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尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 被引量:1
1
作者 宋元宗 柳国胜 +1 位作者 张霆 王自能 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第3期327-330,共4页
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱 质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋... 本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱 质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋白、真空干燥处理 ,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC MS法分析。尿液中可检测到明显的 4 羟基丁酸、2 ,4 二羟基丁酸、3,4 二羟基丁酸和 4 ,5 二羟基己酸信号。在TIC图上 ,其绝对保留时间 (相对保留时间 )分别是 6 32min(0 4 34) ,7 80min(0 5 36 ) ,7 94min(0 5 4 6 ) ,8 80min ,8 90min(0 6 0 5 ,0 6 12 )。在质谱图上 ,其特征离子 (m z,TMS)分别是M 15 (2 33,2 ) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (349,3)。GC MS法分离鉴定尿液代谢成分 ,可作为诊断该病的一种可靠手段。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 尿素酶 气相色谱-质谱法 遗传性代谢
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婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的特点与预防 被引量:1
2
作者 梁少霞 麦智广 古汉礼 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第11期787-788,共2页
目的 探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法 回顾分析 1995~ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周~ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果 G - 6 -PD缺陷病... 目的 探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法 回顾分析 1995~ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周~ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果 G - 6 -PD缺陷病占同期住院患儿的 7 70 % ,占间接高胆红素血症患儿的 17 5 9% ,病死率为 5 0 2 % ,与肺炎的3 5 7%相近 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )。合并高胆红素血症的占 10 0 0 0 % ,合并感染性疾病的占 38 4 9%、继发胆红素脑病的占 13 81%。结论 婴儿中G - 6 -PD缺陷病很常见 ,是高胆红素血症和胆红素脑病的首要病因 ,病死率也很高 ,提议将其列入本地区儿童疾病综合管理的范围 ,制定并推广预防的常规措施。 展开更多
关键词 婴儿 葡萄糖—6—磷酸脱酶缺陷 预防 高胆红素血症 胆红素脑
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新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析 被引量:5
3
作者 季云裳 吴本清 徐位仁 《广东医学》 CAS CSCD 2001年第5期405-406,共2页
目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD... 目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。 展开更多
关键词 ABO溶血 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱酶缺陷 新生儿 G6PD缺陷
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
4
作者 黄卫保 林剑军 +1 位作者 马慧 耿国兴 《放射学实践》 北大核心 2020年第5期696-697,共2页
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、... 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 磁共振成像 常染色体隐性遗传 遗传代谢性脑 4-羟基丁酸尿症
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COHB与早期新生儿高胆红素血症病因的相关性分析 被引量:5
5
作者 陈淑芳 陈妍 +2 位作者 王六燕 俞静云 方晓丹 《中国妇幼健康研究》 2019年第7期803-806,共4页
目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组22... 目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组226例,葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病组16例,感染组128例,体内出血组59例,单纯高胆红素血症组997例。对照组为同期收治的非高胆红素血症足月儿病例120例。采用回顾性分析方法,对动脉血血气中的COHB水平进行统计分析。结果新生儿ABO溶血病组和G6PD缺陷病组的血COHB水平均明显高于其他组,与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为6.915、7.710,均P<0.05);同时G6PD缺陷病组的COHB水平明显高于新生儿ABO溶血病组,差异有统计学意义(t=14.614,P<0.05)。体内出血组、感染组及单纯高胆红素血症组两两之间比较,COHB水平均无显著性差异(t体内出血组-感染组=0.319,t感染组-单纯高胆红素血症组=1.419,t体内出血组-单纯高胆红素血症组=1.402,均P>0.05)。结论在新生儿ABO溶血病及G6PD缺陷病所致的新生儿高胆红素血症中COHB水平明显偏高,新生儿高胆红素血症的COHB水平偏高提示可能存在溶血性疾病,COHB水平可以作为新生儿溶血性疾病临床诊断参考。 展开更多
关键词 早期新生儿高胆红素血症 碳氧血红蛋白 新生儿溶血 葡萄糖6磷酸脱酶缺陷
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新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防
6
作者 麦智广 梁少霞 古汉礼 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期68-69,共2页
目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995~ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周~ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果  1周~ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生... 目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995~ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周~ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果  1周~ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生儿C6PD缺陷病 2 39例 ,占 7 70 % ;晚发性维生素K缺乏症 92例 ,占 2 96 %。死因的第 2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症 (13例 ,占 2 3 2 1% )和新生儿G6PD缺陷病 (12例 ,占 2 1 4 3% ) ,两者的病死率分别为 14 13%和 5 0 2 % ,极显著高于 (χ2 =17 5 9,P <0 0 1)或相近于 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )肺炎的 3 5 7%。新生儿C6PD缺陷病合并感染占 38 4 9%、低氧血症占 2 3 35 %、低血糖占 19 2 5 %、酸中毒占 15 90 % ,继发胆红素脑病占 13 81%。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90 2 2 %、胃肠、注射部位出血占 6 0 89% ;CT证实颅内出血占 98 91%。结论  1周~ 2月的小婴儿约占住院患儿的两成 ,新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高 ,两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这 2种疾病的常规措施 ,并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。 展开更多
关键词 新生儿 G6PD缺陷 晚发性维生素K缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱酶缺陷
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春防蚕豆黄病
7
作者 蔡婧 《四川农业科技》 2003年第3期43-43,共1页
关键词 红细胞-6-磷酸葡萄糖脱酶缺陷 遗传性溶血性贫血 黄疸 小儿 蚕豆 症状 预防 蚕豆黄
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新生儿缺氧缺血性脑病的产科相关因素分析
8
作者 李绍锦 支佩颖 《温州医学院学报》 CAS 2003年第5期335-336,共2页
目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HTE)的产科因素及防治措施。方法:回顾性分析94例HIE新生儿的产科临床资料。结果:新生儿HIE致病因素中产前因素占53.2%,产时因素占51.1%,产后因素占5.3%;高危妊娠的新生儿HIE发生率明显高于正常妊娠者;... 目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HTE)的产科因素及防治措施。方法:回顾性分析94例HIE新生儿的产科临床资料。结果:新生儿HIE致病因素中产前因素占53.2%,产时因素占51.1%,产后因素占5.3%;高危妊娠的新生儿HIE发生率明显高于正常妊娠者;自然分娩与剖宫产的新生儿HIE发生率差异无显著性;而阴道助产术的新生儿HIE发生率明显高于前两者;胎儿窘迫和新生儿窒息与新生儿HIE的发生密切相关;无国产保健组与有国产保健组新生儿HIE的发生率差异有显著性。结论:加强国生期保健,提高监护技术,及时处理高危妊娠及胎儿窘迫,选择合适的分娩方式以及普及新法复苏,时预防HIE有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 缺血性脑 产科因素
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2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读
9
作者 康贝贝 徐磊 +5 位作者 余强 范艳萍 祝莉洁 郑雪媚 曹建国 王家勤 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期738-742,共5页
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 4-羟基丁酸 Γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因
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高炉铜冷却壁损坏的原因及解决对策 被引量:14
10
作者 邓勇 焦克新 +2 位作者 张建良 杨天钧 吴启常 《炼铁》 北大核心 2017年第4期10-15,共6页
结合铜冷却壁热面损坏的考察情况,对目前铜冷却壁的损坏原因及解决对策进行了详细阐述。重点分析了渣皮脱落导致的机械磨损及"氢病"对铜冷却壁寿命的影响,认为由于炉况不稳定导致的渣皮频繁脱落是造成铜冷却壁机械磨损的主要... 结合铜冷却壁热面损坏的考察情况,对目前铜冷却壁的损坏原因及解决对策进行了详细阐述。重点分析了渣皮脱落导致的机械磨损及"氢病"对铜冷却壁寿命的影响,认为由于炉况不稳定导致的渣皮频繁脱落是造成铜冷却壁机械磨损的主要原因,"氢病"导致的铜冷却壁的膨胀加速了铜冷却壁的磨损。为延长铜冷却壁的寿命,提出了如下对策:在铜冷却壁热面设置凸台,严格控制铜冷却壁本体铜料的含氧量,改进高炉内型设计,保证高炉冷却系统设计的可靠,避免采用过度发展边沿气流的操作方针。 展开更多
关键词 高炉 铜冷却壁 渣皮 氢病 边沿气流
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首钢股份高炉铜冷却壁使用维护技术 被引量:3
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作者 张勇 贾国利 +2 位作者 张海滨 赵满祥 宋少华 《炼铁》 北大核心 2019年第1期22-25,共4页
简要分析了铜冷却壁的破损形式和破损机理,并结合首钢股份3座高炉操作实践,重点总结了铜冷却壁使用维护技术。铜冷却壁使用维护技术的关键是铜冷却壁热面必须要有一定厚度的渣皮,而要维持稳定且有一定厚度渣皮,一是炉外要强化冷却效果,... 简要分析了铜冷却壁的破损形式和破损机理,并结合首钢股份3座高炉操作实践,重点总结了铜冷却壁使用维护技术。铜冷却壁使用维护技术的关键是铜冷却壁热面必须要有一定厚度的渣皮,而要维持稳定且有一定厚度渣皮,一是炉外要强化冷却效果,二是炉内要维持良好的挂渣环境。首钢股份高炉通过控制合理的冷却水进水温度、冷却水流量和边沿煤气流分布等,投产多年以来实现了铜冷却壁零损坏的良好业绩。 展开更多
关键词 高炉 铜冷却壁 破损 氢病 渣皮 冷却水
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无氧铜密封件漏气原因的金相显微分析 被引量:2
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作者 丁丽 章安辉 +2 位作者 李宝珠 周智惠 刘立娜 《现代仪器》 2010年第6期27-28,共2页
用于电真空器件密封用的无氧铜在使用中漏气,利用金相显微技术对不同氧含量的无氧铜进行对比分析,发现:无氧铜中氧含量偏高,出现"氢病",造成微裂纹,导致无氧铜在使用过程中出现漏气。
关键词 无氧铜 微裂纹 氢病
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 被引量:7
13
作者 邓小鹿 尹飞 +2 位作者 向秋莲 刘沉涛 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期740-742,共3页
琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI... 琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病。对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫癎的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 4-羟基丁酸 儿童
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病一例 被引量:10
14
作者 赵小朋 柳国胜 宋元宗 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期719-719,共1页
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 小儿 遗传代谢性疾 4-羟基丁酸尿症
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一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析 被引量:6
15
作者 姜淑贞 舒剑波 +3 位作者 张玉琴 范文轩 孟英韬 宋力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期389-393,共5页
目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进... 目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异。结果患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子C.527G〉A(P.Glyl76Glu)和第4外显子c.691G〉A(P.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G〉A杂合突变携带者,父亲为C.691G〉A杂合突变携带者。另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C〉T杂合突变和c.538C〉T纯合突变。患儿的c.545C〉T突变来源于父亲,c.538C〉T突变分别来源于父母。100名健康对照者中未检测到c.527G〉A和c.691G〉A突变。结论c.527G〉A(P.Glyl76Glu)和c.691G〉A(P.Glu231Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱酶缺陷 琥珀酸半醛脱 ALDH5A1突变
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17β-羟基类固醇脱氢酶10病的临床诊断并文献复习 被引量:7
16
作者 盛志强 满宜刚 《中华诊断学电子杂志》 2015年第4期36-38,共3页
目的探讨17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)病的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例HSD10病患儿临床资料,并复习文献。结果患儿临床表现为精神发育倒退、抽搐、水平性眼球震颤。颅脑磁共振、动态脑电... 目的探讨17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)病的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例HSD10病患儿临床资料,并复习文献。结果患儿临床表现为精神发育倒退、抽搐、水平性眼球震颤。颅脑磁共振、动态脑电图和血酰基肉碱分析、尿有机酸分析均未见明显异常,心肌酶示谷草转氨酶79.8 U/L、肌酸激酶221 U/L、肌酸激酶同工酶43.5 U/L、乳酸脱氢酶356 U/L、羟丁酸脱氢酶339 U/L;神经心理发育评估示中度智力低下,基因检测示患儿HSD17B10基因在外显子4发生c.388C>T(p.R130C)改变,确诊为HSD10病。结论HSD10病主要损害神经系统,表现为明显的精神运动发育迟滞;确诊依赖于基因检测,表现为HSD17B10基因突变。 展开更多
关键词 17β-羟基类固醇脱酶10 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱酶缺陷症 诊断
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Development of a Multivalent Inactivated Vaccine against Pathogenic Escherichia coli Infection in Forest Musk Deer 被引量:1
17
作者 罗燕 康纪平 +5 位作者 程建国 蔡永华 代晓阳 李秋波 王成旭 杨杰 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2010年第9期97-100,共4页
A multivalent inactivated Escherichia coli vaccine for forest musk deer by using serotypes O4,O26,and O139 with Al(OH)3 adjuvant was prepared.The vaccine did not cause any adverse reactions in forest musk deer.The i... A multivalent inactivated Escherichia coli vaccine for forest musk deer by using serotypes O4,O26,and O139 with Al(OH)3 adjuvant was prepared.The vaccine did not cause any adverse reactions in forest musk deer.The immunogenic effects of the vaccine were experimentally investigated in pregnant and young forest musk deer.The serum antibody titers of pregnant and young forest musk deer were determined by performing the micro-agglutination test.The serum antibody titers of pregnant forest musk deer were more stable from 35th to 68th d after the third vaccination,and the serum antibody titers of four pregnant forest musk deer were maintained 25,25,25,and 24 on 68th d after the third vaccination.Young forest musk deer showed serum antibody titers which were obtained due to nursing.Young forest musk deer were administered the first intramuscular vaccine injection at an age of approximately 60 days due to a fall in maternal antibody titers.The serum antibody titers of young forest musk deer were higher after the third vaccination and maintained at approximately the same level until they were 137 days old.The maternal antibodies and the antibodies produced by young forest musk deer could be helpful for protecting the young musk deer from the infections of pathogenic Escherichia coli strains(serotypes O4,O26,and O139)for 137 days after birth(during the nursing period and the period when the forest musk deer were susceptible to diseases). 展开更多
关键词 Forest musk deer Pathogenic Escherichia coli Multivalent inactivated vaccine Al(OH)3 adjuvant Serum antibodies Micro-agglutination test
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琥珀酸半醛还原酶AKR7A5的稳态动力学机理分析 被引量:1
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作者 燕宝华 杨文娴 朱晓峰 《四川大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期888-894,共7页
琥珀酸半醛还原酶的抑制剂可作为缓解琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病症状的潜在药物.酶抑制剂的研发要以酶的动力学性质为基础,但琥珀酸半醛还原酶的稳态动力学性质还不清楚.本文通过对琥珀酸半醛还原酶AKR7A5稳态动力学性质的分析,判断AKR7A5... 琥珀酸半醛还原酶的抑制剂可作为缓解琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病症状的潜在药物.酶抑制剂的研发要以酶的动力学性质为基础,但琥珀酸半醛还原酶的稳态动力学性质还不清楚.本文通过对琥珀酸半醛还原酶AKR7A5稳态动力学性质的分析,判断AKR7A5是按照有序的三元复合物反应机理催化反应;在此基础上,推导出琥珀酸半醛发生底物抑制是由于错误地与AKR7A5:NADP+二元复合物结合;底物的结构类似物琥珀酸体现出反竞争抑制剂的特点,只能与AKR7A5:NADP+二元复合物相互作用,暗示只有通过抑制剂、酶、NADP+复合物的方向入手,才能获得反竞争抑制剂与AKR7A5的复合物晶体结构. 展开更多
关键词 琥珀酸半醛还原酶 琥珀酸半醛脱酶缺陷 酶稳态动力学机理 抑制剂
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病52例临床分析 被引量:1
19
作者 王小永 陈娟 姚裕家 《中华围产医学杂志》 CAS 2007年第6期421-422,共2页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate de-hydrogenase,G-6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,通常新生儿期发病,病情凶险,易引起胆红素脑病,严重危害新生... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate de-hydrogenase,G-6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,通常新生儿期发病,病情凶险,易引起胆红素脑病,严重危害新生儿健康和生命。我院自2000年1月至2006年9月共收治红细胞G-6-PD缺陷病新生儿52例,现总结报道如下。 展开更多
关键词 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱酶缺陷 新生儿期 临床分析 G-6-PD缺陷 高胆红素血症 伴性遗传 不完全显性 溶血性贫血
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Role of potassium in acid secretion 被引量:7
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作者 John P Geibel 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2005年第34期5259-5265,共7页
Potassium (K+) ions are critical for the activation and catalytic cycle of the gastric H+,K+-ATPase, resulting in the secretion of hydrochloric acid into the parietal cell canaliculus. As both symptom, severity and es... Potassium (K+) ions are critical for the activation and catalytic cycle of the gastric H+,K+-ATPase, resulting in the secretion of hydrochloric acid into the parietal cell canaliculus. As both symptom, severity and esophageal mucosal damage in gastro-esophageal reflux disease (GERD) are related to the degree of acid exposure, K+ is a logical target for approaches to inhibit acid production.The probable K+ binding site on the gastric H+,K+-ATPase has recently been described and studies are elucidating how K+ activates the enzyme. K+ channels in the apical membrane of the parietal cell are implicated in the recycling of K+ and, to date, three potential K+ channels (KCNQ1, Kir2.1 and Kir4.1) have been identified. The channels represent theoretical sites for agents to control acid secretion but it will be difficult to develop selective blockers. An alternative strategy is to prevent K+ from activating gastric H+,K+-ATPase; the potassiumcompetitive acid blocker (P-CAB) class inhibits acidsecretion by binding at or near the K+ binding site.Ongoing research is further defining the role of K+ in the functioning of the gastric H+,K+-ATPase, as well as determining the clinical utility of agents directed toward this important cation. 展开更多
关键词 Gastric H%+ K^+-ATPase HCL Parietal cell POTASSIUM Potassium channel Potassium channel blocker Potassium-competitive acid blocker
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