头,12月龄会坐,15月龄会站,24月龄能走。

男性易位型染色体导致不良孕史2例

1 临床资料 病例1：男,28岁,非近新结婚,无遗传病家族史,智力、表型、生殖器官发育及精液常规均正常.其妻子26岁,月经正常,孕期无射线及毒物接触史,婚后先后3次妊娠,均于孕3月左右自然流产.细胞遗传学染色体检查：男女双方取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带后染色体组核型分析.

酒精性肝硬化合并恶性腹膜间皮瘤1例

恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPM)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于腹膜上皮或间皮组织。MPM临床表现如腹胀、腹水等与肝硬化失代偿期相似,易造成误诊和漏诊。目前罕见酒精性肝硬化合并MPM的相关文献报道。1病例介绍患者男,63岁,既往“酒精性肝硬化”病史数年。患者有30余年大量饮酒史。否认药物及毒物接触史。本次因腹胀20 d入院。入院前曾于外院按酒精性肝硬化失代偿期住院治疗,效果不佳,遂入我院。查体:腹部膨隆,全腹压痛,移动性浊音阳性。入院后行腹水脱落细胞学检查见恶性肿瘤细胞。

原发性肉碱缺乏症致扩张型心肌病伴左室心肌致密化不全1例病例报告

1病例资料男,5岁,因“咳嗽、间断性腹痛5 d,气促2 d”于2021年7月6日收入湖南师范大学附属第一医院(我院)小儿心血管科。患儿系G3P3,因母亲“卵巢囊肿”足月剖宫产,无产伤窒息史,出生体重3 kg,Apgar评分不详,否认毒物接触史。既往无特殊病史,多汗,无明显运动不耐受,否认喘息病史,按时接种疫苗。父母否认近亲结婚,父亲有“2型糖尿病”病史,母亲既往体健,姐姐12岁、哥哥10岁,均体健,否认家族性遗传病史及类似病史。

妊娠子宫破裂继发腹腔妊娠足月胎儿存活1例

1病例报告 患者，32岁，G3P0。孕36”周，头晕、心慌2月，腹胀伴纳差1周于2012年10月8日入我院。平素月经规律，4／25—37天，末次月经2012年1月24日，预产期2012年11月1日。停经40’天就诊于当地中医院，行超声检查提示：早孕。孕早期有重度早孕反应，持续约2周，未处理。孕早期腹泻1次，口服蒙脱石散后好转，无放射线及毒物接触史，无病毒感染史，未作特殊处理，自觉胎动较弱，2012年8月开始有头晕、眼花、心慌、胸闷等不适，无明显皮肤黄染，孕妇血型“0”型，丈夫血型不详。

成人低磷性骨软化症2例

病例1，男性，57岁，务农。主因“全身多处骨痛11年，进行陛加重4年余”人院。既往体健，无慢性肾功能不全及严重胃肠疾病、肝胆疾病及胰腺疾病史，无长期应用糖皮质激素及其他特殊药物史，无特殊毒物接触史。饮食正常，家族中无类似病例。

特发性门脉高压症1例

1病例摘要患者，女性，44岁，因乏力、食后上腹饱胀2年余，于2011年4月26日人院。既往体健，无高血压病、糖尿病、冠心病等内科病史，无手术外伤史，无输血及血制品史，无结核、伤寒等病史及密切接触史，近期无疫区旅居及疫水接触史，无放射线及毒物接触史，无烟酒嗜好，否认家族肝病史。

中年女性,右下肢无力3年,左下肢无力5个月——远端型遗传性运动神经病

1资料患者女性,37岁,因“右下肢无力3年,左下肢无力5个月”于2019年8月3日就诊我院。患者3年前顺产1女婴后,逐步出现右下肢无力,开始时仅有右足上抬无力,随后发展为行走时足尖先着地,后演变为右下肢上楼不利,上抬受限,并出现右下肢远端部位肌肉萎缩,左侧下肢无明显无力不适,无肢体皮疹、疼痛、麻木、烧灼感或刺痛等不适。5个月前患者顺产二胎男孩后,逐步出现左下肢无力,症状发展类似于3年前右侧下肢受累情况。下肢无力进行性加重,行走需人搀扶,坐起下床困难。自发病以来,精神萎靡,食欲不振,睡眠差,无发热,无头痛,无肌肉痉挛或跳动,上肢运动无明显异常,无肢体麻木,无体位性头晕或黑朦,无视物重影及视物旋转,自产后体质量下降约5 kg,无大小便功能障碍。既往史无其他特殊疾病,自幼按计划进行免疫接种,无特殊药物史,也无特殊毒物接触史,家族内无特殊遗传病史,也无类似家系患者。

元素汞对神经行为功能影响的性别差异

本文研究了元素汞对机体神经行为功能影响的性别差异。 以某厂105名元汞中毒的汞作业工人为接触组,其中男性61名,女性44名;另以无毒物接触史的60名健康者为对照组,内男、女各30名。各组年龄、文化水平构成相近。

孕36^(+1)周,阵发性下腹胀痛伴持续性右侧腹痛10小时

1病历摘要患者33岁，G3P0^＋2。因孕36^＋1周，阵发性下腹胀痛伴持续性右侧腹痛10小时，于2011年9月1113入院。患者平素月经规则。孕早期无阴道流血、腹痛、药物及毒物接触史。孕19^＋1周外院建卡，B超检查提示“子宫肌瘤”，7．0cm×6．5cm，未作特殊处理。孕5月感胎动至今。孕中晚期，无胸闷、气紧、头晕、眼花、皮肤瘙痒、多饮、多食、多尿及双下肢水肿等。

盐酸利托君致胎儿心率失常1例

病例：患者，女，25岁，因“停经32 1/7周，腹胀半天、无痛性阴道流血5小时”，于2009年2月5日入院。主诉：无肝炎、心脏病史，本次怀孕期间无感冒发热、毒物接触史；孕282 2/7曾出现无诱因的无痛性阴道出血给予硫酸镁、地塞米松保胎治疗。入院后查体：系统检查无明显异常。产科检查：宫高29cm，腹围96cm，胎儿重量估值为1．8kg，胎儿位置为枕左前位，胎心142次／分，头先露，未破膜，可及不规则宫缩。实验室检查：尿常规、大便常规、肝肾功能、心电图、阴道分泌物培养及血凝四项正常；

玫瑰糠疹样皮肤浆细胞增生症一例

近来见到一例皮疹分布酷似玫瑰糠疹的皮肤浆细胞增生症患者,殊为罕见,现报道如下。临床资料患者,女,63岁。躯干、四肢多发性、瘙痒性红斑、斑块半年,原因不明。病前否认用药史及毒物接触史。身体素健,无高血压、糖尿病及其他疾病史,无家族史。体格检查：发育营养良好,各系统检查未见异常。

中毒性白质脑病2例报告

中毒性白质脑病是多种病因引起的以脑白质损害为特征的疾病。其主要病理改变为白质脱髓鞘,临床表现无特异性,影像学表现为CT或MRI上脑白质弥漫性异常信号。我科收治2例急性中毒性白质脑病患者,经毒物筛查或毒物接触史分别证实为溴敌隆、阿托品中毒。 1临床资料 病例1：女,61岁,因呕吐、意识不清及发作性抽搐1 d入院。家属诉患者入院前1 d无明显诱因出现呕吐,并逐渐出现意识不清,同时伴有抽搐。抽搐共发作4次,每次持续约1 min,表现为双眼上翻,牙关紧闭,上肢屈曲,下肢伸直,伴大小便失禁。否认高血压病、糖尿病及心脏病病史。