生长期毛发松动综合征的特征及治疗

生长期毛发松动综合征(LAS)是一种良性自限性疾病,其生长期的毛发很容易被无痛地拔取,主要发生于儿童,成人也可发病。生长期毛发缺乏内、外毛根鞘,近端发干扭曲损伤断裂,呈波浪状,似一个皱巴巴的袜子是生长期毛发松动的一个特征。诊断时拉发试验和拔发试验必不可少,需与斑秃相鉴别。在大多数情况下会自愈,但米诺地尔可以加快恢复,可用于重症患者。

生长期毛发松动综合征二例毛发形态学观察

目的探讨2例生长期毛发松动综合征患者毛发形态。方法普通显微镜、扫描电镜、透射电镜观察患者的毛干及毛蜒。结果光学显微镜下见毛球变形，发干扭曲、损伤、断裂．远端明湿尖细，扣描电镜下弛患符毛球变形扭曲，毛护膜边缘呈波浪状等。透射电镜下见病变主要在内毛根鞘，内外毛根鞘细胞均见多数空泡化改变．细胞间黏附减低，桥粒结构减少或消失等。结论生长期毛发松动综合征患者病变主要在内毛根鞘。

努南样综合征伴生长期毛发松动1例基因检测分析

报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸(p.S2G),患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。