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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成
被引量:
1
1
作者
曹彬彬
王静敏
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期314-317,共4页
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足,可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运...
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足,可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运,参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后,可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态,导致细胞肿胀及囊肿的形成,最终发生MLC。
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关键词
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
MLC1基因
胶质细胞粘附分子基因
星形胶质细胞
水与离子稳态
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职称材料
题名
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成
被引量:
1
1
作者
曹彬彬
王静敏
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期314-317,共4页
基金
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)
国家自然科学基金(30973227)资助课题
文摘
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足,可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运,参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后,可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态,导致细胞肿胀及囊肿的形成,最终发生MLC。
关键词
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
MLC1基因
胶质细胞粘附分子基因
星形胶质细胞
水与离子稳态
分类号
Q189 [生物学—神经生物学]
Q3 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成
曹彬彬
王静敏
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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