期刊文献+
共找到610篇文章
< 1 2 31 >
每页显示 20 50 100
MAPK1与NRAS基因多态性与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变的相关性
1
作者 牛志鑫 汤丽华 +3 位作者 史磊 洪超 姚宇峰 严志凌 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第5期8-15,共8页
目的探讨在云南汉族人群中NRAS基因与MAPK1基因rs14804和rs9340多态性位点与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)易感性的相关性。方法随机选取2017年5月至2019年10月昆明医科大学第三附属医院416例CIN患者和983例... 目的探讨在云南汉族人群中NRAS基因与MAPK1基因rs14804和rs9340多态性位点与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)易感性的相关性。方法随机选取2017年5月至2019年10月昆明医科大学第三附属医院416例CIN患者和983例健康对照个体,通过TaqMan探针法对NRAS基因与MAPK1基因的SNPs位点(rs14804和rs9340)进行基因分型,分析2个SNPs位点与云南汉族人群CIN发生风险的相关性。结果MAPK1基因的SNP位点rs9340等位基因(P=0.008)和基因型(P=0.002)在CIN组与对照组的分布频率差异具有统计学意义,等位基因A可能与更高的CIN发生风险相关(OR=1.28,95%CI 1.07~1.54),尤其是低年龄组(≤50岁)人群的CIN风险相关(OR=1.35,95%CI 1.09~1.67)。结论MAPK1基因的SNP位点rs9340可能与云南汉族人群CIN发生风险具有相关性。 展开更多
关键词 宫颈上皮内瘤变 MAPK1 NRAS 单核苷酸多态性 相关性 云南汉族人群
下载PDF
CLPTM1L和PAX8基因多态性与云南汉族人群宫颈癌的相关性
2
作者 黄凤丹 张云云 +6 位作者 严志凌 张新文 张芍 梁燕 李传印 姚宇峰 刘伟鹏 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第10期1428-1434,共7页
目的探究CLPTM1L基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因SNP位点(rs4849177、rs10175462)与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌发生风险的相关性。方法在1014例健康对照组(Control组)样本... 目的探究CLPTM1L基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因SNP位点(rs4849177、rs10175462)与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌发生风险的相关性。方法在1014例健康对照组(Control组)样本、516例宫颈上皮内瘤变组(CIN组)样本以及953例宫颈癌组(CC组)样本中对rs27069、rs27070、rs27071、rs27996、rs4849177及rs10175462位点进行基因分型,SHEsis软件分析6个SNP位点等位基因和基因型频率在各组中的差异,χ^(2)检验检测所构建的单倍型在各组之间的分布频率差异,Bonferroni法进行多重比较校正。结果CLPTM1L基因的4个SNP位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因的2个SNP(rs4849177、rs10175462)的等位基因频率、基因型频率及单倍型频率在各组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论CLPTM1L基因SNP位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)和PAX8基因的SNP位点(rs4849177、rs10175462)与云南汉族人群CIN和宫颈癌的发生风险的不相关。 展开更多
关键词 宫颈癌 CLPTM1L PAX8 单核苷酸多态性 云南汉族人群
下载PDF
KRAS基因3'UTR多态性与云南汉族人群宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的相关性
3
作者 郭妮 张承 +3 位作者 洪超 刘伟鹏 姚宇峰 严志凌 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第2期14-22,共9页
目的探究KRAS基因中3′U TR区域的rs712和rs7973450位点与云南汉族人群宫颈癌(cervical cancer,CC)和宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)的相关性。方法共纳入CIN患者461例、CC患者961例及其健康对照983例,采用Taq... 目的探究KRAS基因中3′U TR区域的rs712和rs7973450位点与云南汉族人群宫颈癌(cervical cancer,CC)和宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)的相关性。方法共纳入CIN患者461例、CC患者961例及其健康对照983例,采用TaqMan探针法进行基因分型检测,并分析2个SNP位点与CIN及CC的相关性。结果rs7973450位点的A等位基因可能是CIN(P=0.004,OR=0.651,95%CI 0.487~0.871)与CC(P=7.00×10-4,OR=0.667,95%CI 0.529~0.844)发生的保护性因素。rs712位点在CIN组、CC组和对照组间等位基因和基因型分布频率的差异无统计学意义(P>0.017);单倍型分析的结果显示,单倍型rs712Ars7973450G与更高的CIN(P=4.00×10^(-4),OR=1.714,95%CI1.269~2.314)和CC(P=3.84×10^(-5),OR=1.667,95%CI 1.305~2.131)发生风险相关;单倍型rs712A-rs7973450A则与更低的CC发生风险相关(P=0.012,OR=0.790,95%CI 0.658~0.950)。结论位于KRAS基因3U′TR区域的SNP位点rs7973450的A等位基因可能是云南汉族人群CIN和CC发生的保护性因素。 展开更多
关键词 KRAS基因 单核苷酸多态性 宫颈癌 宫颈上皮内瘤变 云南汉族人群相关性
下载PDF
福州地区汉族人群Mfn2基因多态性与血脂水平的关系 被引量:1
4
作者 黄惠娟 俞烜华 +4 位作者 张富 梁玲 李淼鋆 陈孔敏 黄文金 《山东医药》 CAS 2023年第32期70-73,共4页
目的探讨福州地区汉族人群线粒体融合蛋白2(Mfn2)基因多态性与血脂水平的关系。方法收集198例福州地区汉族健康体检者,采集受试者空腹静脉血,采用Sanger测序法检测Mfn2基因rs2295281位点的基因型;使用全自动生化仪检测总胆固醇(TC)、甘... 目的探讨福州地区汉族人群线粒体融合蛋白2(Mfn2)基因多态性与血脂水平的关系。方法收集198例福州地区汉族健康体检者,采集受试者空腹静脉血,采用Sanger测序法检测Mfn2基因rs2295281位点的基因型;使用全自动生化仪检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)。比较不同基因型受试者的血脂水平;采用非条件Logistic回归模型校正混杂因素后,分析基因型与血脂水平的关系。结果Mfn2基因rs2295281位点存在CT、TT、CC三种基因型,其中CC基因型携带者78例,CT基因型携带者88例,TT基因型携带者32例;C等位基因频率为61.62%,T等位基因频率为38.38%。TT基因型携带者血清TG水平高于CC、CT基因型(P均<0.05),不同基因型携带者血清LDL、HDL、TC水平比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。Logistic回归分析结果显示,相对于TT基因型,CC基因型是TG水平降低的影响因素(P=0.013,OR=0.495,95%CI 0.284~0.863);相对于TT基因型,CC+CT基因型是TG水平降低的影响因素(P=0.027,OR=1.714,95%CI 1.065~2.759)。相对于TT基因型,CC基因型是HDL水平升高的影响因素(P=0.016,OR=7.084,95%CI 1.432~35.049);相对于TT基因型,CC+CT基因型是HDL水平升高的影响因素(P=0.025,OR=0.178,95%CI 0.039~0.805)。根据性别进行分层统计,在男性人群中,相对于TT基因型,CT基因型是TC水平降低的影响因素(P=0.031,OR=0.463,95%CI 0.230~0.933);相对于TT基因型,CC+CT基因型是TC水平降低的影响因素(P=0.032,OR=2.075,95%CI 1.066~4.037)。在女性人群中,相对于TT基因型,CC基因型是TG水平降低的影响因素(P=0.024,OR=0.346,95%CI 0.138~0.870));相对于CC基因型,CT+TT基因型是TG水平升高的影响因素(P=0.038,OR=0.453,95%CI 0.214~0.955);相对于TT基因型,CC基因型是HDL水平升高的影响因素(P=0.014,OR=20.733,95%CI 1.830~234.880);相对于TT基因型,CC+CT基因型是HDL水平升高的影响因素(P=0.019,OR=0.061,95%CI 0.006~0.629)。结论福州汉族人群Mfn2基因rs2295281位点与血脂水平相关,TT基因型可能增加血脂水平,男性人群可能存在更高的风险;而CC基因型可能是血脂代谢的保护因素,女性人群可能有更多获益。 展开更多
关键词 Mfn2基因 基因多态性 血脂 汉族人群 福州地区
下载PDF
KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析
5
作者 梁燕 王磊 +7 位作者 雷鸣 陈本超 孙萍 李帅 刘莉 王倩蓉 廖曼霖 马千里 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第2期52-60,共9页
目的 探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。方法 选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性(single nucleotide po... 目的 探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。方法 选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12587(G> T)、rs12245(A>C)、 rs1137282(A> G)进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型(鳞癌、腺癌)和临床分期(Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)的相关性。结果 rs12587(G> T)位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组(P=0.008,OR=1.365,95%CI 1.086~1.716);在显性模式下携带T等位基因的个体(G/T+T/T)患非小细胞肺癌的风险显著降低(P=0.011,OR=0.70,95%CI 0.53~0.92)。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587(G> T)位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义(P <0.001、P=0.001);在显性模式下携带T等位基因的个体(G/T+T/T)患肺鳞癌的风险显著降低(P <0.001,OR=0.45,95%CI0.30~0.68)。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245(A> C)位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义(P> 0.05);在显性模式下携带A等位基因的个体(A/T+A/A)患非小细胞肺癌的风险显著降低(P=0.028,OR=0.73,95%CI 0.55~0.97)。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245(A> C)位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义(P=0.003、P=0.001);在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低(P<0.001,OR=0.43,95%CI 0.28~0.67)。结论 KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587(G> T)等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245(A> C)等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 KRAS SNPS 相关性 云南汉族人群
下载PDF
对氧磷酶-2基因多态性与中国汉族人群职业性噪声聋易感性的关联性研究
6
作者 方超 汪敬锋 +1 位作者 林启明 黄冬冬 《福建医药杂志》 CAS 2023年第4期57-59,共3页
目的 探讨中国汉族人群职业性噪声聋易感性与对氧磷酶-2(PON2)rs7493、rs12026、rs12704796、rs7785846、rs7786401位点单核苷酸多态性之间存在的关联,分析噪声性耳聋易感性主要因素。方法 以莆田市鞋厂噪声暴露环境下工人为研究对象,... 目的 探讨中国汉族人群职业性噪声聋易感性与对氧磷酶-2(PON2)rs7493、rs12026、rs12704796、rs7785846、rs7786401位点单核苷酸多态性之间存在的关联,分析噪声性耳聋易感性主要因素。方法 以莆田市鞋厂噪声暴露环境下工人为研究对象,选取双耳高频平均听阈≥40 dB(X组)和双耳平均高频听阈<40 dB(Y组)的工人各220例作为研究对象。采集空腹静脉外周血作为DNA样本,使用TaqMan探针法对基因型进行测定。结果 rs7493、rs 12026、rs7785846和rs7786401四种类型的基因型均是导致职业性噪声聋的主要原因。通过对OR(95%CI)进行调整后发现,分层的数据分别为3.56(2.17,5.74)、3.37(2.09,5.48)、3.30(2.04,5.36)和3.43(2.12,5.61)。噪声的暴露程度越大,导致患者出现职业性噪声聋的概率越高。结论 rs7493、rs12026、rs7785846和rs77864014四个单核苷酸多态性是导致中国汉族职业性噪声聋易感性的重要因素,且与噪声的暴露程度存在关联性。 展开更多
关键词 对氧磷酶-2基因多态性 汉族人群 职业性噪声聋
下载PDF
桂东地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布特征及临床指导价值
7
作者 何杰梅 李钊全 +3 位作者 黎涛 易文燕 伍黎芳 林秋华 《心血管病防治知识(学术版)》 2023年第31期7-11,共5页
目的 研究广西桂东地区汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布特征及临床指导价值。方法 选取2021年6-12月于梧州市工人医院和贺州市人民医院进行ALDH2 rs671基因多态性检测的无亲缘关系的桂东地区汉族人群119例,其中男性73例,女... 目的 研究广西桂东地区汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布特征及临床指导价值。方法 选取2021年6-12月于梧州市工人医院和贺州市人民医院进行ALDH2 rs671基因多态性检测的无亲缘关系的桂东地区汉族人群119例,其中男性73例,女性46例。采用TaqMan-MGB探针法检测ALDH2 rs671基因多态性,并比较分析检测结果与已文献报道的国内不同地区、民族的差异。同时统计2017-2022年梧州市工人医院与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病的住院人数。结果 桂东地区汉族人群ALDH2 rs671基因检测结果为GG、GA、AA三种基因型,频率分别为40.34%、53.78%、5.88%。桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因具有较高的突变频率,显著高于国内其他地区(P<0.05),以及回族、维吾尔族等民族(P<0.05);与广西、台湾地区,壮族、藏族、哈尼族等民族相比差异无统计学意义(P>0.05)。此外,桂东地区具有冠心病患者高发以及饮酒相关疾病患者显著增加的特征。结论 桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因频率处于全国的最高水平,同时与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病高发,提示了ALDH2基因多态性检测在预测冠心病患者使用硝酸甘油的疗效,指导居民培养健康饮酒习惯的临床应用前景。 展开更多
关键词 桂东 汉族人群 ALDH2 基因多态性 分布特征
下载PDF
用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性 被引量:19
8
作者 冯明亮 季芸 +3 位作者 陆琼 马俊 稽月华 杨颖 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期403-406,共4页
利用多重PCR和四色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率(Pi)、个体鉴别力(D... 利用多重PCR和四色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率(Pi)、个体鉴别力(DP)、无偏倚期望杂合性(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除概率(PE)。结果显示:9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力(CDP)为0.9999996,累积非父排除能力(CPE)为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。 展开更多
关键词 多重PCR 检测 上海地区 汉族人群 STR基因座 多态性
下载PDF
中国汉族人群DXS15位点多态性研究及其应用 被引量:22
9
作者 金洁 吴朝阳 +4 位作者 刘木根 盛瑞兰 陆化 朱广荣 许文林 《复旦学报(医学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第1期50-52,共3页
目的 研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法 用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果 中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信... 目的 研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法 用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果 中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信息量 ( polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .84 4。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,一名可疑携带者被确认为正常人。结论 该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 。 展开更多
关键词 FⅧ基因 微卫星序列 基因多态性 血友病甲 遗传学 汉族人群
下载PDF
中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究 被引量:44
10
作者 顾明波 柳杰 +3 位作者 杜庆新 王剑 曹秀岭 李晓平 《中国法医学杂志》 CSCD 2001年第1期6-9,共4页
探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础。应用PCR扩增产物直接测序方法 ,对 111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区 (HVⅠ和HVⅡ )进行测序分析。在高变区Ⅰ 15 998~ 16 40 0之间发现 10 2处碱基变异 ,10 3个... 探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础。应用PCR扩增产物直接测序方法 ,对 111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区 (HVⅠ和HVⅡ )进行测序分析。在高变区Ⅰ 15 998~ 16 40 0之间发现 10 2处碱基变异 ,10 3个mtDNA单倍型 ;在高变区Ⅱ 0 0 0 35~ 0 0 36 9之间的发现 36处碱基变异 ,6 9个mtDNA单倍型。其可变碱基的变异形式主要为碱基替代 (转换和颠换 )、插入和缺失 ;碱基转换 (78 9% )明显高于颠换(14 3% )、插入 (3 4% ) ,缺失 (3 4% )。分析表明 ,人群个体mtDNA控制区碱基序列 ,基因多样性为 99 9% ,两个无关个体的偶合概率为 0 92 % 。 展开更多
关键词 线粒体DNA 单倍型 多态性 个体识别 汉族人群 多态性研究
下载PDF
浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用 被引量:20
11
作者 陈雁 朱宇宁 +2 位作者 吕时铭 尤建飞 马裕 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期122-128,共7页
【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定... 【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630~0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。 展开更多
关键词 浙江 汉族人群 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 亲子鉴定 产前诊断
下载PDF
用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性 被引量:12
12
作者 庾蕾 伍新尧 +3 位作者 黄艳梅 蔡贵庆 许传超 童大跃 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期15-19,共5页
建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA... 建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 展开更多
关键词 荧光标记MVR-PCR方法 中国 汉族人群 DYF155S1基因座 MSY1 DNA多态性
下载PDF
新疆汉族人群HBV基因型与临床病情的关系 被引量:19
13
作者 徐红 张跃新 +2 位作者 魏来 肖琳 鲁晓擘 《实用肝脏病杂志》 CAS 2005年第1期11-15,共5页
目的 了解新疆汉族人群乙型肝炎患者乙型肝炎病毒 (HBV)基因型的分布及与临床病情的关系。方法 新疆HBV感染者的血清 2 2 6份 ,包括慢性乙型肝炎轻度、中度、重度、重型肝炎、肝硬化、肝癌患者。采用型特异性引物巢式PCR方法对血清中... 目的 了解新疆汉族人群乙型肝炎患者乙型肝炎病毒 (HBV)基因型的分布及与临床病情的关系。方法 新疆HBV感染者的血清 2 2 6份 ,包括慢性乙型肝炎轻度、中度、重度、重型肝炎、肝硬化、肝癌患者。采用型特异性引物巢式PCR方法对血清中的HBV进行基因分型。结果 新疆汉族人群HBV基因型以B、C混合型为主 ,占 43 .8% (99/2 2 6) ,B型 3 1.46% (71/2 2 6) ,C型 2 4.3 4% (5 5 /2 2 6) ,未分型 1例 (0 .44 % ) ,未见有A、D、E、F型分布。随机选取的 4株HBV株经S基因序列的测定证实与本检测结果一致。C型HBV感染者的平均ALT、AST、γ GT、AKP水平及HBVDNA浓度均高于B型、B +C型者 (P >0 .0 5 ) ,C、B +C型TBIL平均水平高于B型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。C型HBV感染者TP平均水平低于B、B +C型患者 (P >0 .0 5 )。随着病情的加重 ,C型所占百分比逐渐高于B、B +C型 ,在LC、HCC中分别为3 6.4% ,2 7.3 % ,C型感染者抗HBe阳性率逐渐增高 ,在HCC中B、C、B +C混合型者中抗HBe阳性率分别为 2 6.7%、42 .9%和 3 2 .6% (P >0 .0 5 )。结论 新疆汉族人群HBV患者存在B、C与B +C基因型 ,以B、C混合型为主 ,基因型的分布与国内其它地方汉族人群相比有自身特点 ,且与临床病情有关 ,除TBIL外 ,各型在临床生化指标方面? 展开更多
关键词 病情 临床 HBV感染 HBV基因型 汉族人群 TBIL 抗HBE阳性 序列 Γ-GT 基因分型
下载PDF
汉族人群中血压与动脉硬化关系的研究 被引量:19
14
作者 刘丽芳 谢晋湘 +4 位作者 蒋雄京 晋库根 牛爱萍 张培湘 刘力生 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期129-131,共3页
目的 :探讨汉族人群中家庭测量血压与动脉硬化的关系。方法 :将 471名受试者分为青年组 (n =2 3 5 )和中年组 (n =2 3 6) ,各组又分为血压正常者和高血压者。对受试者进行 2次家访 ,每次家访各测 5次血压 ,取其 10次读数的平均值作为血... 目的 :探讨汉族人群中家庭测量血压与动脉硬化的关系。方法 :将 471名受试者分为青年组 (n =2 3 5 )和中年组 (n =2 3 6) ,各组又分为血压正常者和高血压者。对受试者进行 2次家访 ,每次家访各测 5次血压 ,取其 10次读数的平均值作为血压值。应用动脉脉搏波分析 (PWA )仪记录受试者桡动脉脉搏波形 ,经计算机自动转化为中心动脉脉搏波 ,以反射波增强指数 (AIx)作为反映全身动脉硬化的参数。结果 :血压正常者PWA结果显示 ,中年组与青年组比较增强指数有极显著性差异 (P <0 .0 1) ,经年龄调整后两组间无显著性差异。两组中高血压者与血压正常者比较增强指数均升高 ,有极显著性差异 (P均 <0 .0 1)。即使在血压正常者中 ,血压正常高值者 (血压 13 0~ 13 9/ 85~ 89mmHg ,1mmHg =0 .13 3kPa)增强指数也显著高于血压正常值者 (血压 <13 0 / 85mmHg ,P <0 0 0 1)。将增强指数作为因变量 ,年龄、身高、心率、家访时的收缩压及舒张压作为自变量进行多元回归分析显示 ,受试者年龄及收缩压与增强指数呈显著的正相关。结论 :血压正常者中 ,增强指数随年龄的增加而升高。高血压者与血压正常者相比 ,增强指数显著升高 ,提示高血压患者动脉顺应性下降、动脉硬化 ;收缩压与动脉顺应性显著相关。即使血压正常高值者 ,增? 展开更多
关键词 汉族人群 血压 动脉硬化 脉搏波分析 高血压
下载PDF
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关 被引量:18
15
作者 孙红霞 杜玮南 +10 位作者 左瑾 吴国栋 史贵彬 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期223-227,共5页
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中... 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。 展开更多
关键词 慢白激酶Cζ亚型基因 UROTENSIN Ⅱ基因 中国 北方汉族人群 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析
下载PDF
中国汉族人群不同性别细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的比较 被引量:10
16
作者 付良青 黄丰 +1 位作者 吴德政 郭军华 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期161-163,共3页
目的 考察性别对中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响。方法 应用限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)对 14 0名男性和女性中国健康志愿者进行了基因多态性分析。结果 男性中基因型为野生型纯合子wt mt占 4 4 2 3... 目的 考察性别对中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响。方法 应用限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)对 14 0名男性和女性中国健康志愿者进行了基因多态性分析。结果 男性中基因型为野生型纯合子wt mt占 4 4 2 3% (2 3 5 2 ) ,基因型为杂合子wt m1和wt m2占 4 4 2 3% (2 3 5 2 ) ,基因型为突变型纯合子m1 m1和m1 m2占 11 5 4 % (6 5 2 ) ;而女性中基因型为野生型纯合子wt wt占 35 2 3% (31 88) ,基因型为杂合子wt m1和wt m2占 5 0 0 % (44 88) ,基因型为突变型纯合子m1 m1和m1 m2占 14 82 % (13 88)。在本实验中未发现m2 m2基因型。结论 在中国男性和女性受试者中 ,wt wt和m1 m1的发生率无显著差别。性别对中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响在统计学上无差别。 展开更多
关键词 中国 汉族人群 性别 细胞色素 氧化酶 CYP2C19基因 多态性
下载PDF
安徽汉族人群15个STR基因座遗传多态性 被引量:12
17
作者 杨玉玲 王冬花 +5 位作者 陈玲 侯庆唐 刘忠 方勤 吕蓉 郭晓婕 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期36-38,共3页
关键词 汉族人群 STR基因座 遗传多态性 荧光标记 复合扩增
下载PDF
中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究 被引量:12
18
作者 魏茂提 韩燚 +3 位作者 何丽 张克菊 杨震 王世鑫 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期518-521,共4页
目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态... 目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点;本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有:-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572和-204的多态性位点为首次报道;我国汉族人群该区域的核酸差异性为(11.00±0.46)×10-4,低于非洲人群;与Malawi人群相比,我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低,而-857T的频率却较高;与Gambian人群相比,-863A和-857T出现频率较高,-308A出现频率较低;我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论:采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究,我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。 展开更多
关键词 TNF-Α基因 基因多态性 汉族人群
下载PDF
中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构 被引量:9
19
作者 李生斌 冯继东 +2 位作者 李双顶 于嘉林 杨焕明 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2000年第6期477-484,共8页
选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数... 选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05X10-10,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。 展开更多
关键词 STR 基因扫描 基因资源 汉族人群 遗传结构
下载PDF
中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析 被引量:9
20
作者 童大跃 孙宏钰 +3 位作者 伍新尧 陆惠玲 李建金 陈丽娴 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期400-403,共4页
【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132... 【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerStateV12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验。【结果】在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818~0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031~0.063之间,个体识别力(PD)在0.937~0.970之间,非父排除率(PE)在0.632~0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80~0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74~4.13之间。统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05)。【结论】中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。 展开更多
关键词 STR 等位基因频率 亲权鉴定 个体识别 汉族人群
下载PDF
上一页 1 2 31 下一页 到第
使用帮助 返回顶部