氨己烯酸相关头颅磁共振异常六例临床分析

目的分析总结氨己烯酸(vigabatrin, VGB)治疗癫痫性痉挛患儿发生氨己烯酸相关头颅磁共振异常(vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI, VABAM)的特点。方法回顾性分析2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院发生VABAM的6例患儿的临床资料及影像学特点。结果 6例患儿发现VABAM时年龄为(8.8±2.7)月龄, VGB暴露时间(2.2±1.1)个月, VGB最大剂量为114.3(67.0,115.6)mg/(kg?d)。头颅MRI显示新发异常信号呈双侧对称性分布, 5/6累及丘脑、5/6累及基底节区、4/6累及中脑、3/6累及脑桥、2/6累及海马、1/6累及齿状核、1/6累及视辐射, 在弥散加权相(diffusion weighted imaging, DWI)最为清晰。2例停用VGB后异常信号范围均缩小、DWI信号强度减弱;1例维持原剂量及方案治疗异常信号无改变;3例未复查。VGB添加后, 6例患儿痉挛发作频率均明显减少或得到控制;除原有癫痫性脑病症状外, 均未出现新的发作形式、原有发作频率加重或呈持续状态、锥体外系症状、嗜睡、脑病、呼吸心率减慢等。结论 VGB可能导致丘脑、基底节区、脑干等部位出现MRI对称性异常信号, 减药或停药后可减轻或消失。

氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅磁共振异常1例

对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例诊断婴儿痉挛症的患儿进行回顾性分析。患儿,男,1岁3个月,因"反复抽搐9月余"入院,家族史及出生史无特殊,生长发育史落后。最初以痉挛发作为发作表现,查头颅磁共振成像(MRI)未见明显异常,经促皮质素治疗2周后惊厥仍有反复发作,先后加用氨己烯酸及其他抗癫痫药物联合治疗,3个月后查头颅弥散加权成像(DWI)发现双侧丘脑及海马对称异常信号,正电子发射计算机断层扫描成像-MRI发现相同位置18F-氟脱氧葡萄糖代谢对称性异常。全外基因+拷贝数变异+线粒体基因分析结果均为阴性。予调整抗癫痫药物,同时氨己烯酸减量至停药3个月后复查头颅MRI及DWI发现丘脑及海马异常信号消失。提示氨己烯酸作为治疗婴儿痉挛症的一线药物可能会引起可逆性的头颅MRI异常信号,表现在头颅MRI或DWI上异常信号,在短时间内可恢复,同时需与其他疾病作鉴别。