毛发-肝-肠综合征Ⅰ型1例

目的提高对毛发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)临床特点、发病机制以及诊治方面的认识。方法2021年11月29日广东省中医院收治1例毛发-肝-肠综合征Ⅰ型病儿,并进行相关的文献复习。结果诊断方面,予全外显子组测序以明确。治疗上,以免疫治疗、营养支持、抗感染和中医中药等对症治疗为主。治疗后,该病儿腹泻、腹胀减轻,表现为间断性腹泻,大便稀烂,偶成糊状,肠内营养补充日渐增加,肠外营养的摄入量逐步减少,感染控制,全身皮肤及巩膜无黄染,无咳嗽,体质量略有增长,家长要求出院。结论该病的确诊主要依靠基因检测,治疗以免疫治疗和营养支持为主。此外,结合中医药“扶正固本”可以为本病探索新的治疗方法。