共济失调毛细血管扩张症基因研究进展

共济失调毛细血管扩张症（Ａｔａｘｉａ－ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。１９９５年，ＡＴ的致病基因（ＡＴＭ）被克隆。该基因全长约１５０ｋｂ，编码序列１２ｋｂ，由６６个外显子组成。目前尚不清楚ＡＴ基因产物的确切功能，但由于其序列与多种蛋白质有同源性，因此推测其功能可能与细胞周期调控，ＤＮＡ修复，以及保持端粒长度等有关。目前发现ＡＴＭ与ＡＴ病人及ＡＴＭ携带者常见的淋巴瘤和白血病有明确的相关性。ＡＴＭ携带者的肿瘤发病率也明显高于常人，其中乳腺癌与ＡＴＭ的相关性相对最密切，但仍有待于进一步论证。