鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症6例临床特点及基因分析

目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识改变、呕吐及呼吸节律异常,辅助检查提示血氨均升高,5例尿有机酸分析异常。6例患儿基因检测均检出OTC基因突变,既往均有报道。2例患儿目前正常随访中,4例患儿死亡。结论OTCD临床缺乏特异性表现,且婴儿期死亡率极高,主要通过尿有机酸谱及基因检测进行诊断,临床误诊率高,临床医师需提高对OTCD诊断及认识。

迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析

目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。

围产期饲粮中添加蛋氨酸羟基类似物异丙酯和N-氨甲酰谷氨酸对奶牛产奶性能和血浆代谢组的影响

本试验旨在研究围产期饲粮中添加蛋氨酸羟基类似物异丙酯(HMBi)和N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对奶牛产奶性能、血浆差异代谢物和代谢通路的影响。选择年龄、胎次、体况、上一胎次产奶量及预产期相接近的围产期母牛100头,随机分为2组,每组50头。对照组饲喂基础饲粮,试验组饲喂基础饲粮+30 g/d的HMBi+20 g/d的NCG。试验期为42 d,其中围产前期21 d,围产后期21 d。结果表明:与对照组相比,试验组产后第21天产奶量显著提高(P<0.05),乳脂产量有增加趋势(P=0.09),乳尿素氮含量有降低趋势(P=0.07),乳脂率、乳蛋白率、乳蛋白产量和体细胞数差异不显著(P>0.05);试验组奶牛血浆代谢组中有17个代谢物上调,15个代谢物下调,主要富集在亚油酸代谢、维生素的消化和吸收代谢、丙酮酸代谢、维生素B 6代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等代谢途径。由此可见,围产期饲粮中添加HMBi和NCG可以提高奶牛产奶量和乳脂产量,降低乳尿素氮含量,增强机体抗氧化能力和免疫能力,改善机体脂质代谢,缓解能量负平衡。

N-氨甲酰谷氨酸在牛、羊生产中的应用研究进展

N-氨甲酰谷氨酸(NCG)作为一种新型的饲料添加剂,在牛、羊的营养调控中具有重要作用,主要表现在提高奶牛血浆一氧化氮(NO)含量、增加瘤胃微生物多样性、改善乳品质,增强奶牛机体抗氧化能力;改善公牛肉品质、降低尿氮和血液中尿素氮和氨的浓度,促进氨的排出和氨基酸的合成;提高绵羊的产羔率、改善限饲湖羊胎儿的肝脏炎症;促进哺乳山羊羔羊生长发育等方面。本文综述了饲粮中添加NCG对牛、羊生长性能、繁殖性能、免疫调节、泌乳性能和机体抗氧化影响的研究进展,讨论了基于牛、羊不同生产性能需求添加NCG的剂量选择策略,为应用NCG提高牛、羊的生产性能提供参考。

N-氨甲酰谷氨酸对不同生理阶段湖羊母羊生长性能、血常规指标及血浆抗氧化、免疫指标的影响

本试验旨在研究妊娠期、哺乳期和空怀期饲粮中添加不同水平N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对湖羊母羊生长性能、血常规指标及血浆抗氧化、免疫指标的影响,为NCG在湖羊母羊整个生产周期不同生理阶段中的应用提供依据。选择300只9月龄、体重[(33.6±1.2)kg]相近、健康的湖羊初产母羊,随机分为4组,每组5个重复,每个重复15只。采用本交方式配种1个月后,通过B超检测每组选择40只妊娠母羊,每组4个重复,每个重复10只。对照组饲喂基础饲粮,试验组在基础饲粮中分别添加1.0(Ⅰ组)、1.5(Ⅱ组)和2.0 g/d(Ⅲ组)的NCG。试验从母羊配种前开始至羔羊断奶7 d后结束。分别在妊娠前期(公羊配种结束后28 d)、妊娠后期(预产期前15 d)、哺乳期(产后7 d)、空怀期(羔羊断奶后7 d)采集不同生理阶段的母羊血液,测定血常规指标及血浆抗氧化、免疫指标。结果表明:1)在妊娠前期,试验Ⅱ组血液单核细胞数量、平均血红蛋白含量显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组血液平均血红蛋白浓度显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组血浆总抗氧化能力显著高于对照组(P<0.05)。2)在妊娠后期,试验Ⅲ组血液血小板平均体积显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅲ组血浆丙二醛含量极显著低于对照组(P<0.01),试验Ⅲ组血浆白细胞介素-10含量显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组血浆肿瘤坏死因子-α含量显著低于对照组(P<0.05)。3)在哺乳期,试验Ⅱ组血浆超氧化物歧化酶活性显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅲ组血浆丙二醛含量显著低于对照组(P<0.05),试验Ⅲ组血浆总抗氧化能力显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组血浆肿瘤坏死因子-α含量显著低于对照组(P<0.05)。4)在空怀期,试验Ⅰ组血液红细胞体积显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组和试验Ⅱ组血液平均血红蛋白含量显著高于对照组(P<0.05),试验Ⅰ组血浆肿瘤坏死因子-α含量极显著低于对照组(P<0.01)。综上所述,饲粮中添加2.0 g/d的NCG能够提高不同生理阶段初产湖羊母羊的免疫功能和抗氧化能力,改善母羊的健康程度。

饲料中添加N-氨甲酰谷氨酸或牛磺酸对杂交鳢生长性能、肠道黏膜形态及肠道菌群的影响

实验旨在探讨饲料添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)或牛磺酸(Taurine)对杂交鳢(Channa maculata♀×C.argus♂)幼鱼肠道生长、消化、抗氧化和肠道菌群的影响。实验选取初始体均重为(22.02±0.02)g的杂交鳢450尾,随机分为3个组,每组3个重复,每个重复50尾,分别投喂基础饲料以及在基础饲料中添加0.03%N-氨甲酰谷氨酸、1%牛磺酸的3种实验饲料,记作对照组,0.03%NCG组和1%Taurine组,饲喂8周。结果表明,饲料中添加0.03%NCG或1%Taurine可显著提高杂交鳢蛋白质沉积率(P<0.05),提高肠道淀粉酶和肌酸激酶活性(P<0.05),促进前肠肌层厚度、中肠绒毛宽度、中肠肌层厚度和后肠肌层厚度生长(P<0.05),增强肠道厚壁菌群和支原体属丰度(P<0.05),显著降低饲料系数和肠道丙二醛含量(P<0.05),显著降低肠道梭杆菌群和梭菌属丰度(P<0.05)。此外,饲料中添加0.03%NCG可显著提高杂交鳢肠道总抗氧化能力、过氧化物酶和谷胱甘肽过氧化物酶活性(P<0.05),显著缓解肠道病理状态(P<0.05),显著提高杂交鳢肠道胰蛋白酶、脂肪酶、γ-谷氨酰转移酶和钠钾ATP酶活性(P<0.05),促进前肠绒毛长度、前肠绒毛宽度和后肠肌层厚度生长(P<0.05),并显著提高肠道OUT占比、Chao和Ace指数(P<0.05),增强肠道菌群丰富度和多样性(P<0.05)。结果表明饲料中添加NCG在增强肠道抗氧化活性,缓解肠道氧化损伤方面优于添加牛磺酸,但饲料添加牛磺酸可以增强肠道消化酶活性,增强肠道菌群丰富度和多样性,维持肠道稳态并促进肠道生长,其作用效果优于补充NCG。

新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症合并地中海贫血1例及文献复习

目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果。方法收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析。结果患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血症,1个月后开始出现贫血;患儿外周血及其父母外周血染色体核型均显示正常,基因测序结果显示患儿为2个CPSⅠ基因变异,均位于2号染色体,分别源于父方和母方,其中c.2359(exon19)C>T是致病突变位点,c.3389(exon27)C>A基因突变位点临床意义不明;地中海贫血血红蛋白电泳检测结果Bart′s2.9,基因型诊断为SEA杂合,血串联质谱瓜氨酸显著降低。结论新生儿疾病筛查技术结合基因测序有利于疾病的早发现早诊断,新生儿起病迅速,常规治疗未见明显改善时应高度怀疑遗传代谢性疾病,并进行相应的筛查和精准确诊。

迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理

总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨蓄积导致的肝性脑病,做好预警与急救;根据血氨值动态调整营养策略,尤其是蛋白质与氨基酸的摄入;给予患儿与家长心理支持,增强战胜疾病信心。经过28 d的治疗及护理,患儿病情稳定出院,1个月后随访状况良好。

低蛋白质日粮添加N-氨甲酰谷氨酸对断奶仔猪生长性能和肠道健康的影响

文章旨在研究低蛋白质日粮添加N-氨甲酰谷氨酸(N-carbamylglutamic,NCG)对断奶兰西民猪生长性能和肠道健康的影响,试验将120只健康、4周龄体重相近、出生时间相近的仔猪随机分为4组(A组为对照组:服用低蛋白质日粮;N1组:低蛋白质日粮+0.05%水平NCG;N2组:低蛋白质日粮+0.10%水平NCG;N3组:低蛋白质日粮+0.15%水平NCG)每组3个重复,每次重复10头猪。结果显示,(1)与A组相比,1~14 d,N3组日采食量比对照组提高5.55%(P<0.05),各试验组料重比与日增重相较于对照组差别显著(P<0.05)。15~28 d,N1、N2、N3组日采食量相较于对照组显著提高(P<0.05),分别增长9.8%(N1组)、7.5%(N2组)、8.3%(N3组),日增重相较于对照组有显著增长(P<0.05),分别提高21.6%(N1组)、19.1%(N2组)、13.7%(N3组)。试验周期中,在日粮中添加0.05%(N1组)、0.10%(N2组)、0.15%(N3组)NCG后,日增重相较于对照组分别提高13.2%(N1组)、5.4%(N2组)、15.4%(N3组),日采食量分别提高10.3%(N1组)、7.1%(N2组)、12.5%(N3组)(P<0.05)。(2)SigA含量与对照组相比差异不显著(P>0.05),但有升高趋势。(3)3个试验组血液常规指标相对于对照组有细微变化,但仍处于正常生理范围内。由以上分析发现,NCG对仔猪健康无有害作用,且能提高每日采食量与每日增重,降低料重比,增加SigA含量,提高肠道免疫及其保护作用。

N-氨甲酰谷氨酸缓解猪肠道氧化应激的研究进展

肠道是机体内外环境的交汇点,易受外界环境变化诱导产生活性氧自由基,严重时造成机体氧化还原系统失衡,从而诱发肠道氧化应激。N-氨甲酰谷氨酸(NCG)是N-乙酰谷氨酸(NAG)的结构类似物,可以促进肠道内源精氨酸的合成。近些年研究发现,NCG在缓解猪肠道氧化应激和维持肠道健康方面发挥重要作用。本文综述了NCG缓解猪肠道氧化应激的作用机制,也为NCG在缓解生猪氧化应激上的应用提供参考。

N-氨甲酰谷氨酸对荷斯坦公牛胃肠道微生物组成的影响

本试验旨在研究添加不同水平的N-氨基甲酰谷氨酸(NCG)对荷斯坦公牛瘤胃及直肠微生物组成的影响。试验选择45头健康荷斯坦公牛[初始体重(478.00±13.66)kg,12~13月龄],随机分成3组,每组15头。3组公牛分别饲喂在基础饲粮中添加0(Ⅰ组)、15(Ⅱ组)、25 g/(d·头)(Ⅲ组)的NCG的试验饲粮。试验预试期7 d,正试期90 d。结果表明:随着NCG添加水平的增加,瘤胃微生物群多样性未受显著影响(P>0.05),但添加NCG后拟杆菌门的相对丰度呈线性降低趋势(0.050.05);从门水平上分析,添加NCG对直肠微生物区系无显著影响(P>0.05),但随着NCG添加水平的增加,Patescibacteria相对丰度呈二次曲线变化(0.050.05)。综上所述,除瘤胃中瘤胃球菌属1以及直肠中双歧杆菌属、瘤胃球菌科UCG-010之外,添加NCG对瘤胃和直肠微生物相对丰度均无显著影响。

N-氨甲酰谷氨酸对泌乳奶牛血浆转录组的影响

试验旨在探究日粮中添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对奶牛血浆转录组的影响。试验选取体况、胎次、泌乳天数、产奶量相近的泌乳中期荷斯坦奶牛240头,随机分为2组,每组10个重复,每个重复12头牛。对照组(NCG组)奶牛饲喂基础日粮,试验组(NCG0组)奶牛饲喂基础日粮+20 g/(头·d) NCG。预试期15 d,正式试验期45 d。结果显示,添加NCG显著上调了与奶牛生产性能、繁殖性能相关的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、溶质载体家族7成员4 (SLC7A4)、精子赤道段蛋白1 (SPESP1)、透明带糖蛋白2 (ZP2)等基因。FGFR2上调显著调控PI3K-Akt信号通路、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR),间接促进蛋白质合成和沉积。添加NCG可通过上调氮素代谢通路影响尿素循环和氨基酸代谢。研究表明,日粮中添加NCG可能通过调节奶牛机体内信号通路和尿素循环影响乳蛋白的合成。

新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。

N-氨甲酰谷氨酸或牛磺酸对母猪繁殖性能、血清抗氧化指标、免疫球蛋白水平及其仔猪生产性能的影响

[目的]本试验旨在研究日粮中添加功能性氨基酸N-氨甲酰谷氨酸(N-carbamylglutamate, NCG)或牛磺酸(taurine, Tau)对母猪繁殖性能、血清抗氧化指标、免疫球蛋白水平及其仔猪生产性能的影响。[方法]选用丹系长白母猪48头,根据母猪胎次和体况随机分成3组:对照组、NCG组和Tau组,分别饲喂基础日粮、基础日粮+500 mg·kg^(-1)NCG及基础日粮+600 mg·kg^(-1)Tau。试验期从母猪妊娠35 d开始到哺乳26 d断奶结束。[结果]1)与对照组相比,添加NCG和Tau组母猪窝产健仔数显著提高(P<0.05),而NCG和Tau组间无明显差异(P>0.05);2)添加NCG和Tau组均显著提高了仔猪初生活力(P<0.05),添加NCG还能显著缩短母猪产程(P<0.05);3)与对照组和NCG组相比,添加Tau显著提高了母猪产后5 d的平均采食量(P<0.05);与对照组和Tau组相比,NCG组母猪哺乳期平均日采食量显著提高(P<0.05),超氧化物歧化酶(SOD)活性显著提高(P<0.05);与对照组相比,添加NCG和Tau组母猪血清谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)活性分别提高了0.41%和0.03%,而丙二醛(MDA)含量分别降低了0.43%和1.71%,但均差异不显著(P>0.05);4)添加NCG和Tau组均有提高母猪血清免疫球蛋白G(IgG)水平(P=0.06)和IgM水平(P=0.07)的趋势;5)与对照组和Tau组相比,添加NCG显著提高了断奶仔猪平均日增重和断奶个体重(P<0.05);与对照组相比,添加Tau对仔猪生产性能无显著影响(P>0.05)。[结论]日粮添加500 mg·kg^(-1)NCG或600 mg·kg^(-1)Tau均可提高母猪窝产健仔数和仔猪初生活力,NCG效果更优,还能缩短母猪产程、提高母猪哺乳全期采食量和断奶仔猪生产性能,其作用途径可能与NCG可以提高母猪体内抗氧化水平和免疫功能有关。

安格斯母牛日粮中添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对犊牛生长性能、血清生化指标及免疫指标的影响

试验旨在研究妊娠后期母牛日粮中添加不同水平NCG对犊牛生长性能、血清生化指标及免疫指标的影响。选用60头体重、胎次、预产期接近的妊娠后期母牛,随机分为4组,每组15头。对照组母牛饲喂基础日粮,试验组在基础日粮中分别添加10、20和30 g/(头·d)的NCG,每组对应犊牛分别记为试验1组、试验2组和试验3组。试验从母牛产前4周开始至犊牛90日龄结束。结果显示,与对照组相比,试验3组犊牛初生重显著高于对照组(P<0.05)。与对照组相比,试验3组初生犊牛血清总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、一氧化氮(NO)含量显著升高(P<0.05),血清免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白M(IgM)含量均显著升高(P<0.05)。研究表明,妊娠后期母牛日粮中添加30 g/(头·d)的NCG能够显著提高犊牛初生重,增加血清蛋白含量,提高免疫功能,但这种作用在犊牛90日龄时消失。

妊娠后期饲粮中添加N-氨甲酰谷氨酸对伊犁母马血浆参数及新生马驹体重、体尺指标的影响

本试验旨在研究妊娠后期饲粮中添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对伊犁母马血液参数及新生马驹体重、体尺指标的影响。按照体重、年龄、预产期相近的原则选择30匹妊娠后期[(280±15)d]伊犁母马,随机分为2组,每组15匹,其中对照组饲喂基础饲粮,NCG组在基础饲粮中添加0.17%的NCG。饲喂期共计52 d,其中预试期7 d,正试期45 d,分别于试验的第0、21、45天采集母马血液样品,分离血浆用于血浆参数的测定。结果显示:与对照组相比,NCG组新生马驹的初生重、体高显著提高(P<0.05),胸围、管围极显著提高(P<0.01)。NCG组母马分娩后的妊娠率与对照组相比提高了19.99%(P>0.05)。与对照组相比,在试验第21天,NCG组母马血浆中总一氧化氮合成酶(TNOS)、内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)、诱导型一氧化氮合成酶(iNOS)活性差异不显著(P>0.05),一氧化氮(NO)含量极显著提高(P<0.01);在试验第45天,NCG组母马血浆中TNOS、iNOS、eNOS活性极显著降低(P<0.01)。与对照组相比,在试验第0、21天,NCG组母马血浆中尿素氮、氨含量和谷胱甘肽过氧化物酶活性差异不显著(P>0.05);在试验第0天,NCG组母马血浆中超氧化物歧化酶活性和丙二醛含量极显著升高(P<0.01);在试验第45天,NCG组母马血浆中尿素氮和丙二醛含量极显著降低(P<0.01)。试验第0、21、45天,NCG组母马血浆中生长激素、胰岛素生长因子-1含量与对照组相比均差异不显著(P>0.05)。综上可知,在伊犁母马妊娠后期饲粮中添加NCG可提高新生马驹的初生重、体尺指标及改善母马分娩后的妊娠率,提高妊娠后期母马血浆中TNOS、iNOS、eNOS活性和NO含量。NCG可以作为营养调控剂,用于繁殖母马妊娠后期或分娩后改善母马的繁殖力。

日粮中添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对产蛋后期蛋鸡生产性能和盲肠微生物区系的影响

试验旨在研究日粮中添加N-氨甲酰谷氨酸(NCG)对产蛋后期蛋鸡生产性能、盲肠微生物区系的影响。选取180只45周龄蛋鸡,随机分为4组,每组3个重复,每个重复15只蛋鸡。对照组蛋鸡饲喂基础日粮,处理组Ⅰ、处理组Ⅱ、处理组Ⅲ分别在基础日粮中添加0.08%、0.12%、0.16%NCG。试验期98 d。结果显示,与对照组相比,各试验组鸡蛋的平均蛋重均显著降低(P<0.05),处理组Ⅰ蛋鸡的产蛋率显著提高(P<0.05);处理组Ⅰ理研菌科(Rikenellaceae)、拟杆菌门(Bacteroidota)、普雷沃氏菌科(Prevotellaceae)的相对丰度显著提高(P<0.05);处理组Ⅰ互养菌门(Synergistetes)和放线菌门(Actinobacteriota)的相对丰度显著降低(P<0.05)。研究表明,饲粮中添加0.08%NCG显著提高蛋鸡产蛋率,改变盲肠微生物的多样性、相对丰度。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例

目的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病,临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,本文旨在结合病例及相关文献报道提高诊疗思路。方法报告1例OTCD患者,结合患者诊治情况与文献进行讨论。结果治疗后患儿好转出院。结论OTCD临床表现为急性高氨血症,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,诊断应高度警惕。对于不明原因呕吐、意识障碍、精神异常的患儿,要及时血氨检测,早期诊断、早期治疗,以提高预后。

1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的营养治疗观察

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一组罕见的代谢性疾病,有19%的病人表现为新生儿发病表型,临床可有呕吐、精神状态改变和脑病等不同表现[1]。确诊OTCD后的营养治疗与管理是其中不可缺少的治疗措施之一,关系到病人的营养与生长发育、疾病的波动。本研究回顾分析1例OTCD病人的营养治疗过程,观测营养治疗的安全性、分析营养指标变化、随诊评估生长发育状况,并复习相关文献,为OTCD病人的临床营养治疗方面的推广提供参考。

1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法

目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D。结论新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。