基于营卫不和证予加味桂枝汤治疗毛囊角化病一例讨论

本文基于营卫不和证,采用加味桂枝汤治疗毛囊角化病1例,取得了很好的疗效。通过该病例详细讨论和分析,探讨中医辨证论治在毛囊角化病治疗中的应用。

鳞状毛囊角化病一例

56岁女性患者,躯干、臀部淡褐色鳞屑状斑疹4年.皮肤科情况:躯干、臀部泛发大小不一的圆形淡褐色片状鳞屑,鳞屑中央有与毛囊孔一致的小黑点附着于皮肤,边缘游离.腰部皮损组织病理:角化过度,可见数个毛囊角栓形成,基底层可见色素增加,真皮内数个生长期毳毛毛囊.诊断:鳞状毛囊角化病.予以润燥止痒胶囊、大黄蛰虫胶囊口服,维A酸乳膏外用,1个月后皮损基本消退.随访2年,冬季少量皮损复发.

泛发性毛囊角化病1例

1临床资料患者女,54岁。因“全身丘疹、斑块、结痂伴痒42年”于2019年4月至我科就诊。患者诉12岁开始全身皮肤出现丘疹、斑块,搔抓后出现渗出、结痂,伴瘙痒,日晒后加重,曾于当地多家医院就诊,外擦多种药物治疗,病情反复,夏重冬轻。既往史无特殊,否认家族遗传病史。

节段性毛囊角化病一例

25岁女性患者,右侧腋窝及肘窝丘疹伴瘙痒7年余。皮肤科查体见右腋下泛发棕色或红棕色、针尖至黄豆大小顶部平坦丘疹,质坚实;周围少量棕黄色扁平小丘疹。皮肤镜检可见红棕色背景下,中央淡黄色至棕色多边形或星状无结构区,边缘白色线状结构。皮损组织病理:表皮角化过度,棘层增生肥厚呈乳头瘤样,棘层松解,局灶性基底细胞层上裂隙形成,颗粒层及基底细胞层中可见角化不良细胞、圆体和谷粒,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润。皮损样本基因检测提示ATP2A2基因突变;血液样本则未检测到该位点突变。诊断:节段性毛囊角化病。治疗:0.1%维A酸乳膏局部外用,皮损逐渐消退,目前仍在随访中。

毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序验证。结果:该家系先证者及其女儿存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第10号外显子存在C.1250G>A(p.C417Y)杂合突变,其父亲及哥哥未发现上述突变。结论:本研究中新发现了1个ATP2A2基因突变,进一步丰富了ATP2A2基因变异谱。

12例毛囊角化病临床特征分析

毛囊角化病是一种少见的常染色体显性遗传性角化病。本文回顾分析了2017年8月至2022年8月金华市第五医院收治的12例毛囊角化病患者临床资料,其中男6例,女6例,发病年龄5~25(13.83±6.04)岁。皮疹好发于皮脂溢出及皱褶部位,为肤色到棕褐色的角化过度、油腻性的丘疹,斑块及疣状增生。其中1例并发Kaposi水痘样疹。组织病理学检查见皮肤基底层上限局性棘层松解,裂隙形成,角化不良细胞“圆体”和“谷粒”;给予患者口服阿维A胶囊联合局部外涂维A酸乳膏治疗,效果较佳。

阿维A治疗毛囊角化病1例

1临床资料 患者男，47岁。双大腿皮疹伴瘙痒30年。30年前，无明显诱因双大腿起群集分布的红色小丘疹，偶有瘙痒，日光照射及遇热加重，冬重夏轻，外院多次以“毛囊角化症”予间断每天口服维生素A10万U，皮疹可缓解，但时常反复，渐累及臀部。

倒置性毛囊角化病8例临床与病理分析

目的探讨皮肤倒置性毛囊角化病的临床病理学特征。方法对8例皮肤倒置性毛囊角化病临床病理资料进行回顾性分析,并复习文献。结果 8例倒置性毛囊角化病,男3例,女5例,男女比例为0.6:1,中位年龄46岁,病程2个月～1年不等,分别发生于面部、颈部、腋窝、胸部和下肢。临床症状与病变部位有关或无自觉症状。皮损以丘疹为主,直径2～14mm,表皮均有不同程度的内生性生长,亦可伴有向外呈乳头状瘤或疣样、角化棘皮瘤样增生,下肢1例为小囊肿,各例均可见特征性鳞状涡形成。结论倒置性毛囊角化病为一少见病,临床表现缺乏特征性,主要组织病理学特征为内生性生长和鳞状涡形成。

阿维A治疗毛囊角化病1例

1临床资料 患1者男，30岁。困令身毛囊性疣状丘疹14年到本科就诊，14年前．患者无明湿诱因前额、头皮和胸背出现坚实、正常肤色的小丘疹，顶端有油腻性、灰棕色的痂覆盖．丘疹逐渐增大成疣状．群集并趋向融合．形成不规则的疣状斑块。皮疹逐渐增多累及整个而部、腋下、臀沟及腹股沟，形成乳头瘤样和增殖性损害，

阿维A缓解毛囊角化病1例

患者女．29岁。因面、颈、胸、背部发生毛囊性丘疹5年，于2008年8月1日到我院就诊。5年前，无明显诱因患者额部及双侧面颊部出现红色针头至米粒大的丘疹，伴瘙痒，就诊于当地医院．诊断为“痤疮”，具体治疗不详，病情未能控制。皮损逐渐增多，且更加密集，局部皮肤粗糙，脱屑，累及颈部、胸部、背部。无光敏史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲婚配。

毛囊角化病并发红皮病1例

患者男．49岁。因躯干、头面部有毛囊性丘疹15年，加重1个月，于2006年6月就诊。患者于15年前无明显诱因头而部和胸部出现形态、大小一致的毛囊性角化性丘疹，表面有褐色油腻性痂皮覆盖，无自觉症状。皮损渐波及背部及双上肢。每于夏季及日光曝晒后加重。患者于1个月前日晒后病情复发．全身皮肤逐渐出现潮红、肿胀、脱屑．双耳郭及双眼内呲有脓性分泌物，有腥臭味，伴视物不清、听力下降。既往体健，否认有药物过敏史，父母非近亲结婚，家族成员中无类似患者。

线状毛囊角化病

报告1例沿Blaschko线分布的毛囊角化病。患者男,75岁。因左下肢带状分布的黄褐色疣状丘疹40年就诊。组织病理检查示表皮明显角化过度,棘层不规则肥厚,表皮突延长,基底层上裂隙形成,局部可见较多的圆体和谷粒,符合毛囊角化病的诊断。

局限性毛囊角化病1例

患者男,87岁。左侧上腹部、胸部及腋下红斑丘疹伴瘙痒10月余。皮损组织病理示:表皮明显角化过度,毛囊角栓,可见圆体及谷粒细胞,基底层上裂隙形成。诊断为局限性毛囊角化病。

毛囊角化病ATP2A2基因突变分析

目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698G>T),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。

毛囊角化病一家系6例报道

先证者男,12岁。眼角、颈部、腹股沟褐色丘疹伴痒6年。家系调查4代18人,共有6人患病。组织病理示基底层上裂隙形成,可见棘层松解细胞。诊断毛囊角化病。

毛囊角化病误诊为脂溢性角化病和寻常疣1例

患者女，53岁。因头、颈部起丘疹及疣状结节30余年，加重伴面部丘疹2个月于2013年6月2513入院。患者自诉于30年前枕部起绿豆大丘疹伴瘙痒，搔抓后，皮损渐扩展至整个头部，至当地医院诊断为“病毒疣”，予CO：激光局部治疗，但皮损很快复发，后未予诊治，皮损冬轻夏重，反复发作。2012年元月在外地某皮肤病医院就诊．取枕部皮损做病理检查，诊断为“脂溢性角化病”，予维生素类药物口服及外用药治疗（具体不详），疗效不佳。2013年2月在我院门诊部就诊诊断为“寻常疣”，予聚肌胞注射液局部注射治疗1次。1周后电话随访皮损无明显改变。

一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变

目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 。

毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。