EPHX1基因多态性与中国汉族癫痫患者服用卡马西平所致肝损伤的关联分析

目的:检测中国汉族癫痫患者EPHX1基因型分布特征,探讨EPHX1基因多态性与中国汉族癫痫患者服用卡马西平所致肝损伤的相关性。方法:中国汉族癫痫患者325例,卡马西平(CBZ)耐受患者200例,CBZ不良反应125例;应用聚合酶链反应(PCR)后酶切或直接测序的方法检测EPHX1基因型分布及等位基因频率。结果:中国汉族癫痫患者EPHX1基因型分布均符合H-W平衡。与CBZ耐受患者比较,CBZ不良反应患者EPHX1 T>C(rs:1051740)突变频率显著升高(P<0.01)EPHX1 T>C(rs:1051740)突变是CBZ不良反应的独立危险因素。结论:EPHX1多态性与中国汉族癫痫患者服用卡马西平所致肝损伤有关。

中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布频率

目的研究中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布的频率。方法用聚合酶链反应DNA序列分析法,对125例中国东北地区汉族癫痫患者DNA标本进行HLA-B基因分型。结果 125例DNA标本中,共检测出34种不同的HLA-B等位基因。其中,2例患者携带HLA-B*1502等位基因。HLA-B*1502等位基因在中国东北地区癫痫患者中的分布频率为1.6%。其他分布频率较高的等位基因分别为HLA-B*4001、B*4601、B*4801、B*1302和B*4002。结论东北地区癫痫患者中HLA-B*1502等位基因分布频率(1.6%)与其在北京地区健康汉族人群中的分布频率近似(1.5%);但远低于其在中国中部、西部及南部地区的分布频率。