新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习

新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。

诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。

毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据

目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。

肺动静脉畸形的影像学诊断及介入治疗现状

肺动静脉畸形是一种与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的先天性肺血管畸形,其中异常扩张的血管在肺循环和体循环之间产生了无毛细血管干预的直接通路。临床上主要表现为低氧血症、呼吸困难、中风、脑脓肿、肺出血等。目前肺动静脉畸形的诊断主要依靠影像学,治疗主要通过介入手段进行血管内栓塞供血动脉,栓塞后可以有效缓解临床症状,预防相关并发症。本文就肺动静脉畸形的形成机制、临床表现、影像学表现以及介入治疗等方面的现状进行综述。

子宫动静脉畸形伴右侧卵巢静脉异常引流1例

目的探讨多种影像学检查诊断子宫动静脉畸形(UAVM)的临床价值。方法回顾性分析1例经手术病理证实的伴有右侧卵巢静脉异常引流的UAVM病人的临床特征及影像学表现,并复习相关文献。结果二维超声显示子宫肌壁回声不均,子宫肌壁多发迂曲条带状无回声区;彩色多普勒超声显示无回声区内丰富彩色血流信号;频谱多普勒超声显示同时存在动脉、静脉频谱波形。盆腔CT平扫无明显异常;盆腔CT血管成像显示子宫内多发迂曲扩张畸形血管影,以双侧髂内动脉为供血动脉;双侧卵巢静脉均增粗,右侧卵巢静脉于第2腰椎水平汇入右肾静脉。容积再现(VR)及最大密度投影(MIP)成像显示双侧增粗扩张的引流静脉。盆腔MRI平扫显示子宫体积增大,内见不规则混杂信号影,T1WI以等/低信号为主,T2WI以混杂高信号为主,伴有迂曲扩张流空血管影,病灶内见片状高信号出血灶;盆腔时间-空间标记反转脉冲(Time-SLIP)无对比剂血管成像显示UAVM供血动脉远端的动脉血成分呈高信号。结论联合多种影像学检查诊断子宫动静脉畸形不仅能显示罕见异常引流,评估UAVM,而且Time-SLIP无对比剂血管成像可以明确畸形血管团供血动脉远端动脉血成分,为后期的介入及手术治疗提供指导。

3D-TOF-MT-MRA联合MRI对儿童颅内隐匿性动静脉畸形的诊断价值

目的探究三维时间飞跃法-磁化转移-磁共振血管成像(3D-TOF-MT-MRA)联合磁共振成像(MRI)诊断儿童颅内隐匿性动静脉畸形(AVM)的价值。方法选取2021年1月-2022年8月河北省儿童医院神经内科96例疑似AVM患儿,均行MRI、3D-TOF-MT-MRA检查,由两名影像科副主任医师对MRI、3D-TOF-MT-MRA检查图像质量进行主观、客观评价,分析两种方法图像质量的一致性,比较两种方法图像质量。以数字减影血管造影(DSA)检查结果为“金标准”,比较分析MRI、3D-TOF-MTMRA单独及联合诊断AVM、联合评估Spetzler-Martin分级的价值。对确诊的AVM患儿拟行伽玛刀治疗,比较MRI联合3D-TOF-MT-MRA与DSA评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积。结果3D-TOFMT-MRA图像的信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)均高于MRI图像(P<0.05);3D-TOF-MTMRA图像的血管可视化、饱和伪影评分均高于MRI图像(P<0.05);两名医师对MRI图像的血管可视化、饱和伪影评分评估的一致性组内相关系数值ICC分别为0.912(95%CI:0.815~0.973)、0.916(95%CI:0.820~0.981)(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA诊断AVM的敏感度(98.44%)、准确度(95.83%)均高于MRI(78.13%、83.33%)、3D-TOF-MT-MRA(85.94%、87.50%)单独诊断(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA评估Spetzler-Martin分级与DSA评估结果的一致性Kappa值为0.959(95%CI:0.828~1.090),符合率为96.83%(P<0.05);MRI联合3D-TOF-MT-MRA与DSA评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积比较(P>0.05)。结论MRI联合3D-TOF-MT-MRA在儿童AVM诊断方面具有较高敏感度和准确度,能准确评估Spetzler-Martin分级,且评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积与DSA接近,有助于指导临床制定手术方案。

4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征

动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征:遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、Parkes-Weber综合征及Cobb综合征的临床表现、发病机制、诊断标准和治疗方法作一综述。

脑动静脉畸形栓塞治疗后周围脑组织中毛细血管病理研究

目的通过观察脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformations,BAVM）栓塞后病灶周围脑组织中毛细血管的病理改变,试图为进一步探索单纯栓塞治疗后脑动静脉畸形复发的机制提供病理学依据。方法选取BAVM病灶周围有5~10mm厚度脑组织的手术标本,根据治疗方式,分为单纯手术组（8例）和栓塞＋手术组（14例）,通过免疫组化染色及透射电子显微镜观察,比较有无血管内栓塞治疗的BAVM病灶周围脑组织中毛细血管密度、形态结构差异;选取外伤内减压术获得的脑组织标本为对照组（8例）。结果①毛细血管密度：单纯手术组7.9400±1.37199,栓塞＋手术组7.2443±1.28283,均较对照组（3.5588±1.03957）增加,差异有统计学意义（F=29.947,P〈0.01）;单纯手术组与栓塞＋手术组相比较,差异无统计学意义（t=0.2464,P〉0.05）,光镜观察均见毛细血管分布不均,毛细血管管径大小不一。②电镜观察,单纯手术组毛细血管内皮细胞细胞膜破坏,胞浆脱落,胞浆＂手指样＂凸起,线粒体肿胀,毛细血管基膜增厚;栓塞＋手术组主要为坏死表现,毛细血管内皮细胞核固缩、崩解,血脑屏障破坏。结论 BAVM栓塞治疗后（1~2个月内）病灶周围毛细血管密度较栓塞前无明显增加,内皮细胞主要为坏死表现。

肺毛细血管扩张(肺动静脉畸形的弥漫型)

肺毛细血管扩张是肺动静脉畸形的弥漫型,是一种少见的血管发育畸形。诊断常有一定困难.本文讨论了本病的病理、临床特点及诊断方法.重点讨篇了本病在 X 线平片及肺动脉造影的特征性表现及其诊断价值。

脑动静脉畸形病灶周围脑组织中毛细血管病理研究

目的观察脑动静脉畸形病灶周围脑组织中毛细血管的病理改变,为进一步探讨BAVM发生发展机制提供病理学依据。方法选取首次治疗为显微手术的BAVM病例,要求病灶周围有5～10mm厚度脑组织的手术标本,为试验组(8例);选取外伤内减压术获得的脑组织标本为对照组(8例)。通过免疫组化染色及透视电子显微镜观察,比较脑动静脉畸形病灶周围脑组织与正常脑组织中毛细血管密度、形态结构差异。结果 (1)毛细血管密度:试验组(7.9400±1.37199),较对照组(3.5588±1.03957)增加,两组比较差异有统计学意义(t=4.5717,P<0.05),光镜观察见试验组毛细血管分布不均,管径大小不一。(2)电镜观察,试验组毛细血管内皮细胞细胞膜破坏,胞浆脱落,胞浆"手指样"凸起,线粒体肿胀,毛细血管基膜增厚。结论 BAVM病灶周围毛细血管增生、扩张明显,线粒体肿胀,毛细血管基膜增厚。

遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉畸形1例

1 临床资料 患者,女,13岁,因鼻衄10年,口唇紫绀,活动后心悸1年多入院.患者10年前出现鼻衄,数月发作一次,出血量较多.1年多前出现口唇紫绀,活动后感心悸,运动能力明显降低.喜蹲踞,偶有头晕,无胸痛、咯血、晕厥.查体：体温36.9℃,脉搏64次/分,呼吸20次/分,血压100/60 mm Hg;口唇,双指、趾末端紫绀;右侧腋前线第5、6肋间可闻及3/6级连续性杂音.

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形1例

病例女,42岁,以“腰部疼痛,加重4 d”为主诉,20 d前无诱因出现腰部疼痛,就诊于当地医院,行CT检查显示腰部囊性肿物,4 d前患者出现疼痛加重伴发热,体温最高39°C,遂于急诊就诊。既往史:患者近5年频繁鼻出血,量较大,未予以系统诊治。入院查体:口唇略苍白,贫血貌,指尖、舌尖可见出血点。实验室检查:血常规示各项血值均下降,铁代谢异常,提示小细胞低色素贫血,凝血五项均异常,提示凝血功能低。腹部超声检查:肝内动脉明显迂曲扩张(图1),较宽处约0.5 cm,肝内动脉最大血流速度(Vmax):199 cm/s,阻力指数(RI):0.52。肝固有动脉明显扩张,宽约1.1 cm(图2),Vmax:317 cm/s,RI:0.51(图3)。超声诊断:肝内外动脉异常扩张,遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。心脏彩超检查:三尖瓣返流峰速约3.4 m/s,间接估测肺动脉收缩压约51 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)。

层粘连蛋白和血管内皮生长因子受体-2在脑动静脉畸形出血中的表达及意义

目的 探讨高血流动力学状态对脑动静脉畸形（cAVM）血管重塑的影响.方法 收集7例颅脑外伤病人内减压术后的脑组织做为正常对照组,另选择27例脑动静脉畸形出血病人开颅切除术后的脑组织病理蜡块,按其并发症的有无及不同分为单纯AVM组、AVM合并糖尿病组、AVM合并高血压组,计算各病例的肱动脉平均动脉压,HE染色后观察组织形态,免疫组化染色后观察层粘连蛋白（LN）和VEGFR-2阳性表达及分布.结果 LN表达量和VEGFR-2表达量在组间比较中差异均有显著性（P〈0.01）.LN的表达量在各组的两两比较中,正常对照组与各AVM组相比,单纯AVM组与AVM合并高血压组相比,差异有显著性（P〈0.05）.VEGFR-2表达量在各组的两两比较中,正常对照组与各AVM组相比,差异有显著性（P〈0.01）.LN和平均动脉压的Pearson相关系数有显著性（P〈0.01）,VEGFR-2和平均动脉压的Pearson相关系数差异无显著性（P〉0.01）.结论 脑AVM出血的畸形血管能表达过量且分布异常的层粘连蛋白,其表达量与平均动脉压之间存在正相关;AVM出血的畸形血管中VEGFR-2表达量显著增多,其表达量与平均动脉压之间无明显相关性.

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形栓塞治疗2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细血管扩张以及肺、脑、肝等器官动静脉畸形。临床上比较少见,最近我科遇到一个家族中的2例,现报道如下。

血管内栓塞联合手术切除治疗巨大脑动静脉畸形

为探讨术前血管内栓塞在治疗巨大脑动静脉畸形 (AVMs)中的作用 ,对 1996年 8月至 1998年 4月2 7例巨大AVMs患者进行了手术治疗。每个患者于术前均行AVMs血管内栓塞。结果发现 ,先行血管内栓塞后进行手术切除可明显减少术中出血 ,大大降低术后致残率和病死率 ,并可有效防止正常灌注压突破综合征(NPPB)。提示血管内栓塞与手术切除联合治疗巨大脑AVMs是一种行之有效的手段。

血管内栓塞治疗脑动静脉畸形临床随访研究

目的 探讨NBCA生物胶血管内栓塞治疗的脑动静脉畸形的临床效果。方法 对 2 81例脑动静脉畸形栓塞治疗后进行随访 ,临床随访 2 81例 ,脑血管造影复查 91例 ,MR或CT复查 1 90例。结果 2 81例病人临床随访治愈 2 58例 ,好转 2 1例 ,复发 2例。 91例行脑血管造影复查 ,86例见畸形团完全消失 ,3例栓塞程度达 90 %以上 ,2例复发 ,进一步行γ 刀放射治疗后痊愈。 1 90例行MR或CT检查 ,未见复发。结论 血管内栓塞治疗脑动静脉畸形是一种安全。

真丝线段和α-氰基丙烯酸正丁酯联合栓塞治疗脑动静脉畸形

目的 联合使用真丝线段和 α-氰基丙烯酸正丁酯 (NBCA)栓塞治疗脑动静脉畸形 (AVM)。方法 均经股动脉插管 ,先用真丝线段栓塞 ,再根据畸形血管团的大小及动静脉循环时间将 NBCA调配成适当浓度 ,栓塞AVM。结果 较小的 AVM一次栓塞后完全消失 ,大型 AVM栓塞范围达 80 %。结论 单独使用真丝线段栓塞脑AVM,有线段漂移造成复发之虞 ;单独使用 NBCA栓塞大型 AVM,对于其浓度和注射速度不易掌握 ,可能出现栓塞引流静脉和过度灌注综合症 ,而联合使用常能将 AVM完全栓塞 。